Mitochondrial dysfunction is a common characteristic of all neurodegenerative diseases. However, the cause of this dysfunction remains a mystery. Here, we discuss the potential role of mitochondrial fission and fusion in the onset and progression of neurodegenerative diseases. Specifically, we propose that an imbalance in mitochondrial fission and fusion may underlie both familial and sporadic neurodegenerative disorders. There is substantial evidence that links disruption of the mitochondrial fission and fusion equilibrium, resulting in abnormally long or short mitochondria, to neurodegenerat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Immunoglobin-related (AL) amyloidosis is the production of amyloidogenic immunoglobulin light chains from clonal plasma cells or, rarely, B-cell lymphomas with plasmacytic differentiation. Amyloid deposition causes progressive end organ destruction with profound morbidity.
PRESENTATION OF CASE: We present a rare case of a lambda light chain AL amyloidoma localized to a thoracic vertebra of an 87-year-old woman who had a remote history of an unspecified non-Hodgkin B-cell lymphoma (NHL). Our patient presented with upper extremity neuropathy and was found by MRI to have a malignan
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tafamidis meglumine, a transthyretin (TTR) stabilizer, is effective in delaying the progression of neuropathy in TTR amyloidosis with Val30Met mutations. However, its efficacy in TTR amyloid cardiomyopathy is not fully elucidated. Herein, we report a 73-year-old Japanese man with a diagnosis of TTR amyloid cardiomyopathy with Val30Met mutation treated with tafamidis. To evaluate treatment response, cardiac magnetic resonance imaging was performed before and after 12 months of tafamidis treatment. Native T1, extracellular volume, and left ventricular mass showed no obvious worsening, and findin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 58-year-old woman developed painful, bilateral ulnar neuropathy in conjunction with small cell lung carcinoma and high serum titer of anti-Hu antibody. An incidental stage I plasma cell dyscrasia, with immunoglobulin G kappa monoclonal protein, was also present. Electropysiological assessment excluded a generalized neuropathy, and nerve biopsy showed marked loss of myelinated and small unmyelinated fibers, without inflammatory changes or amyloid deposition. High titers of circulating anti-Hu antibody can be associated with symptoms resembling a paraneoplastic mononeuropathy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[Formula: see text]Technetium Pyrophosphate ([Formula: see text]Tc-PYP(Sn)) is a commonly used radioactive tracer, with a long history of use in diagnosing bone-related diseases and a newfound purpose in differentiating ATTR and AL amyloidoses. Despite its ubiquity, basic aspects like its composition and structure are as of yet undetermined, and its method of binding to ATTR amyloid fibrils is likewise hitherto unknown. This complicates the diagnostic process, as it introduces inexplicable losses of sensitivity in some ATTR and AL variants. In this paper we report the results of our comprehens
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The three most common varieties of systemic amyloidosis are transthyretin amyloidosis (ATTR), immunoglobulin amyloidosis (AL) and inflammatory amyloidosis (AA). There are two forms of transthyretin amyloidosis: the wild type, the most common, represents approximately 15% of heart diseases and the genetic, or "mutated" form, which is a rare disease and manifests mainly by peripheral neuropathy and heart disease. Major therapeutic advances have been made in recent years thanks to molecules that stabilize transthyretin and/or prevent its translation by destroying messenger RNA. Immunoglobulin amy
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the first time, we report of a Swedish family of five individuals with a TTR Glu54Leu (p. Glu74Leu) mutation in the transthyretin gene. This mutation has been previously described a few times in the literature, but no phenotypic or clinical description has been done before. The most common mutation in the Swedish population is TTRVal30Met and is mostly found in the Northern part of Sweden. Interestingly, the TTRGlu54Leu mutation was found in the same endemic area. The main phenotype of the TTR Glu54Leu patients is severe cardiomyopathy, which resulted in heart transplantation for the index
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial amyloid polyneuropathy (FAP) is the most serious of the hereditary neuropathies in adults and is due to endoneurial amyloid deposits. These sensorimotor and autonomic diseases are very progressive and disabling. A "typical" patient with FAP is 30-years-old, of Portuguese origin, and has insidiously developed pains or sensory loss in the feet and digestive disorders, such as diarrhea, and has lost weight. Clinical examination shows sensory polyneuropathy of the distal small fibers (with sensory loss prevailing over sensations of temperature and pain). Cardiac disorders are frequent. On
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary transthyretin-mediated amyloidosis is a rapidly progressive, heterogeneous disease caused by the accumulation of misfolded transthyretin protein as amyloid fibrils at multiple sites, and is characterized by peripheral sensorimotor neuropathy, autonomic neuropathy and/or cardiomyopathy. Current treatment options have limited efficacy and often do not prevent disease progression. Patisiran is a novel RNA interference therapeutic that specifically reduces production of both wild-type and mutant transthyretin protein. In Phase II, III and long-term extension studies in patients with her
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The association between clonal haematological disorders and peripheral nerve disease is recognized. Paraproteinaemic phenomena are the most common mechanism, but direct neural lymphomatous infiltration is seen and can be challenging to diagnose. Traditional and novel anticancer therapies have neuropathic side effects.
RECENT FINDINGS: Novel studies using sensitive techniques are refining the incidence of peripheral neuropathy in patients with a monoclonal gammopathy, and the pathogenesis of IgM Peripheral neuropathy (PN) and POEMS syndrome. Recent series give insight into t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuromuscular system can be involved in several systemic conditions. Clinical manifestations can appear at onset or throughout the course of the disease process. New investigational methods, including imaging of peripheral nerves, new laboratory tests, and antibodies, are available. In addition to symptomatic therapies, specific treatment options, such as for familial amyloid neuropathy and Fabry's disease, are becoming increasingly available. Pathomechanisms vary depending on the underlying disease process. In addition to metabolic, hormonal, immune, and antibody-mediated mechanisms, in s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloidosis is an etiologically heterogeneous group of disorders pathologically characterized by the extracellular deposition of amyloid fibrils, leading to tissue damage. It commonly affects the peripheral nervous system and occasionally involves skeletal muscle. The pathogenic mechanisms driving cellular injury in amyloidosis remain elusive. In this study, we examined 3 sural nerve and 5 skeletal muscle biopsies from patients with amyloidosis to localize the deposition of amyloid fibrils. Histologically, the nerve biopsies showed axonal degeneration and Schwann cell (SC) changes; muscle biop
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a fatal autosomal dominant disease characterized by systemic deposition of transthyretin (TTR) amyloid fibrils, leading to progressive neuropathy and cardiomyopathy. More than 130 pathogenic mutations in the TTR gene have been identified, but their roles in TTR fibril formation and disease pathogenesis remain unclear. Here, using cryo-electron microscopy (cryo-EM), we present nineteen high-resolution TTR fibril structures (1.9-3.4 Å) from gastrocnemius muscle biopsies and vitreous humor of ten living ATTRv patients carrying nine distinct heterozy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary amyloidgenic transthyretin (ATTR) amyloidosis is caused by a genetic point-mutated transthyretin such as TTR Val30Met (TTR V30M), since it forms protein aggregates called amyloid resulting in the tissue accumulation and functional disorders. In particular, ATTR produced by retinal pigment epithelial cells often causes ATTR ocular amyloidosis, which elicits deterioration of ocular function and ultimately blindness. Therefore, development of novel therapeutic agents is urgently needed. Genome-editing technology using Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-CRISPR ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biopsies from six diabetic patients with subcutaneous amyloid deposits formed by injected insulin have been sent to our laboratory during the last year. In all but one of the six patients a subcutaneous adipose tissue biopsy was taken due to suspicion of systemic amyloidosis. Four of these patients had renal insufficiency, with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) in three while the fifth had heredity for transthyretin amyloidosis. In the sixth patient a biopsy was taken due to subcutaneous nodules at insulin injection sites. In all biopsies, large amounts of amyloid were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Life-time diagnostics of wild type transthyretin amyloidosis (ATTR(wt)-amyloidosis) is virtually absent, even though ATTR(wt)-amyloidosis is an underestimated cause for morbidity and mortality, particularly in the older age group.
AIM: To study incidence, demographic characteristics, and morpho-functional features of ATTR(wt)-amyloidosis in patients with FC IV CHF and LV hypertrophy > 15 mm according to autopsy data.
MATERIALS AND METHODS: Postmortem reports were retrospectively analyzed for patients (n=141; 19 % males, 81 % females) of cardiology departments aged ≥69 with the un
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: We report 2 carriers of the TTRV30M mutation and its plasmatic biochemical marker with clinical symptoms compatible with hereditary TTR amyloidosis.
MATERIALS AND METHODS: Based on our previously reported casual finding of amyloid TTR in nasal mucosa (2008), we requested biopsy of this tissue to search for amyloid with Congo red staining and TTR immunohistochemical analysis.
RESULTS: The histological diagnosis was achieved by retrospective analysis of surgical sinonasal biopsy in the first patient and prospective biopsy of inferior nasal concha in the second. Large
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) is an inherited autosomal dominant disease that is commonly caused by accumulation of deposits of transthyretin (TTR) amyloid around peripheral nerves. The only effective treatment for FAP is liver transplantation. However, recent studies on TTR aggregation provide clues to the mechanism of the molecular pathogenesis of FAP and suggest new avenues for therapeutic intervention. It is increasingly recognized that there are common features of a number of protein-misfolding diseases that can lead to neurodegeneration. As for other amyloidogenic proteins, t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyloidoma in the central nervous system is extremely rare. We describe a rare case of amyloidoma in the gasserian ganglion manifesting as trigeminal neuropathy.
METHODS: A 41-year-old woman was admitted to our hospital with progressive numbness and hypalgesia in the distribution of the second and third divisions of the left trigeminal nerve. There was no evidence of chronic inflammatory disorder or immunological abnormalities. Magnetic resonance images showed a mass in the left Meckel's cave that was brightly enhanced with gadolinium.
RESULTS: A reddish, firm mass was successful
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transthyretin (TTR) is a tetrameric protein synthesized mostly by the liver. As a result of gene mutations or as an ageing-related phenomenon, TTR molecules may misfold and deposit in the heart and in other organs as amyloid fibrils. Cardiac involvement in TTR-related amyloidosis (ATTR) manifests typically as left ventricular pseudohypertrophy and/or heart failure with preserved ejection fraction. ATTR is an underdiagnosed disorder as well as a crucial determinant of morbidity and mortality, thus justifying the current quest for a safe and effective treatment. Therapies targeting cardiac damag
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования