Children with unexplained developmental delay (DD), intellectual disability (ID), and autism spectrum disorder (ASD) frequently undergo chromosomal microarray analysis (CMA). Two distinct questions arise: how often CMA identifies a causative variant, and whether that result changes clinical care. The purpose of this systematic review is to synthesize contemporary primary evidence on (i) the diagnostic yield of CMA in children with DD, ID, and/or ASD and the determinants of that yield, and (ii) the downstream clinical utility of a CMA result. Four electronic databases were searched from 1 Janua
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We have previously described two families with unique phenotypes involving foveal hypoplasia. The first family (F1) presented with foveal hypoplasia and anterior segment dysgenesis, and the second family (F2) presented with foveal hypoplasia and chiasmal misrouting in the absence of albinism. A genome-wide linkage search in family F1 identified a 6.5 Mb locus for this disorder on chromosome 16q23.2-24.1. The aim of this study was to determine if both families have the same disorder and to see if family F2 is also linked to the 16q locus.
METHODS: Family members underwent routine clin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos VIII (EDS-VIII) is an autosomal dominant disorder characterized by severe early-onset periodontal disease in conjunction with the features of Ehlers-Danlos syndrome (EDS). We performed a genomewide linkage search in a large Swedish pedigree with EDS-VIII and established linkage to a 7-cM interval on chromosome 12p13, generating a maximum multipoint LOD score of 5.17. Analysis of four further pedigrees with EDS-VIII revealed two consistent with linkage to 12p13 and two in which linkage could be excluded, indicating that EDS-VIII is a genetically heterogeneous disorder. Chromosome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define the genomic architecture of Y‑chromosome ectopy in a child with 46,XX testicular disorders of sex development (DSD) and illustrate the complementary roles of low‑coverage CNV sequencing (CNV‑seq) and optical genome mapping (OGM).
METHODS: A one‑and‑a‑half‑year‑old child with male phenotype, unfused scrotum, and hypospadias underwent clinical assessment and Doppler ultrasound, karyotyping, whole‑exome sequencing (WES), CNV‑seq, and OGM. CNV‑seq data were aligned to GRCh37; OGM maps were aligned to GRCh38 with T2T‑CHM13 consulted for Y display. Coordinates were harmonized f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Chromosomal microarray analysis (CMA) is widely used in the genetic evaluation of autism spectrum disorder (ASD), yet its diagnostic contribution in clinically nonsyndromic ASD, particularly in Brazilian populations, remains insufficiently characterized. This study aimed to determine the diagnostic yield of CMA and characterize clinically relevant copy number variants (CNVs) in a cohort of individuals with clinically nonsyndromic ASD from southern Brazil. Methods: In this observational cohort study, 215 individuals with clinically diagnosed ASD underwent high-resolution
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cutaneous CD30+ lymphoproliferative disorders (LPDs), including lymphomatoid papulosis (LyP), anaplastic and nonanaplastic CD30+ large-cell lymphoma, and borderline cases, comprise a clinical and histologic spectrum. Primary cutaneous and primary nodal CD30+ anaplastic large-cell lymphomas (ALCLs) are distinct clinical entities that have identical morphologic features but differ in age of onset, immunophenotype, and prognosis. It can be difficult to distinguish primary cutaneous from nodal ALCLs that secondarily involve the skin, which is important because these diseases differ signifi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of the gene region on chromosome 2q33 containing the CD28 and the cytotoxic T-lymphocyte associated (CTLA4) genes has been investigated in several diseases with chronic inflammatory nature. In addition to celiac disease (CD), type I diabetes, Grave's disease, rheumatoid arthritis and multiple sclerosis have all demonstrated associations to the A/G single nucleotide polymorphism (SNP) in exon 1, position +49 of the CTLA4 gene. The purpose of this study was to investigate this gene region in a genetically homogeneous population consisting of 107 Swedish and Norwegian families with CD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the prevalence, subtypes, and risk markers for the development of gonadal germ cell tumors (GCT's) among disorders of sexual differentiation (DSD) patients with the Y chromosome.
MATERIALS AND METHOD: Design: A retrospective review of the patient's case records from 2010 to 2020 in Government Medical College, Thiruvananthapuram, India was studied. The study participants included 54 subjects with DSD containing the Y chromosome. Demographic data, external masculinization scoring, associated congenital anomalies, karyotyping, intraoperative findings such as gonadal location an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a previous radiographic study on the feet of 71 adults with trisomy 21 we found, in comparison to control individuals, an increased prevalence of biphalangeal toes and metatarsophalangeal sesamoid bones. The present histological study on the feet of 21 mid-trimester fetuses with prenatally diagnosed trisomy 21 confirms results of the earlier study. At both stages of development these minor bone anomalies have about the same frequency, thus suggesting 1) that they are selectively neutral, and 2) that they reflect a basic (innate) failure of ordered morphogenesis. Our observation that the nor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report a 12 year old male with an extreme presentation of spastic paraplegia along with autism and dysmorphisms. Whole exome sequencing identified a predicted pathogenic pair of missense variants in SPAST at the same chromosomal location, each with a different alternative allele, while a chromosome microarray identified a 1.73 Mb paternally inherited copy gain of 1q21.1q21.2 resulting in a blended phenotype of both Spastic paraplegia 4 and 1q21.1 microduplication syndrome. We believe that the extreme phenotype observed is likely caused by the presence of cells which contain only mutant
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 40-year-old male patient presented with leukocytosis and mild splenomegaly. Bone marrow aspirate showed myeloid hyperplasia and eosinophilia resembling chronic myelogenous leukemia in the chronic phase. Cytogenetic examination of bone marrow cells revealed an unusual karyotype, t(8;13)(p11;q12), in 20/20 metaphases. Not the BCR/ABL, but the ZNF198/FGFR1 chimeric mRNA was detected by reverse transcription-polymerase chain reaction. Since 1992, 12 patients with a similar atypical myeloproliferative disorder with T-cell non-Hodgkin's lymphoma or eosinophilia, associated with a t(8;13) transloca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo characterize the spectrum, frequency, and age-related distribution of chromosomal aberrations in patients with reproductive disorders and growth/developmental abnormalities in the Wuzhou area of Guangxi, China, and to explore the association of these aberrations with sex hormone profiles.MethodsWe retrospectively performed peripheral blood G-banding karyotype analyses for 4377 patients referred to Wuzhou Gongren Hospital between January 2014 and December 2025. The patients were stratified into four indication groups: (a) adverse obstetric history (n = 1813); (b) male primary infert
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a heterogeneous neurodevelopmental condition often associated with genetic syndromes. Structural variants on the long arm of chromosome 15 (15q) are recurrently implicated in syndromic ASD, yet their phenotypic spectrum remains insufficiently characterized in diverse populations. We retrospectively analyzed clinical and molecular data from three patients with ASD treated at a Brazilian public reference center who also presented neurological and systemic comorbidities. Genetic investigations included G-banded karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA),
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroligin 1 (NLGN1) is one of five members of the neuroligin gene family and may represent a candidate gene for neurological disorders, as members of this family are involved in formation and remodeling of central nervous system synapses. NLGN1 is expressed predominantly in the central nervous system, where it dimerizes and then binds with β-neurexin to form a functional synapse. Mutations in neurexin 1 (NRXN1) as well as two other members of the neuroligin family, NLGN3 and NLGN4, have been associated with autism and mutations in NLGN4 have also been associated with intellectual disability,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar affective disorder (BPAD; manic-depressive illness) is characterized by episodes of mania and/or hypomania interspersed with periods of depression. Compelling evidence supports a significant genetic component in the susceptibility to develop BPAD. To date, however, linkage studies have attempted only to identify chromosomal loci that cause or increase the risk of developing BPAD. To determine whether there could be protective alleles that prevent or reduce the risk of developing BPAD, similar to what is observed in other genetic disorders, we used mental health wellness (absence of any
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four members of a Swiss family were affected with oculo-cutaneous hypopigmentation of dominant transmission which differed from the previously described cases of dominant oculo-cutaneous albinism by its ultrastructure. The hypopigmentation described here is characterized by the formation of numerous, but very small, melanosomes. Melanocytic tyrosinase activity was normal in light microscopy. However, on electron microscopy, tyrosinase activity was strong in premelanosomes of stage I only, and decreased rapidly in the later stages. One of the affected members also presented a Prader-Willi syndr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Striated (Str) and bare patches (Bpa) are X-irradiation-induced, X-linked dominant mouse mutations that are lethal prenatally in hemizygous males. To map the Str mutation, we generated a backcross involving Mus castaneus. Pedigree analysis of 193 affected female and normal male progeny from the cross places Str extremely close to DXMIT1 and favors a gene order of (Cf-9)-Ids-Gabra3-DXS1104h-(Str, DXMIT1)-F8a-DXPas8-DXBay6-DXMIT6 for the loci studied. This region of the mouse X Chromosome (Chr) is syntenic with proximal human Xq28. Based on the mode of inheritance and clinical phenotype, Str may
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal serum alpha-fetoprotein (AFP) has been reported to be decreased in insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM). The objective of the present study was to reinvestigate this finding in detail. Maternal serum levels of AFP, human chorionic gonadotropin (hCG), and unconjugated estriol (uE3) in 114 diabetic women, of whom 84 had IDDM, were compared to those of 19,251 control pregnancies in the second trimester (15th to 20th gestational weeks). The mean body weight at the date of sampling was 73.7 kg in all diabetic women, 72.7 kg in women with IDDM and 68.3 kg in non-diabetic women, respec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of the present study is to investigate the impact of Sex Chromosome Trisomy (SCT; XXX, XXY, XYY) on the early appearance of Autism Spectrum Disorder (ASD) symptoms, and the predictive value of Joint Attention for symptoms of ASD. SCTs are specific genetic conditions that may serve as naturalistic 'at risk' models of neurodevelopment, as they are associated with increased risk for neurobehavioral vulnerabilities. A group of 82 children with SCT (aged 1-8 years) was included at baseline of this longitudinal study. Joint Attention was measured at baseline with structured behavior ob
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A detailed analysis of the constitutional chromosomal changes in two pediatric patients was performed using high resolution genetic analysis techniques, microarray comparative genomic hybridization (array CGH) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) as well as FISH. The aim was to come to a more precise characterization of the genotype/phenotype relationship. Case 1 was a girl of 25 months, showing areas of hypopigmentation along the lines of Blaschko and no other developmental abnormality. She carried a ring chromosome 19 which we found not to have resulted in loss of subt
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования