AIMS: Intracranial aneurysm (IA) is a common cerebrovascular abnormality characterized by localized dilation and wall thinning in cerebral arteries, which can rupture and lead to fatal subarachnoid haemorrhage. Although genetic factors can contribute to IA, the genetic pre-disposition of IA is largely unknown. This study aims to identify rare functional variants associated with IA in families with multiple affected subjects and explore their impact on IA pathophysiology.
METHODS AND RESULTS: By combining whole-exome sequencing and identity-by-descent analyses, we have identified two rare miss
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the prenatal sonographic features, genomic findings, and pregnancy outcomes of fetuses with biallelic pathogenic RNU4ATAC variants linked to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD1).
METHODS: This retrospective case series includes five prenatal cases with MOPD1. Diagnoses were established by prenatal ultrasound and genetic testing. Genome sequencing (GS) or targeted exome sequencing (ES) detected the variants either prenatally or after termination of pregnancy (TOP). Clinical data including parental demographics, ultrasound findings, and pregnanc
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmids are key in the evolution and adaptation of plant pathogenic Gammaproteobacteria (PPG), yet their diversity and functional contributions remain underexplored. Here, comparative genomics revealed extensive variation in plasmid size, replicon types, mobility, and genetic content across PPG. Most plasmids are small (< 200 kb), except in Pantoea, exhibiting high coding densities (76% to 78%). Five ancestral replicon types were identified across multiple orders, indicating vertical descent yet efficient horizontal transfer across taxa, although with limited genetic conservation. Virulence p
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Gayal (Bos frontalis) is a rare semi-wild Bovine species that inhabits the harsh environments of Indo-China. Although the origins of the Gayal remain largely enigmatic, addressing the lack of comprehensive transcriptomic data is critical for understanding its genetic and molecular characteristics, which are essential for formulating effective conservation and management plans. In this study, an integrated PacBio Iso-seq and RNA-seq analysis was conducted on samples from 10 different organs and tissues of the Gayal, with each being sequenced in triplicate. The samples analyzed included the
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital factor VII (FVII) deficiency is a genetic disorder characterized by decreased FVII activity, which sometimes leads to fatal bleeding. Numerous variants have been found in FVII deficiency, but mutations vary among patients. Each mutation deserves further exploration for each patient at risk of bleeding. We previously reported a Chinese patient with p.L68R∗37 and p.T241N compound heterozygous mutations. In this study, we further investigated the impact of these two mutations on the FVII expression through in vitro expression experiments.
METHODS: Mutations were introduced
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A deeper root system can improve the efficiency of water and nutrient absorption from soil; therefore, genetic improvements to the root length of crops are essential for yield stability under drought stress. We previously identified a stable quantitative trait locus (QTL) qRLP12 for root length under polyethylene glycol (PEG)-induced drought stress in a Jinhuangma (JHM, sensitive)/Zhushanbai (ZSB, tolerant) recombinant inbred line (RIL) population. To validate and fine map this QTL, in this study, a secondary F2 population was constructed, and the genetic effect of the target QTL was validated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The polymorphism of long non-coding RNA (lncRNA) can influence the susceptibility of patients to certain diseases.
OBJECTIVES: This study compared the genotype distribution of lncRNA MEG3 rs7158663 polymorphism in sepsis patients and controls. Furthermore, it elaborated on the relationship between rs7158663 and prognosis as well as the inflammatory response of the patients.
MATERIALS AND METHODS: 350 sepsis patients and 320 controls were incorporated to conduct genotyping of the rs7158663 locus and to measure the serum MEG3 levels. The connection between genotypes and prognosis w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess the contribution of rare coding germline genetic variants to prostate cancer risk and severity, we perform here a meta-analysis of 37,184 prostate cancer cases and 331,329 male controls from five cohorts with germline whole exome or genome sequencing data, and one cohort with imputed array data. At the gene level, our case-control collapsing analysis confirms associations between rare damaging variants in four genes and increased prostate cancer risk: SAMHD1, BRCA2 and ATM at the study-wide significance level (P < 1×10-8), and CHEK2 at the suggestive threshold (P < 2.6×10-6). Our cas
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a protandrous hermaphroditic fish species with natural sex change from male to female, Asian seabass (Lates calcarifer) represents an attractive model for studying sequential hermaphroditism. In this study, we constructed the first telomere-to-telomere (T2T) gap-free genome assembly of Asian seabass, by integration of MGI short-read, PacBio HiFi long-read, ONT ultra-long and Hi-C sequencing technologies. The haplotypic 614.19 Mb genome sequences were successfully anchored onto 24 chromosomes, demonstrating exceptional contiguity with a contig N50 of 26.57 Mb. Comprehensive annotation reveal
СтатьяDatasetПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a leading cause of anovulatory infertility. Owing to its heterogeneity and multifactorial nature, the aetiology of this disorder remains enigmatic. Recent progress in high-throughput sequencing and molecular biology methods highlights the combined impact of genetic and epigenetic influences on the development of PCOS. Moreover, the absence of clear genetic risk factors, along with growing evidence for the significance of intrauterine and lifestyle influences, provides strong support for the epigenetic model in the inheritance and pathogenesis of PCOS. Altera
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a Chinese pedigree with recurrent Joubert syndrome with negative results by whole-exome sequencing in the prior proband.
METHODS: Chinese pedigree which opted elective abortion at the Women and Children's Hospital Affiliated to Chongqing Medical University in December 2024 was selected as the study subject. Whole-genome sequencing was carried out on fetal tissue after termination of pregnancy. Candidate variants were validated by Sanger sequencing and interpreted, while non-coding variant was analyzed using in silico prediction tools. RNA sequenci
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miyoshi myopathy is a muscular dystrophy disease characterized by muscle weakness and atrophy generally in distal muscle groups, such as in the legs and arms. Miyoshi myopathy is thought to occur due to genetic mutations in the DYSF gene, which codes for the dysferlin protein, which is critical for muscle cell membrane integrity and muscle fiber adhesiveness. The first symptoms begin in early adulthood and include weakness and atrophy in the calves, gait abnormalities, pain and discomfort in affected muscles, and difficulty jumping or walking on tiptoes. Patients generally are diagnosed by a c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meniere disease (MD) is a chronic inner ear disorder with significant heritability. This study compares the burden of rare high- and moderate-impact coding variants in an MD cohort to determine whether genetic burden in sporadic MD (SMD) overlaps familial MD (FMD), potentially revealing hidden inheritance in SMD. Exome sequencing identified rare variants in unrelated FMD (N = 93) and SMD (N = 287) patients. Gene Burden Analysis (GBA) was performed, and candidate genes were prioritized using the number of variant carriers, inner-ear expression, and hearing/balance-related phenotypic annotations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary elliptocytosis (HE) is a genetic red blood cell disorder characterized by elliptical-shaped cells. Clinical manifestations range from asymptomatic cases to severe hemolysis and are influenced by underlying gene mutations, including those in spectrin alpha, erythrocytic 1 (SPTA1). This case report examines whether zygosity of the mutation correlates with clinical severity. The case involved a comprehensive diagnostic approach including complete blood count, peripheral blood smear, sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis, and whole exome sequencing using the CentoXom
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fowl adenovirus serotype 4 (FAdV-4) is a non-enveloped double-stranded DNA virus with a 43-45 kb genome. This characteristic makes it a promising viral vector for expressing other antigens in developing multi-valent or multi-series vaccines in the poultry industry. To create an easy-to-use reverse genetics system for manipulating FAdV-4 genomic DNA, a full-length infectious clone of FAdV-4 was constructed using lambda Red-mediated recombination in Escherichia coli DH10B. Viable viruses were successfully rescued after the transfection of linearised infectious clones into LMH cells. The rescued
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asia arowana (Scleropages formosus) is an ornamental fish with high economic value, while its sex determination mechanism is still poorly understood. By far, no morphological evidence or molecular marker has been developed for effective distinguishment of genders, which poses a critical challenge to our captive breeding efforts. In this study, we sequenced gonadal transcriptomes of adult Asian arowanas and revealed differential expression profiling of sex-related genes. Based on the comparative transcriptomics analysis of testes (n = 3) and ovaries (n = 3), we identified a total of 8,872 diffe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRDs) are clinically and genetically heterogeneous disorders characterized by progressive photoreceptor degeneration and irreversible vision loss. MicroRNAs (miRNAs), a class of endogenous non-coding RNAs with post-transcriptional regulatory properties, are known to play a major role in retinal function, both in physiological and pathological conditions. Given their ability to simultaneously modulate multiple molecular pathways, miRNAs represent promising therapeutic tools for disorders with high genetic heterogeneity, such as IRDs. In the present study, we performe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary failure of tooth eruption (PFE) is an autosomal dominant disease with penetrance defect. While the clinical phenotype is relatively well-defined since the 70 s of the last centuries, much more need to be clarified about the genetic causes of this condition. In our previous paper we established clinical criteria to better identify PFE patients carrying PTH1R gene variants. We examined a new cohort of 32 patients, including one or more relatives for 7 patients (43 cases in total), referred to have PFE and recruited from our Hospital and from external outpatients. Sequencing analysis of t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart disease (CHD) is the most prevalent developmental defect and principal cause of infant mortality and affects cardiac and large blood vessel structures in approximately 1% of live births worldwide. To date, numerous studies have related critical genetic dysfunctions to the pathogenesis of CHDs. However, the genetic basis underlying CHD remains largely unknown. In the present study, we investigated the association of nucleotide variations in coding and noncoding regions of the HAND1 gene with the risk of CHD. The HAND1 gene, encoding a helix-loop-helix transcription
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoamine oxidase catalyzes oxidative deamination of monoamine transmitters and plays a critical role in the pathogenesis of neuropsychiatric diseases. Monoamine oxidase is classified into type A and B (MAO-A, MAO-B) according to the substrate specificity and sensitivity to inhibitors. The isoenzymes are different proteins coded by different genes localized on the X-chromosome, but they have identical intron-exon organization, similar protein structure and enzymatic mechanism and are considered to be derived from the same ancestral gene. The isoform-specific transcription organization regulate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования