Human reproduction requires the fertilization of a mature oocyte with a sperm to form a high-quality embryo. Oogenesis, folliculogenesis, and the activities of the endocrine system play essential roles in female fertility, and disturbances in these processes can result in female infertility, which has become an urgent public health issue worldwide. Genetic studies have identified multiple variants in key genes underlying these processes in infertile females, and these patients are mainly diagnosed with disorders of sex development, premature ovarian insufficiency, congenital hypogonadotropic h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypothalamic hamartomas are benign tumors composed of ectopic neural and glial tissue. They have a low prevalence and are usually associated with central precocious puberty or epilepsy with gelastic seizures. The presentation beyond childhood is rare, and the symptoms are not the same as in childhood. Here, we report the case of a woman who presented with secondary amenorrhea and headaches revealing a giant hamartoma of the tuber cinereum (TC). The hormonal assessment showed moderate hyperprolactinemia. Synacthen testing was normal. Magnetic resonance imaging revealed a suprasellar hamartoma o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surgical abnormalities of the adnexa in children and adolescents include a variety of ovarian and paraovarian lesions ranging from benign functional cysts to malignant tumors, torsion of the ovary and/or the fallopian tube, and adnexal infectious lesions ranging from salpingitis to tubo-ovarian abscesses. Presentations vary from asymptomatic pelvic masses to acute abdomen, and some ovarian tumors might present with precocious puberty or virilization. Acute pain might be caused by hemorrhage or rupture of ovarian or paraovarian cysts, adnexal torsion or adnexal infection. Differential diagnosis
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic hypertension (MH) is a rare form of arterial hypertension (AH) in which a single gene mutation is responsible for developing the disease. This article discusses the pathogenesis, genetics, phenotype, and treatment of monogenic forms of AH. According to Guyton's hypothesis, mutations responsible for MH development most often lead to increased renal sodium reabsorption, in a mineralocorticoid-dependent or -independent mechanism, resulting in fluid retention and increased blood pressure. MH most often appears in childhood or adolescence and is characterized by moderate to severe blood p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder resulting from the loss of expression of maternally imprinted genes located in the paternal chromosomal region, 15q11-13. Impaired hypothalamic development and function is the cause of most of the phenotypes comprising the developmental trajectory of Prader-Willi syndrome: from anorexia at birth to excessive weight gain preceding hyperphagia, and early severe obesity with hormonal deficiencies, behavioural problems, and dysautonomia. Growth hormone deficiency, hypogonadism, hypothyroidism, premature adrenarche, corticotropin d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral precocious puberty (PPP) may be a paraneoplastic manifestation, associated with beta human chorionic gonadotropin (β-hCG)-secreting tumors. We describe 2 young children with β-hCG-secreting tumors presenting with signs of pubertal activation. In the first patient, a 16-month-old boy with hepatoblastoma, only initial signs of PPP at presentation were identifiable, with concomitant high levels of β-hCG. Although the tumor had good response to therapy, β-hCG levels were fluctuant until the tumor was resected surgically. The second patient, an 18-month-old boy with intracranial germ cel
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo DDX3X variants account for 1%-3% of intellectual disability (ID) in females and have been occasionally reported in males. Here, we report a female patient with severe ID and various other features, including epilepsy, movement disorders, behavior problems, sleep disturbance, precocious puberty, dysmorphic features, and hippocampus atrophy. With the use of family-based exome sequencing, we identified a de novo pathogenic variant (c.1745dupG/p.S583*) in the DDX3X gene. However, our patient did not present hypotonia, which is considered a frequent clinical manifestation associated with DD
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sellar spine, a bony spur extending anteriorly from the dorsum sellae, is a very rare anatomical variant. Several hypotheses regarding its etiology have been proposed, including the strongly supported theory of a cephalic ossified notochordal remnant. Sellar spine is usually detected incidentally in patients who have no definite symptoms, but several cases have reportedly accompanied endocrinopathies such as precocious puberty, hypopituitarism, or galactorrhea/oligomenorrhea. However, no published reports have described sellar spine in a patient with Cushing's syndrome. We herein report a case
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most children with hypothalamic hamartoma (HH) manifest symptoms of epilepsy and associated cognitive deficits and behavioral difficulties as well as central precocious puberty (CPP). However, there is little to no research examining behavioral difficulties in children with HH without epilepsy, nor is there research examining treatments to address the behavioral difficulties of patients with HH without epilepsy. In the current case report, the authors implemented a validated parent management training program [the Brief Behavioral Intervention (BBI)], to treat symptoms of ADHD and disruptive b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germ cell tumors (GCTs) are rare intracranial tumors with a strong predilection for children. Commonly, these tumors arise either in the suprasellar or the pineal region. The basal ganglia-thalamus complex represents a rare site of nonmidline intracranial GCTs. Such basal ganglionic GCTs have been reported to produce certain interesting clinico-radiological features, the knowledge of which may provide important diagnostic clues preoperatively. We present the case of a 9.5-year-old boy who presented with right hemiparesis and precocious puberty. Imaging revealed a heterogeneously enhancing mass
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The measurement of estrogens is important for diagnosing and monitoring the health of women, men, and children. For example, for postmenopausal women or women undergoing treatment for breast cancer with aromatase inhibitors, the measurement of extremely low concentrations of estrogens in serum, especially estradiol, is problematic but essential for proper medical care. Achieving superb analytical sensitivity and specificity has been and continues to be a challenge for the clinical laboratory, but is a challenge that is being taken seriously. Focusing on publications from 2012 to 2017, this rev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus-associated smooth-muscle tumors are rare tumors seen in immunocompromised patients. Most cases occur in the context of AIDS and organ transplantation, and very rarely in the setting of congenital immunodeficiency, with only 5 case reports of the latter published so far in the literature. The authors report the case of a previously healthy 8-year-old girl with headaches and precocious puberty who was found to have a large skull base lesion. There was a synchronous left adrenal lesion. She underwent resection of the skull base lesion and a left adrenalectomy. Thorough evaluati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The luteinizing hormone/chorionic gonadotropin receptor (LHCGR) is essential for fertility in men and women. LHCGR binds luteinizing hormone (LH) as well as the highly homologous chorionic gonadotropin. Signaling from LHCGR is required for steroidogenesis and gametogenesis in males and females and for sexual differentiation in the male. The importance of LHCGR in reproductive physiology is underscored by the large number of naturally occurring inactivating and activating mutations in the receptor that result in reproductive disorders. Consequently, several genetically modified mouse models hav
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: McCune-Albright syndrome (MAS), due to a somatic mutation of the GNAS1 gene, begins usually in girls with peripheral precocious puberty. Ovarian autonomy may persist in adulthood with acyclic hyperestrogenemia, infertility, and a potential risk of estrogen-dependent cancer.
CASE: A 22-year-old woman, with MAS, was referred for infertility with left macropolycystic ovary, hyperestrogenemia, and chronic anovulation unsuccessfully treated by controlled hyperstimulation. Once ovarian cyst punctures and cDNA analysis verified that GNAS1 mutation was restricted to the left ovary, unilat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main objective was to review the evidence for management of epilepsy associated with hypothalamic hamartomas. We performed a systemic review of the literature through July 2012 that studied patients with hypothalamic hamartomas and related epilepsy. Articles meeting selection criteria were rated according to the American Academy of Neurology classification of evidence scheme. Recommendations were linked to the strength of the evidence and as follows: (a) precocious puberty is associated more with the pedunculated type and epilepsy typified by gelastic seizures with the sessile form of hypo
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Hypothalamic hamartomas (HHs) are devastating lesions causing refractory epilepsy, rage attacks, social ineptitude, and precocious puberty. Microsurgical and/or endoscopic resection offers an excellent risk/benefit profile for cure or improvement of epilepsy.
METHODS: The authors reviewed a prospective database maintained during the first 7 years of the Barrow Hypothalamic Hamartoma program. They describe and illustrate their surgical methods, and they review data from several previous publications regarding surgical outcome.
RESULTS: To date, the authors have performed surgery in 16
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improving the final adult height is one of the most important aims for treatment of central precocious puberty. Stanozolol (ST) is a synthetic derivative of androgen. In this study, we investigated the effects and the mechanisms of ST on the proliferation of growth plate chondrocytes isolated from adolescent rats treated with gonadotropin-releasing hormone analogue (GnRHa). Treatment with ST resulted in time- and concentration-dependent effects on proliferation as determined by MTT and proliferating cell nuclear antigen (PCNA) assays. Western blotting showed that ST increased the phosphorylati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCune-Albright syndrome (polyostotic fibrous dysplasia, café-au-lait skin spots, and precocious puberty) is a genetically mosaic disorder with populations of mutant and normal cells in affected organs. Cushing syndrome, a rare feature of the condition, usually affects infants and is the result of corticotropin-independent primary bilateral adrenal disease, usually interpreted as nodular adrenocortical hyperplasia. In this study of 9 patients with Cushing syndrome and McCune-Albright syndrome, light microscopy revealed a characteristic bimorphic pattern of diffuse and nodular hyperplasia and a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify GNAS1 gene mutations in girls with exaggerated and/or chronic fluctuating thelarche for at least 1-year duration with no other signs of precocious puberty, skeletal dysplasia, or typical skin lesions of McCune-Albright syndrome.
STUDY DESIGN: We studied the GNAS1 gene mutation by allele-specific polymerase chain reaction and enzymatic digestion in leukocyte DNA in 23 girls previously described.
RESULTS: Fluctuating thelarche was present in 14 girls and exaggerated thelarche was observed in 9. Molecular study revealed that 6 girls had a substitution of arginine by histi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Close liaison between paediatric and adult endocrinologists is essential for optimum care in a variety of clinical conditions. The increasingly recognized importance of growth hormone deficiency (GHD) in the adult is a further indication for maintaining long-term follow-up of patients with isolated GHD, which remains demonstrable when linear growth is complete, in addition to those patients presenting in childhood with evidence of structural pituitary disease and anterior pituitary failure. Additional areas in which liaison is desirable include congenital adrenal hyperplasia, precocious pubert
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования