BACKGROUND: Autism and Agenesis of the Corpus Callosum (AgCC) are interrelated behavioral and anatomic phenotypes whose genetic etiologies are incompletely understood. We used the BTBR T⁺ tf/J (BTBR) strain, exhibiting fully penetrant AgCC, a diminished hippocampal commissure, and abnormal behaviors that may have face validity to autism, to study the genetic basis of these disorders.
METHODS: We generated 410 progeny from an F2 intercross between the BTBR and C57BL/6J strains. The progeny were phenotyped for social behaviors (as juveniles and adults) and commisural morphology, and genotyped u
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In sheep, coat colour (and pattern) is one of the important traits of great biological, economic and social importance. However, the genetics of sheep coat colour has not yet been fully clarified. We conducted a genome-wide association study of sheep coat colours by genotyping 47 303 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the Finnsheep population in Finland. We identified 35 SNPs associated with all the coat colours studied, which cover genomic regions encompassing three known pigmentation genes (TYRP1, ASIP and MITF) in sheep. Eighteen of these associations were confirmed in further tests
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3q29 duplication syndrome (3q29dup) is a rare genomic disorder caused by a 1.6 Mb duplication (GRCh38 chr3:195,998,000-197,623,000). Case reports indicate the 3q29dup is likely to be pathogenic, but the full range of manifestations is not well understood. We used the 3q29 registry (https://3q29.com) to ascertain 31 individuals with 3q29dup, the largest cohort ever surveyed in a systematic way. For comparison, we ascertained 117 individuals with the reciprocal 3q29 deletion and 64 typically developing controls. We used a custom medical and demographic questionnaire to assess physical and develo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animal coloration has been rigorously studied and has provided morphological implications for fitness with influences over social behavior, predator-prey interactions, and sexual selection. In vertebrates, its study has developed our understanding across diverse fields ranging from behavior to molecular biology. In the search for underlying molecular mechanisms, many have taken advantage of pedigree-based and genome-wide association screens to reveal the genetic architecture responsible for pattern variation that occurs in early development. However, genetic differences do not provide a full p
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorders are severe neurodevelopmental disorders, marked by impairments in reciprocal social interaction, delays in early language and communication, and the presence of restrictive, repetitive and stereotyped behaviors. Accumulating evidence suggests that dysfunction of the amygdala may be partially responsible for the impairment of social behavior that is a hallmark feature of ASD. Our studies suggest that a valproic acid (VPA) rat model of ASD exhibits an enlargement of the amygdala as compared to controls rats, similar to that observed in adolescent ASD individuals. Since
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by impaired social interaction and communication, and restricted interests. It is generally accepted that ASD is caused by abnormalities in the structure or functions of the brain. Recent genome-wide analyses have identified copy number variations (CNVs) of neuronal genes in the genomes of ASD patients. CNV is a commonly observed phenomenon in human beings. During the first cell division of meiosis, irregular crossing over between homologous chromosomes results in loss or duplication of a segment. From 2007 to 2010, several groups performed a lar
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is an inflammatory skin disease with an estimated heritability of around 70%. Previous GWASs have detected several risk loci for psoriasis. To further improve the understanding of the genetic risk factors impacting the disease, we conducted a discovery GWAS in FinnGen and a subsequent replication and meta-analysis with data from the Estonian Biobank and the UK Biobank; the study sample included 925,649 individuals (22,659 cases and 902,990 controls), the largest sample for psoriasis yet. In addition, we conducted downstream analyses to find out more about psoriasis' cross-trait genet
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To systematically review and meta-analyze the evidence on neurodevelopmental outcomes from infancy to adolescence among patients with congenital heart disease (CHD) and to explore the causal relationships among CHD, neurodevelopmental (ND) and brain structure. METHODS: The PubMed, Embase, and Web of Science databases were searched for relevant studies. Genetic variants from genome-wide association studies (GWASs) were used to elucidate the causal relationships between CHD, ND, and brain structure. RESULTS: A total of 5824 studies were initially retrieved; ultimately, 23 studies wer
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This integrative review examines the neurobiological basis of addiction and neuromodulation-based treatment approaches in light of current literature, while proposing an integrative framework that extends beyond purely biological explanations. The neuroscience of addiction is addressed within Koob and Volkow's three-stage neurocircuit model (binge/intoxication, withdrawal/negative affect, and preoccupation/craving), encompassing neuroadaptations in reward, stress, and executive control circuits, neuroimaging findings, genetic and epigenetic mechanisms, and neuromodulation-based treatment appro
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole genome sequencing of SARS-CoV-2 has occurred at an unprecedented scale, and can be exploited for characterising outbreak risks at the fine-scale needed to inform control strategies. One setting at continued risk of COVID-19 outbreaks are higher education institutions, associated with student movements at the start of term, close living conditions within residential halls, and high social contact rates. Here we analysed SARS-CoV-2 whole genome sequences in combination with epidemiological data to investigate a large cluster of student cases associated with University of Glasgow accommodat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eating disorders such as anorexia nervosa, bulimia nervosa and binge-eating disorder, have a deep social impact, concluding with death in cases of severe disease. Eating disorders affect up to 5% of the population in the industrialized countries, but probably the phenomenon is under-detection and under-diagnosis. Eating disorders are multifactorial disorders, resulting from the interaction between environmental triggers, psychological factors, but there is also a strong genetic component. In fact, genetic factors predispose for approximately 33-84% to anorexia nervosa, 28-83% to bulimia nervos
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dementia is a complex clinical syndrome characterised by progressive decline in cognitive function. It usually presents itself as impairment in memory, loss of judgement, abstract thinking and other disturbances that are severe enough to interfere with activities of daily living. It has long been considered as one of the major challenges at present posing an ever-increasing demand on global health and social care systems. Of all the different forms of dementia, Alzheimer's disease (AD) is the most common. The term non-coding RNA (ncRNA) refers to RNA sequences which do not have the ability to
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With an impending introduction of genome sequencing into paediatric oncology to facilitate personalised medicine, this study examines parent perspectives on participating in whole genome sequencing (WGS) research in the difficult weeks following diagnosis. As an embedded part of Sequencing Tumor and Germline DNA-Implications and National Guidelines (STAGING), a project aiming to implement WGS of all newly diagnosed paediatric cancer patients in Denmark, a parent perspective study was conducted by a clinical geneticist and anthropologist to document pragmatic, social and ethical dilemmas. Follo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a syndrome that affects normal brain development and is characterized by impaired social interaction as well as verbal and non-verbal communication and by repetitive, stereotypic behavior. ASD is a complex disorder arising from a combination of multiple genetic and environmental factors that are independent from racial, ethnic and socioeconomical status. The high heritability of ASD suggests a strong genetic basis for the disorder. Furthermore, a mounting body of evidence implies a role of various ion channel gene defects (channelopathies) in the pathogenesis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The continuing search for genetic loci which may influence multiple sclerosis susceptibility has probably been more complex and exciting than Spielman and Nathanson (4) could have imagined in 1982. Restriction fragment length polymorphisms no longer represent the "cutting edge" of technology. This entire area of research has gained incredible impetus with advances in molecular genetics and the advent of the "Human Genome Project." Readers must be cautioned that identification of a gene does not equate with a cure. Nevertheless, we are entering into a very exciting era with respect to the genet
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) has crucial roles in transcriptional regulation and microRNA processing. Mutations in the MECP2 gene are found in 90% of patients with Rett syndrome, a severe developmental disorder with autistic phenotypes. Duplications of MECP2-containing genomic segments cause the MECP2 duplication syndrome, which shares core symptoms with autism spectrum disorders. Although Mecp2-null mice recapitulate most developmental and behavioural defects seen in patients with Rett syndrome, it has been difficult to identify autism-like behaviours in the mouse model of MeCP2 overe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In July 2021, Public Health Wales received two notifications of salmonella gastroenteritis. Both cases has attended the same barbecue to celebrate Eid al-Adha, two days earlier. Additional cases attending the same barbecue were found and an outbreak investigation was initiated. The barbecue was attended by a North African community's social network. On same day, smaller lunches were held in three homes in the social network. Many people attended both a lunch and the barbecue. Cases were defined as someone with an epidemiological link to the barbecue and/or lunches with diarrhoea and/or vomitin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2020, the North American Association of Central Cancer Registries (NAACCR) was awarded a contract with the National Cancer Institute (NCI) to begin coordination of a new National Childhood Cancer Registry (NCCR), which would build on the existing infrastructure among both Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) and National Program of Cancer Registries central registries. NCI and NAACCR planned to use the NCCR to securely match children across registries and with external data sources such as genomic data, medical and pharmacy claims, and other novel sources for residential histo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition characterized by atypical patterns of social functioning and repetitive/restricted behaviors. ASD commonly co-occurs with ADHD and, despite their clinical distinctiveness, the two share considerable genetic overlap. Given their shared genetic liability, it is unclear which genetic pathways increase the likelihood of ASD independently of ADHD.
METHODS: We applied Genomic Structural Equation Modeling (SEM) to GWAS summary statistics for ASD and childhood-diagnosed ADHD, decomposing the genetic variance for ASD into tha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic social defeat stress (CSDS) is a validated animal model for depression that produces sustained behavioral and transcriptional changes in the brain, notably the nucleus accumbens (nAcc).
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We used genome-wide analysis of cytosine methylation patterns in mouse nAcc following CSDS to identify candidate epigenetic mechanisms.
RESULTS: CSDS produced extensive differential methylation, increasing CG hypermethylation compared to control conditions; non-CG methylation showed the opposite trend. Highly differentially methylated (DM) regions included seve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования