A sample of 200 patients with a clinical diagnosis of heterozygous (189) or homozygous (11) familial hypercholesterolemia (FH) attending lipid clinics in the London area have been screened for the presence of major gene defects in the low density lipoprotein (LDL) receptor gene by Southern blotting of genomic DNA with specific probes. This study is part of a project to determine the frequency of known mutations in the LDL receptor gene in this population. A new polymorphism for the enzyme Bgl II was identified by hybridization with a probe specific for the promoter plus exon 1 of the LDL recep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Endocrine hypertension (EH) represents a small yet clinically significant subset of secondary hypertension with curative potential. Recent advances in multiomics and artificial intelligence (AI) are transforming the diagnostic and therapeutic paradigms of EH, enabling earlier detection, precise subtyping, and personalized treatment strategies.
AREAS COVERED: This review integrates evidence from PubMed, Scopus, and Web of Science (2000-July 2025) addressing the role of genomics, transcriptomics, proteomics, and metabolomics combined with AI in the diagnosis and management of EH,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in TUBB5 cause complex cortical dysplasia with other brain malformations. However, the pathogenic mechanisms underlying TUBB5 mutations remain incompletely understood. We generated tubb5 knockout zebrafish using CRISPR/Cas9 genome editing technology. Homozygous mutants were lethality within two weeks post-fertilization along with developmental delay, craniofacial malformations, uncoordinated movement and increased seizure susceptibility. tubb5 knockout larvae also showed reduced locomotor activity and impair photomotor responses. Furthermore, tubb5 knockout larvae exhibited significa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid-induced osteonecrosis of the femoral head (SONFH) is a debilitating disease caused by glucocorticoid abuse, characterized by complex pathogenesis and unclear molecular mechanisms. Dysfunction of bone marrow mesenchymal stem cells (BMSCs) and their exosome-mediated signalling is a key contributor to SONFH, although the precise mechanisms remain to be elucidated. In this study, the differential expression profiles of long noncoding RNAs (lncRNAs), microRNAs (miRNAs) and messenger RNAs (mRNAs) in exosomes derived from human BMSCs (hBMSCs) obtained from patients with SONFH compared to cont
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicobacter pylori is a bacterium that infects the stomach lining in half of the world's population and is responsible for 1 to 3% of stomach cancer cases. Colonization occurs through various morphologies, including the spiral bacillary and the coccoid form. The latter is often associated with environmental stress and poses significant challenges for molecular diagnosis, although it has been metabolically active. These coccoid forms contribute to increased antibiotic resistance, compromising the effectiveness of treatments and promoting persistent recurrent infections. The objective of our st
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Response to trastuzumab combined with chemotherapy (T-chemo) in human epidermal growth factor receptor 2 (HER2)-positive advanced gastric cancer (AGC) varies widely, highlighting the need for more precise biomarkers beyond conventional HER2 assessment with immunohistochemistry (IHC) and in situ hybridization (ISH). The HER2DX ERBB2 messenger RNA (mRNA) assay, a clinically validated genomic test initially developed for early-stage HER2-positive breast cancer, quantitatively measures ERBB2 expression and may improve patient selection for T-chemo in AGC.
PATIENTS AND METHODS: In a re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate detection of Epstein-Barr virus (EBV) in tumors is essential for refining diagnosis and guiding management of EBV-associated cancers. This validation study evaluated the performance of the FoundationOne CDx (F1CDx) and FoundationOne Heme (F1H) next-generation sequencing assays for detecting EBV compared with the reference standard EBV-encoded RNA (EBER) in situ hybridization (ISH). A total of 413 samples of gastric carcinoma, squamous cell carcinoma (predominantly nasopharyngeal carcinoma), and diffuse large B-cell lymphoma was assessed. The assays demonstrated a sensitivity of 94.0%,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple Myeloma (MM) is a hematological malignancy originating from the bone marrow and affecting the germinal lymphoid B cells, resulting in abnormal plasma cells and end organ damage. Genetic profiling is necessary for risk stratification and optimized management. The genetics of MM patients in the Middle East, particularly in Lebanon, have been scarcely reported. This lack of data can adversely affect the decision-making process and the establishment of guidelines and standardized protocols.
METHODS: In this study, the cytogenetics of 258 Lebanese MM patients were analyzed usi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Genomic-based ancillary assays including immunohistochemistry (IHC) for BRCA-1 associated protein-1 (BAP1) and methylthioadenosine phosphorylase (MTAP), and fluorescence in situ hybridization (FISH) for CDKN2A are effective for differentiating pleural mesothelioma (PM) from reactive mesothelial proliferations. We previously reported a combination of MTAP and BAP1 IHC effectively distinguishes sarcomatoid PM from fibrous pleuritis (FP). Nevertheless, cases of sarcomatoid PM with desmoplastic features (desmoPM) are encountered where the IHC assessment is unclear.
METHODS AND RESULTS: We ev
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Ocular coloboma arises from genetic or environmental perturbations that inhibit optic fissure (OF) fusion during early eye development. Despite high genetic heterogeneity, 70% to 85% of patients remain molecularly undiagnosed. In this study, we have identified new potential causative genes using cross-species comparative meta-analysis.
METHODS: Evolutionarily conserved differentially expressed genes were identified through in silico analysis, with in situ hybridization, gene knockdown, and rescue performed to confirm spatiotemporal gene expression and phenotype. Interrogation of the
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of major histocompatibility complex class I (MHC I) molecules is an important mechanism by which cancer cells escape immunosurveillance in head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). Several long non-coding RNAs (lncRNAs) have been implicated in immune response and regulation including antigen processing and presentation. However, few studies on lncRNAs regulating MHC I expression in HNSCC have been conducted. In this study, MHC I related lncRNAs were identified from the The Cancer Genome Atlas (TCGA) HNSCC database. One of the lncRNAs, long intergenic non-protein coding RNA 2195 (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastric cancer (GC) is a leading cause of cancer deaths, and an increased number of GC patients adopt to next-generation sequencing (NGS) to identify tumor genomic alterations for precision medicine.
METHODS: In this study, we established a hybridization capture-based NGS panel including 612 cancer-associated genes, and collected sequencing data of tumors and matched bloods from 153 gastric cancer patients. We performed comprehensive analysis of these sequencing and clinical data.
RESULTS: 35 significantly mutated genes were identified such as TP53, AKAP9, DRD2, PTEN, CDH1, LRP2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Male carriers of an X-autosome translocation are generally infertile, regardless of the position of the breakpoint on the X chromosome while the pathogenicity of Xp22.3 subtelomeric duplications is under debate. To shed light into this controversy, we present a rare case, of an azoospermic male with no other significant clinical findings, in whom classical cytogenetics revealed additional unbalanced chromosomal material, at the telomere of the long arm of one homolog of chromosome 9.
METHODS: In peripheral blood specimens of the index case and his parents, we performed GBanding, Inve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of Chiari I malformation (CMI) has not been fully elucidated. Therefore, we performed a genetic study of a Turkish family in which 3 sisters had a diagnosis of CMI with or without syringomyelia.
METHODS: In a family with 7 children, 4 daughters complained of occipital headaches. In 2 of these daughters, CMI had been diagnosed during their 30s, and CMI plus syrinx had been diagnosed in the other daughter in her 40s. Cranial magnetic resonance imaging of the fourth daughter who had developed headaches during her 30s showed normal findings. Because the other siblings in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast stroma plays an active role in tumorigenesis, undergoing both phenotypic and molecular changes that facilitate and promote tumor development and growth. The metastatic microenvironment also plays a role in successful colonization; however, genetic changes in these secondary microenvironments are not well described. To improve understanding of molecular changes associated with metastatic colonization, gene expression patterns from lymph node tissues from women with at least one positive, as well as one negative node, were compared. Lymph node tissue was microdissected and hybridized to U
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome aberrations in blood lymphocytes provide a useful measure of past exposure to ionizing radiation. Despite the widespread and successful use of the dicentric assay for retrospective biodosimetry, the approach suffers substantial drawbacks, including the fact that dicentrics in circulating blood have a rather short half-life (roughly 1-2 years by most estimates). So-called symmetrical aberrations such as translocations are far more stable in that regard, but their high background frequency, which increases with age, also makes them less than ideal for biodosimetry. We developed a cyto
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus suis (SS) is an important zoonotic pathogen causing a variety of life-threatening infections in pigs and humans. Tran, a novel transcriptional regulator which was identified to be an infection-related factor in S. suis serotype 2 using suppression subtractive hybridization (SSH), has been reported by our group. In this study, a tran deletion mutant was constructed to compare with the wild-type ZY05719 in some biological characteristics. It is suggested that longer chains and relatively slower growth could be observed in tran deletion mutants. In order to identify gene transcripti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ST5 lineage of methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) is one of the most globally disseminated hospital-associated MRSA (HA-MRSA) lineages. We isolated a new local variant (designated ST764) over at least 5 years that causes invasive infections, including necrotizing fasciitis, and is carried by medical students, as well as household members. Analysis of the genome sequence of one isolate compared to that of the reference ST5 strain revealed that ST764 had acquired virulence traits similar to those of community-associated MRSA (CA-MRSA) through the acquisition of two new mobile
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: For full-scale analysis of Human Papillomavirus (HPV) status in humans, two minor groove binder (MGB)-based one-step multiplex real-time PCR systems were developed: one to screen 16 high-risk HPV (HR-HPV) types, and one to screen a broader spectrum of HPV types (common HPV or C-HPV).
METHODS: Sensitivity and specificity were evaluated using diluted reference plasmids and 20 control human DNA samples. For clinical evaluation, 510 cervical scrape samples were evaluated.
RESULTS: The sensitivity assays revealed that the C-HPV detection system could detect 10 ~ 100 plasmid copies/reaction,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim was to compare the detection frequency of periodontopathogens by using the Pado Test 4.5 and checkerboard DNA-DNA hybridization technique in chronic periodontitis patients.Thirty patients with chronic periodontitis were tested cross-sectionally with DNA/RNA oligogenomic probe method (IAI Pado Test 4.5) and DNA/DNA whole genomic probe (checkerboard) method. Samples were taken by two paper points at the deepest site in each of the four quadrants and pooled into one sample for each of the two methods. The samples were sent to the two laboratories (IAI, Zuchwil, Switzerland, and Oral Micro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования