AIM: Analysis of manifestation of epidemic process of aseptic meningitis and causes of its activation using molecular genetic methods.
MATERIALS AND METHODS: Samples of feces and CSF, nasopharyngeal swabs from 296 patients with aseptic meningitis (AM), as well as 240 samples of drinking water and 6 samples of lake water were studied. Epidemiologic analysis, isolation of enteroviruses in Hep-2 and RD cell cultures, RT-PCR, partial sequencing of 5'NTR and genome region coding VP1 were performed.
RESULTS: Marked rise of AM caused by enteroviruses in Nizhny Novgorod during 2001 - 2007 was demons
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vacuolated lens (vl) mouse mutant arose spontaneously on the C3H/HeSn background and exhibits neural tube defects (NTDs), congenital cataract, and occasionally a white belly spot. We previously reported that 1) the vl phenotypes are due to a mutation in an orphan G protein-coupled receptor (GPCR), Gpr161; 2) the penetrance of the vl NTD and cataract phenotypes are affected by genetic background, allowing three unlinked quantitative trait loci (QTL) to be mapped (modifiers of vacuolated lens, Modvl1-3); and 3) phenotype-based bioinformatics followed by genetic and molecular analysis identif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enteroviruses (EVs) are considered as a major viral etiological cause of aseptic meningitis in children.
OBJECTIVES: We assessed the clinical and virological features of an aseptic meningitis outbreak in North-East of France, 2005.
STUDY DESIGN: Classical bacteriological analysis, Herpesviridae and EV PCR assays had been prospectively performed on cerebrospinal fluid (CSF) samples taken from 80 children hospitalized for aseptic meningitis. For each EV strain identified as etiological agent, a phylogenetic comparison of partial EV VP1 capsid protein coding gene was performed.
RES
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations in the genes encoding fibrillin-1 (FBN1) and transforming growth factor beta receptor type II (TGFBR2) are known causes of Marfan syndrome (MFS) and related disorders. However, a sound correlation between the genotype and the cardiovascular phenotype has not yet been established. The objective of the present study was to identify novel mutations in FBN1 and TGFBR2 and to assess whether the type of mutation is linked to a particular clinical subtype of the cardiovascular condition.
METHODS: The clinical records of 36 patients referred to us for molecular genetic diagnosis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: One of the objectives of Polish Registry of Renal Replacement Therapy in Children established on 31st Dec. 2000 was to collect complete data on etiology of end stage renal disease (ESRD) in polish children.
MATERIAL AND METHODS: Data on 469 patients (251 boys, 218 girls) aged 0-22 years treated with renal replacement therapy (RRT) at 13 pediatric dialysis units in Poland from 2000 to 2004 were analyzed. The mean age at start of dialysis was 10 years and 3 months. Renal diseases were defined according to EDTA coding system. Data is presented for the whole group, in 5-year age group
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Norepinephrine (NE), a vital neurotransmitter in both the central and peripheral nervous systems, is synthesized by dopamine beta-hydroxylase (DBH) through the oxidation of dopamine (DA) to NE. DBH deficiency is a congenital disorder characterized by severe orthostatic hypotension, ptosis, and retrograde ejaculation. Biochemical features of the syndrome include elevated levels of dopamine, undetectable levels of DBH, undetectable tissue and circulating levels of NE and epinephrine. Molecular genetic analysis studies suggested that DBH deficiency is a Mendelian recessive disorder attributable t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic analysis is a useful diagnostic tool in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), especially when imaging results are equivocal. However, molecular diagnostics by direct mutation screening has proved difficult in this disorder due to genetic and allelic heterogeneity and complexity of the major locus, PKD1.
METHODS: A protocol was developed to specifically amplify the exons of PKD1 and PKD2 from genomic DNA as 150 to 450 bp amplicons. These fragments were analyzed by the technique of denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) using a Wave Fragmen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(11;18)(q21;q21) is thought to represent an important primary event in the development of marginal zone lymphomas, although an accurate estimation of the frequency and distribution of this genetic alteration among nodal, splenic, and extranodal marginal zone lymphoma types has yet to be determined. Recently, molecular genetic studies have shown that this translocation results in the fusion of the API2 gene on chromosome 11 and a novel gene termed MALT1 on chromosome 18. To investigate the incidence of API2-MALT1 fusion transcripts among marginal zone lymphomas and to determine possible ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare diseases collectively affect millions of children worldwide and are a major cause of pediatric morbidity, mortality, and lifelong disability. Although most have a genetic basis, obtaining a timely molecular diagnosis remains challenging because of substantial clinical and genetic heterogeneity. Advances in genomic medicine are transforming rare disease diagnosis and establishing genomics as the center of precision medicine.
METHODS: This review summarizes current evidence on genomic approaches for pediatric rare diseases, including established and emerging sequencing technolo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The archaeal model microorganism Methanothermobacter marburgensis has been studied for methane production for decades. However, genetic modifications are required to harness M. marburgensis for the generation of novel archaeal cell factories for industrial-scale production of commodity and high-value chemicals. Only the development of tools for genetic engineering opens up this possibility. Here, we present the establishment of the first markerless mutagenesis system for genetic modification of M. marburgensis. This system allows the recycling of positive selection markers and enab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: This case report describes a family pedigree of a mother and her children with an E227K mutation in the KCNJ11 gene. People with this particular gene mutation typically present with transient neonatal diabetes; with more than half the cohort relapsing into permanent diabetes in adolescence or early adulthood. However, the mother developed diabetes as an adolescent and thus was initially diagnosed as having Type 1 Diabetes. All her children have inherited the same genetic mutation but with differing presentations. Her second, third and fourth child presented with transient neonatal dia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depressive disorder (MDD) and loneliness are phenotypically and genetically correlated with coronary artery disease (CAD), but whether these associations are explained by pleiotropic genetic variants or shared comorbidities is unclear. To tease apart these scenarios, we first assessed the medical morbidity pattern associated with genetic risk factors for MDD and loneliness by conducting a phenome-wide association study in 18,385 European-ancestry individuals in the Vanderbilt University Medical Center biobank, BioVU. Polygenic scores for MDD and loneliness were developed for each person
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in genetic determination of human essential hypertension (EHT) are discussed by reviewing the candidate genes. Candidate genes have been selected based on genetic information from classical linkage analysis (affected sib-pair analysis) or mendelian hypertension (autosomal dominant inheritance of hypertension). Most of these genes are, directly or indirectly, coupled to salt handling of the kidney, being included in the renin-angiotensin system (RAS), steroid-hormone metabolism, and renal sodium transporters. Angiotensinogen (AGT) gene in RAS was first described as a strong cand
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Morning diurnal preference is associated with reduced risk of major depressive disorder (MDD); however, causality in this association is uncertain.
OBJECTIVE: To examine the association of genetically proxied morning diurnal preference with depression risk using mendelian randomization.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This 2-sample mendelian randomization study used summary-level genetic associations with diurnal preference and MDD. Up to 340 genetic loci associated with diurnal preference in a meta-analysis of the UK Biobank and 23andMe cohorts were considered as genetic prox
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Postpartum depression (PPD) is a psychological disorder affecting approximately 10-15% of women following childbirth, with significant implications for maternal and infant well-being. While hormonal fluctuations and psychosocial factors have long been considered primary contributors, recent reports demonstrated that gut microbiome is implicated in modulating maternal mood and behavior. The bidirectional communication between the gut and brain, mediated by microbiota-gut-brain axis, along with genetic and epigenetic modifications, has gained increasing attention as a potential mecha
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: The standard analysis pipeline for genome-wide association studies (GWAS) is based on marginal tests of association. These are computationally convenient and portable, but the discoveries are not immediately interpretable and require post-processing such as "clumping" and "fine mapping." An interesting alternative is provided by conditional independence hypotheses: their rejections lead to distinct signals across the genome, accounting for measured confounders and pointing to separate causal pathways. Recent work has shown how summary statistics resulting from the standard marginal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variants in untranslated regions (UTRs) can alter post-transcriptional regulation, yet functional interpretation remains difficult because regulatory mechanisms differ between 5'UTR and 3'UTR contexts and are not fully captured by generic noncoding-variant scores. We developed UTR-FNex, an interpretable machine-learning framework for prioritizing candidate functional variants in both UTR regions. We first constructed MetaUTR, a harmonized resource of approximately 200,000 UTR variant loci, and derived model-development sets containing 14,627 3'UTR and 3533 5'UTR variants after confiden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human γS-crystallin (γS) is a highly soluble protein found in the eye lens, where it is densely packed with other proteins to form the refra … 3) by incorporating an oxidation mimic, 5-hydroxytryptophan (5HTP), in a site-specific manner using genetic code expansion. The resulting variant, γS-W163(5HTP), retains the overall fold of the wild-type γS (γS-WT) even under thermal and chemical stress, yet readily forms large oligomers at physiological temperature. Here, we probe the mechanism underlying thi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although psoriasis prevalence varies by region, age and sex, there is a lack of comprehensive data for Spain. This study used data from the National Health System Primary Care Clinical Database (BDCAP) for 2023 to investigate demographic patterns and regional disparities in psoriasis prevalence.
METHODS: We conducted a cross-sectional analysis of BDCAP data to identify psoriasis cases coded with International Classification of Primary Care code S91. Age-standardized prevalence ratios (ASPR) were calculated using the 2013 European Standard Population. To assess regional disparities
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypochondroplasia is a rare genetic condition that causes disproportionate short stature. This retrospective, real-world, matched-cohort study used electronic health records data from the Clinical Practice Research Datalink Aurum primary care database, linked to Hospital Episode Statistics and Office of National Statistics mortality records, to assess the natural history of hypochondroplasia in England from 1998 to 2019. A total of 549 participants with hypochondroplasia and 2196 matched controls were included. Mean follow-up time was 7.50 years for participants with hypochondroplasia and 11.6
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования