OBJECTIVES: To study the biochemical, clinical and molecular characteristics of 5,10- methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency in Pakistani patients from a single center.
METHODS: Medical charts, urine organic acid chromatograms, plasma methionine and Hcys levels, and molecular testing results of MTHFR gene of patients presenting at the Biochemical Genetics Clinic, AKUH from 2016 to 2022 were reviewed.
RESULTS: Neonatal MTHFR deficiency was found in five patients. The median (IQR) age of symptom onset and diagnosis were 18 (8.5-22) and 26 (16.5-31) days. The median lag between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several epidemiologic studies have demonstrated that hyperhomocysteinemia is a risk factor for arteriosclerosis in coronary, cerebral, peripheral and aortic arteries. This risk is independent of other cardiovascular risk factors, and it is dose related. However, prospective studies show contradictory findings. Hyperhomocysteinemia is also associated with a higher risk of venous thrombosis to which other coagulation disorders, such as factor V Leiden, could contribute. Hyperhomocysteinemia can be due to genetic defects in the enzymes that control homocysteine metabolism, and also to other facto
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectopia lentis is the common ocular manifestation of homocystinuria resulting from cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency which has a high risk of thromboembolic complications.
CASE PRESENTATION: The present study reports the case of a teenager with recurrent lens dislocation and glaucoma. He was diagnosed with CBS deficiency according to a high level of serum homocysteine and compound heterozygous mutations at two different positions on the CBS gene. Antiglaucoma eyedrops and a mydriatic successfully controlled the intraocular pressure, while oral pyridoxine and betaine upt…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: cobalamin C (Cbl C) deficiency is the most common defect in intracellular cobalamin metabolism, associated with methylmalonic acidemia and homocystinuria. Its late clinical presentation is heterogeneous and may lead to a diagnostic delay. Case report: we report the case of a 45-year-old man with a 20-year history of chronic kidney disease and recently diagnosed spastic paraparesis, both of unknown origin. Metabolic studies revealed elevated levels of homocysteine and methylmalonic acid in the blood and urine. A genetic study confirmed cobalamin C deficiency. Treatment with hydrox…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the investigation of the clinical dental manifestations of inborn errors of metabolism, the oral examination of twenty one children aged … e white spots. 3. In one patient with osteopetrosis, one of two glycogenosis type IX and one of two homocystinuria patients, white spots or hypoplasia of enamel were observed. 4. One patient with hypophosphatemic vitamin D-resistant ricket, one with vitamin D-dependent ricket type II and one with galactosemia patient had no enamel hypoplasia. It was strongly sug …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the major systems providing cellular homeostasis is a system of DNA repair. Disorders of this system lead to the development of certa … s was first found in the author's laboratory in a number of hereditary diseases (Marfan's syndrome, homocystinuria) and diseases with hereditary prerisposition (schizophrenia). It is suggested that disorders of reparative DNA systems form the basis for molecular and genetic mechanisms of pathogenesis both in hereditary diseases, and the diseases with hereditary …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystathionine β-synthase (CBS) regulates homocysteine metabolism and contributes to hydrogen sulfide (H2S) biosynthesis through which it plays multifunctional roles in the regulation of cellular energetics, redox status, DNA methylation, and protein modification. Inactivating mutations in CBS contribute to the pathogenesis of the autosomal recessive disease CBS-deficient homocystinuria. Recent studies demonstrating that CBS promotes colon and ovarian cancer growth in preclinical models highlight a newly identified oncogenic role for CBS. On the contrary, tumor-suppressive effects of CBS have b…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study we investigate the effect of homocysteine on glutamate uptake, Na+,K+-ATPase, enzymatic antioxidant defenses, as well a … the administration of antioxidants should be considered as an adjuvant therapy to specific diet in homocystinuria.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the 1970's, the government began to take steps for the treatment of congenital diseases. Mass newborn screening was started in October 1977 throughout Japan in order to detect five inborn errors of metabolism including phenylketonuria, maple syrup urine disease, homocystinuria, histidinemia, and galactosemia. In 1979, mass screening for congenital hypothyroidism was added to the original program. In 1989, screening for congenital adrenal hyperplasia was added and in 1992, screening of histidinemia was discontinued. Currently, screening covers six diseases. The government paid half the cost …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic metabolic screening in newborn infants includes both specific testing for clinical indications in sick neonates and routine newborn … Other metabolic disorders that may be included in newborn screening are maple syrup urine disease, homocystinuria, biotinidase deficiency, and congenital adrenal hyperplasia.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two brothers with 5,10-methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency. The younger patient first developed limb weakness, incoordination, paresthesiae, and memory lapses at age 15 years, and by his early twenties he was wheelchair bound. His older brother remains asymptomatic at age 37 years. Both had homocystinuria and homocystinemia and low plasma levels of methionine. MTHFR activities in cultured skin fibroblasts of both patients were < 10% control and residual enzyme activities were markedly reduced on heating. The parents had intermediate enzyme activities and the red…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The role of epigenetics in inborn errors of metabolism (IEMs) is poorly investigated. Epigenetic changes can contribute to clinical heterogeneity of affected patients but could also be underestimated determining factors in the occurrence of IEMs. An epigenetic cause of IEMs has been recently described for the autosomal recessive methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type (cblC disease), and it has been named epi-cblC. Epi-cblC has been reported in association with compound heterozygosity for a genetic variant and an epimutation at the MMACHC locus, which is secondary to a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current research in the biochemistry and molecular genetics of collagen metabolism has produced a sophisticated level of understanding of the mechanisms involved in the pathogenesis of a number of inherited diseases of connective tissue. Nowhere is this better exemplified than in the cardiovascular disorders associated with certain genetic disorders of collagen metabolism. For instance, the life-threatening vascular complications of Ehlers-Danlos syndrome IV, the Sack-Barabas type, appears to be related to a number of defects in the production of Type III procollagen. The large size of the col
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования