CASE REPORT: We describe an unusual clinical case with an 11-Mb deletion at 4q27 (chr4: 123094652-134164491), craniosynostosis (CS), mild psychomotor retardation, and facial dysmorphic features. This deletion involves 18 genes; FGF2, NUDT6, and SPRY1 are primarily or secondarily implicated in human cranial bone and sagittal suture development and could play an important role in CS.
CONCLUSIONS: Clinicians should always contemplate genetic studies in patients with syndromic CS. Mutational targeted genetic testing is appropriate for patients with classical or specific CS syndrome. Nevertheless,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorders (ASDs) are a group of heterogeneous neurodevelopmental disorders that show impaired communication and socialization, restricted interests, and stereotypical behavioral patterns. Recent advances in molecular medicine and high throughput screenings, such as array comparative genomic hybridization (CGH) and exome and whole genome sequencing, have revealed both novel insights and new questions about the nature of this spectrum of disorders. What has emerged is a better understanding about the genetic architecture of various genetic subtypes of ASD and correlations of gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variation in behaviour can contribute to reproductive isolation by preventing gene flow among populations. Here, we tested the novel hypothesis that parental care, when dysregulated, can function as a reproductive isolating mechanism in three-spined stickleback fish (Gasterosteus aculeatus). In the typical 'common' stickleback ecotype, males provide care to their offspring by fanning with their pectoral fins and defending their nest. By contrast, a divergent 'white' stickleback ecotype has evolutionarily lost care and disperses embryos into the surrounding environment. We examined how paternal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporotrichosis is a polymorphic disease caused by a complex of thermodimorphic fungi including S. brasiliensis, S. schenckii sensu stricto (s. str.), S. globosa and S. luriei. Humans and animals can acquire the disease through traumatic inoculation of propagules into the subcutaneous tissue. Despite the importance of sporotrichosis as a disease that can take epidemic proportions there are just a few studies dealing with genetic polymorphisms and genomic architecture of these pathogens. The main objective of this study was to investigate chromosomal polymorphisms and genomic organization among
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used a combination of gene expression profiling, array comparative genomic hybridization (aCGH), fluorescent in situ hybridization (FISH) and tissue microarrays (TMAs) to investigate chromosome 11 genetic changes in subsets of benign parathyroid tumors. Integration of gene expression profiling and aCGH was done using differential gene locus mapping analysis. We have identified three distinct relatively common chromosome 11 genomic changes in various subsets of parathyroid tumors. The simplest and least common of these genomic changes involves translocation of the CCND1 gene with subseq
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mice, the genetic background determines susceptibility to hippocampal neurodegeneration induced by the excitotoxin kainic acid (KA). If genetic background plays as significant a role in the striatum, the area most affected in Huntington's disease (HD), it is important to characterize intrinsic differences in neuronal susceptibility in mouse strains used in HD models. This study was performed to investigate whether strain differences of different HD mouse models are determinants of striatal resistance to excitotoxicity. We conducted a survey of the susceptibility of striatal neurons to neuro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic influences on the timing of three pubertal events--vaginal opening, first vaginal cornification, and onset of cyclicity--were studied in C57BL/6J, DBA/2J, and C3H/HeJ mice and in two F1 hybrid strains (B6D2F1 and B6C3HF1). Marked genotypic differences were found. Among inbred strains, differences in the onset of vaginal opening and first vaginal cornification (C3H less than DBA less than C57) did not parallel those for the onset of cyclicity (C3H much greater than DBA = C57). Compared to parental strains, F1 hybrid strains were intermediate for times of vaginal opening and first vagina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic exchange in Leishmania is established, yet the molecular mechanisms enabling hybrid formation in sand flies remain poorly defined. In Leishmania, as in plants and several protists, two paralogs of the conserved meiotic endonuclease SPO11 are present, but their contribution to hybridization is unknown. Here, we dissect the roles of SPO11-1 and SPO11-2 during in vivo sand fly infections using targeted gene deletions, catalytically-dead mutants, expression analyses, and genome-wide characterization of hybrid progeny. We show that both SPO11 paralogs are essential for efficient hybridizati
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The latest revision of lymphoma's World Health Organization classification describes the new provisional entity "Burkitt-like lymphoma with 11q aberration" (BLL, 11q) as lacking MYC rearrangement, but harboring the specific11q-gain/loss aberration. We report genetic characteristics of 11 lymphoma cases with this aberration.
METHODS: Classical cytogenetics, fluorescence in situ hybridization (FISH), and single nucleotide polymorphism/array comparative genomic hybridization.
RESULTS: The 11q aberrations were described as duplication, inversion, and deletion. Array comparative genom
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Color variations in cultivated edible mushrooms present novel and potentially valuable alternatives to the research and cultivation industries. We collected, identified, and domesticated a white strain of Auricularia cornea and a white strain of Auricularia heimuer from China. However, due to an unstable phenotype and stricter requirements on environment and management technology, the production and utilization of Auricularia heimuer cv. Bai Muer make slow progress. Outcrossing is an essential means to broaden the intraspecific genetic resources to expand the gene pool and compensate for the l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parasites of the genus Leishmania (Kinetoplastida: Trypanosomatidae) cause widespread and devastating human diseases. Visceral leishmaniasis due to Leishmania donovani is endemic in Ethiopia where it has also been responsible for major epidemics. The presence of hybrid genotypes has been widely reported in surveys of natural populations, genetic variation reported in a number of Leishmania species, and the extant capacity for genetic exchange demonstrated in laboratory experiments. However, patterns of recombination and the evolutionary history of admixture that produced these hybrid populatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Improving photosynthetic performance may contribute to the productivity and adaptation of hybrid sorghum in cool regions. This study aimed to characterize stage-specific photosynthetic performance, heterosis, combining ability, genetic effects, and yield performance in sorghum hybrids and their parental lines.
METHODS: Six maternal lines, six restorer lines, and 36 F1 hybrids generated using a North Carolina II mating design were evaluated in field experiments conducted in 2021 and 2022. Leaf light- and CO2-response curves were measured at the jointing, flowering, and maturity s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among intestinal pathogenic Escherichia coli, hybrid pathotypes carrying virulence determinants of multiple classical pathotypes have recently been identified.
METHODS: A total of 292 E. coli isolates were collected from human, livestock, and environmental sources in South Korea, and their whole genome sequences were determined. They were classified into pathotypes based on virulence gene profiles. We constructed a phylogenetic tree based on cgSNPs. Synteny analysis on the LEE pathogenicity island was performed, and enriched accessory gene repertoires in particular hybrid-pathotyp
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mouse strain ddN from Japan was crossed with three other inbred strains prone to absence of the corpus callosum (BALB/cWah1, I/LnJ and 129/ReJ), and at least one brain with abnormally small corpus callosum was observed in offspring from each F1 hybrid cross. Data for several polymorphic protein markers revealed that the four strains are not closely related genetically. Nevertheless, they share common genetic causes of an absent corpus callosum, which helps to understand why anatomical studies of ddN and BALB/c have yielded similar results. The hippocampal commissure is abnormally small in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplications or deletions are present in a high percentage of the gametes produced by individuals carrying balanced translocations. Preimplantation genetic diagnosis was used to examine chromosome balance in embryos from a patient having a reciprocal translocation within the short arms of chromosomes 5 and 8 (46,XX,t(5;8)(p13;p23)). This woman has two sisters with the translocation unbalanced, resulting in a partial trisomy for chromosome 5 and partial monosomy for chromosome 8 (46,XX,-8, +der(8)t(5;8)(p13;p23)) with associated mental retardation and physical abnormalities. The patient and her
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT.—: Gestational choriocarcinoma usually presents during the reproductive years, typically within 1 year of pregnancy, although presentation remote from pregnancy also occurs and may cause confusion with other tumors, including choriocarcinoma of germ cell origin and somatic carcinomas with choriocarcinomatous differentiation. It is important to separate these tumors for treatment and prognostic reasons.
OBJECTIVE.—: To assess the utility of fluorescence in situ hybridization for the X and Y chromosome centromeres in determining the gestational origin of clinically ambiguous extrauterin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores the population structure, hybridization, and adaptation of Juniperus communis sensu lato in the context of its current habitat fragmentation, using inter-primer binding site markers and needle morphometry. Three native juniper taxa in Slovakia were analyzed: J. communis ssp. communis, J. communis ssp. nana, and their putative hybrid, J. communis nothovar. intermedia. The results reveal a moderate overall structure (ΦPT = 0.115, p = 0.001), indicating high gene flow within ssp. communis and low gene flow between ssp. communis and ssp. nana. However, after correcting for non-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a one megabase deletion in the 15q22-15q23 region in a patient with autism, developmental delay, and mild dysmorphism. Genes that map within the deletion region and genes that are interrupted or rearranged at the deletion breakpoints are candidate genes for autism. Fluroescence in situ hybridization studies in this patient revealed that part or all of the PML gene is absent from one chromosome 15 and a BAC clone containing the D15S124 gene locus hybridizes to only one chromosome 15. BAC clones containing the PTPN9, and SLP-1[hUNC24] genes showed markedly reduced hybridizatio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The poeciliid fish genus Xiphophorus provides important models for investigating the etiology and genetics of sunlight-induced melanoma. Interspecific hybrids generated among platyfish and swordtails have been used as genetic tumor models, particularly for cutaneous malignant melanoma (CMM), for more than 6 decades. Oncogene and tumor suppressor gene involvement in a variety of spontaneous and carcinogen-induced tumors has been and continues to be extensively studied. Select hybrids develop melanoma spontaneously or after acute or chronic exposure to ultraviolet radiation. Many scientists beli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interspecies somatic cell hybrids were generated by fusing the mouse thymic lymphoma cell line, BW5147, with normal human T lymphocytes at different stages of differentiation. Thymocytes, activated peripheral T lymphocytes, or an activated T cell clone were used as human partners, respectively, in three independent fusions. Phenotype and genetic analysis demonstrated that these hybrids preferentially segregated human chromosomes while retaining a complete mouse genetic complement, irrespective of the human partner used for fusion. A large number of T cell differentiation antigens constitutivel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования