A 26-year-old Japanese woman was referred to our hospital with generalized hyperkeratosis associated with keratitis and a hearing defect. Th … or two siblings. These clinical, pathologic, and genetic data supported the diagnosis of keratitis-ichthyosis-deafness syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skin manifestations, except for hyperpigmentation, are uncommon in Whipple's disease (WD). We present the case of a 48-year-old male with chronic diarrhea and long course general syndrome associated to neurological manifestations. Skin examination revealed lesions in the lower limbs and gums that were clinically consistent with scurvy and were confirmed by histological study and measurement of blood vitamin C levels. Furthermore, he had lesions that were clinically and histologically consistent with acquired ichthyosis. The digestive tract biopsy study showed non-necrotizing epithelioid gr…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked ichthyosis (XLI) is an inherited skin disorder caused by a deficiency of steroid sulfatase (STS). The gene and protein of STS were examined in 19 Japanese patients with XLI.
RESULTS: In Western blotting analysis, no cross-reacting peptide was detected in the patients' placenta, although a single band (63 kD) corresponding to STS in a normal subject was observed. Southern blotting was performed using EcoRI digests of cellular DNA from 13 XLI patients and full-length human STS cDNA as a probe. Normal males had bands of 20, 15, 10, 9.0, 6.1, 4.2, 2.6, and 1.5 kb. Twelve of t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a congenital ectodermal disorder causing erythrokeratoderma, vascularizing keratitis, and neurosensory deafness. Ichthyosis hystrix is a rare cutaneous disease characterized by well-demarcated, spiky, verrucous, linear plaques that is believed to be a clinical and pathologic chimera of two autosomal dominant diseases: epidermal nevus and epidermolytic hyperkeratosis. We present a patient with the classic triad of KID syndrome with clinical and histologic features of ichthyosis hystrix. This case demonstrates that KID syndrome comprises a spectrum…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND. Lamellar ichthyosis is a skin disorder that is frequently associated with cicatricial ectropion and lagophthalmos. The authors present the surgical management of cicatricial ectropion in a case with lamellar ichthyosis. PATIENT AND METHODS. A 2-year-old male presented with bilateral cicatricial ectropion of the upper and lower eyelids. He had lagophthalmos and corneal punctuate staining. His skin was totally involved with the disease process except his prepuce. The patient was circumcised, and after the correction of horizontal eyelid laxity, the penile skin graft was sutured into …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamellar ichthyosis (LI) is a rare genetic and congenital disturbance of keratinization that is phenotypically and genotypically heterogeneous. Filaggrin is one of the major components of the stratum corneum situated in the protein matrix and the cornified envelope. In view of the heterogeneity of LI, this study aimed at exploring filaggrin expression in the skin of patients suffering from the disease. Epidermal filaggrin expression was determined using immunohistochemical techniques and Western blot in 12 patients with LI and the findings were compared with those observed in four normal contr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four kinds of ichthyosiform dermatoses have been described. Only lamellar ichthyosis or ichthyosis congenita is associated with the development of ectropion and subsequent eye symptoms. Conservative treatments have been tried but surgical correction of the ectropion was ultimately required for symptomatic relief. Autografts have been used successfully, provided an available donor site can be found. Grafts taken from the arm, eyelids, postauricular skin, and groin have been used with success. An uncircumcised youth with total body involvement from ichthyosis developed bilateral upper and lower …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents a Libyan child with congenital ichthyosis of the recessive lamellar variety complicated by severe ectropion of both upper and lower eyelids. Over a period of 12 months the degree of ectropion diminished and the anterior segments of the eyes were preserved using regular lubricating drops, vitamin A ointment and intermittent topical antibiotic therapy. Despite the pronounced initial upper eyelid ectropion no surgery was required to relieve the ectropion or prevent corneal exposure.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three familial cases of a particular type of ichthyosis bullosa. The clinical picture is different from bullous congenital ichthyosiform erythroderma, but the histologic and ultrastructural features are those of epidermolytic hyperkeratosis.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis occurring in a patient with lamellar ichthyosis is reported. Similar self-limited episodes had occurred earlier. On histopathologic examination of a biopsy specimen, an eruptive plaque showed parakeratosis and a reduction in the granular layer. Electrophoretic analysis of the keratins isolated from the epidermis of a plaque showed a reduction in the amount of the 67 kd polypeptide compared to the keratins of ichthyosis epidermis. Both of these findings support the diagnosis of psoriasis. Epilyt, applied daily, was effective in removing scales.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several events of hypernatremic dehydration occurred in five infants suffering from severe congenital lamellar ichthyosis. Simultaneously, four of them developed hypothermia. Both phenomena were probably caused by excessive water loss through the affected skin. In lamellar ichthyosis the skin loses its function as an effective barrier and therefore its role in water and temperature homeostasis is defective.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The late onset of normal keratinization after week 24 menstrual age (MA) of fetal life is the cause of considerable problems with the prenatal diagnosis of congenital ichthyosis. This paper summarizes the experiences with prenatal diagnosis in nine pregnancies at risk of congenital ichthyosis and one at risk of chondrodysplasia punctata, rhizomelic type. An important prerequisite--and the main problem--is the manifestation of the mutant genes early enough in fetal life to allow a safe exclusion. Continuous precocious keratinization of the interfollicular epidermis, hyperkeratosis, and/or speci…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme histochemistry of biopsies from the small intestine of 5 patients with different forms of inherited ichthyosis and of 2 normal volunteers was performed. Two of the patients had ichthyosis vulgaris, two had non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma and one had X-linked ichthyosis. The following enzymatic activities were examined: G6P-D, 6PG-D, NADPH2-TR, ALD-A, L-D, C-A, IC-D, S-D, M-D, NADH2-TR, ATP-AI, ATP-A II, ATP-A III, ATP-A IV, R5P-A, DHO-D, alphaGP-D, betaHOB-D, MAO, GL-D alphaGP-A I, alphaGP-A II, betaGP-A II, N.EST-A. No significant variations in the different enzymatic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования