BACKGROUND: Primary coenzyme Q10 deficiency refers to a group of diseases characterised by reduced levels of coenzyme Q10 in related tissues or cultured cells associated with the 9 genes involved in the biosynthesis of coenzyme Q10. A biallelic pathogenic variant of COQ8A gene causes the occurrence of the primary coenzyme Q10 deficiency type 4. The objective of this study was to investigate the genetic cause of muscle weakness in a proband who had a negative DMD gene test for Becker muscular dystrophy.
METHODS: The DNA of the proband was sequenced using whole exome sequencing. With the help o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslipidemia is one of the most significant risk factors for cardiovascular diseases. Cholesterol homeostasis is regulated by both the receptor-mediated endocytosis of Low Density Lipoproteins by LDL receptors and de novo cholesterol synthesis via the rate-limiting enzyme 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase. Although statins, 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase substrate competitors, have revolutionized the management of cardiovascular diseases by lowering serum LDL, their side effects range from myalgia to rhabdomyolysis. Treatment with antioxidant compounds could repr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Japanese male neonate died at 13 d of age after presenting at 2 d of age with vomiting, dehydration, metabolic acidosis, liver dysfunction, and terminal rhabdomyolysis with myoglobinuria. Multiple urine organic acid analyses consistently revealed a markedly elevated excretion of lactic acid, 3-hydroxybutyric acid, and saturated and unsaturated C6-C16 dicarboxylic acids, with predominant C12-C16 species. Oxidation of [1-14C]octanoic acid in cultured skin fibroblasts was significantly reduced (0.59 nmol/h/mg of protein; controls, 1.93 +/- 0.65), [1-14C]palmitic acid oxidation was 1.11 nmol/h/m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report on one case of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase (HMG-Co A lyase) deficiency in a 3 year-old girl, presenting as Reye's syndrome. Urinary organic profile suggested this inherited metabolic disease; decreased activity of HMG-Co A lyase was demonstrated in cultured fibroblasts. The metabolic etiologies of Reye's syndrome are summarized; clinical, biological, and therapeutic assessment of HMG Co A lyase deficiency are developed. The pattern of organic aciduria must be studied in all patients presenting with Reye's syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A (CoA) lyase affects the metabolism of leucine as well as ketogenesis. This disorder is one of an increasing list of inborn errors of metabolism that presents clinically like Reye's Syndrome or nonketotic hypoglycemia. Four patients with proven 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency were shown to excrete a new diagnostically specific metabolite. The technique of fast atom bombardment and tandem mass spectrometry revealed that only 3-methylglutaryl-CoA is a substrate for acylcarnitine formation. Neither 3-methylglutaconyl-CoA nor 3-hyd…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enteric methane from ruminants is a major source of greenhouse gasses (GHG) emissions globally, and its formation also leads to a decrease in animals' productivity due to loss of dietary energy. Reducing enteric methane emissions is essential for mitigating greenhouse gas-driven climate changes while simultaneously enhancing ruminant production efficiency. Methanogens residing in the rumen are responsible for enteric methane production. They reduce carbon dioxide to methane with the help of hydrogen, thus playing a crucial role in global methane emissions. Methyl coenzyme M reductase (MCR) is
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is a rising public health concern in the United States, with significant implications for maternal and fetal health during pregnancy. Maternal obesity is associated with increased risks of miscarriage, reduced implantation and pregnancy rates, fetal anomalies, abnormal fetal growth, stillbirth, preeclampsia, gestational diabetes, hypertensive disorders, labor and wound complications, and maternal depression. Current strategies for managing these risks include pre-pregnancy weight loss, nutritional counseling and weight management during pregnancy, lifestyle modifications, and low-dose
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methanogenic archaea play a vital role in global methane emission as well as corrosion of oil and gas field equipment. A real-time detection of methanogenic archaea is pivotal for predicting methane (CH4) emission and providing an early warning of microbiological corrosion. While traditional detection methods often take extensive processing time and yield inaccurate results, here, we developed a rapid electrochemical bionanohybrid sensor of the specific coenzyme F420 of the methanogenic archea, by in-situ growth of copper sulfide (CuxS) nanoparticles on electroactive sulfate-reducing bacteria
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The decline in adult stem cell performance is closely linked to tissue malfunction and the rising incidence of age-related diseases. To investigate the molecular basis of these impairments, our screening strategy identified reduced activity in the pantothenate/coenzyme A (CoA) pathway within aged ISCs. Furthermore, exogenous CoA supplementation restructured ISC metabolic pathways, reversing age-induced hyperproliferation and intestinal dysfunction, and thus extending Drosophila lifespan by curbing excessive iron accumulation in ISCs. These findings uncover a new mechanism of stem cell aging an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD103+ T cells mediate potent anti-tumor immune responses and correlate with favorable clinical outcomes in cancer patients. However, the mechanisms by which cancer cells influence the differentiation of these cells remain elusive. Herein, we demonstrate that cancer stem cells (CSCs) play a pivotal role in suppressing CD103+ T cell differentiation in patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). Specifically, CSCs facilitate the transfer of the metabolite acetyl-coenzyme A (acetyl-CoA) into interacting T cells via an exosome-dependent pathway. This process enhances the acetylation of B lym…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coenzyme Q10 (CoQ10) is the major endogenously fat-soluble antioxidant synthesized in the mitochondrion inner membrane as the electron carrier in the respiratory chain. In CoQ10-deficient patients, early high-oral doses (5-50 mg/kg/day) can constrain renal dysfunction and neurological signs. CoQ10, a typical class IV drug, with low bulk density, was dissolved at high-dose (1 g) in the oil phase (20:80 O/W) of a novel emulgel of small serving size (25 g) for its chronic administration in deficient patients with secondary dysphagia, as an alternative to maintain therapy adherence. The novelty is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During T-cell-mediated inflammatory responses, T cells are activated upon recognizing specific antigens presented by antigen-presenting cell … is for CD4+ T-cell proliferation. Interestingly, we found that Pank4-deficient CD4+ T cells enhance coenzyme A synthesis and glutaminolysis, whereby glutamine contributes carbon for fatty acid synthesis and provides nitrogen for coenzyme A biosynthesis. The regulatory role of PANK4 in CD4+ T-cell proliferation was confirmed in models of experimental colitis …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coenzyme A (CoA) is an essential cofactor involved in a range of metabolic pathways including the activation of long-chain fatty acids for catabolism. Cells synthesize CoA de novo from vitamin B5 (pantothenate) via a pathway strongly conserved across prokaryotes and eukaryotes. In humans, it involves five enzymatic steps catalyzed by four enzymes: pantothenate kinase (PANK [isoforms 1-4]), 4'-phosphopantothenoylcysteine synthetase (PPCS), phosphopantothenoylcysteine decarboxylase (PPCDC), and CoA synthase (COASY). To date, inborn errors of metabolism associated with all of these genes, except …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a case of glycogen storage disease (GSD) type Ia misdiagnosed as multiple acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency (MADD) by mass spectrometry.
METHODS: A 7 months old boy was admitted to our hospital for elevated transaminase levels lasting more than 1 month. His blood biochemistry showed hypoglycemia, metabolic acidosis, hyperlipidemia, elevated lactate and uric acid, elevated alanine amino transferase (ALT), aspartate amino transaminase (AST) and gamma-glutamyl transferase (GGT). Mass spectrometry analysis of blood and urine showed elevated blood acylcarnitines and dic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mice, the plasma concentrations of the appetite-stimulatory and autophagy-inhibitory factor acyl-coenzyme A binding protein (ACBP, also called diazepam-binding inhibitor, DBI) acutely increase in response to starvation, but also do so upon chronic overnutrition leading to obesity. Here, we show that knockout of Acbp/Dbi in adipose tissue is sufficient to prevent high-fat diet-induced weight gain in mice. We investigated ACBP/DBI plasma concentrations in several patient cohorts to discover a similar dual pattern of regulation. In relatively healthy subjects, ACBP/DBI concentrations independe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was aimed to develop a novel nanocarrier for coenzyme Q10 (CoQ10) by a green process that prevented the use of surfactants and organic solvents. Triglyceride/phospholipid-based nanocarriers were developed through high-pressure homogenization (an industrial feasible process), and a 25-1 fractional factorial design was adopted to assess the influences of formulation variables on the considered responses, including vesicle size, entrapment efficiency, loading capacity, and solubility of the vehicles in simulated gastrointestinal fluids. The optimized formulation was further in-depth ch
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flaviviruses are (re)-emerging RNA viruses strictly dependent on lipid metabolism for infection. In the search for host targeting antivirals, we explored the effect of pharmacological modulation of fatty acid metabolism during flavivirus infection. Considering the central role of acetyl-Coenzyme A carboxylase (ACC) on fatty acid metabolism, we analyzed the effect of three small-molecule ACC inhibitors (PF-05175157, PF-05206574, and PF-06256254) on the infection of medically relevant flaviviruses, namely West Nile virus (WNV), dengue virus, and Zika virus. Treatment with these compounds inhibit…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidiosis is a significant cause of gastroenteritis in both humans and livestock in developing countries. The only FDA-approved drug available against the same is nitazoxanide, with questionable efficacy in malnourished children and immunocompromised patients. Recent in vitro studies have indicated the viability of Triacsin C as a potential drug candidate, which targets the parasite's long-chain fatty acyl coenzyme A synthetase enzyme (LC-FACS), a critical component of the fatty acid metabolism pathway. We have used this molecule as a baseline to propose more potent versions thereof. W…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A kind of coenzyme A (CoA)-silver coordination complex (CoA-Ag) was in-situ developed and verified to accelerate the electron transferring and electrochemical catalysis of H2O2 decomposition to enhance the cathode ECL intensity of CdTe@CdS QDs. Afterward, a convenient label-free signal-on ECL approach was constructed for CoA detection with excellent specificity. In addition, the unique ECL enhancing phenomenon was also proposed to assay the enzymatic activity of histone acetyltransferases (HAT) and screen relevant inhibitors, exhibiting a promising potential in the practical application of bio…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scorpion venoms are rich sources of bioactive peptides and are widely known for their ion channel inhibiting properties. We have isolated, cloned and characterized a venom protein (Bumarsin) from the Chinese scorpion, Mesobuthus martensii Karsch. Bumarsin cDNA encodes a 8132 Da, 72 amino acid mature protein that most probably exists in its native form as a Cys-bridged homodimer. We have identified this novel protein to be an inhibitor of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A (HMG-CoA) reductase activity. 0.6 μM of Bumarsin inhibits 32% of the HMG-CoA reductase activity, in comparison to 10 μM …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования