BACKGROUND: To investigate the clinical characteristics and molecular diagnosis of Camurati-Engelmann disease (CAEND) in Chinese individuals.
METHODS: We recruited six patients aged 14 to 45 years in three unrelated families with CAEND, including five females and one male. Clinical manifestations, biochemical tests, and radiographic examinations were analyzed. The TGFB1 gene variants were further identified by Sanger sequencing. In addition, one female patient was followed up for 5 years.
RESULTS: The onset age of the patients ranged from 1 to 6 years. All of them had family histories and co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 10% of all melanomas occur in subjects with a family history of melanoma. This retrospective follow-up study investigated the characteristics of patients with familial melanoma who made unscheduled visits to our pigmented lesions clinic, and the diagnosis of excised lesions. A total of 110 (9%) out of 1,267 patients made at least one unscheduled visit between May 2011 and February 2016. Histopathology was taken from 59 patients. Thirty-four naevi, 7 melanomas and 3 basal cell carcinomas were detected. All patients with melanoma were CDKN2A carriers and all melanomas were discover
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women may have incomplete understanding of a breast cancer diagnosis, leading to inaccurate reporting in epidemiological studies. However, it is not feasible to obtain consent for medical records from all women participating in a study. Therefore, it is important to determine how well self-reported breast cancer characteristics correspond with what is found in medical records, but few studies have evaluated agreement of self-reported breast cancer characteristics with abstracted medical records.
METHODS: We calculated the positive predictive value (PPV) of self-reports compared to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mutation of vesicle-associated membrane protein-associated protein B (VAPB) was proved to cause family amyotrophic lateral sclerosis (FALS). Only two mutations of VAPB associated with ALS have been reported (p.Pro56Ser and p.Thr46Ile). Here we reported a Chinese Han FALS family caused by a novel VAPB point mutation. The clinical materials of one Chinese Han FALS family were collected. The genetic analysis was carried out by target sequencing and further verified by Sanger sequencing. One novel mutation of c.167C>A (p.Pro56His) on VAPB was found in the proband. The age at onset of the proba
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medullary cystic kidney disease Type 1 is an autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD). Recently, mucin 1 (MUC1) was identified as a causal gene of medullary cystic kidney disease (ADTKD-MUC1). However, the MUC1 mutation was found to be a single cytosine insertion in a single copy of the GC-rich variable number of tandem repeats (VNTRs), which are very difficult to analyze by next-generation sequencing. To date, other mutations have not been detected in ADTKD-MUC1, and the mutant MUC1 protein has not been analyzed because of the difficulty of genetically modifyin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The purposes of this study were to describe child demographics, familial psychosocial factors, and sexual abuse case characteristics in children experiencing sexual abuse revictimization before the age of 18 years, and to compare them with children not identified as experiencing revictimization.
METHOD: A retrospective chart review was conducted from both the revictimization group and the one-assessment group and reviewed for child sexual abuse case characteristics, familial psychosocial characteristics, and child demographic information.
RESULTS: Children in the revictimizatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial central diabetes insipidus (DI), usually an autosomal dominant disorder, is caused by mutations in arginine vasopressin-neurophysin II (AVP-NPII) gene that leads to aberrant preprohormone processing and gradual destruction of AVP-secreting cells.
OBJECTIVE: To determine clinical and molecular characteristics of patients with familial central DI from two different Turkish families.
MATERIALS AND METHODS: The diagnosis of central DI was established by 24-h urine collection, water deprivation test, and desmopressin challenge. To confirm the diagnosis of familial central DI,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2014eng
OBJECTIVE: The neonatal intensive care unit (NICU) is an ideal setting to intervene with an under served population on secondhand smoke exposure (SHSe). Unfortunately, attrition may compromise outcomes. Baseline characteristics associated with intervention and follow-up attendance were investigated in mothers who participated in a novel SHSe prevention study designed for households with a smoker and a NICU-admitted infant.
METHODS: Intervention participants received two motivational, NICU-based counseling sessions; usual care participants received pamphlets. Home-based follow-up assessments o
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oro-dento-facial features and dysfunction of children with hereditary sensory and autonomic neuropathy type Ill, known as familial dysautonomia or Riley-Day syndrome, was first described in the scientific literature in 1949. They include dental trauma; dental and soft tissue self-mutilation; normal dental age; normal sequence and timing of eruption and exfoliation of teeth; smaller tooth size; different and disproportional tooth components; normal alveolar bone height; small jaws, mild crowding, and malocclusions. These persons have craniofacial morphology that is different from accepted n
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among the risk factors for colorectal cancer (CRC) is a family history of colorectal cancer. Reliable evidence is needed regarding the clinical characteristics of cancer in patients with this history to determine if a change in the diagnostic approach is needed.
AIM OF THE STUDY: This study set out to determine specific clinical outcomes in patients with CRC with a family history of one first-degree relative with sporadic colorectal cancer compared to control patients with colorectal cancer but without the family history.
METHODS: We designed a case-control study of colorectal ca
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although an inverse association between size at birth and blood pressure has been found in several studies, few studies have adjusted for the influence of socioeconomic and familial effects.
METHODS: We investigated whether the association between birth weight and systolic blood pressure in young men is confounded by socioeconomic factors in adolescence or familial factors (ie, common genes and shared environment). Our population-based cohort study comprised 330,768 Swedish men born between 1973 and 1981, and conscripted for military service between 1991 and 2000. The analyses of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated whether the correlates of family psychosocial characteristics among Japanese children with attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) differ according to the comorbid condition of oppositional defiant disorder (ODD) or conduct disorder (CD). Three groups of children (12 ADHD, 15 ADHD + ODD/ CD, and 14 control) were compared on family psychosocial variables. Findings indicated that the interpersonal relationships in ADHD + ODD/ CD children's family were more conflictive and less organized than those of the control. Mental health among mothers of ADHD + ODD/CD children was w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We performed a follow-up study of a group of young children from high-density alcoholism families (HD children), who were first assessed about 3.5 years ago, with the aim of evaluating verbal span and visuospatial abilities (which differed significantly between HD and control [C] children at the first assessment), as well as other neuropsychological measures.
METHOD: In this second assessment, 22 boys and girls were evaluated. They were comparable in family income and parents' level of education. The 12 HD children had an alcoholic father and at least two other alcoholic relatives,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Ontario site of the Cooperative Family Registry for Breast Cancer Studies collects cancer family history, other risk factor information, and biospecimens from individuals with incident breast cancer and their relatives within a defined population. Sampling is based on age and defined genetic risk criteria. The purpose of this analysis was to evaluate the representativeness of the respondents.
METHODS: We examined characteristics associated with response to requests for information, biospecimens, and permission to contact relatives among those diagnosed with breast cancer in 1996
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Report on a second family. The patients, an 18-year-old boy and his 15-year-old sister, have pre and postnatal short stature, microcephaly, moderate to severe mental retardation, and cutaneous syndactylies of hands and feet. In addition, they show a mildly dysmorphic but apparently characteristic face. Radiologically, hands and feet demonstrate brachydactyly, metacarpals and metatarsals being the most severely affected. This observation confirms that this multiple congenital anomalies/mental retardation pattern is a distinct, probably autosomal recessively inherited entity.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to investigate the vascular characteristics of pediatric patients with familial Mediterranean fever (FMF) with homozygous c.~(p.M694V) mutations in the MEFV gene by comparing their retinal vascular densities with those of healthy controls by use of optical coherence tomography angiography (OCTA).
STUDY DESIGN: Prospective observational study.
METHODS: A total of 80 participants, 35 FMF pediatric patients and 45 healthy controls, were included in the study. The baseline demographic and clinical characteristics were examined, and OCTA was used to assess vascu
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the prevalence of familial cerebral cavernous malformations (FCCMs) in first-degree relatives (FDRs) using familial screening, to describe the distribution of initial symptoms, lesion count on cranial MRI and pathogenic gene in patients.
METHODS: Patients with multiple CCMs who enrolled from the Treatments and Outcomes of Untreated Cerebral Cavernous Malformations in China database were considered as probands and FDRs were recruited. Cranial MRI was performed to screen the CCMs lesions, and whole-exome sequencing was performed to identify CCM mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vissers-Bodmer Syndrome, an autosomal dominant disease, is a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, intellectual disability, hypotonia and autistic features with a highly variable phenotype. It is caused by variants in the CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene (CNOT1). However, the pathophysiologic mechanism of the Vissers-Bodmer Syndrome remains unclear. Notably, this syndrome has not been previously reported in the Chinese. In this study, we utilized whole exome sequencing to identify three novel variants in the CNOT1 gene, encompassing one frameshi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is a rare autosomal dominant peripheral neuropathy, usually caused by heterozygous deletion mutations in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. This study aims to investigate the clinical and molecular genetic characteristics of HNPP.
METHODS: HNPP patients in the Department of Neurology at Third Xiangya Hospital of Central South University from 2009 to 2023 were included in this study. The general clinical data, nervous electrophysiological and molecular genetic examination results were collected and analyzed.
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: The study aims to identify genetic variants in five Chinese families with Keratoconus (KC) and describe the characteristics of parental corneal topography. Methods: Fifteen participants, including five probands and ten parents from five Chinese families with KC, were recruited for genetic and clinical analyses. Targeted next-generation sequencing using a custom-designed panel for KC was applied on the probands for variant identification. Sanger sequencing and cosegregation analysis of the suspected pathogenic variants were performed on the family members. The pathogenicities of varian
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования