BACKGROUND: Pompe disease is a rare, progressive, and life-threatening autosomal recessive disorder. In its late-onset form, the disease is primarily characterised by mild progressive proximal limb and respiratory muscle weakness. Mutations in the acid alpha-glucosidase (GAA) gene cause lysosomal enzyme GAA to be significantly reduced or missing altogether, for which supplementation can be given through enzyme replacement therapy.
METHODS: Fourteen patients diagnosed with late-onset Pompe disease (LOPD) in the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University from 2017 to 2021 were enro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The malaria elimination plan of the Greater Mekong Subregion (GMS) is jeopardized by the increasing number of Plasmodium vivax infections and emergence of parasite strains with reduced susceptibility to the frontline drug treatment chloroquine/primaquine. This study aimed to determine the evolution of the P. vivax multidrug resistance 1 (Pvmdr1) gene in P. vivax parasites isolated from the China-Myanmar border area during the major phase of elimination.
METHODS: Clinical isolates were collected from 275 P. vivax patients in 2008, 2012-2013 and 2015 in the China-Myanmar border area
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Functional-structural plant models (FSPMs) allow simulation of tree crown development as the sum of modular (e.g. shoot … of growth of new internodes) in LIGNUM. We optimized the parameter values of each formulation using genetic algorithms to observe the best fit of LIGNUM simulations to the measured trees. The fitness function in the estimation combined both tree-level characteristics (e.g. tree height and crown length) and measures of crown shape (e.g. spatial distribution of needle …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Visual system homeobox gene (VSX1) plays a major role in the early development of craniofacial and ocular tissues including cone opsin gene in the human retina. To date, few disease-causing mutations of VSX1 have been linked to familial and sporadic keratoconus (KC) in humans. In this study, we describe the clinical features and screening for VSX1 gene in families with KC from India.
METHODS: Clinical data and genomic DNA were collected from patients with clinically diagnosed KC and their family members. The study was conducted on 20 subjects of eight families from India. The codi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The optical properties of the crystalline lens are determined by its shape and refractive index distribution. However, to date, those proper … Refractive Index distribution (GRIN) was reconstructed by means of an optimization method based on genetic algorithms. The optimization method searched for the parameters of a 4-variable GRIN model that best fits the distorted posterior surface of the lens in 18 different meridians. Spherical aberration and astigmatism of the lenses were estimated using computation …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surgical techniques remain central to the diagnosis and staging of lung cancer. Clinical situations which invoke the role of surgery include the diagnosis of solitary pulmonary masses, staging of the mediastinum, restaging of the mediastinum and the assessment of resectability. The techniques available include cervical mediastinoscopy, anterior mediastinotomy, video-assisted thoracoscopy and different procedures for intra-operative mediastinal lymph node assessment including systematic nodal dissection, lobe-specific nodal dissection and sentinel node mapping. The staging of lung cancer is con
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson disease (PD) targets dopaminergic neurons in the substantia nigra, resulting in motor disturbances such as resting tremor, bradykinesia, and rigidity. Pathogenic processes likely occur over several decades, in that an overwhelming percentage of neurons are already dead at the time of clinical diagnosis. For this reason, the usage of animal model systems to discover the early steps in the pathologic cascade is required. These include exposure to the neurotoxin 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP), which selectively kills dopamine neurons in the substantia nigra, and gen
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic epilepsies comprise a wide variety of partial and generalized syndromes that have in common a known or presumed genetic etiology and the lack of overt abnormalities other than the epilepsy itself. Most of these epilepsies have a benign natural history and/or show a favorable response to antiepileptic drug (AED) therapy, but pharmacoresistance does occur in some patients. In general, therapeutic algorithms in idiopathic partial epilepsies (IPEs) are similar to those used for symptomatic partial epilepsies, but aggressive pharmacologic therapy is rarely indicated in these patients. In
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypic characteristics expressed in syndromes give clues to the factors involved in the cause of isolated forms of the same defects. We investigated two genes responsible for craniofacial syndromes, FGFR1 and IRF6, in a collection of families with isolated tooth agenesis. Cheek swab samples were obtained for DNA analysis from 116 case/parent trios. Probands had at least one developmentally missing tooth, excluding third molars. In addition, we studied 89 cases and 50 controls from Ohio to replicate any positive findings. Genotyping was performed by kinetic polymerase chain-reaction or TaqM
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (trisomy 21) is the most commonly recognized genetic cause of mental retardation. The risk of trisomy 21 is directly related to maternal age. All forms of prenatal testing for Down syndrome must be voluntary. A nondirective approach should be used when presenting patients with options for prenatal screening and diagnostic testing. Patients who will be 35 years or older on their due date should be offered chorionic villus sampling or second-trimester amniocentesis. Women younger than 35 years should be offered maternal serum screening at 16 to 18 weeks of gestation. The maternal s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Crohn's disease (CD) is a chronic inflammatory bowel disease with rising global incidence. Its multifactorial etiology involves genetic, environmental, microbial, and immunological factors. Current diagnostic methods are invasive and costly, underscoring the need for improved biomarkers and non-invasive tools for early detection and monitoring.
METHODS: Using bioinformatics and machine learning, we analyzed datasets from the Gene Expression Omnibus (GEO) to identify diagnostic biomarkers and immune infiltration patterns. Multi-omics integration and immune profiling were employed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute myocardial infarction (AMI) triggers metabolic reprogramming, resulting in substantial lactate accumulation. This metabolite drives protein lactylation, a recently recognized post-translational modification that modulates cellular functions. However, the regulatory framework and primary drivers of lactylation in AMI, as well as their impact on myocardial repair, remain poorly defined. The hostile post-infarction microenvironment further limits the therapeutic efficacy of regenerative cell therapies, such as human endometrial mesenchymal stem cells (hEnMSCs). This study aimed
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in SLC6A1, which encodes the γ-aminobutyric acid (GABA) transporter GAT-1, cause developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) through reduced GABA uptake, impaired transporter trafficking, and functional haploinsufficiency. 4-phenylbutyrate (PBA) is a clinically available small molecule with chemical-chaperone and histone-deacetylase-inhibitor activities that can rescue misfolded GABAergic proteins, but variant-level rescue data are needed to guide precision treatment.
METHODS: We report a novel de novo missense mutation p.Ala305Val in GAT-1 encoding SLC
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While maternal age is established as a dominant reproductive risk factor, the mechanistic distinction between age-dependent meiotic errors and age-independent mitotic errors remains uncharacterized. These divergent pathways have profound implications for patient counseling and treatment stratification but are rarely differentiated clinically.
OBJECTIVES: To establish distinct etiological pathways underlying chromosomal abnormalities by quantifying the differential age-sensitivity of whole-chromosome aneuploidies (meiotic origin) versus mosaic abnormalities (mitotic origin), determ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The post-translational modification of chemokine receptors plays a vital role in immune regulation, yet the specific role of CCR3 palmitoylation in allergic rhinitis (AR) remains elusive.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the bioinformatic signatures of AR and elucidate the underlying molecular mechanisms of CCR3 palmitoylation in AR.
METHODS: An integrated bioinformatics approach, utilizing seven machine learning algorithms and Gene Set Enrichment Analysis (GSEA), was employed to identify key transcriptomic signatures and pathways in AR. In vivo, an allergen-induced AR m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Androgenetic alopecia (AGA) is a common condition in transgender and gender-diverse (TGD) individuals and may have an important psychosocial impact by exacerbating gender dysphoria and impairing quality of life. Hair loss patterns and treatment considerations in this population are influenced by genetic predisposition, cumulative androgen exposure, and the use of gender-affirming hormone therapy (GAHT). However, evidence-based guidance for the management of AGA in TGD individuals remains limited.
METHODS: A narrative review of the literature was conducted using PubMed, Embase, C
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biliary atresia (BA) is a devastating cholestatic disease of infancy characterized by progressive fibro-obliterative cholangiopathy, which, without timely intervention, inexorably leads to end-stage liver disease and the need for liver transplantation. Hepatic fibrosis constitutes not only the histopathological cornerstone of BA but also the principal determinant of disease trajectory, native liver survival, and long-term outcomes. This review provides a comprehensive synthesis of the current understanding and unmet clinical needs in BA-associated liver fibrosis, systematically addressing thre
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chagas disease (CD), caused by infection with the protozoan parasite Trypanosoma cruzi, is a neglected tropical illness that affects 6-7 million individuals worldwide. CD may progress to chronic cardiac (CARD), digestive (DIG), or cardio-digestive (CARD/DIG) forms. Parasite genetic diversity, defined in discrete typing units (DTUs) TcI-TcVI and TcBat, may contribute to clinical forms. Here, we challenged this idea by studying a population born in the State of Pernambuco, Northeast of Brazil.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Patients born in eco-geographically distinct mesoregions (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Slow transit constipation (STC), a subtype of functional constipation characterized by delayed colonic transit (> 72 h), imposes substantial physical and psychological burdens. AIMS: This review synthesizes current evidence on STC epidemiology, pathophysiology, diagnostic innovations, and multimodal management. METHODS: A literature review was conducted using PubMed and China National Knowledge Infrastructure (CNKI) for all articles and trials with the following search terms: "Slow transit constipation" OR "Chronic constipation" OR "STC". The comprehensive literature search was con
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Aortic dissection (AD) is a lethal disease with increasing incidence and limited preventive options, characterized by aortic media degeneration and inflammatory cell infiltration. Dysregulation of lipid metabolism is increasingly recognized as a pathological characteristic of AD; however, the exact molecular regulators and critical genetic determinants involved remain unclear.
METHODS: This study employed an integrative approach combining single-cell RNA sequencing and machine learning to identify novel lipid metabolism-related biomarkers in aortic dissection. Single-cell RNA se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования