Congenital rickets in 3 newborns of mothers with advanced nutritional osteomalacia, healed with maternal breast milk feeding when mothers alone were given calcium supplements and 7.5 mg of intravenous D2 and the mother baby pair protected from sunlight. Maternal plasma biochemistry indicated more severe vitamin D deficiency compared to their newborns (intrauterine foetal priority). The first dose of 7.5 mg of vitamin D3 and calcium supplements to mother healed osteomalacia but did not appear to heal the rickets of their breast fed infants (extrauterine maternal priority for vitamin D). A secon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin-D-deficient rickets still exists in children in Manitoba and adjacent areas. Between 1972 and 1984, 48 cases were documented at Winnipeg Children's Hospital. The patients ranged in age from 1 to 49 months; 40 were Canadian natives (38 Indians and 2 Inuit), most of whom lived in the Island Lake area of northern Manitoba. Of the 48, 16 had clinical signs of rickets, 12 had tetany due to hypocalcemia and 38 had radiologic evidence of rickets. Hypocalcemia was found in 27, and hypophosphatemia in 19; hyperaminoaciduria was found in 7 of 20. All 48 had elevated serum alkaline phosphatase le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have bred a strain of pigs with an inherited condition of hypocalcaemic rickets, transmitted by an autosomal-recessive mechanism. Homozygous (affected) piglets grew at half the rate of their heterozygous (clinically normal) littermates, and developed profound hypocalcaemia with severe secondary hyperparathyroidism and hypophosphataemia by 8 weeks of age. In the hypocalcaemic piglets, plasma 1,25-dihydroxyvitamin D levels were low or undetectable, and 24,25-dihydroxyvitamin D3 levels were also reduced despite 25-hydroxyvitamin D3 levels being 2-fold higher. There was no detectable 25-hydroxy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
БиографияSeminal ArticleИсторическая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the healing of severe rickets despite hypocalcemia in two siblings with absent vitamin D receptors; long periods of treatment with excessive doses of vitamin D led to relative hypoparathyroidism and a return to normal of calcium metabolism during calcitriol treatment. This finding suggests that some other regulating factor may substitute for the defective vitamin D receptor.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is a hereditary disorder caused by PHEX sequence variations, leading to excess fibroblast growth factor 23, chronic hypophosphatemia, and impaired mineralization of skeletal and dental tissues. Patients frequently have spontaneous periapical abscesses, taurodontism, periodontal disease, and delayed tooth eruption.
METHODS: In this cross-sectional study, the authors evaluated the oral health of 17 participants aged 4 through 61 years with clinically and genetically confirmed XLH. Standardized clinical examinations and radiographic assessments
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 2 (ARHR2) caused by biallelic ENPP1 mutations is a rare disorder with a broad phenotypic spectrum. We describe 3 affected siblings from a consanguineous family who presented with markedly heterogeneous clinical features. The proband exhibited classical signs of rickets with progressive lower-limb deformities, short stature, and elevated alkaline phosphatase. Her older sister demonstrated limited elbow extension, conductive hearing loss, and vascular stenoses, while the youngest sibling developed early biochemical abnormalities before overt skel
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: MMP13-related metaphyseal dysplasia Spahr type, is an extremely rare skeletal disorder, and only a dozen patients with a confirmed molecular diagnosis have been reported. It is characterized by mild short stature, genu varum, and metaphyseal irregularities including fraying, splaying, and cupping of the long bones. The disorder is in the differential diagnosis of rickets, a relatively common disorder in childhood that shares similar clinical and radiological features with metaphyseal dysplasia.
CASE PRESENTATION: Herein, we present a 39-month-old girl patient who was initially eva
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is an infrequently occurring skeletal dysplasia often caused by a mutation in ANKH. The most common features are early and progressive hyperostosis of craniofacial bones, which may cause obstruction of cranial nerves, and metaphyseal flaring of long bones. Rarely, rickets has been associated with CMD, occurring early in the course of the disease. We report an infant with CMD who presented with elevated serum alkaline phosphatase activity and low serum phosphorus at age 1 month and radiographic changes of rickets at 3 months of age. Further biochemical investig
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH) represents an FGF23-independent disease caused by biallelic variants in the solute carrier family 34-member 3 (SLC34A3) gene. HHRH is characterized by chronic hypophosphatemia and an increased risk for nephrocalcinosis and rickets/osteomalacia, muscular weakness, and secondary limb deformity. Biochemical changes, but no relevant skeletal changes, have been reported for heterozygous SLC34A3 carriers. Therefore, we assessed the characteristics of individuals with biallelic and monoallelic SLC34A3 variants. In 8 index patients and 5 f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphorus is one of the most abundant minerals in the human body; it is required to maintain bone integrity and mineralization, in addition to other biological processes. Phosphorus is regulated by parathyroid hormone, 1,25-dihydroxyvitamin D3 [1,25(OH)2D3], and fibroblast growth factor 23 (FGF-23) in a complex set of processes that occur in the gut, skeleton, and kidneys. Different molecular mechanisms - overproduction of FGF-23 by tumors responsible for oncogenic osteomalacia, generation of an FGF-23 mutant that is resistant to cleavage by enzymes, and impaired FGF-23 degradation due to a r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suboptimal vitamin D status is a global health issue that affects children and adults worldwide. The prevalence of vitamin D deficiency and insufficiency has been well documented in the pediatric population in the United States. Although vitamin D deficiency is common, radiographic findings are uncommon and can be subtle. Additionally, because of the high prevalence of pediatric vitamin D insufficiency, it is commonly identified in young children with fractures. However, the majority of pediatric fractures are caused by trauma to healthy bones. Some, especially in infants and toddlers, are cau
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinical and genetic features, and treatment of X-linked hypophosphatemic rickets (XLH). Methods: In this retrospective study, we reviewed the medical records of 25 pediatric patients with XLH who were admitted to Department of Endocrinology Genetics and Metabolism,Beijing Children's Hospital from January 2010 to January 2020. The clinical characteristics, PHEX gene variants, as well as clinical outcome of the patients were summarized. To analyze the correlation between genotype and phenotype, the patients were divided into different subgroups according to the loc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Hereditary vitamin D resistant rickets (HVDRR) is a bone disorder characterized by a phenotype of rickets with onset at early stage of life with elevated alkaline phosphatase, hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperparathyroidism and elevated levels of 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol) as a consequence of the resistance of the vitamin D receptor (VDR). Mutations in the DNA-binding domain of the VDR of the vitamin D receptor have been characterized by a lack of response to traditional treatment with calcium and calcitriol. Secondary hyperparathyroidism and hypophosphatemia are the m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets was first described in great detail in the mid 17th century and was affecting a great number of children in major European cities. The disease, however, existed already in the Roman times. The etiology of this disease remained enigmatic until the 1920s when two different mechanisms, lack of exposure to sunlight and lack of a dietary factor were finally solved by the discovery of vitamin D and its dual origin. Soon thereafter, the implementation of vitamin D supplementation for all infants and small children largely eliminated nutritional rickets in Europe and North America. It took nea
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets due to dietary calcium deficiency has been well described in black African children, but less is known about this condition in black adolescents. We investigated 26 black adolescents (19 males aged 11 to 19 years and 7 females aged 12 to 15 years) with rachitic leg deformities and 20 controls by routine iliac crest undecalcified cortical bone histomorphometry for disturbances of bone turnover and for mineralization defects, including severity of osteocytic osteolysis (Ot.Olysis) and periosteocytic osteolysis (Peri.Ot.Olysis) of the lacunar-canalicular space. Serum levels of calcium (sC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual cause of rickets is illustrated by a patient with infantile multisystem inflammatory disease who, by age 2 years and 4 months, developed striking radiographic and clinical rickets restricted to those joints involved by the inflammatory process. The locally increased vascularity from his inflammation led to increased maturation at those sites so rapid as to override the usual enchondral calcification, thus causing a rickets pattern. Other sites, such as the proximal humeri, lacking any inflammation, showed no increased maturation rate and did not manifest local rickets. Rapid local b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования