INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a degenerative neuromuscular disorder long recognized as the most common genetic cause of infantile mortality described so far. However, the emergence of some innovative therapies, such as nusinersen and onasemnogene abeparvovec (AVXS-101), have made it possible to change the disease course of SMA.
METHODS: In this study, five SMA type 1 and one SMA type 2 patients who received AVXS-101 were enrolled (7-24 months of age when administered). They were all previously treated with nusinersen, 4-5 times including loading doses, but stopped nusinersen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim is to evaluate the clinical, demographic and laboratory data of the patients we followed up with phenylalanine metabolism disorder.
MATERIALS AND METHODS: In this study, patients with phenylalanine metabolism disorder who applied to Bursa Uludag University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Pediatric Metabolism Department between 2011 and 2021 were retrospectively examined. The files of 397 patients who were followed up in our pediatric metabolism outpatient clinic and were found to have phenylalanine metabolism disorder by plasma phenylalanine level and molecular gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver disease and liver cancer disparities in the U.S. are reflective of complex multiple determinants of health. This review describes the disproportionate burden of liver disease and liver cancer among racial, ethnic, sexual, and gender minority, rural, low socioeconomic status (SES) populations, and place-based contexts. The contributions of traditional and lifestyle-related risk factors (e.g., alcohol consumption, evitable toxin exposure, nutrition quality) and comorbid conditions (e.g., viral hepatitis, obesity, type II diabetes) to disparities is also explored. Biopsychosocial mechanisms
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papillomavirus type 159 (HPV159) was identified in an anal swab sample and preliminarily genetically characterized by our group in 2012. Here we present a detailed molecular in silico analysis that showed that the HPV159 viral genome is 7443 bp in length and divided into five early and two late genes, with conserved functional domains and motifs, and a non-coding long control region (LCR) with significant regulatory sequences that allow the virus to complete its life cycle and infect novel host cells. HPV159, clustering into the cutaneotropic Betapapillomavirus (Beta-PV) genus, is phylog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genital mycoplasmas are a unique group of inherently antibiotic-resistant sexually transmitted bacteria, often associated with non-gonococcal urethritis and bacterial vaginosis. The MYCO WELL D-ONE is a culture-based assay that aims to detect these organisms whilst concurrently screening them for antibiotic resistance. Urine and/or swabs from 856 informed and consented participants attending Welsh sexual health clinics were subjected to MYCO WELL D-ONE analysis, alongside qPCR and culture titration methodologies to determine sensitivity, specificity, PPV, NPV and accuracy. Resistance was c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Low testosterone levels are associated with an increased incidence of cardiovascular (CV) events, but the underlying biochemical mechanisms are not fully understood. The clinical condition of hypogonadism offers a unique model to unravel the possible role of lipoprotein-associated abnormalities in CV risk. In particular, the assessment of the functional capacities of high-density lipoproteins (HDLs) may provide insights besides traditional risk factors.
DESIGN: To determine whether reduced testosterone levels correlate with lipoprotein function, HDL cholesterol (HDL-C) efflux capacit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypermutagenesis refers to marked increase in the number of mutations due to continuous mutagenic process. Hypermutated tumors, have being found in several tumor types, are associated with inherited or acquired alterations in the DNA repair pathways. Hypermutation has been observed in a subset of adult glioma patients as a direct result of temozolomide(TMZ)-induced mutagenesis. In our study, we have identified a rare subset of treatment-naïve adult gliomas with de novo hypermutator phenotype and explored the evolution of spontaneous and treatment-induced hypermutagenesis. We conducted Whole-Ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urban environments may negatively affect the development of organisms. In host-pathogen/parasite systems, this impact may lead to increased manifestations of pathogens that decrease the success of their hosts in urban environments compared to rural ones. We tested this hypothesis in the solitary bee Osmia bicornis L. We estimated the development of bees, their reproductive success and the manifestation of different pathogens and nest parasites along an urbanisation gradient. We conducted the experiment in an urbanisation gradient in sites representing three environments: urban, suburban and ru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell anemia is one of the most prevalent genetic diseases worldwide, showing great clinical heterogeneity. This study compared the gene expression patterns between sickle cell anemia pediatric patients in steady state and in crisis state, as compared to age-paired, healthy individuals. RNA sequencing was performed from these groups of patients/controls using Illumina HiSeq 2500 equipment. The resulting differentially expressed genes were loaded into QIAGEN's ingenuity pathway analysis. The results showed that EIF2 pathway and NRF2-mediated oxidative stress-response pathways were more hi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging immunotherapeutic approaches have revolutionized the treatment of multiple malignancies. Immune checkpoint blockers (ICBs) have enabled never-before-seen success rates in durable tumor control and enhanced survival benefit in patients with advanced cancers. However, this effect is not universal, resulting in responder and nonresponder populations not only between, but also within solid tumor types. Although ICBs are thought to be most effective against tumors with more genetic mutations and higher antigen loads, this is not always the case for all cancers or for all patients within a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroid plexus epithelial cells (CPECs) secrete cerebrospinal fluid (CSF). They express Na+-K+-ATPase and Na+-K+-2Cl- cotransporter 1 (NKCC1) on their apical membrane, deviating from typical basolateral membrane location in secretory epithelia. Given this peculiarity, the direction of basal net ion fluxes mediated by NKCC1 in CPECs is controversial, and cotransporter function is unclear. Determining the direction of basal NKCC1-mediated fluxes is critical to understanding the function of apical NKCC1. If NKCC1 works in the net efflux mode, it may be directly involved in CSF secretion. Converse
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary xanthinuria (type I) is caused by an inherited deficiency of the xanthine oxidorectase (XDH/XO), and is characterized by very low concentration of uric acid in blood and urine and high concentration of urinary xanthine, leading to urolithiasis. Type II results from a combined deficiency of XDH/XO and aldehyde oxidase. Patients present with hematuria, renal colic, urolithiasis or even acute renal failure. Clinical symptoms are the same for both types. In a third type, clinically distinct, sulfite oxidase activity is missing as well as XDH/XO and aldehyde oxidase. The prevalence is no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the genetic basis of a recessive congenital neurologic syndrome characterized by severe hypotonia, arthrogryposis, and respiratory failure.
METHODS: Identification of the responsible gene by exome sequencing and assessment of the effect of the mutation on protein stability in transfected rat neuronal-like PC12A123.7 cells.
RESULTS: Two brothers from a nonconsanguineous Yemeni Jewish family manifested at birth with severe hypotonia and arthrogryposis. The older brother died of respiratory failure at 5 days of age. The proband, now 4.5 years old, has been mechanically ve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine, in conjunction with a wider investigation, whether 11 genetic variants in the vicinity of vitamin D, collagen and Wnt signalling pathways were associated with stress fracture injury in the Stress Fracture Elite Athlete (SFEA) cohort.
DESIGN: Genotype-phenotype association study.
METHODS: Self-reported stress fracture history and demographic data were recorded in 518 elite athletes, 449 male and 69 female (mean age 24.2±5.5 years) from the SFEA cohort. Elite athletes were assigned to two groups based on history of stress fracture injury. Data were analysed for the wh
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated how the natural course of occult hepatitis B virus (HBV) infection (OBI) may evolve during HIV co-infection and long term HBV-active HAART. From a cohort of 181 HIV infected patients who were consecutively recruited over a 5 year period, 28 HBV co-infected patients with sequential sera (n = 98) were identified. Iterative HBV serology and viral loads were determined before and during treatment. The viral HBsAg gene was then serially amplified, directly sequenced, and molecularly characterized. Persistent detection of anti-HBs did not result in a modification to the clinical cour
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chagas disease, caused by infection with the protozoan parasite Trypanosoma cruzi, is a leading cause of heart disease ("chagasic cardiomyopathy") in Latin America, disproportionately affecting people in resource-poor areas. The efficacy of currently approved pharmaceutical treatments is limited mainly to acute infection, and there are no effective treatments for the chronic phase of the disease. Preclinical models of Chagas disease have demonstrated that antigen-specific CD8+ gamma interferon (IFN-γ)-positive T-cell responses are essential for reducing parasite burdens, increasing survival, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three genetically different clones of Toxoplasma gondii, also different in mouse virulence, were studied by experimental infection in chickens. For the experiments, four chicken lines were used, which differed in phylogenetic origin and performance level: two white egg layer lines, one with high laying performance (WLA), one with low (R11) and two brown layer lines, also displaying high (BLA) and low (L68) egg number. Chickens were intraperitoneally infected with three different T. gondii isolates representing type IIxIII recombinant clones, i.e. showing both, type II- and type III-specific al
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surveillance for pathogens of Atlantic herring, including viral hemorrhagic septicemia virus (VHSV), Ichthyophonus hoferi, and hepatic and intestinal coccidians, was conducted from 2012 to 2016 in the NW Atlantic Ocean, New Jersey, USA. Neither VHSV nor I. hoferi was detected in any sample. Goussia clupearum was found in the livers of 40 to 78% of adult herring in varying parasite loads; however, associated pathological changes were negligible. Phylogenetic analysis based on small subunit 18S rRNA gene sequences placed G. clupearum most closely with other extraintestinal liver coccidia from th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animal models of osteoarthritis (OA) are essential tools for investigating the development of the disease on a more rapid timeline than human OA. Mice are particularly useful due to the plethora of genetically modified or inbred mouse strains available. The majority of available mouse models of OA use a joint injury or other acute insult to initiate joint degeneration, representing post-traumatic osteoarthritis (PTOA). However, no consensus exists on which injury methods are most translatable to human OA. Currently, surgical injury methods are most commonly used for studies of OA in mice; howe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Host movement and spatial structure can strongly influence the ecology and evolution of infectious diseases, with limited host movement potentially leading to high spatial heterogeneity in infection. Monarch butterflies (Danaus plexippus) are best known for undertaking a spectacular long-distance migration in eastern North America; however, they also form non-migratory populations that breed year-round in milder climates such as Hawaii and other tropical locations. Prior work showed an inverse relationship between monarch migratory propensity and the prevalence of the protozoan parasite, Ophry
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования