Human evolution has resulted in selection for genetic polymorphisms beneficial in the defense against pathogens. However, such polymorphisms may have the potential to heighten the risk of autoimmune disease. Here, we investigated whether psoriasis-associated single nucleotide polymorphisms influence host control of HIV-1 infection. We studied psoriasis and viral immune response variants in three HIV-positive cohorts: (1) HIV-1 controllers and non-controllers in the Study of the Consequences of the Protease Inhibitor Era (SCOPE) cohort (n=366), (2) Individuals with primary HIV infection in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Left ventricular (LV) remodeling in mitral valve prolapse (MVP) may occur disproportionally to mitral regurgitation (MR) severity, especially in patients with Barlow disease. This study hypothesized an underlying MVP cardiomyopathy, potentially driven by ventricular arrhythmias or a genetic substrate. We investigated the determinants of LV remodeling in patients with MVP beyond MR volume load.
METHODS: Prospective inclusion of patients with nonsyndromic MVP at 3 centers. Patients were scheduled for cardiac magnetic resonance scans, 24-hour Holter monitoring and the presence of an
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The epidemiology of Mycobacterium tuberculosis complex (MTBC) lineage 5 (L5) infections in Ghana revealed a significantly increased prevalence in Ewes compared to other self-reported ethnic groups. In that context, we sought to investigate the early phase of tuberculosis (TB) infection using ex vivo infection of macrophages derived from the blood of Ewe and Akan ethnic group volunteers with MTBC L4 and L5 strains.
METHODS: The study participants consisted of 16 controls, among which self-reported Akan and Ewe ethnicity was equally represented, as well as 20 cured TB cases consisti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia (FA) is a recessive DNA repair disease characterized by a high predisposition to developing neoplasms. DNA tumor polyomavirus simian virus 40 (SV40) transforms FA fibroblasts at high efficiency suggesting that FA patients could be highly susceptible to SV40 infection. To test this hypothesis, the large tumor (LT) antigen of SV40, BKV, JCV and Merkel Cell (MC) polyomaviruses were tested in blood samples from 89 FA patients and from 82 of their parents. Two control groups consisting of 47 no-FA patients affected by other genetic bone marrow failure diseases and 91 healthy subjects
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
H. J. Muller, in a paper in 1950 entitled 'Our load of mutation', predicted the genetic decay of the human species due to increasing mutation pressure combined with relaxation of natural selection. In the meantime, much information on spontaneous and induced mutations in humans has been accumulated, and a reappraisal of Muller's conclusions gives a much less gloomy overall picture. However, a certain increase of malformation and disease can be predicted as a result of ionizing radiation and chemical mutagens. On the other hand, genetic counselling and antenatal diagnosis of genetic anomalies m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main objective of cattle breeders in tropical and subtropical regions is to acquire animals with taurine-productive traits adapted to the broad weather range of these regions. However, one of the main challenges on using taurine genetics in these areas is the high susceptibility of these animals to tick-borne diseases. Consequently, the present study evaluated from 10 November 2021-19 April 2022, the over 13 assessments, the Babesia bovis and Babesia bigemina DNA loads and the IgG anti-B. bovis and anti-B. bigemina levels in Angus (n = 17, 100% Taurine) and Ultrablack (n = 14, ∼82% taurine
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is an inherited disease characterized by progressive fibroadipose replacement of cardiomyocytes. Its diagnosis is based on imaging, electrocardiographic, histological and genetic/familial criteria. The development of the disease is based mainly on desmosomal genes. Knowledge of the phenotypic expression of each of these genes will help in both diagnosis and prognosis. The objective of this study is to describe the genotype-phenotype association of an unknown PKP2 gene variant in a family diagnosed with ACM.
METHODS: Clinical and genetic study
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The apolipoprotein E (APOE) gene is the only genetic risk factor that has so far been linked to risk for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). However, 50 percent of Alzheimer's disease cases do not carry an APOE4 allele, suggesting that other risk factors must exist. We performed a two-stage genome-wide screen in sibling pairs with LOAD to detect other susceptibility loci. Here we report evidence for an Alzheimer's disease locus on chromosome 10. Our stage one multipoint lod score (logarithm of the odds ratio for linkage/no linkage) of 2.48 (266 sibling pairs) increased to 3.83 in stage 2 (4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying ancestry-specific molecular profiles of late-onset Alzheimer's Disease (LOAD) in brain tissue is crucial to understand novel mechanisms and develop effective interventions in non-European, high-risk populations. We performed gene differential expression (DE) and consensus network-based analyses in RNA-sequencing data of postmortem brain tissue from 39 Caribbean Hispanics (CH). To identify ancestry-concordant and -discordant expression profiles, we compared our results to those from two independent non-Hispanic White (NHW) samples (n = 731). In CH, we identified 2802 significant DE
МетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have implicated common and rare genetic variants as risk factors for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). Here, weighted burden analysis was applied to over 10,000 exome-sequenced subjects from the Alzheimer's Disease Sequencing Project. Analyses were carried out to investigate whether rare variants predicted to have a functional effect within a gene were more commonly seen in cases or in controls. Confirmatory results were obtained for TREM2, ABCA7, and SORL1. Additional support was provided for PSEN1 (p = 0.0002), which previously had been only weakly implicated in LOAD. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare coding variants in the phospholipase D3 (PLD3) gene, also known as HU-K4, have recently been identified to increase the risk for late-onset Alzheimer's disease (LOAD) by the whole exome sequencing (WES) in 14 large LOAD families and follow-up analyses of the candidate variants in several large independent LOAD case-control data series. PLD3 is highly expressed in the brain, especially mainly in neurons, but at a lower level in almost all tissues. The level of PLD3 was found to be downregulated in Alzheimer's disease (AD) brains, which was negatively correlated with amyloid precursor prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PICALM, a clathrin adaptor protein, plays important roles in clathrin-mediated endocytosis in all cell types. Recently, genome-wide association studies identified single nucleotide polymorphisms in PICALM gene as genetic risk factors for late-onset Alzheimer disease (LOAD). We analysed by western blotting with several anti-PICALM antibodies the pattern of expression of PICALM in human brain extracts. We found that PICALM was abnormally cleaved in AD samples and that the level of the uncleaved 65-75 kDa full-length PICALM species was significantly decreased in AD brains. Cleavage of human PICAL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HTLV-1-associated myelopathy (HAM/TSP) is a chronic and progressive inflammatory disease of the central nervous system. The aim of our study was to identify genetic determinants related to the onset of HAM/TSP in the Japanese population. We conducted a genome-wide association study comprising 753 HAM/TSP patients and 899 asymptomatic HTLV-1 carriers. We also performed comprehensive genotyping of HLA-A, -B, -C, -DPB1, -DQB1, and -DRB1 genes using next-generation sequencing technology for 651 HAM/TSP patients and 804 carriers. A strong association was observed in HLA class I (P = 1.54 × 10-9) an
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Prior studies suggest that antisocial behavior in childhood and adolescence reflects multiple symptomatic dimensions. However, to our knowledge, no prior study has evaluated the underlying nature of the etiologic influences contributing to conduct disorder (CD) symptoms as defined in the DSM.
OBJECTIVE: To determine the structure of genetic and environmental risk factors for CD.
DESIGN: Population-based twin registry.
SETTING: Virginia.
PARTICIPANTS: Two thousand seven hundred sixty-nine members of male-male twin pairs from the Virginia Adult Twin Study of Psychiatric and Substanc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Vitamin D modulates biological processes; an influence of vitamin D levels and genetic variants was identified concerning hepatitis B virus infection. We evaluated the role of some SNPs of vitamin D pathway genes in some clinical features of hepatitis B affected patients treated with pegylated interferon.
METHODS: We investigated SNPs in IL-28B, CYP27B1, CYP27A1, CYP24A1, VDBP and VDR genes, through real-time PCR.
RESULTS: VDRApaI SNP was associated to viral load and HBsAg presence at different timings. In logistic regression analyses, VDRApaI AA genotype predicted baseline viral load >
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Injury prevention is a crucial aspect of sports, particularly in high-performance settings such as elite female football. This study aimed to develop an injury prediction model that incorporates clinical, Global-Positioning-System (GPS), and multiomics (genomics and metabolomics) data to better understand the factors associated with injury in elite female football players.
METHODS: We designed a prospective cohort study over 2 seasons (2019-20 and 2021-22) of noncontact injuries in 24 elite female players in the Spanish Premiership competition. We used GPS data to determine external
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Host genetic resistance against disease-causing pathogens can be enhanced through family-based selective breeding. At present, there is an incomplete understanding of how artificial selection of fish alters host physiology and response following pathogen exposure. We previously reported the generation of selectively-bred rainbow trout Oncorhynchus mykiss lines with either increased resistance (ARS-Fp-R) or susceptibility (ARS-Fp-S) to bacterial cold water disease (BCWD). This study (1) determined baseline reference-range intervals for packed cell volume (PCV) and 18 plasma biochemistry analyte
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Late-onset Alzheimer's disease (LOAD) is highly heritable; however, its estimated incidence across populations remains unclear.
METHODS: We computed family-based heritability leveraging Alzheimer's Disease Sequencing Project pedigrees from non-Hispanic White (404 pedigrees), non-Hispanic Black (13 pedigrees), Dominican (100 pedigrees), and Dutch isolate (10 pedigrees), with four models incorporating age, sex, apolipoproten E epsilon4 (APOE ε4), and contributing study using two methods.
RESULTS: Heritability estimates varied by method, model, and study populations. Statistical A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work develops a hybrid active power filter (HAPF) in this article to operate in conjunction with the energy storage system (ESS), wind power generation system (WPGS), and solar energy system (SES). It employs three level shunt voltage source converters (VSC) connected to the DC-bus. Optimization of the gain values of the fractional-order proportional integral derivative controller (FOPIDC) and parameter values of the HAPF is achieved using the Jaya grey wolf hybrid algorithm (GWJA). The primary objectives of this study, aimed at enhancing power quality (PQ), include: (1) ensuring swift st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms of latency and the causes of reactivation of Mycobacterium tuberculosis remain poorly understood; an important reason for this gap in knowledge is the absence of a standardized animal model of latent tuberculosis infection (LTBI). A complete LTBI model should incorporate 2 aspects of LTBI: a persistent infection model with a low bacterial load and a latent infection model that is modified from the Cornell model. Many parameters must be carefully considered to establish an LTBI model, including the inoculating dose, the route of infection, the time interval between infection and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования