Developmental regression describes a child who begins to lose his previously acquired milestones skills after he has reached a certain devel … y diagnosed with developmental regression, seizures, or visual impairment, were studied using whole exome sequencing (WES). Among 763 Egyptian children, 726 cases were early clinically and molecularly diagnosed, including 482 cases that had pediatric stroke, congenital infection, and hepatic encephalopathy; meanwhile, 192 had clearly dysmorphic features …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Commercial gene panels identify pathogenic variants in as low as 27% of patients suspected to have MODY, suggesting the role of yet unidentified pathogenic variants. We sought to identify novel gene variants associated with MODY.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We recruited 10 children with a clinical suspicion of MODY but non-diagnostic commercial MODY gene panels. We performed exome sequencing (ES) in them and their parents.
RESULTS: Mean age at diabetes diagnosis was 10 (± 3.8) years. Six were females; 4 were non-Hispanic white, 5 Hispanic, and 1 Asian. Our variant prioritization …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies using whole exome sequencing (WES) have shown that a significant proportion of adult patients with undiagnosed ataxia in European and North American cohorts have a known genetic cause. Little is known about the diagnostic yield of WES in non-Caucasian ataxic populations. Herein, we used WES to investigate a Brazilian cohort of 76 adult patients with idiopathic ataxia previously screened for trinucleotide expansions in known ataxia genes. We collected clinical and radiological data from each patient. WES was performed following standard procedures. Only variants labeled as path…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Disorders of sex development (DSD) are defined as congenital conditions in which the development of chromosomal, gonadal and anatomical sex is atypical. Despite wide laboratory and imaging investigations, the etiology of DSD is unknown in over 50% of patients.
METHODS: We evaluated the etiology of DSD by whole-exome sequencing (WES) at a mean age of 10 years in nine patients for whom extensive evaluation, including hormonal, imaging and candidate gene approaches, had not identified an etiology.
RESULTS: The eight 46,XY patients presented with micropenis, cryptorchidism and hypospa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical features and the results of the whole exome sequencing (WES) of a Chinese family containing both pulmonary sarcoidosis patients and healthy members, and to find potent genes and variants that may be involved in the pathogenesis of sarcoidosis. Methods: Three patients with pulmonary sarcoidosis and 1 healthy member was included from a Chinese Han family in the north of China diagnosed in November 2016, which characterized as 2 consecutive generations including 2 males and 1 female, aged from 23 to 69 years old. The proband is Ⅱ-6. Pulmonary sarcoidosis was dia…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Keratoconus (KC) is usually bilateral, noninflammatory progressive corneal ectasia in which the cornea becomes progressively thin and conical, resulting in myopia, irregular astigmatism, and corneal scarring.
METHODS: Eight families characterized by consanguineous marriages and/or multiple keratoconic individuals were examined genetically. Whole exome sequencing was done as trio or quadro per family. The output of the filtration procedure, based on minor allele frequency (MAF) less than 0.01 for homozygous variants and MAF equals 0 for heterozygous variants, is 22 missense variant…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Exome and genome sequencing have been demonstrated to increase diagnostic yield in paediatric populations, improving treatment options and providing risk information for relatives. There are limited studies examining the clinical utility of these tests in adults, who currently have limited access to this technology.
METHODS: Patients from adult and cancer genetics clinics across Toronto, Ontario, Canada were recruited into a prospective cohort study evaluating the diagnostic utility of exome and genome sequencing in adults. Eligible patients were ≥18 years of age and suspected of …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is a common type of inflammatory arthritis that is clinically and genetically heterogeneous. The genetic aetiology remains unclear, and mainly relies on previous genome‑wide association studies focused on sporadic cases. The present study aimed to identify the genetic basis of gout in three families using whole‑exome sequencing (WES). WES was performed in the probands, and family members were involved in the co‑segregation analysis. In total, three deleterious rare or novel missense mutations were identified in ATP‑binding cassette super‑family G member 2 (ABCG2), protein kinase CGMP‑depe…
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorexia nervosa (AN) is a severe debilitating eating disorder. To date, only very few genes that predispose to AN have been identified. An alternative to association studies is to characterize ultra-rare variants in familial forms of AN. Here, we have implemented this approach to identify pathways that contribute to the development of AN through the analysis of a family with three members suffering from AN by exome analysis. We identified three ultra-rare deleterious variants in three genes (DRD4, CCKAR, NMS), already connected to the reward pathway, that co-segregate with AN, suggesting that…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The underlying genetic causes of keratoconus are essentially unknown. Here, we conducted whole-exome sequencing in 2 Brazilian families with keratoconus.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed on 6 keratoconus-affected individuals of 2 unrelated pedigrees from Southern Brazil. Pathogenic variants were identified in a modified Trio analysis (1 parent and 2 children) using candidate gene filtering. All the affected subjects underwent detailed corneal tomographic evaluation. Clinically relevant variants that were present in affected individuals at minor allele frequencies <1% wer…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-throughput techniques such as whole-exome sequencing (WES) show promise for the identification of candidate genes that underlie Mendelian diseases such as nephrotic syndrome (NS). These techniques have enabled the identification of a proportion of the approximately 54 genes associated with NS. However, the main pitfall of using WES in clinical and research practice is the identification of multiple variants, which hampers interpretation during downstream analysis. One useful strategy is to evaluate the co-inheritance of rare variants in affected family members. Here, we performed WES of a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The genetic bases of Alzheimer's disease remain uncertain. An international effort to fully articulate genetic risks and protective factors is underway with the hope of identifying potential therapeutic targets and preventive strategies. The goal here was to identify and characterize the frequency and impact of rare and ultra-rare variants in Alzheimer's disease, using whole-exome sequencing in 20,197 individuals.
METHODS: We used a gene-based collapsing analysis of loss-of-function ultra-rare variants in a case-control study design with data from the Washington Heights-Inwood Colu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To provide biologic insights into mechanisms underlying myelodysplastic syndromes (MDS) we evaluated the CD34+ marrow cells transcriptome using high-throughput RNA sequencing (RNA-Seq). We demonstrated significant differential gene expression profiles (GEPs) between MDS and normal and identified 41 disease classifier genes. Additionally, two main clusters of GEPs distinguished patients based on their major clinical features, particularly between those whose disease remained stable versus patients who transformed into acute myeloid leukemia within 12 months. The genes whose expression was assoc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcoidosis (OMIM 181000) is a multi-systemic granulomatous disorder of unknown origin. Despite multiple genome-wide association (GWAS) studies, no major pathogenic pathways have been identified to date. To find out relevant sarcoidosis predisposing genes, we searched for de novo and recessive mutations in 3 young probands with sarcoidosis and their healthy parents using a whole-exome sequencing (WES) methodology.
METHODS: From the SARCFAM project based on a national network collecting familial cases of sarcoidosis, we selected three families (trios) in which a child, despite heal…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify potentially pathogenic mutations for tooth agenesis by whole-exome sequencing.
SUBJECTS AND METHODS: Ten Chinese families including five families with ectodermal dysplasia (syndromic tooth agenesis) and five families with selective tooth agenesis were included. Whole-exome sequencing was performed using genomic DNA. Potentially pathogenic mutations were identified after data filtering and screening. The pathogenicity of novel variants was investigated by segregation analysis, in silico analysis, and functional studies.
RESULTS: One novel mutation (c.441_442insACTCT) a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in prenatal genomics have enabled the assessment of not only the sub-microscopic structure of chromosomes using chromosomal microarray analysis, but also the detection of "pathogenic variants" to the resolution of a single base pair with the use of next generation sequencing. Research is emerging on the additional prenatal diagnostic yield that exome sequencing offers when structural fetal anomalies are detected on ultrasound examination, in particular the identification of monogenic abnormalities defining prognosis and recurrence of anomalies. Primarily assessed using fetal DNA obtai…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Exome sequencing is now being incorporated into clinical care for pediatric and adult populations, but its integration into prenatal diagnosis has been more limited. One reason for this is the paucity of information about the clinical utility of exome sequencing in the prenatal setting.
METHODS: We retrospectively reviewed indications, results, time to results (turnaround time, TAT), and impact of exome results for 146 consecutive "fetal exomes" performed in a clinical diagnostic laboratory between March 2012 and November 2017. We define a fetal exome as one performed on a sample …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1 gangliosidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder due to mutations in the lysosomal acid 3-galactosidase gene, GLB1. It is usually classified into three forms, infantile, juvenile, or adult, based on age at onset and severity of central nervous system involvement. Because of their broad clinical spectrum and their similarity to many other aetiologies, including inherited neurodegenerative and metabolic diseases, it is often difficult to diagnose such diseases. Recently, whole exome sequencing (WES) has become increasingly used when a strong hypothesis cannot be formulated…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования