Our objective was to investigate the prevalence of FUS/TLS mutations in a Catalan familial ALS cohort undergoing a mutational study for SOD1 in 2006. We screened 25 probands from non-SOD1 families for FUS/TLS mutations. We identified two FALS probands with FUS/TLS mutations. One carried a C-to-T transition at nucleotide position 1561 (c.1561C>T) producing a p.R521C sequence change at protein level. The phenotype was characterized by a young age at onset (38.2 years old), proximal limb girdle weakness, predominant lower motor neuron signs and dropped head. Survival time ranged from 10 to 36 mon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a pseudoprotease member of the rhomboid family, rhomboid domain containing 2 (RHBDD2) has been demonstrated to be associated with 5‑FU resistance. Our previous work found that RHBDD2 is also upregulated by cisplatin (DDP) treatment in esophageal squamous cell carcinoma (ESCC). However, the effect of RHBDD2 on DDP sensitivity and the underlying molecular mechanisms remain poorly understood. In this study, we demonstrate that RHBDD2 regulates the sensitivity of ESCC cells to DDP in vitro. In vivo, RHBDD2 knockdown significantly enhanced the antitumor effect of DDP in a subcutaneous xenograft
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyocyte hypertrophy is a heart response adapting to increasing cardiac load. Prolonged cardiomyocyte hypertrophy indicates a higher risk of heart failure or even cardiac death. Long noncoding RNAs have been largely reported to modulate human diseases. CTPB1-AS2 is a newly discovered lncRNA reported as an oncogene in papillary thyroid cancer, but its function in cardiomyocyte hypertrophy has never been probed. Toll-like receptor 4 (TLR4) is recognized to play important roles in cardiomyocyte hypertrophy. The present study aimed to investigate the role of CTBP1-AS2 in cardiomyocyte hypertr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative disorders share the final degenerative pathway, the inflammation-induced apoptosis and/or necrosis, irrespective of their etiology, be it of acute and chronic traumatic, vascular and idiopathic origin. Although disease-modifying strategies are an unmet need in these disorders, lately, (pre)clinical studies suggested favorable effects after an intervention with bone marrow-derived stromal cells (bm-SC). Recent interventions with intrathecal transplantation of these cells in preclinical rodent models improved the functional outcome and reduced the inflammation, but not anti-inf
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in FUS are causative for amyotrophic lateral sclerosis with a dominant mode of inheritance. In trying to model FUS-amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in mouse it is clear that FUS is dosage-sensitive and effects arise from overexpression per se in transgenic strains. Novel models are required that maintain physiological levels of FUS expression and that recapitulate the human disease-with progressive loss of motor neurons in heterozygous animals. Here, we describe a new humanized FUS-ALS mouse with a frameshift mutation, which fulfils both criteria: the FUS Delta14 mouse. Heterozygo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In human myxoid liposarcoma, a chromosomal rearrangement leads to fusion of the growth-arresting and DNA-damage-inducible transcription factor CHOP (GADD153) to a peptide fragment encoded by the TLS gene. We have found that wild-type TLS and a closely related sarcoma-associated protein, EWS, are both abundant nuclear proteins that associate in vivo with products of RNA polymerase II transcription. This association leads to the formation of a ternary complex with other heterogeneous RNA-binding proteins (hnRNPs), such as A1 and C1/C2. An NIH-3T3-based transformation assay was used to study the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In experiments on the motor nerve endings of the diaphragm of transgenic FUS mice with a model of amyotrophic lateral sclerosis at the pre-symptomatic stage of the disease, the processes of transmitter release and endocytosis of synaptic vesicles were studied. In FUS mice, the intensity of transmitter release during high-frequency stimulation of the motor nerve (50 imp/sec) was lowered. At the same duration of stimulation, the loading of fluorescent dye FM1-43 was lower in FUS mice. However, at the time of stimulation, during which an equal number of quanta are released in wild-type and FUS mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in C9ORF72, SOD1, TARDBP, and FUS genes account for approximately two-third of familial cases and 5% of sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases. We present the first case of an ALS patient carrying a de novo nonsense mutation in exon 14 of the FUS gene (c.1483c>t; p.R495X) with an apparently familial ALS. This mutation causes a phenotype characterized by a young age at onset, a rapid course (<24 months), and a bulbar onset with early respiratory involvement with a predominant lower motor neuron disease. De novo mutations could account for a sizable number of apparently spo
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A nonsense mutation in the amyotrophic lateral sclerosis gene FUS has been found to segregate in a large family with essential tremor (ET). Coding variants in this gene have not been comprehensively evaluated in ET. We conducted a genetic analysis of FUS for pathogenic and novel coding variants in 2 case-control cohorts among ethnic Chinese.
METHODS: In a study that involved 7,548 subjects, we first sequenced all the exon and exon-intronic boundaries of FUS in 84 ET samples. Potential causative variants that were identified were then genotyped in 2 separate case-control cohorts inv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A simple bone cyst (SBC) is a benign bone lesion of unknown etiology. It can be differentiated from an aneurysmal bone cyst (ABC) by radiologic and histopathologic features, as well as by the absence of fusions of the USP6 gene characteristic of an ABC. In an attempt to differentiate between ABC and SBC in a recurrent bone cyst, we performed targeted RNA sequencing and found an EWSR1-NFATC2 fusion and no fusion of the USP6 gene. We subsequently analyzed additional 10 cysts, consistent with SBCs after radiologic-pathologic correlation, for the presence of an NFATC2 gene fusion, by targeted RNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Essential tremor (ET) is one of the most prevalent movement disorders. The genetic etiology of ET has not been well defined although a significant proportion (≥50%) are familial cases. Linkage analysis and genome-wide association studies (GWASs) have identified several risk variants. In recent years, whole-exome sequencing of ET has revealed several specific causal variants in FUS (p.Q290X), HTRA2 (p.G399S), and TENM4 (c.4324 G>A, c.4100C>A, and c.3412G>A) genes.
OBJECTIVE: To investigate the genetic contribution of these three genes to ET, the protein-coding sequences of FUS, H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron diseases (MNDs) are a wide group of neurodegenerative disorders characterized by the degeneration of a specific neuronal type located in the central nervous system, the motor neuron (MN). There are two main types of MNs, spinal and cortical MNs and depending on the type of MND, one or both types are affected. Cortical MNs innervate spinal MNs and these control a variety of cellular targets, being skeletal muscle their main one which is also affected in MNDs. A correct functionality of autophagy is necessary for the survival of all cellular types and it is particularly crucial for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Increasing evidences suggest a similarity in the pathophysiological mechanisms of neuronal cell death in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and myofibre degeneration in sporadic inclusion body myositis (sIBM). The aim of this study is to elucidate the involvement of ALS-causing proteins in the pathophysiological mechanisms in sIBM.
METHODS: Skeletal muscle biopsy specimens of five patients with sIBM, two with oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD), three with polymyositis (PM), three with dermatomyositis (DM), three with neurogenic muscular atrophy, and three healthy control subject
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in FUS cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS), but the molecular pathways leading to neurodegeneration remain obscure. We previously found that U1 snRNP is the most abundant FUS interactor. Here, we report that components of the U1 snRNP core particle (Sm proteins and U1 snRNA), but not the mature U1 snRNP-specific proteins (U1-70K, U1A and U1C), co-mislocalize with FUS to the cytoplasm in ALS patient fibroblasts harboring mutations in the FUS nuclear localization signal (NLS). Similar results were obtained in HeLa cells expressing the ALS-causing FUS R495X NLS mutation, and mislo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle atrophy is a pathological condition so far without effective treatment and poorly understood at a molecular level. Emerging evidence suggest a key role for circular RNAs (circRNA) during myogenesis and their deregulation has been reported to be associated with muscle diseases. Spermine oxidase (SMOX), a polyamine catabolic enzyme plays a critical role in muscle differentiation and the existence of a circRNA arising from SMOX gene has been recently identified. In this study, we evaluated the expression profile of circular and linear SMOX in both C2C12 differentiation and dexamet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare form of motor neuron disease and occurs before 25 years of age. Only very few sporadic cases of juvenile-onset ALS have been reported. Rare SOD1 mutations and several FUS mutations have been identified in juvenile-onset ALS patients. To define the genetics of juvenile-onset sporadic ALS (SALS) of Chinese origin, we sequenced all 5 exons of SOD1, exons 3-6 and 12-15 of FUS in 11 juvenile-onset SALS patients, 105 adult-onset ALS patients (including 6 familial ALS [FALS] pedigrees), and 245 healthy controls. For the 11 juvenile-onset SALS and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FUS (TLS)-ERG chimeric protein associated with t(16;21)(p11;q22) acute myeloid leukemia is structurally similar to the Ewing's sarcoma chimeric transcription factor EWS-ERG. We found that both FUS-ERG and EWS-ERG could induce anchorage-independent proliferation of the mouse fibroblast cell line NIH 3T3. However, only FUS-ERG was able to inhibit the differentiation into neutrophils of a mouse myeloid precursor cell line L-G and induce its granulocyte colony-stimulating factor-dependent growth. We constructed several deletion mutants of FUS-ERG lacking a part of the N-terminal FUS region. A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder characterized by motor neuron (MN) degeneration, frequently overlapping with frontotemporal dementia (FTD). Protein aggregation is a hallmark of these disorders, yet the role of aggregates in ALS pathogenesis remains unclear. Previously, stomatin-like protein 2 (SLP2) and prohibitin (PHB) aggregates were identified in a model of CHCHD10-related ALS (Chchd10S59L/+ mice). This study raises the question of the presence and possible involvement of these aggregates in ALS beyond CHCHD10-associated motor neuron disease (MND).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), a late-onset neurodegenerative disorder characterized by the loss of motor neurons in the central nervous system, has no known cure to-date. Disease causing mutations in human Fused in Sarcoma (FUS) leads to aggressive and juvenile onset of ALS. FUS is a well-conserved protein across different species, which plays a crucial role in regulating different aspects of RNA metabolism. Targeted misexpression of FUS in Drosophila model recapitulates several interesting phenotypes relevant to ALS including cytoplasmic mislocalization, defects at the neuromuscular ju
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATF1, CREB1, and CREM, which encode the CREB family of transcription factors, are fused with EWSR1 or FUS in human neoplasms, such as angiomatoid fibrous histiocytoma. EWSR1/FUS-CREB fusions have recently been reported in a group of malignant epithelioid tumors with a predilection to the peritoneal cavity and frequent cytokeratin expression. Here, we studied 8 cytokeratin-positive abdominal malignancies with these fusions for further characterization. The tumors affected males (15 to 76 y old) and presented as intra-abdominal masses with concurrent or subsequent peritoneal dissemination, ascit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования