Post-transcriptional gene silencing targets and degrades mRNA transcripts, silencing the expression of specific genes. RNA interference technology, using synthetic structurally well-defined short double-stranded RNA (small interfering RNA [siRNA]), has advanced rapidly in recent years. This introductory review describes the utility of siRNA, by exploring the underpinning biology, pharmacology, recent advances and clinical developments, alongside potential limitations and ongoing challenges. Mediated by the RNA-induced silencing complex, siRNAs bind to specific complementary mRNAs, which are su
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Despite guidelines for prevention of recurrent renal calculi, routine dietary modification and metabolic evaluation are often not performed.
OBJECTIVE: To determine feasibility of a multicenter, pharmacist-staffed program to enroll patients at high risk of recurrent kidney stones and provide dietary instruction, metabolic evaluation, and medical therapy via telemedicine.
METHODS: A total of 536 consecutive adult patients were referred from 3 Northern California Kaiser Permanente facilities. We determined the proportion of patients who enrolled, received dietary counseling, and
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Renal calculus disease has a lifetime recurrence rate of 80%. Protocol-based metabolic evaluation in high-risk subjects for recurrent renal stones reveals abnormalities in a large subset of subjects. However, such information is not available in Indian subjects.
AIMS: To evaluate the abnormalities by a protocol-based metabolic evaluation in patients at a high risk for recurrent renal stones.
SETTINGS AND DESIGN: Prospective, academic tertiary care center.
MATERIALS AND METHODS: Fifty North Indian patients (38 males and 12 females; mean age 38 ± 10.2 years) with recurrent or bilater
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Infantile oxalosis is the most severe form of primary hyperoxaluria type 1 (PH1), with onset of end-stage kidney disease (ESKD) during infancy. We aimed to analyze the outcome of these patients as our current understanding is limited owing to a paucity of reports.
METHODS: A retrospective registry study was conducted using data from the OxalEurope registry. All PH1 patients with ESKD onset at age <1 year were analyzed.
RESULTS: We identified 95 patients born between 1980 and 2018 with infantile oxalosis. Median (interquartile range [IQR]) age at ESKD was 0.4 (0.3-0.5) year. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: There are multiple stone types, with each forming under different urinary conditions. We compared clinical and metabolic findings in pure stone formers (SFs) to understand whether there are consistent factors that differentiate these groups in terms of underlying etiology and potential for empiric treatment. Materials and Methods: Pure SFs based on infrared spectroscopic analysis of stones obtained at our institution between January 2002 and July 2018 with a corresponding 24-hour urinalysis were retrospectively evaluated. Results: One hundred twenty-one apatite (AP), 54 brushite (B
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: In medullary sponge kidney (MSK)-a common malformative renal condition in patients with calcium nephrolithiasis-hypercalciuria, incomplete distal renal tubular acidosis, and hypocitraturia are common. Clinical conditions with concomitant hypercalciuria and/or incomplete distal renal tubular acidosis are almost invariably associated with bone disease, making osteopathy highly likely in MSK, too. Patients with MSK have never been investigated for osteopathy; neither has the potential effect of potassium citrate administration (CA) on their urinary metabolic risk factor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic function of peroxisomes includes oxidation of wide spectrum of substances in the presence of oxygen. Hydrogen peroxide formed at the same time is either degraded by catalase or further utilized in peroxidative reactions. From the view of cellular pathology, the most important becomes alpha and beta-oxidation of carboxylic acids, particularly beta-oxidation of long-chain carboxylic acids, which undergoes selectively in peroxisomes. Mutations of peroxisomal genes result in serious metabolic disorders. At present about twenty hereditary peroxisomal diseases has been described. One group
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic diseases of liver origin (SDLO) are complex diseases in multiple organ systems, such as cardiovascular, musculoskeletal, endocrine, renal, respiratory, and sensory organ systems, caused by irregular liver metabolism and production of functional factors. Examples of such diseases discussed in this article include primary hyperoxaluria, familial hypercholesterolemia, acute hepatic porphyria, hereditary transthyretin amyloidosis, hemophilia, atherosclerotic cardiovascular diseases, α-1 antitrypsin deficiency-associated liver disease, and complement-mediated diseases. Nucleic acid therape
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hereditary factors are the main cause of pediatric nephrolithiasis (NL)/nephrocalcinosis (NC). We summarized the genotype-phenotype correlation of hereditary NL/NC in our center, to evaluate the role of genetic testing in early diagnosis.
METHODS: The clinical data of 32 NL/NC cases, which were suspected to have an inherited basis, were retrospectively analyzed from May 2017 to August 2020. The trio-whole exome sequencing was used as the main approach for genetic testing, variants were confirmed by Sanger sequencing, and pathogenicity analysis according to protein function was pred
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Urolithiasis is a multifactorial process that starts with the formation of microcrystals in the urine and terminates as mature renal calculi. The oxalate binding protein plays a vital role in the transport of oxalate. The physiological significance of the presence of oxalate binding protein in the nuclear pore complex is not well understood.
METHODS: The nuclear envelope was extracted from human cadaver kidneys. 14C oxalate was labeled, nuclear pore complex proteins were extracted and loaded onto Sephadex G-200, and further purified in DEAE-Sephadex A-50 column. The radioactive pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The contribution of nephrolithiasis-related end-stage renal disease (ESRD) to patients requiring renal replacement therapy has never been specifically evaluated.
METHODS: Of the entire cohort of 1,391 consecutive patients who started maintenance dialysis therapy at our nephrology department between January 1989 and December 2000, a total of 45 patients (21 men) had renal stone disease as the cause of ESRD and constitute the study material. Type and cause of renal stone disease was determined in the 45 patients, as well as the change in prevalence of nephrolithiasis-related ESRD wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In patients suffering from chronic liver and kidney disease combined liver-kidney transplantation is the only therapeutic option. However, in these patients, it is mandatory to distinguish between chronic and acute renal failure prior to transplantation, because acute renal failure may recover after successful liver transplantation. In this study we investigated the indications and results of this combined procedure.
PATIENTS AND METHODS: We report on 27 patients who underwent liver and kidney transplantation. The underlying diseases were viral hepatitis (n = 12), polycystic liv
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The interaction between calcium oxalate deposition and urinary tract infection is not well established. We aimed to identify the association between these and to determine the role of calcium oxalate deposition on interstitial fibrosis development.
MATERIALS AND METHODS: Renal allograft biopsies of 967 patients were reviewed to identify those with calcium oxalate deposition in the renal allograft, with 27 (2.8%) identified. Follow-up biopsies were conducted to reevaluate for calcium oxalate presence and interstitial fibrosis development. At time of biopsy, presence of urinary trac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic associated metabolic disorders represent 5% of the indications for orthotopic liver transplantation (OLTX) according to the European Liver Transplant Registry. We studied the outcome of this group at our institution after OLTX and combined liver/kidney transplantation. Between September 1988 and January 1997, 837 OLTXs were performed in 735 patients. Patient survival and graft function at 1 yr were 91.3 and 86%, respectively. Thirty-nine OLTXs were performed in 38 patients (15 female/23 male, median age +/- SD: 35 +/- 14 yr, range 4-60 yr) due to liver associated metabolic disorders (4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Combined liver-kidney transplantation (CLKT) is a rare procedure in pediatric patients in which liver and kidney from 1 donor are transplanted to a recipient during a single operation. The aim of our study was to analyze indications and results of CLKT in children.
MATERIALS AND METHODS: Between 1990 and 2017 we performed 722 liver transplantations in children; we performed 920 kidney transplantations in children since 1984. Among them, 25 received CLKT. Primary diagnosis was fibro-polycystic liver and kidney disease in 17 patients, primary hyperoxaluria type 1 in 6 patients, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Cardiovascular disease (CVD) is the leading cause of mortality in chronic kidney disease (CKD). While CKD is known to give rise to systemic inflammation, its inciting factors remain poorly defined. Oxalate, long implicated in rare genetic kidney disorders, accumulates with decreased kidney function and has emerged as a driver of inflammation and independent risk factor for CVD. Here, we investigate the immunological mechanisms linking oxalate nephropathy to systemic inflammation, cardiac damage and kidney injury.
METHODS AND RESULTS: Oxalate nephropathy was induced in C57BL6/N mice thro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND METHOD: Combined liver kidney transplant (CLKT) is a recognized treatment option for end-stage renal disease due to primary hyperoxaluria (PH-I) and cystic disorders, yet there is only limited data on posttransplant renal function recovery. The objective of this study was to assess postoperative renal function of children with PH-I (group A) undergoing CLKT and to compare this with a cohort of children (group B) who received CLKT for other indications.
RESULTS: Twenty-three patients underwent CLKT between 1994 and 2008 (group A: 9 patients; median age 8.6 [1.6-16.7] years; grou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of metabolism (IEMs) are inherited diseases causing significant morbidity and mortality, particularly in childhood. Liver transplantation (LT) can be curative or partially effective for these diseases. LT for IEMs has increased, making IEMs the second most common reason for pediatric LT after biliary atresia.
PATIENTS AND METHODS: Between 2001 and 2023, 50 pediatric patients with IEMs underwent LT at Başkent University, Ankara Hospital. Data collected retrospectively included diagnosis, gender, age of diagnosis, age of LT, LT indication, donor data, graft type, rejec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal insufficiency is increasingly common in end-stage liver disease and allocation of livers to this category of patient has escalated. The frequency of combined liver-kidney transplantation (CLKT) has consequently increased. Indications for CLKT in children differ from those for adults and typically include rare congenital conditions; subsequently limited numbers of this procedure have been performed in paediatric patients worldwide. Scant literature exists on the subject.
METHODS: Subsequent to institutional approval, a retrospective chart analysis of all paediatric CLKTs perf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequent association between renal and ocular anomalies suggests a common pathophysiological axis between the genetic and molecular mechanisms of the kidneys and multiple ocular structures during tissue formation, differentiation, and remodeling. The search was conducted in the PubMed, SciELO, Scopus, and Web of Science databases. This review article focuses on the common molecular and genetic bases of renal and ocular involvement in both systemic diseases and rare syndromes. The interdependence between renal and ocular morphogenesis is mediated by conserved molecular mechanisms, notably t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования