MELAS, MERRF, LHON and NARP, are well-established mitochondrial syndromes associated with specific point mutations of mitochondrial DNA (mtDNA). However, these recurrent mtDNA mutations account for only a minority of mitochondrial disease cases. To evaluate the impact of novel mtDNA mutations, we performed mtDNA sequence analysis in muscle and other tissues of 240 patients with different mitochondrial neuromuscular syndromes. We identified a total of 33 subjects with novel, private or uncommon mutations. Among these, five novel mutations were found in both paediatric and adult cases. We here r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of patients with MELAS syndrome (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) have an A-->G mutation at nucleotide 3243 in mitochondrial transfer (t)RNA. To date there have only been 10 reported cases of MELAS syndrome in patients with a T-->C mutation at position 3271 of mitochondrial tRNA. Although many of the clinical features are similar between patients with these different mutations, it appears that the age at onset is later for the 3271 mutation. This report provides information from a North American kindred with the 3271 mutation (n = 6
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Estrogen deficiency following human menopause or rodent ovariectomy (OVX) induces adverse alterations in body composition and metabolic function. This study investigated the combined effects of acetic acid supplementation and voluntary exercise on metabolic health and skeletal muscle mitochondrial function using an OVX mouse model. Methods: Forty female C57BL/6J mice (8 weeks old) were randomly assigned to 5 groups: sham (SHM), ovariectomized control (OVX), OVX with exercise (OVX-E), OVX with acetic acid (OVX-A), and OVX with both interventions (OVX-AE). Following a 1-week recovery
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angioplasty is the primary treatment for lower extremity arteriosclerosis obliterans, but the incidence of post-operative restenosis remains high. This condition is characterized by abnormal dedifferentiation of vascular smooth muscle cells (VSMCs), leading to neointimal formation. Caffeic acid (CA) is known for its antioxidant and anti-atherosclerotic properties. This study aims to investigate the effect of CA on neointimal formation after injury and its underlying mechanisms. In vitro experiments showed that CA (100 μM) significantly inhibited PDGF-induced proliferation, migration, and dedif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Patients with peripheral artery disease (PAD) undergo frequent episodes of ischemia-reperfusion in lower extremity muscles that may negatively affect mitochondrial health and are associated with impaired mobility. We hypothesized that skeletal muscle from PAD patients will show high mitochondrial DNA heteroplasmy, especially in regions more susceptible to oxidative damage, such as the displacement loop, and that the degree of heteroplasmy will be correlated with the severity of ischemia and mobility impairment. Methods and Results Mitochondrial mutations and deletions and their rela
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: The rare mitochondrial DNA (mtDNA) variant m.8340G>A has been previously reported in the literature in a single, sporadic case of mitochondrial myopathy. In this report, we aim to investigate the case of a 39-year-old male patient with sensorineural deafness who presented to the eye clinic with nyctalopia, retinal pigmentary changes and bilateral cortical cataracts.
METHODS: The patient was examined clinically and investigated with autofluorescence, full-field electroretinography, electro-oculogram and dark adaptometry. Sequencing of the mitochondrial genome in blood and muscl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Critical illness polyneuropathy and myopathy (CIPNM) is recognized as a common condition that develops in the intensive care unit (ICU). It may lead to a prolonged hospital stay with subsequent increased ICU and hospital costs. Knowledge of predisposing factors is insufficient and the temporal pattern of CIPNM has not been well described earlier. This study investigated patients with critical illness in need of prolonged mechanical ventilation, describing comprehensively the time course of changes in muscle and nerve neurophysiology, histology and mitochondrial oxidative function.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Muscle mitochondrial dysfunction occurs in many insulin-resistant states, such as type 2 diabetes, prompting a hypothesis that mitochondrial dysfunction may cause insulin resistance. We determined the impact of insulin deficiency on muscle mitochondrial ATP production by temporarily depriving type 1 diabetic patients of insulin treatment.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We withdrew insulin for 8.6 +/- 0.6 h in nine C-peptide-negative type 1 diabetic subjects and measured muscle mitochondrial ATP production and gene transcript levels (gene array and real-time quantitative PCR) and comp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The precise mechanism of neurological symptoms in patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is still controversial. The diffusion weighted MR findings at the acute phase of a neurological event in MELAS are described and the pathophysiology of stroke-like lesion in the light of diffusion changes is discussed. Brain MRI was performed 2 days after the sudden onset of cortical blindness in a 25 year old patient with MELAS. Fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) images showed multifocal cortical and subcortical hyperintensities loc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a novel pathogenic G5540A transition in the mitochondrial transfer RNA (tRNA)Trp gene of a sporadic encephalomyopathy characterized by spinocerebellar ataxia. Clinical features also included neurosensorial deafness, peripheral neuropathy, and dementia. Biochemistry revealed a severe reduction of cytochrome c oxidase (COX) activity. Single-fiber PCR demonstrated higher levels of mutant genomes in COX-negative ragged red fibers than in normal fibers. These findings confirm that COX is more susceptible than other respiratory chain complexes to mutations in the mitochondrial t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 4 male patients with clinical, radiological, and muscle biopsy findings typical of the mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) phenotype. Skeletal muscle mitochondrial DNA (mtDNA) analysis showed that all patients harbored a heteroplasmic G13513A mutation in the ND5 subunit gene. One of these cases (Patient 1) presented with symptoms characteristic of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) 2 years before the first stroke-like episode. Quantitative analysis in several postmortem tissue sections showed that the relative proportions o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leptin receptor-deficient WBN/Kob-Lepr fa/fa (WKF) rats spontaneously developed chronic pancreatitis and severe diabetes with obesity. Here, we evaluated the protective effects of diet restriction and chronic exercise against fatty and inflammation-induced disorders in the vulnerable pancreas of WKF rats. Six-week-old male WKF rats were divided into obese control (Obese), diet restriction (DR), and diet restriction + exercise (DR + Ex) groups. WBN/Kob (WK) rats were used as lean control (Lean). Lean and Obese rats had free access to food, whereas food intake for DR and DR + Ex rats was restric
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traumatic brain injury (TBI) often occurs alongside polytrauma, which involves injuries to vital organs, resulting in severe compounded effects to the body. Our research program has been involved in broadening the understanding of organ-specific cellular responses relevant to TBI exposures in the military. In the current study, we collected reference data from multiple organs and brain regions on mitochondrial functional parameters using adult naive control swine. With their large brain mass and gyrencephalic architecture, the swine model has been utilized to develop and replicate experimental
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipid droplets (LDs) are ubiquitous intracellular organelles that store neutral lipids such as triacylglycerols and sterol esters within a phospholipid monolayer decorated by a specialized proteome. Far from being inert depots, LDs are highly dynamic hubs that integrate lipid storage with cellular and systemic metabolic regulation. Their biogenesis, growth, remodeling, and catabolism are tightly controlled by nutrient status, hormonal signaling, and cellular stress, and are coupled to key metabolic pathways including β-oxidation, lipogenesis, membrane synthesis, and signaling lipid production.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichinella spiralis is a parasitic nematode that causes trichinellosis, leading to weakness, muscle pain, facial edema, and potentially death. Albendazole (ABZ) is the current drug of choice; however, resistance has been increasingly reported, highlighting the urgent need for novel therapeutics. Developing new drugs is costly and time-consuming, making computational approaches and drug repurposing attractive alternatives. In this study, we combined metabolomics and virtual screening to identify potential anthelmintic candidates for trichinellosis and ABZ-resistant nematodes. Both adult and la
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited mitochondrial cardiomyopathies arise from pathogenic variants affecting oxidative phosphorylation, mitochondrial DNA maintenance, cardiolipin remodeling, protein import, cofactor metabolism, and mitochondrial dynamics or proteostasis. These disorders may be cardiac-predominant or part of multisystem disease. Their overlapping cardiac phenotypes suggest convergence on interacting pathways of energetic stress, cristae disruption, calcium imbalance, and redox injury, but do not establish a universal requirement for defective mitophagy. Mitochondrial quality control encompasses protein s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) predominantly affects older individuals with multiple comorbidities. Although mitochondrial dysfunction appears to be a major contributor to diastolic dysfunction, the mechanisms underlying it during HFpEF remain unclear. We used a clinically relevant two-hit HFpEF model in aged mice to investigate remodeling of cardiomyocyte mitochondrial proteins and to determine whether mitochondrial dysfunction reflects impaired biogenesis or defective mitochondrial proteostasis. HFpEF was induced in aged (15-month-old) male and female mice using a hig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis is now recognized as a chronic inflammatory disease of the arterial wall, in which perivascular adipose tissue (PVAT) has evolved from a passive structural component to a key player in regulating vascular homeostasis and the pathophysiology of atherosclerosis, playing an active, not just structural, role. PVAT surrounds blood vessels and influences them metabolically, immunologically, and vascularly by secreting adipokines, cytokines, and other bioactive mediators. Under physiological conditions, PVAT has protective roles, as it produces adiponectin, nitric oxide (NO), and othe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования