LEARNING OBJECTIVES: After studying this article, the participant should be able to: 1. Understand the role of prenatal screening and counseling of parents of unborn children with syndromic craniosynostosis. 2. Recognize the genetic abnormalities, craniofacial phenotype, associated anomalies, and challenges associated with each of the five major forms of syndromic craniosynostosis. 3. Identify the pros and cons associated with timing and types of cranial vault remodeling techniques in this patient population. 4. Understand the risks and benefits associated with midface advancement with Le Fort
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schistosomiasis remains a major parasitic disease, endemic in large parts of South America. Five neotropical species of Biomphalaria have been found to act as intermediate hosts of Schistosoma mansoni in natural populations, while others have been shown to be susceptible in experimental infections, although not found infected in the field. Among these potential intermediate hosts, Biomphalaria peregrina represents the most widespread species in South America, with confirmed occurrence records from Venezuela to northern Patagonia. In this study, we report the southernmost record for the species
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Discerning the genetic contributions to complex human diseases is a challenging mandate that demands new types of data and calls for new avenues for advancing the state-of-the-art in computational approaches to uncovering disease etiology. Systems approaches to studying observable phenotypic relationships among diseases are emerging as an active area of research for both novel disease gene discovery and drug repositioning. Currently, systematic study of disease relationships on a phenome-wide scale is limited due to the lack of large-scale machine understandable disease phenotype r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Down's Syndrome (DS) is the most frequent genetic pathology in population. Overexpression of genetic material (as a result of triple genes number) causes characteristic phenotypic features, numerous organic and systemic defects, physical and psychomotor retardation.
THE AIM OF THE STUDY: The objective of the work was the elaboration of the mathematical model of synthetic diagnostic function, which measures developmental pathology level in populations of children with DS and hypothyroidism in confrontation with population of healthy children.
MATERIAL AND METHODS: The examinatio
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Horizontal gene transfer (HGT), the movement of genetic material between unrelated organisms, is widely recognized as an important driver of genome evolution in bacteria. In eukaryotes, however, the evolutionary impact of HGT remains debated. The identification of interkingdom HGT (iHGT) is especially challenging due to the lack of gold standard methods. While automated approaches for iHGT candidate detection exist, the interpretation of phylogenetic tree topologies into biologically meaningful evolutionary patterns has traditionally depended on expert manual inspection, a proces
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Omics research is changing the way medicine develops new strategies for diagnosis, prevention, and treatment. With the surge of advanced machine learning models tailored for omicss analysis, recent research has shown improved results and pushed the progress towards personalized medicine. The dissection of multiple layers of genetic information has provided new insights into precision medicine, at the same time raising issues related to data abundance. Studies focusing on single-cell scale have upgraded the knowledge about gene expression, revealing the heterogeneity that governs the functionin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bisphenol A (BPA) is a pervasive environmental contaminant associated with various systemic toxicities. However, its specific mechanistic involvement in dry eye disease (DED) pathogenesis is not defined. This study aimed to evaluate the toxicological mechanisms of BPA in DED pathogenesis and identify the key molecular mediators driving ocular surface injury.
METHODS: Toxicity profiles of BPA were predicted using the ProTox and ADMETlab platforms. Network toxicology and machine learning were used to explore pathogenic pathways and molecular mechanisms. Mendelian randomization (MR)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Metabolic reprogramming facilitates survival in Acute Myeloid Leukemia (AML), but the molecular checkpoints governing ammonia tolerance remain unclear. This study aimed to investigate the role of the TRH/TRHR axis in AML ammonia tolerance and identify potential therapeutic interventions.
METHODS: Ammonia Metabolism-Related Genes (AMRGs) were initially identified, and core prognostic genes were screened using 101 combinations of 10 machine learning algorithms. The optimal drug combination was derived by using the Biological Factor-Regulated Neural Network (BFReg- NN) model, follo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: β-thalassemia poses a considerable public health burden in Bangladesh, where a high carrier frequency underlies widespread disease risk. It is necessary to distinguish β-thalassemia trait (βTT) and iron deficiency anemia (IDA) to ensure genetic counseling and enable effective prevention strategies. Despite the availability of various discriminant formulas and machine learning algorithms (MLAs), their comparative diagnostic performance within the Bangladeshi population has not been comprehensively investigated. This study aimed to assess different discriminant formulas and ML models
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Here, we present the results of a nationwide newborn screening (NBS) program in Russia, covering over 2.3 million newborns and employing TREC and KREC quantification to improve the identification of severe forms of T and/or B cell immunodeficiencies and enable early treatment initiation.
METHODS: A two-tier PCR testing strategy was used to define the screen-positive cohort, followed by confirmatory flow cytometry and genetic diagnostics, including fluorescent in situ hybridization (FISH) and whole-exome sequencing (WES).
RESULTS: A total of 191 patients were diagnosed with defi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of this study was to search for human genes potentially involved in the pathogenesis of hepatitis C by multi-network bioinformatics linkage analysis of proteins involved in the stages of hepatitis C virus (HСV) attachment and entry.
MATERIALS AND METHODS: A number of web applications with complementary algorithms and databases were used to analyze genetic and protein-protein networks. The following genes were used as basic genes: CD81, CLDN1, LDLR, OCLN, SCARB1, the products of which are involved in interaction with viral glycoproteins E1 and E2 at the stage of HCV attachment and
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polygenic risk score (PRS) prediction is widely used to assess the risk of diagnosis and progression of many diseases. Routinely, the weights of individual SNPs are estimated by the linear regression model that assumes independent and linear contribution of each SNP to the phenotype. However, for complex multifactorial diseases such as Alzheimer's disease, diabetes, cardiovascular disease, cancer, and others, association between individual SNPs and disease could be non-linear due to epistatic interactions. The aim of the presented study is to explore the power of non-linear machine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Previous research suggests that adolescents with BPD (aBPD) exhibit distinct neuroanatomical alterations, although methodological … : Source-Based Morphometry (SBM) and a deep neural network whose architecture was optimized through genetic algorithms. We hypothesize that adolescents with BPD will exhibit increased gray matter volume in the default mode network (DMN) and cerebellum, strictly related with emotion dysregulation and borderline symptoms, alongside reduced gray matter in frontal contr …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mastocytosis is a heterogeneous disease characterised by mast cell infiltration into various organs. While cutaneous manifestations are easily recognisable, systemic disease is often difficult to diagnose. Systemic mastocytosis (SM) presenting as pyrexia of unknown origin (PUO) and sclerotic bone lesions is uncommon and adds a layer of complexity to an already challenging diagnosis, especially in the elderly where differential diagnoses are broad. We report the case of an 83-year-old man with recurrent hospital admissions due to unexplained fever, weight loss and cytopenias. Notably, the patie
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amniotic fluid embolism (AFE) represents an uncommon yet life-threatening obstetric emergency characterized by its sudden onset and significant contribution to maternal death. Immune dysregulation has been implicated as a key pathological mechanism in AFE progression. This investigation employed through comprehensive bioinformatics approaches transcriptomic profiling of clinical specimens to systematically identify immune-associated genetic alterations that can distinguish AFE - induced pulmonary embolism from normal controls.
METHODS: We conducted RNA sequencing on clinical speci
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe forms of childhood bone and joint infection (BJI) involve multifocal sepsis, often requiring multiple surgeries and intensive care. Dysregulation of the Acute Phase Response (APR) occurs, as bacterial virulence factors disrupt protective inflammatory and coagulation mechanisms.1,2 Many algorithms attempt to identify severe cases at diagnosis. Factors driving progression to life-threatening disease remain incompletely understood. This review summarizes risk associations for severe BJI in the context of host-pathogen interactions.
METHODS: A systematic review of the literatur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V...2024eng
UNLABELLED: The pathogenesis of most cases of carpal tunnel syndrome is not clearly defined. There are some aspects of the disease that suggest a potential effect of genetic predispositions. Mutations (variants) within the genes encoding various subtypes of collagen synthesis, oligomerisation in the endoplasmic reticulum and inactivation of reactive oxygen species may be involved in the development of carpal tunnel syndrome. The objective of this study was to determine the role of DNA alterations within the COL11A, COL1A, COL5A1, COMP and GSTM1 genes in the pathogenesis of carpal tunnel syndro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Carriers of variant alleles of genes that encode liver CYP450 and UGT enzymes may experience abnormal plasma levels of antipsychotics and, consequently, worse efficacy or tolerability. Although pharmacogenomics is a rapidly developing field, current guidelines often rely on limited, underpowered evidence. We have previously demonstrated that meta-analysis is a viable strategy for overcoming this problem. Here, we propose a project that will expand our previous work and create a living systematic review and meta-analysis of drug plasma level differences between carriers and non-ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Scoliosis is characterized by an abnormal curvature of the spine in the coronal plane. Idiopathic scoliosis is the most prevalent type, though specific causes are sometimes identifiable. Genetic factors significantly influence adolescent idiopathic scoliosis (AIS), which is diagnosed through clinical and radiographic evaluations, primarily using the Cobb angle to measure curvature severity. The classification of scoliosis severity ranges from mild scoliosis, where sometimes the absence of pain is encountered, to moderate and severe, which is usually associated with lancinating pai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Monkeypox Virus (MPV) is the cause of zoonotic disease characterized by skin-eruption with pus cell formation and lymphadenopathy. This virus belongs to the Orthopoxvirus genus with DNA as its genetic material. Previously, this infection was reported from Africa and occasionally from USA and UK. However, recently there is a sudden surge of infection in non-epidemic countries and a new strain of MPVhas been discovered. Therefore it is important to revisit the phylogeny of MPV with the addition of new strains. Recently WHO also stressed the need of developing vaccines for new strains
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования