Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an extremely rare disease, due to mutations in the FBN2 gene encoding fibrillin-2. Another member of the fibrillin family, the FBN1 gene, is involved in a broad phenotypic continuum of connective-tissue disorders including Marfan syndrome. Identifying not only what is in common but also what differentiates these two proteins should enable us to better comprehend their respective functions and better understand the multitude of diseases in which these two genes are involved. In 1995 we created a locus-specific database (LSDB) for FBN1 mutations wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteosarcoma is a malignant neoplasm of mesenchymal origin that is presumed to arise from osteoblasts. Considered a rare tumor, approximately 1000 cases of osteosarcoma are diagnosed in the United States each year, and osteosarcoma of the foot is rarer still. Marfan syndrome (MFS) is a rare genetic disorder that affects 1 in 5000 individuals and is caused by mutations in the fibrillin 1 (FBN1) gene. MFS phenotype affects several body systems, including soft connective tissue and bone. Here we report, for the first time, an individual with MFS that was treated for osteosarcoma. Surgically resec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the FBN1 gene, encoding the extracellular matrix protein fibrillin-1, result in the dominant connective tissue disease Marfan syndrome. Marfan syndrome has a variable phenotype, even within families carrying the same FBN1 mutation. Differences in gene expression resulting from sequence differences in the promoter region of the FBN1 gene are likely to be involved in causing this phenotypic variability. In this report, we present an analysis of FBN1 transcription start site (TSS) use in mouse and human tissues. We found that transcription of FBN1 initiated primarily from a single Cp…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the transforming growth factor β-binding protein-like domain 5 (TB5) region of FBN1 can lead to autosomal acromelic dysplasia and Marfan syndrome, which are two diseases with apparently opposite phenotypes. We identified six patients with acromelic dysplasia carrying either the previously reported mutations c.5284G > A (p.Gly1762Ser) and c.5096A > G (p.Tyr1699Cys) or the novel mutation c.5260G > A (p.Gly1754Ser). A systematic review of patients with mutations in the FBN1-TB5 region showed that acromelic dysplasia is caused only by in-frame amino acid substitutions. In contrast, tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent studies of molecular physiology of fibrillin and pathophysiology of inherent disorders of structure and function of connective tissue such as dissection and aneurysm of aorta, myxomatously altered cusps and prolapses of mitral valve, syndrome of hyper-mobility of joints, demonstrated that important role in development of these malformations play alterations of transfer of signals by growth factors and matrix cellular interaction. These conditions under manifesting Marfan's syndrome can be a consequence of anomalies of fibrillin-1 which deficiency unbrakes process of activation of tr…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied a patient with Marfan syndrome whose mutation was not detected by heteroduplex analysis. Primary cultured patient fibroblasts were metabolically labelled and found to secrete fibrillin-1 defectively when compared with an age-matched control. Sequencing of patient cDNA, isolated by reverse transcription-polymerase chain reaction of patient fibroblast RNA, detected a 33-bp insertion. The reading frame of the mutant allele was maintained and predicted the insertion of 11 amino acids at the beginning of calcium-binding epidermal growth factor-like domain 29. Direct sequencing of ge…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan's syndrome (MFS) is an inherited autosomal dominant disorder of connective tissue with mutation on the fibrillin-1 gene encoding for fibrillin. This frequently involves the cardiovascular system with prevalence is 1:5000-10,000. The clinical major criteria involve the skeletal and ocular apparatus and the cardiovascular and central nervous system. In Marfan's syndrome mitral valve prolapse and aortic dilation are the main cardiovascular manifestations. According to the literature database the prevalence of aortic dilatation is 76%, 62% for mitral valve prolapse, 29% for mitral valve reg…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine the fibrillin-1 (FBN1) gene for mutations in members of a Chinese family with isolated ectopia lentis.
DESIGN: Clinically relevant laboratory investigation.
METHODS: Family members underwent clinical examinations. Genomic DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood from the available members and 100 controls for mutation analysis. The 65 exons of FBN1 were amplified by polymerase chain reaction and screened for mutations by a combination of denaturing high-performance liquid chromatography analysis and direct DNA sequencing.
RESULTS: A mutation, c.184C-->T in e…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review aims to delineate the genetic basis of Marfan syndrome (MFS) and underscore the pivotal role of genetic testing in the diagnosis, differential diagnosis, genotype-phenotype correlations, and overall disease management.
RECENT FINDINGS: The identification of pathogenic or likely pathogenic variants in the FBN1 gene, associated with specific clinical features such as aortic root dilatation or ectopia lentis, is a major diagnostic criterion for MFS. Understanding genotype-phenotype correlations is useful for determining the timing of follow-up, guiding prophylactic
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder of the fibrous connective tissue caused by pathogenic mutations in the fibrillin-1 gene. Neonatal Marfan syndrome is a rare type of Marfan syndrome that is genotypically and phenotypically different from classical Marfan syndrome and has a poor prognosis. Most patients with neonatal Marfan syndrome die during infancy due to severe and rapidly progressive cardiovascular disorders. Here, we present a case of an 11-year-old girl with neonatal Marfan syndrome due to a novel missense mutation in exon 27 of the fibrillin-1 gene. Her condition…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-year-old man was admitted to our hospital because of left frontal subcortical hemorrhage.When he was 22, he underwent an operation for … ase substitution (c.3713-3C>G) at the -3 position in the 29th intron of the FBN1 gene, encoding the fibrillin-1 protein. This mutation was not observed in his parents but was detected in his two sons who manifested the physical features of MFS. Therefore, this mutation was considered to be a de novo mutation exhibiting a new pathogenic mechanism involving abn …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of Marfan syndrome (MFS) is challenging and international criteria have been proposed. The 1996 Ghent criteria were adopted worldwide, but new diagnostic criteria for MFS were released in 2010, giving more weight to aortic root aneurysm and ectopia lentis. We aimed to compare the diagnosis reached by applying this new nosology vs the Ghent nosology in a well-known series of 1009 probands defined by the presence of an FBN1 mutation. A total of 842 patients could be classified as MFS according to the new nosology (83%) as compared to 894 (89%) according to the 1996 Ghent criteria.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 gene (FBN1) mutations cause Marfan syndrome (MFS), an inherited connective tissue disorder with autosomal dominant transmission. Major clinical manifestations affect cardiovascular and skeletal apparatuses and ocular and central nervous systems. We analyzed FBN1 gene in 99 patients referred to our Center for Marfan Syndrome and Related Disorders (University of Florence, Florence, Italy): 85 were affected by MFS and 14 by other fibrillinopathies type I. We identified mutations in 80 patients. Among the 77 different mutational events, 46 had not been previously reported. They are rep…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Marfan database is a software that contains routines for the analysis of mutations identified in the FBN1 gene that encodes fibrillin-1. Mutations in this gene are associated not only with Marfan syndrome but also with a spectrum of overlapping disorders. The third version of the Marfan database contains 137 entries. The software has been modified to accommodate four new routines and is now accessible on the World Wide Web at http://www.umd.necker.fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder caused by mutations in fibrillin-1 and is characterized by thoracic aortic aneurysms and other complications. Previous studies revealed sexual dimorphisms in formation of aortic aneurysm in patients with MFS. The current study aimed to investigate the combined role of a high-fat diet (HFD) and biological sex in aortic disease using the mgR/mgR MFS mouse model.
METHODS: Male and female mgR/mgR mice, as well as wild-type (WT) littermate mice, were fed a control diet (CD [10% fat]) or HFD (60% fat) from 4 to 12 weeks of age. Key aortic dise…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome is a hereditary connective tissue disease accompanied by autosomal dominant inheritance; that mainly arises from a mutation in the fibrillin-1 gene (FBN1). Aortic dissection and rupture are the common and lethal complications of MFS and may cause sudden unexpected death.
METHOD: A man aged 34 was admitted to the hospital due to persistent pain in his abdomen 12 h post-drinking and suddenly died 10 h later. A forensic autopsy was performed to identify the underlying mechanism of death. Due to the high suspected of MFS, Sanger sequencing was performed, and a novel mu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 is an elastin-associated glycoprotein that contributes to the long-term fatigue resistance of elastic fibers as well as to the bioavailability of transforming growth factor-beta (TGFβ) in arteries. Altered TGFβ bioavailability and/or signaling have been implicated in aneurysm development in Marfan syndrome (MFS), a multi-system condition resulting from mutations to the gene that encodes fibrillin-1. We recently showed that the absence of the latent transforming growth factor-beta binding protein-3 (LTBP-3) in fibrillin-1-deficient mice attenuates the fragmentation of elastic fibers…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with bicuspid aortic valve (BAV) and patients with Marfan syndrome (MFS) are more prone to develop aortic dilation and dissection c … cell (VSMC) maturation, markers predictive for ascending aortic dilation in BAV, and expression of fibrillin-1 were investigated. Both MFS and BAV showed an altered distribution and decreased fibrillin-1 expression in the aorta and a significantly lower level of differentiated VSMC markers. Interestingly, markers predictive for aortic dilation in BAV were no …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder that affects multiple organs. Mortality imposed by aortic aneurysm and dissections represent the most serious clinical manifestation of MFS. Progressive pathological aortic root enlargement as the result of degeneration of microfibril architecture and consequential loss of extracellular matrix integrity due to fibrillin-1 (FBN1) mutations are commonly diagnosed clinical manifestations of MFS. However, overlapping clinical manifestations with other aneurysmal disorders present a significant challenge in early and accurate diagnosis of MFS. While FBN1 …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revista portuguesa de cardiologia : orgao oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology2011por
INTRODUCTION: The diagnosis of Marfan syndrome (MFS) depends on a multidisciplinary clinical evaluation. Molecular study to identify mutations in the FBN1 gene can establish a definitive diagnosis even with atypical or «incomplete» phenotypes and enable earlier diagnosis in asymptomatic patients.
OBJECTIVES: The aim of the present work was to evaluate the frequency and type of FBN1 gene mutations in a population of Marfan syndrome patients referred to a tertiary care center with cardiothoracic surgery.
METHODS: Our sample included 30 individuals with MFS (from 14 families), evaluated in card
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования