BACKGROUND: Leigh Syndrome (LS, OMIM 256000) is an early-onset, progressive neurodegenerative disorder characterized by broad clinical and genetic heterogeneity; it is the most frequent disorder of mitochondrial energy production in children. LS inheritance is complex because patients may present mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) or in nuclear genes, which predominantly encode proteins involved in respiratory chain structure and assembly or in coenzyme Q10 biogenesis. However, during the last 15 years, the discovery of several genetic mutations and improved knowledge of the natural histor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infection is a complicated balance, with both pathogen and host struggling to tilt the result in their favour. Bacterial infection biology has relied on forward genetics for many of its advances, defining phenotype in terms of replication in model systems. However, many known virulence factors fail to produce robust phenotypes, particularly in the systems most amenable to genetic manipulation, such as cell-culture models. This has particularly been limiting for the study of the bacterial regulatory small RNAs (sRNAs) in infection. We argue that new sequencing-based technologies can work around
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dupuytren's disease is an inherited disorder in which patients develop fibrotic contractures of the hand. Current treatment strategies include surgical excision or enzymatic digestion of fibrotic tissue. MicroRNAs, which are key posttranscriptional regulators of genes expression, have been shown to play an important regulatory role in disorders of fibrosis. Therefore in this investigation, we apply high throughput next generation RNA sequencing strategies to characterize microRNA expression in diseased and healthy palmar fascia to elucidate molecular mechanisms responsible for path
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next generation, "deep", sequencing has increasing applications both clinically and in disparate fields of research. This study investigates the accuracy and reproducibility of "deep" sequencing as applied to co-receptor prediction using the V3 loop of Human Immunodeficiency Virus-1. Despite increasing use in HIV co-receptor prediction, the accuracy and reproducibility of deep sequencing technology, and the factors which can affect it, have received only a limited level of investigation. To accomplish this, repeated deep sequencing results were generated using the Roche GS-FLX (454) from a num
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven novel HLA alleles were identified using PacBio Single Molecule, Real-Time (SMRT) DNA sequencing.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium vivax malaria remains a significant global health challenge, complicated by the parasite's ability to form dormant liver stages (hypnozoites) that cause relapses. Radical cure of P. vivax malaria requires administration of a hypnozoitocidal drug, such as primaquine or tafenoquine. However, these drugs can cause severe haemolysis in individuals with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. G6PD deficiency is caused by more than 230 different variants at the gene level that confer different degrees of deficiency phenotypically. Understanding the distribution of different G
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the proven value of applying genomic data for epidemiological purposes, commonly used high-throughput sequencing formats are not adapted to the response times required to intervene and finally control outbreaks. In this study, we propose a fast alternative to whole-genome sequencing (WGS) to track relevant microbiological strains: nanopore sequencing of multiple amplicons including strain marker single nucleotide polymorphisms (SNPs). As a proof a concept, we evaluated the performance of our approach to offer a rapid response to the most recent public health global alarm, the monkeypox
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-A*11:280 differs from HLA-A*11: 01: 01: 01 by a single nucleotide substitution at position 982 G>T.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compared with traditional antibodies, nanobodies from camelids have various advantages, including small molecular weight, high affinity, low immunogenicity, convenient production through genetic engineering, etc. Here we combined next-generation sequencing (NGS) with proteomics technology based on affinity purification-mass spectrometry (AP-MS) and bioinformatics analysis to high-throughput screen monoclonal nanobodies from camels immunized with surface glycoprotein (glycoprotein N, Gn) of severe fever with thrombocytopenia syndrome virus and fulfilled production of the screened anti-Gn monocl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA analyses from challenging samples such as touch evidence, hairs and skeletal remains push the limits of the current forensic DNA typing technologies. Reverse complement PCR (RC-PCR) is a novel, single-step PCR target enrichment method adapted to amplify degraded DNA. The sample preparation process involves a limited number of steps, decreasing the labor required for library preparation and reducing the possibility of contamination due to less sample manipulation. These features of the RC-PCR make the technology a unique application to successfully target single nucleotide polymorphisms (SN
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are ideal signatures for subtyping monomorphic pathogens such as Bacillus anthracis. Here we report the use of next-generation sequencing technology to investigate the historical, geographic and genetic diversity of Bacillus anthracis in France. 122 strains isolated over a 60-years period throughout the country were whole-genome sequenced and comparative analyses were carried out with a focus on SNPs discovery to discriminate regional sub-groups of strains.
RESULTS: A total of 1581 chromosomal SNPs precisely establish the phylogenetic relatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA silencing is an ancient regulatory mechanism operating in all eukaryotic cells. In fungi, it was first discovered in Neurospora crassa, although its potential as a defence mechanism against mycoviruses was first reported in Cryphonectria parasitica and, later, in several fungal species. There is little evidence of the antiviral potential of RNA silencing in the phytopathogenic species of the fungal genus Botrytis. Moreover, little is known about the RNA silencing components in these fungi, although the analysis of public genome databases identified two Dicer-like genes in B. cinerea, as in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Human Leukocyte Antigen (HLA) system is a key component of the immune system, involving aspects such as autoimmune reactions, transplant rejection reactions, and related diseases. HLA typing technology enables precise decision-making in clinical tissue matching, disease susceptibility assessment, and drug response prediction. Therefore, this article summarizes the genetic characteristics of HLA, several commonly used methods for typing, including serological methods and molecular biology methods. It also explores the clinical applications of HLA typing, such as in organ and stem cell trans
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combined use of NGS technologies with bioinformatics tools has significantly advanced research by enabling comprehensive analyses of entire genomes, specific genomic regions of interest, and transcriptomes. Targeted NGS methods, which focus on smaller genome fractions, are widely used to study genetic diseases, epigenetic modifications, microbiomes, and environmental DNA, among other applications. This study aimed to develop a roadmap for detecting and selecting polymorphisms in candidate genes by integrating amplicon NGS-Target techniques with bioinformatics analyses. Sixty-eight genes as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microhaplotypes (MHs) consisting of multiple SNPs and indels on short stretches of DNA are new and interesting loci for forensic genetic investigations. In this study, we analysed 74 previously defined MHs in two of the populations that our laboratory provides with forensic genetic services, Danes and Greenlanders. In addition to the 229 SNPs that originally made up the 74 MHs, 66 SNPs and 3 indels were identified in the two populations, and 45 of these variants were included in new definitions of the MHs, whereas 24 SNPs were considered rare and of little value for case work. The average effe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Miniature size in horses represents an extreme reduction of withers height that originated after domestication. In some breeds, it is a highly desired trait representing a breed- or subtype-specific feature. The genomic changes that emerged due to strong-targeted selection towards this distinct type remain unclear.
RESULTS: Comparisons of whole-genome sequencing data from two Miniature Shetland ponies and one standard-sized Shetland pony, performed to elucidate genetic determinants for miniature size, revealed four synergistic variants, limiting withers height to 34.25 in. (87 cm)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The continued success of the live attenuated varicella-zoster virus vaccine in preventing varicella-zoster and herpes zoster is well documented, as are many of the mutations that contribute to the attenuation of the vOka virus for replication in skin. At least three different preparations of vOka are marketed. Here, we show using deep sequencing of seven batches of vOka vaccine (including ZostaVax, VariVax, VarilRix, and the Oka/Biken working seed) from three different manufacturers (VariVax, GSK, and Biken) that 137 single-nucleotide polymorphism (SNP) mutations are present in all
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aptamers are powerful tools for detecting and analyzing biomolecules that consist of proteins or nucleic acids. However, their application to aptamers against viroids-highly structured self-replicating RNAs-has not yet been explored. In this study, a magnetic bead- and high-throughput sequencing-based SELEX (MB-HTS-SELEX) protocol for selecting potential aptamers against potato spindle tuber viroid (PSTVd) is presented. Full-length biotinylated-PSTVd RNA was transcribed in vitro, immobilized on streptavidin-coated magnetic beads, and incubated with a library of ~3.32 × 1014 molecules of random
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Innate and adaptive immunity play a crucial role in allergic bronchopulmonary aspergillosis (ABPA) pathogenesis. We performed next-generation sequencing using the Illumina TruSight One panel (4,811 human disease-associated genes, at least 20 × coverage) and selected 22 known immune genes (toll-like receptors (TLRs), C-type lectin, interleukin-4 receptor, and others). We included ABPA (n = 18), asthma without ABPA (n = 12), and healthy controls (n = 8). We analyzed 3011 SNPs from 22 genes and identified 145 SNPs (13 genes) that were present only in the disease groups and absent in controls. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования