Spinal muscular atrophy (SMA) is an early-onset motor neuron disease characterized by loss of spinal motor neurons which leads to skeletal muscle atrophy. Proximal SMA results from the loss or mutation of the survival motor neuron (SMN) gene. In humans, the SMN gene is duplicated to produce two nearly identical genes, SMN1 and SMN2. SMN1 is lost in SMA but SMN2 is retained; in fact, the number of SMN2 copies correlates with disease severity. The SMN2 inducer D156844 increases the survival and improves phenotype of SMN∆7 SMA mice. Maternal diet also modifies the survival and phenotype of these
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease involving mainly the upper and lower motor neurons of adult humans. With regard to the pathomechanism of spinal anterior horn cell (AHC) degeneration in ALS, copy number abnormalities of the survival motor neuron (SMN) genes have been reported in sporadic (s) ALS. SMN protein is the protein responsible for the pathogenesis of spinal muscular atrophy (SMA), an autosomal recessive disease characterized by lower motor neuron loss and muscle atrophy. The disease is caused by deficiency of SMN protein induced by mutation of on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common, often fetal, autosomal recessively inherited disease leading to progressive muscle wasting and paralysis as a result of degeneration of anterior horn cells of the spinal cord. The SMA-determining gene, called the survival of motor neuron gene (SMN), is present on 5q13 in two nearly identical copies, telomeric SMN (SMN1) and centromeric SMN (SMN2). It has been established that SMA is caused by mutations in SMN1 whereas homozygous deletion of SMN2 has apparently no pathological consequences. The aim of this study is to develop an easy and inexpensive me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arginine residues in RG-rich proteins are frequently dimethylated posttranslationally by protein arginine methyltransferases (PRMTs). The most common methylation pattern is asymmetrical dimethylation, a modification important for protein shuttling and signal transduction. Symmetrically dimethylated arginines (sDMA) have until now been confined to the myelin basic protein MBP and the Sm proteins D1 and D3. We show here by mass spectrometry and protein sequencing that also the human Sm protein B/B' and, for the first time, one of the Sm-like proteins, LSm4, contain sDMA in vivo. The symmetrical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, the axonal-SMN (a-SMN) protein, which is generated by the gene responsible for spinal muscular atrophy (SMA), SMN, has been reported. Surprisingly, the a-SMN transcript includes the entire sequence of SMN intron 3. We had expected a high frequency of insertion/deletion mutations at a polyadenine tract in this intron, since simple repetitive sequence motifs are prone to mutations. Such mutations could change the C-terminal structure of the a-SMN protein. However, our study showed that almost all individuals, including healthy individuals, SMA patients and SMA-like patients, carried on
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified homozygous absence of exon 7 of the telomeric copy of the survival motor neuron gene (telSMN) in 88.4% (38/43) of spinal muscular atrophy (SMA) patients from Slovakia. Additional deletions within the neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene were found in 38.5% of type I, 12.5% of type II and never in type III SMA patients. Neither the SMN nor the NAIP gene was deleted in 81 healthy relatives and 25 controls tested. In one family, pseudodominant inheritance was identified. Both the type III SMA father and type II SMA son carried the homozygous deletion of the telSMN gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Presentation of a prenatally diagnosed case of Werdnig-Hoffmann disease, the most severe type of spinal muscular atrophy.
METHODS: DNA obtained from cultivated amniocytes was analyzed for deletions in the survival motor neuron gene and neuronal apoptosis inhibitory protein gene.
RESULTS: The fetus was diagnosed as an affected homozygote for deletions in exon 7 and exon 8 of the survival motor neuron gene. No deletions of exon 5 in the neuronal apoptosis inhibitory protein gene were found.
CONCLUSION: Direct DNA deletion analysis of the survival motor neuron gene and neuronal apoptosis
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Chinese male infant with arthrogryposis multiplex congenita (AMC), ventricular and atrial septal defects, and Werdnig-Hoffmann disease (WHD) had deletions of the telomeric copy of the survival motor neuron (SMN(T)) and neuronal apoptosis inhibitory protein genes. Children with AMC or congenital heart disease, or both, and motor neuron disease should undergo testing for SMN(T) deletion. This rare association further illustrates the variable phenotypic expressions of WHD.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is one of the most heterogeneous of the single-gene neuromuscular disorders. The broad spectrum of severity, with onset from the prenatal period to adulthood, presents unique challenges in the design and implementation of clinical trials. The clinical classification of subjects into severe (type 1), intermediate (type 2), and mild (type 3) subtypes has proved useful both in enhancing communication among clinicians internationally and in forging the collaborative development of outcome measures for clinical trials. Ideally, clinical trial design in spinal muscular atroph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splicing alterations are being increasingly reported to cause human diseases. However, predicting beforehand whether a given mutation might lead to aberrant splicing is often hampered by insufficient knowledge of which cis-acting sequences affect exon recognition. To better define these sequences, experimental methods have been developed that integrate pre-mRNA splicing with sequence selection assays. Recently, a novel in vivo selection method based on a partially randomized full-length exon has enabled the identification of new splicing-controlling elements in SMN exon 7. Skipping of this exo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a common genetic disease of the motor neuron (frequency of eight cases per 100,000 live births) with a high mortality during infancy and no known treatment. Death is caused by severe and progressive restrictive lung disease. New information regarding the nature and function of the SMN protein and the availability of new pharmacologic agents now make it possible to consider clinical trials in this disease. Rehabilitation and proper management of medical complications have improved both the quality and duration of life for children with spinal muscular atrophy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred and three patients with spinal muscular atrophy (SMA) were registered in a population medical genetic study of autosomal recessive childhood proximal SMA in Saratov region. Twenty-five patients were investigated complexly, using biochemical analysis of some enzymes, electroneuromyography, magnetic resonance imaging of spinal cord, muscle biopsy and molecular genetic testing. Pronounced clinical polymorphism and genetic heterogeneity of the disease were revealed.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A duplication of chromosome 15q24-q26 (DUP25) has been reported to be associated with anxiety disorders. We tested for the presence of DUP25 in a sample of 50 patients with panic disorder and 50 controls using a quantitative real-time PCR approach. Contrary to the original finding, our results were compatible with the absence of DUP25, and no significant difference could be detected between patients and controls ( P=1.0). Thus, our study does not support the hypothesis of an involvement of DUP25 in panic disorder.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To facilitate the detection of carriers of a hemizygous survival motor neuron (SMN) exon 7 deletion we have modified the quantitative SMN exon 7 assay described by McAndrew et al (1997). The major changes include quantitative analysis of the amount of SMN exon 7-specific fluorescently-labelled PCR product on an automated sequencer, and the monitoring of the completeness of a DraI digestion necessary to distinguish the PCR products of exons 7 of SMN and its copy gene. In our method the amount of SMN exon 7 PCR product is compared with the amount of a co-amplified PCR product of the retinoblasto
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) preimplantation genetic diagnosis (PGD) has been available since 1998. Protocols are based on the detection of the homozygous deletion of exon 7, which are present in 90-98% of SMA patients. A couple where the woman was a heterozygous carrier of the usual SMN1 Del7 mutation and the man was a heterozygous carrier of pMet263Arg substitution in exon 6 of SMN1 gene was referred for PGD. The usual PGD test being unsuitable for this couple, we developed a novel duplex polymerase chain reaction (PCR)-based PGD test for the detection of the mutation pMet263Arg by allele s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the frequencies of gene deletion survival motor neuron telomere (SMNTel) exon 7 and neuronal apoptosis inhibitory protein gene (NAIP) exon 5 in 55 Chinese spinal muscular atrophy (SMA) patients, and compare the relationship between these two candidate genes and the disease.
METHODS: PCR-SSCP method was used to detect the deletion of SMNTel exon 7, direct visualization of PCR products by agarose electrophoresis was used to detect the deletion of NAIP exon 5 in 55 SMA patients with type I and type II. 40 normal individuals were involved in the study as controls.
RESUL
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform prenatal diagnosis for 5 pregnant women who had given birth to children with spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: Thirty to forty mililiters of amniotic fluid was obtained by amniocentesis under ultrasonic monitoring. DNA was extracted directly from sediment of amniotic fluid. Short tandem repeat (STR) profiling was carried out to evaluate the contamination of amniotic DNA by maternal genomic DNA. Two methods, PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and allele-specific PCR, were used to analyze exon 7 of SMN gene from amniotic DNA.
RESULTS: Comparing
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Onasemnogene abeparvovec (onasemnogene abeparvovec-xioi; formerly AVXS-101; ZOLGENSMA®) is an adeno-associated viral vector-based gene therapy designed to deliver a functional copy of the human survival motor neuron (SMN) gene to the motor neuron cells of patients with spinal muscular atrophy (SMA). It has been developed by AveXis, a Novartis company, and was approved in May 2019 in the USA for the treatment of paediatric patients aged < 2 years with SMA and bi-allelic mutations in the SMN1 gene (the primary gene encoding survival motor neuron protein). Onasemnogene abeparvovec is the first ge
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease of the motor neurons that results in progressive muscle weakness. It is also the leading hereditary cause of infant mortality. Homozygous loss of the survival motor neuron (SMN1) gene causes SMA, and the number of copies of the SMN2 gene modulates the severity of the disease. Increasing the expression of the SMN2 gene by pharmacological agents is one of the therapeutic approaches currently being implemented.
METHODS: In this preliminary study, we investigated the effect of phenylbutyrate, a histone deacetylase (HDAC) i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with acute generalized weakness and areflexia are presented. The electrophysiologic studies in both revealed evidence of decreased conduction velocity and mixed axonal and demyelinating neuropathy, suggestive of the diagnosis of Guillain-Barré syndrome. The young ages of the patients and their failure to respond to immunoglobulin therapy were the major clues to the final diagnosis of spinal muscular atrophy type I. Blood for DNA study revealed homozygous deletion mutation in exons 7 and 8 of the survival motor neuron gene. This diagnosis should be considered in every child under 1
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования