OBJECTIVE: There is limited information on the psychosocial impact of growing up with Silver-Russell syndrome (SRS), characterised by slow growth in utero leading to short stature in adulthood. Such information could aid families in making difficult treatment decisions and guide management strategies for health professionals. We aimed to explore the lived experience of people with SRS across the lifespan.
DESIGN/SETTING/PATIENTS: In-depth, semi-structured interviews were conducted between January 2015 and October 2016 with a sample of 15 adults (six women) with genetically confirmed SRS from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Growth hormone is secreted by the pituitary gland, which forms part of the craniofacial midline. IRF6 encodes a transcription factor involved in the development of the craniofacial midline and mutations in IRF6 are known to disturb craniofacial development. Craniofacial and pituitary development are closely related. After whole exome sequencing revealed a new mutation in IRF6 in a family with Idiopathic Growth Hormone Deficiency (IGHD), we screened the remainder of our IGHD cohort for mutations in this gene and related their genotypes to pituitary and craniofacial morphology.
MA
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic alterations in GH1 and GHRHR genes are known to cause isolated growth hormone deficiency (IGHD). Of these, GHRHR codon 72 mutation has been reported to be highly prevalent in the Indian subcontinent, but among Sri Lankans its prevalence was low compared to reports from neighboring countries. The present study was therefore carried out to identify genetic alterations in the GH1 gene and rest of the GHRHR gene in a cohort of Sri Lankan IGHD patients who tested negative for GHRHR codon 72 mutation.
METHODS: Fifty five IGHD children negative for codon 72 (GHRHR) mutation were s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Processing of Precursor 1 (POP1) is a large protein common to the ribonuclease-mitochondrial RNA processing (RNase-MRP) and RNase-P (RMRP) endoribonucleoprotein complexes. Although its precise function is unknown, it appears to participate in the assembly or stability of both complexes. Numerous RMRP mutations have been reported in individuals with cartilage-hair hypoplasia (CHH) but, to date, only three POP1 mutations have been described in two families with features similar to anauxetic dysplasia (AD). We present two further individuals, one with severe short stature and a relatively mild sk
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intramedullary limb lengthening systems include mechanical systems (the Albizzia nail and the ISKD nail) as well as motorized systems with the Fitbone(®) (Wittenstein, Igersheim, Germany) and the Precice(®) (Ellipse Technologies, Irvine, CA, USA) nails. We hypothesized that limb lengthening using the Fitbone(®) nail was reliable, reproducible, and comfortable for the patient.
PATIENTS AND METHODS: Between 2010 and 2013, a prospective single-center, single-operator (FA) study was conducted on patients who had undergone limb lengthening using the Fitbone(®) nail. The inclusion cri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Structural defects of the hypothalamic-pituitary area in MRI are suggested as being a more accurate marker of growth hormone deficiency (GHD) than laboratory assays.
OBJECTIVE: To compare auxological characteristics in GHD children with normal pituitary (NP) function and with ectopic posterior pituitary (EPP), prior to therapy with recombinant human growth hormone (rhGH), extending the follow-up to two years following treatment.
DESIGN: Eighty-six (86) GHD patients were divided into two groups depending on the pituitary MRI: the EPP (23 children, 3.2-16.8 years old) and the NP gr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Accurate understanding of the cause of the underlying pathology in children with diastrophic dysplasia would help in designing targeted management of their locomotion.
METHODS: Diastrophic dysplasia was diagnosed in twelve patients (nine girls and three boys; age range 1-14 years), all of whom presented with small stature and apparent short extremities. Club foot (mostly talipes equinovarus) was the most frequent and consistent abnormality. Concomitant abnormalities such as hip flexion contracture, flexion contractures of the knees with excessive valgus deformity and lateral patell
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Distraction osteogenesis (DO) has been used to gain height in short statured individuals. However, there have been no studies comparing the clinical outcome of limb lengthening based on the etiology of the short stature. We assessed whether different underlying diagnoses are associated with varied clinical outcomes in these patients.
METHODS: We performed a systematic review of the literature pertaining to lower limb lengthening using external fixation for short stature. Clinical outcomes including amount of lengthening, healing index (HI), and complications based on t
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 (SLC26A2) gene result in a spectrum of autosomal recessive chondrodysplasias that range from the mildest recessive form of multiple epiphysial dysplasia (rMED) through the most common diastrophic dysplasia (DTD) to lethal atelosteogenesis type II and achondrogenesis IB. The clinical variability has been ascribed to quantitative effect of mutations of the sulfate transporter activity. Here we describe two Brazilian sisters, born to healthy and non consanguineous parents, with Robin sequence, mild shortening of upper and lower
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Retrospective case series.
OBJECTIVE: To report the outcomes of distraction-based, growth-sparing spinal instrumentation in patients with skeletal dysplasia.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Patients with skeletal dysplasia with spinal deformity often undergo early fusion, further compromising an already small chest. Nonfusion techniques may provide a safe alternative and allow for thoracic growth.
METHODS: Between 2004 and 2010, 12 children with a diagnosis of various types of skeletal dysplasia underwent growth-sparing spinal instrumentation for severe spinal deformities. The mea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) is a rare and life-limiting multisystemic disorder with an X-linked recessive pattern of inheritance. Short stature is a prominent feature of this condition. This analysis aimed to investigate the effects of enzyme replacement therapy with idursulfase on growth in patients enrolled in HOS - the Hunter Outcome Survey which is a multinational observational database. As of Jan 2012, height data before treatment were available for 567 of 740 males followed prospectively after HOS entry. Cross-sectional analysis showed that short stature became appare
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The availability of growth hormone (GH)-deficient dwarf rats with otherwise normal pituitary function provides a powerful tool to examine the relative role of hyperglycaemia and the reordering of hormonal factors in the hypertrophy-hyperfunction of the adrenal gland that is seen in experimental diabetes. Here, we examine the effects of long-term (6 months) experimental diabetes on the growth of the adrenal glands; their content of phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP); and the activity of the PRPP synthetase, G6P dehydrogenase and 6PG dehydrogenase enzymes in GH-deficient dwarf rats compared to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 37-year-old man with Kniest dysplasia and thoracic myelopathy was scheduled for T3-12 laminectomy. Kniest dysplasia is a severe chondrodysplasia characterized by short trunk and limbs. Awake fiberoptic intubation was attempted to prevent airway obstruction because we had predicted his difficult airway. During fiberoptic tracheal intubation, we easily succeeded in the insertion of the fiberscope itself into the trachea, but were not able to insert the tip of a reinforced tube into the trachea, because the tip of the reinforced tube impinged on laryngeal structures. We succeeded in placing the
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mulibrey nanism is an autosomal recessive prenatal-onset growth disorder of unknown pathogenesis. The main clinical features are pre- and postnatal growth failure, characteristic dysmorphic craniofacial features, heart disease, and hepatomegaly. Five truncating mutations in the TRIM37 gene have previously been reported in Mulibrey nanism patients. The TRIM37 protein encodes a novel protein of unknown function. It contains a tripartite motif (TRIM, also denoted the RING-B-box-Coiled-coil or RBCC domain) and a TRAF (tumor necrosis factor-receptor associated factor) domain. TRIM37 localizes to pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among homeothermic animals, larger species generally have lower metabolic rates and live longer than do smaller species. Because Ames dwarf mice (dwarfs) live approximately 1 year longer than their larger normal sex- and age-matched siblings (normals), we hypothesized that they would have lower body core temperature (Tco). We, therefore, measured Tco of six dwarfs and six normals during 24-h periods of ad lib feeding, 24-h food deprivation, and emotional stress induced by cage switching. With ad lib feeding, Tco of dwarfs averaged 1.6 degrees C lower than normals; during food deprivation, Tco
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant human GH is now widely used for the treatment of short stature in diseases other than growth hormone deficiency. GH treatment increases bone mineral density in growth hormone deficiency, but a study using conventional method for the calculation of volumetric bone mineral density suggested that this effect was mainly due to the increase in bone size. A more accurate method for the evaluation of volumetric bone mineral density is needed. The effect of GH on mineral metabolism is another point of interest. GH administration induced dramatic changes in serum levels of mineral regulatin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A minority of patients with Laron syndrome have normal serum GH binding protein (GHBP), indicating that the defect is elsewhere than in the extracellular domain of the GH receptor. We have evaluated the effect of long-term IGF-I treatment on serum IGF-binding protein (IGFBP)-3 and the acid-labile subunit (ALS) in three sibling with Laron syndrome caused by a GH post-receptor defect and with normal GHBP. The children (a boy aged 3 years, a girl aged 4 years and a boy aged 10 years) were treated by daily s.c. injection of IGF-I in a dose of 150 micrograms/kg. IGFBP-3 was measured by RIA and West
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a case report of a 16-year-old Arab girl with mental subnormality, shortness of stature and multiple minor phenotypic anomalies. She is obese with normal secondary sexual characteristics, and has a speech deficit. Cytogenetic studies showed a 46,XX,dir ins (18;3)(p11.1;q13.2-->q25). The chromosome arrangement appeared balanced. Her condition is not a recognizable specific syndrome; thus, it remained unclear as to whether her condition is attributable to disruption of 3q or 18p or both. Further cytogenetic analysis by molecular biologists is required to solve this problem.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary growth hormone deficiency, associated with the May-Hegglin anomaly in peripheral blood (hereditary thrombocytopenia in association with giant platelets and inclusion bodies in the leukocytes) was found in a female patient. Both abnormalities are known to exist separately in human and to be transmitted in an autosomal dominant fashion. Whether this patient presented coincidentally with the two conditions or the two abnormal features have a single cause, cannot be resolved by the observation presented.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования