Familial Mediterranean Fever (FMF) is among the most frequent autoinflammatory diseases in populations originating from the area of Middle Eastern and Mediterranean countries. It is caused by mutations in the MEFV gene, which causes dysregulated pyrin expression and thus an immunologic anomaly. FMF is diagnosed by recurrent episodes of fever and serosal inflammation, predominantly peritonitis and pleuritis, as well as other systemic symptoms. Recent research is dedicated to searching for factors beyond genetic code contributing to how FMF evolves, the severity of its symptoms and response to c…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to characterize the genetic architecture of resistant hypertension (rHTN), which affects up to 18% of hypertensive individuals and increases cardiovascular disease risk.
METHODS: We conducted a genome-wide association study on rHTN, defined as use of 3 or more concomitant antihypertensive drugs for at least 6 months without reaching blood pressure target (in the 3-drug case), comparing it to controlled hypertension (cHTN), in which persons on 1 or 2 antihypertensives for at least 6 months reach target BP after 30 days of therapy initiation. The study included 23 508 rHTN
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with high-grade serous ovarian carcinoma (HGSOC) often have a personal and/or family history of breast cancers. However, the clinical association and underlying molecular interaction between breast cancer and HGSOC is not well understood. In this study, the clinical characteristics and outcomes of HGSOC patients with or without breast cancer were compared.
METHODS: Eligible patient information was extracted from the Surveillance, Epidemiology, and End Results database. Kaplan-Meier and Cox proportional hazards regression models were used to determine survival outcomes and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral cancer (OC) has become increasingly prevalent in recent years, making it one of the most often occurring types of cancer in patients. The clinical identification of OC is usually a time-consuming procedure, and the outlook for individuals with OC is generally unfavorable, as no particular biomarkers have been established to far. The main risk factors linked to OC are high levels of tobacco and alcohol intake, together with a reduced occurrence of viral infections, such as human papillomavirus. Furthermore, there is evidence suggesting that genetic characteristics that can be passed down f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prevalence of myopia has risen sharply among children in East Asia, emerging as a major public health concern. While genetic and behavioral factors are established contributors, accumulating evidence indicates that air pollution may also play a role in myopia development.
METHODS: This nationwide longitudinal cohort study utilized data from South Korea's National Health Insurance Service-National Sample Cohort (NHIS-NSC). A total of 94,830 children aged 6-12 years without major ocular disorders were followed from 2003 to 2019. Myopia onset was defined as the first hospital vis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Lipodystrophy and extreme insulin resistance syndrome are rare diseases with severe metabolic complications. Reported epidemiological data are conflicting.
OBJECTIVE: We aimed to evaluate nationwide and regional prevalences of lipodystrophy and insulin resistance syndrome in France, and to study diagnostic and care-pathways.
METHODS: We studied data from the French National Rare Disease Registry (BNDMR), which includes all patients attending rare disease reference centers in France. We analyzed demographic data and age at first signs and at diagnosis in patients with an ORPHA code o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with rare genetic diseases frequently experience significant diagnostic delays. Routinely collected data in the electronic health record (EHR) may be used to help identify patients at risk of undiagnosed conditions. Long QT syndrome (LQTS) is a rare inherited cardiac condition associated with significant morbidity and premature mortality. In this study, we examine LQTS as an exemplar disease to assess if clinical features recorded in the primary care EHR can be used to develop and validate a predictive model to aid earlier detection.
METHODS: 1495 patients with an LQTS di
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Complex structural variants (SVs) are genomic rearrangements that involve multiple segments of DNA. They contribute to human diversity and have been shown to cause Mendelian disease. Nevertheless, our abilities to analyse complex SVs are very limited. As opposed to deletions and other canonical types of SVs, there are no established tools that have explicitly been designed for analysing complex SVs.
RESULTS: Here, we describe a new computational approach that we specifically designed for genotyping complex SVs in short-read sequenced genomes. Given a variant description, our appro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) describes a rare genetic blistering disorder characterized by fragile skin. This study aimed to classify the frequency, demographics, cost, and comorbidities associated with emergency department (ED) visits due to DEB.
METHODS: The Nationwide Emergency Department Sample (NEDS) was analyzed for pediatric (age <18) ED visits from 2015 to 2019. DEB was identified with ICD-10-CM code Q81.2. Weighted frequency, prevalence, and 95% confidence intervals (CIs) of comorbidities were determined among ED visits with and without a DEB diagnosis.
RESULTS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The effectiveness of in vitro fertilization depends on the assessment and selection of oocytes and embryos with the highest developmental potential. One of the tasks in the ICSI (intracytoplasmic sperm injection) procedure is the classification of oocytes according to the stages of their meiotic maturity. Oocytes classification traditionally is done manually during their observation under the light microscope. The paper is part of the bigger task, the development of the system for optimal oocyte and embryos selection. In the hereby work, we present the method for the automatic clas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, an increasing number of emerging and remerging virus outbreaks have occurred and the rapid development of vaccines against … TC-containing viruses. We showed that ACE-tRNAs display higher potency of reading through PTCs than genetic code expansion (GCE) technology. Interestingly, ACE-tRNA has a site preference that may influence its read-through efficacy. We further attempted to use ACE-tRNAs as a novel viral vaccine platform. Using a human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) pseu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The prevalence of phage 80/81 Staphylococcus aureus strains, the pandemic strains that were dominant in the 1950s, had declined in the 1960s and 1970s. However, these strains have reemerged in some countries in recent years. This study investigated the antibacterial resistance, virulence, and the genetic backgrounds of CC30-MSSA isolates obtained from patients in three tertiary hospitals.
MATERIALS AND METHODS: Twenty-two CC30-MSSA isolates cultured from different clinical samples were investigated using antibiotic sensitivity testing, spa typing, multilocus sequence typing, and DN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy is the most common genetic heart disease in the US, with an estimated prevalence of 1 in 500. However, the extent to which obstructive hypertrophic cardiomyopathy is clinically recognized is not well-established. Therefore, the objective of this study was to estimate the annual prevalence of clinically diagnosed oHCM in the US from 2016 to 2018. Data from the MarketScan® database were queried from years 2016 to 2018 to identify patients with ≥1 claim of oHCM (International Statistical Classification of Disease and Related Health Problems diagnosis code: I42.1). Prev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paracetamol (PCT) or acetaminophen is a widely prescribed drug to treat fever and mild to moderate pain. The PCT uptake by animals and humans is not complete, being excreted through their urine to contaminate the aquatic/natural environments. Trace amounts of this drug have been found in sewage sludge, hospital wastewaters, wastewater plant treatments, surface waters, and even drinking water. PCT denatures proteins and oxidize lipids in cells with damage of their genetic code. Its toxicity over macrophytes, protozoan, algae, bacteria, and fishes has been reported. Ozonation methods have been p…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study aims to identify stages of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and assess the disease burden by progression stage using real-world administrative claims supplemented by relevant electronic medical record (EMR) data.
METHODS: Claims and EMR data from the Decision Resources Group's Real World Data Repository (2011-2020) were used to identify patients with DMD by diagnosis code and to stratify them into four disease stages by diagnosis and procedure markers reflective of DMD progression. Clinical and medical history data from the Cooperative International Neuromuscular Res
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder characterised by impaired mucociliary clearance leading to irreversible lung damage. In contrast to other rare lung diseases like cystic fibrosis (CF), there are only few clinical trials and limited evidence-based treatments. Management is mainly based on expert opinions and treatment is challenging due to a wide range of clinical manifestations and disease severity. To improve clinical and translational research and facilitate development of new treatments, the clinical trial network for PCD (PCD-CTN) was founded in 2020 under the fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3MC syndrome is an autosomal recessive disorder encompassing four rare disorders previously known as the Malpuech, Michels, Mingarelli and Carnevale syndromes. They are characterized by a variable spectrum of abnormalities, including facial dysmorphisms, along with genital, limb and vesico-renal anomalies. The syndrome was originally attributed to mutations in MASP1 and COLEC11, which code for proteins involved in the lectin complement pathway. More recently, mutations in COLEC10, a third gene coding for collectin CL-L1, were identified in a limited number of patients with 3MC syndrome. Here w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder also known as a "brittle bone disease." Around 90% of patients with OI harbor loss-of-function or dominant negative pathogenic variants in the COL1A1 and COL1A2 genes, which code for collagen type I α1 and α2 chains. Collagen-related forms of the disorder are classified as Sillence OI types I-IV. OI phenotype expression ranges from mild to lethal. The current study aims to evaluate associations between interfamilial and intrafamilial phenotypic variability and genotype characteristics of patients with collagen-related OI. The study was ba
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2019eng
PURPOSE: Celiac disease (CD) is a permanent immune reaction to gluten that is likely related to genetic factors. Some studies have linked CD to adverse maternal and/or neonatal outcomes but the data has been contradictory. The purpose of this study was to evaluate the effect of CD on pregnancy outcomes.
MATERIALS AND METHODS: We used data from the Healthcare Cost and Utilization Project-Nationwide Inpatient Sample (NIS) of the USA to conduct a population-based retrospective cohort study of women who delivered between 1999 and 2014. Pregnancies were categorized as having CD if corresponding IC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe for the first time period prevalence (PP) and incidence rate (Ir) for patients with lung cancer in Isfahan Province/Iran.
DESIGN: Data associated to the Surveillance, Epidemiology, and End Results; (SEER) was collected from the Isfahan Cancer Registry from March 2011 to March 2015. Lung cancer was distinguished by the related established topography code. PP and Ir were calculated and expressed per 100,000 persons.
RESULTS: In all, 548 females and 1399 males were identified. For the total population the PP was calculated as 39.1 (distinguished as: 30.7 for bronchus and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования