MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

6 742 публикаций

Поиск: 18 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 32 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Genetic polymorphisms of the XPG and XPD nucleotide excision repair genes in sarcoma patients.

There are more than 50 subtypes of soft tissue sarcomas, among which 30% are associated with specific genetic alterations, including translocations. Several studies have reported associations between cancer risk and polymorphisms of DNA repair genes from the nucleotide excision repair (NER) pathway. NER involves more than 20 proteins whose inactivation leads to xeroderma pigmentosum (XP) or cockayne syndrome (CS), among which XPD, a helicase allowing DNA strand excision by the endonuclease XPG. DNA from 93 patients with synovial sarcomas, myxoid liposarcomas, dermatofibrosarcomas protuberans (…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16646069Открыть статью

Blockage of transcription as a trigger for p53 accumulation by 2-acetylaminofluorene DNA-adducts.

The hepatocarcinogen 2-acetylaminofluorene is one of the most studied experimental carcinogens. We have shown previously that normal rat hep … known. Experiments were performed with NER proficient human fibroblasts as well as repair deficient xeroderma pigmentosum group A (XPA) cells, XPC cells [only transcription coupled repair (TCR)] and Cockayne syndrome (CS)B cells [only global genome repair (GGR)]. The cells were exposed to N-acetoxy-acetylaminofluorene (NAAAF) in the presence or absence of paraoxon indu …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12888115Открыть статью

UVB-induced mutations in human key gatekeeper genes governing signalling pathways and consequences for skin tumourigenesis.

The UVB component of the solar spectrum induces DNA lesions that, in the absence of error-free DNA repair, may give rise during DNA replication to mutations in caretaker and gatekeeper genes. The DNA repair genes are the best candidates for caretaker genes as exemplified by the human hereditary xeroderma pigmentosum (XP) syndrome. Cultured XP cells are hypermutable after UVB irradiation. This increased mutation frequency is also found in gatekeeper genes, which govern signalling pathways implicated in the control of cellular proliferation, differentiation and survival of human epidermal kerati…

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14521217Открыть статью

Ultraviolet B radiation-induced skin cancer in mice defective in the Xpc, Trp53, and Apex (HAP1) genes: genotype-specific effects on cancer predisposition and pathology of tumors.

Mutations in nucleotide excision repair (NER) genes in humans result in the UV-induced skin cancer-prone disease xeroderma pigmentosum (XP). Mouse models that mimic XP have provided an informative experimental system with which to study DNA repair, as well as the molecular pathology of UV radiation-induced skin cancer. We reported previously that mice defective in the Xpc gene (Xpc-/-) are highly predisposed to UVB radiation-induced skin cancer and that the appearance of skin cancer is more rapid in Xpc Trp53 double mutants. Extended studies now demonstrate an increased predisposition to UVB r…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10749126Открыть статью

Molecular analysis of chromosome 9q deletions in two Gorlin syndrome patients.

Gorlin syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by multiple basal cell carcinomas, medulloblastomas, ovarian fibromas, and a variety of developmental defects. All affected individuals share certain key features, but there is significant phenotypic variability within and among kindreds with respect to malformations. The gene (NBCCS) maps to chromosome 9q22, and allelic loss at this location is common in tumors from Gorlin syndrome patients. Two recessive cancer-predisposition syndromes, xeroderma pigmentosum group A (XPAC) and Fanconi anemia group C (FACC), map to the NBCCS regi…

Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8755929Открыть статью

DNA repair capacity for ultraviolet light-induced damage is reduced in peripheral lymphocytes from patients with basal cell carcinoma.

Sunlight exposure and certain host factors such as red hair and fair skin are established risk factors for non-melanoma skin cancers. Because deficient DNA repair capacity has contributed to the development of skin cancers in a rare genetic disease, xeroderma pigmentosum, we explored this deficiency as an etiologic factor in a recent population study. We used a new DNA repair assay, the host-cell reactivation, in a clinic-based case-control study to test the hypothesis that reduced DNA repair is the underlying molecular mechanism for the development of sunlight-induced basal cell carcinoma. Th…

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7769261Открыть статью

Implication of mammalian ribosomal protein S3 in the processing of DNA damage.

A human apurinic/apyrimidinic endonuclease activity, called AP endonuclease I, is missing from or altered specifically in cells cultured from Xeroderma pigmentosum group-D individuals (XP-D cells) (Kuhnlein, U., Lee, B., Penhoet, E. E., and Linn, S. (1978) Nucleic Acids Res. 5,951-960). We have now observed that another nuclease activity, UV endonuclease III, is similarly not detected in XP-D cells and is inseparable from the AP endonuclease I activity. This activity preferentially cleaves the phosphodiester backbone of heavily ultraviolet-irradiated DNA at unknown lesions as well as at one of…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7775413Открыть статью

Purification of two DNA-dependent adenosinetriphosphatases having DNA helicase activity from HeLa cells and comparison of the properties of the two enzymes.

DNA-dependent ATPase activities in crude extracts prepared from HeLa cells were separated into five peaks designated Q1 to Q5 by FPLC Mono Q column chromatography. In our previous study, we observed that crude extracts prepared from xeroderma pigmentosum complementation group C (XP-C) cells contained no DNA-dependent ATPase activity at the peak position of Q1 and exhibited a broader peak with higher activity than normal Q2 at the peak position of Q2 [Yanagisawa, J., Seki, M., Ui, M., & Enomoto, T. (1992) J. Biol. Chem. 267, 3585-3588]. We have purified two DNA-dependent ATPases Q1 and Q2 from …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8056767Открыть статью

DNA excision repair in cell extracts from human cell lines exhibiting hypersensitivity to DNA-damaging agents.

Whole cell extracts from human lymphoid cell lines can perform in vitro DNA repair synthesis in plasmids damaged by agents including UV or cis-diamminedichloroplatinum(II) (cis-DDP). Extracts from xeroderma pigmentosum (XP) cells are defective in repair synthesis. We have now studied in vitro DNA repair synthesis using extracts from lymphoblastoid cell lines representing four human hereditary syndromes with increased sensitivity to DNA-damaging agents. Extracts of cell lines from individuals with the sunlight-sensitive disorders dysplastic nevus syndrome or Cockayne's syndrome (complementation…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2054778Открыть статью

Mutations and homologous recombination induced in mammalian cells by metabolites of benzo[a]pyrene and 1-nitropyrene.

Metabolites of two structurally related chemical carcinogens, benzo[a]pyrene and 1-nitropyrene, were compared for their ability to cause cyt … n 1-NOP in inducing mutations in DNA repair-proficient cells, but when compared in repair-deficient xeroderma pigmentosum human cells that do not remove such adducts from their DNA, the frequency of mutants induced per adduct is equal. These results suggest that during the time available for repair of potentially mutagenic lesions, repair-proficient human cells excise …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3129287Открыть статью

19q13 amplification with AKT2 and ERCC2 gains in sarcomatoid carcinoma of the urinary bladder.

BACKGROUND: Sarcomatoid carcinoma of the bladder is a rare and aggressive biphasic malignant neoplasm, representing approximately 0.1-0.3% of all bladder cancers. It is characterized by the coexistence of malignant epithelial and mesenchymal components. Its poor prognosis and limited systemic treatment options underscore the need for improved molecular characterization. CASE PRESENTATION: A 75-year-old male with chronic cystitis and squamous metaplasia of the bladder presented with acute urinary obstruction caused by a large bladder mass. Histopathological evaluation revealed a biphasic tumor

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41880698Открыть статью

Trichothiodystrophy due to ERCC2 Variants: Uncommon Contributor to Progressive Hypomyelinating Leukodystrophy.

BACKGROUND: Trichothiodystrophy (TTD) is caused by homozygous or compound heterozygous variants in genes associated with DNA repair. The ERCC2 gene encoded a protein, XPD, that is a subunit of the general transcription factor TFIIH and important in both DNA repair and transcription. Disease-causing variants in ERCC2 can partially inactivate these activities, giving rise to symptoms seen in TTD, Cockayne syndrome (CS) and xeroderma pigmentosa (XP). Although generalized cerebral white matter abnormalities is reported in TTD, myelination disorders specifically linked to ERCC2 gene variants are ex

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39976384Открыть статью

Small Molecule Antagonists of the DNA Repair ERCC1/XPA Protein-Protein Interaction.

The DNA excision repair protein ERCC1 and the DNA damage sensor protein, XPA are highly overexpressed in patient samples of cisplatin-resistant solid tumors including lung, bladder, ovarian, and testicular cancer. The repair of cisplatin-DNA crosslinks is dependent upon nucleotide excision repair (NER) that is modulated by protein-protein binding interactions of ERCC1, the endonuclease, XPF, and XPA. Thus, inhibition of their function is a potential therapeutic strategy for the selective sensitization of tumors to DNA-damaging platinum-based cancer therapy. Here, we report on new small-molecul

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38300970Открыть статью

Tualang Honey Has a Protective Effect Against Photodamage and Skin Cancer: An In Vivo Study.

BACKGROUND/OBJECTIVE: Ultraviolet (UV) B radiation leads to DNA damage by generating cyclobutane pyrimidine dimers (CPDs). UVB-induced CPDs can also result in immune suppression, which is a major risk factor for non-melanoma skin cancer (NMSC). UVB-induced CPDs are repaired by nucleotide repair mechanisms (NER) mediated by xeroderma pigmentosum complementation group A (XPA). The purpose of this study was to investigate the use of TH as a chemopreventive agent against the development of skin cancer. METHOD: SKH-1 hairless mice were exposed were fed with TH (0.1% v/v) for two weeks and exposed …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39770934Открыть статью

Genomic alterations related to HPV infection status in a cohort of Chinese prostate cancer patients.

BACKGROUND: Human papillomavirus (HPV) has been proposed as a potential pathogenetic organism involved in prostate cancer (PCa), but the association between HPV infection and relevant genomic changes in PCa is poorly understood. METHODS: To evaluate the relationship between HPV genotypes and genomic alterations in PCa, HPV capture sequencing of DNA isolated from 59 Han Chinese PCa patients was performed using an Illumina HiSeq2500. Additionally, whole-exome sequencing of DNA from these 59 PCa tissue samples and matched normal tissues was carried out using the BGI DNBSEQ platform. HPV infectio

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37461056Открыть статью

Posterior subcapsular cataracts are a late effect after acute exposure to 0.5 Gy ionizing radiation in mice.

PURPOSE: The long-term effect of low and moderate doses of ionizing radiation on the lens is still a matter of debate and needs to be evaluated in more detail. MATERIAL AND METHODS: We conducted a detailed histological analysis of eyes from B6C3F1 mice cohorts after acute gamma irradiation (60Co source; 0.063 Gy/min) at young adult age of 10 weeks with doses of 0.063, 0.125, and 0.5 Gy. Sham irradiated (0 Gy) mice were used as controls. To test for genetic susceptibility heterozygous Ercc2 mutant mice were used and compared to wild-type mice of the same strain background. Mice of both sexes w

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33464160Открыть статью

The Ercc1-/Δ mouse model of accelerated senescence and aging for identification and testing of novel senotherapeutic interventions.

Progeroid murine models represent an emerging tool to investigate mechanisms of aging in an expedient and efficient manner. One prominent mechanism of aging is the accumulation of DNA damage and subsequent increase in cellular senescence, leading to age related pathologies. Ercc1-/Δ hypomorphic mice, which have a reduced level of the ERCC1-XPF DNA repair endonuclease complex, accumulate spontaneously occurring endogenous DNA damage similar to naturally aged mice, but at a faster rate. The resulting genomic damage gives rise to a senescent cell burden that is comparable to that of a naturally a

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33353886Открыть статью

Processing of a single ribonucleotide embedded into DNA by human nucleotide excision repair and DNA polymerase η.

DNA polymerases often incorporate non-canonical nucleotide, i.e., ribonucleoside triphosphates into the genomic DNA. Aberrant accumulation of ribonucleotides in the genome causes various cellular abnormalities. Here, we show the possible role of human nucleotide excision repair (NER) and DNA polymerase η (Pol η) in processing of a single ribonucleotide embedded into DNA. We found that the reconstituted NER system can excise the oxidized ribonucleotide on the plasmid DNA. Taken together with the evidence that Pol η accurately bypasses a ribonucleotide, i.e., riboguanosine (rG) or its oxidized d

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31558768Открыть статью

Association of XPA polymorphism with breast cancer risk: A meta-analysis.

BACKGROUND: The association of XPA rs1800975 polymorphism with breast cancers has been reported in several studies, but the results were conflicting. In order to analyze the association between XPA rs1800975 polymorphism and the risk of breast cancer, a meta-analysis was performed in the present study. METHODS: The literature search for relevant studies was conducted in PubMed, Embase, Cochrane Library, China National Knowledge Infrastructure (CNKI), and Wanfang Med Online databases. The odds ratios (ORs) and their corresponding 95% confidence intervals (95% CIs) were calculated using fixed-e

СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29953005Открыть статью

Relevance of XPD polymorphisms to neuroblastoma risk in Chinese children: a four-center case-control study.

Neuroblastoma is a lethal tumor that commonly occurs in children. Polymorphisms in XPD reportedly influence risk for several types of cancer, though their roles in neuroblastoma remain unclear. Here we endeavored to determine the relevance of XPD gene polymorphisms and neuroblastoma susceptibility in Chinese children genotyping three XPD polymorphisms (rs3810366, rs13181 and rs238406) in 505 cases and 1070 controls and assessing their contributions to neuroblastoma risk. Overall, we detected no significant association between any single XPD genotype and neuroblastoma risk. When risk genotypes

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30089098Открыть статью