The study has investigated the relationship between the chromosomal aberration and ear and/or hearing disorders in 115 girls/women with Turner syndrome (TS). A dose-response relationship was found between the karyotype and hearing function. Hearing deteriorated more rapidly with increasing age in TS women lacking the whole p-arm of chromosome X (i.e. monosomy 45,X, or isochromosome cases 46,X,i(Xq)) as compared to women having a partial deletion of the p-arm (structural deletions or mosaicism cases), who, in turn, had poorer hearing than a female random population sample (46,XX) (P<0.001). Mor…
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True hermaphroditism is characterized by the development of ovarian and testicular tissue in the same individual. Müllerian and Wolffian structures are usually present, and external genitalia are often ambiguous. The most frequent karyotype in these patients is 46,XX or various forms of mosaicism, whereas 46,XX is very rarely found. The phenotype in all these subjects is similar. We studied 10 true hermaphrodites. Six of them had a 46,XX chromosomal complement: 3 had been reared as males and 3 as females. The other 4 patients were mosaics: 3 were 46,XX/46,XY and one had a 46,XX/47,XXY karyotyp…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of short-term cultures from 6 tumors of the nasal cavity and paranasal sinuses--one esthesioneuroblastoma, 2 adenocarcinomas and 3 squamous-cell carcinomas (SCC)--revealed clonal chromosome aberrations in all cases. The esthesioneuroblastoma had a complex hyperdiploid karyotype. None of the aberrations was similar to those previously described in short-term cultures or established cell lines from esthesioneuroblastomas. The 2 adenocarcinomas had complex karyotypic changes, which in both cases included rearrangements of bands 9p22 and 14q11. One SCC had 5 unrelated pseudodi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied spontaneous growth and pubertal development in 205 girls with Turner's syndrome, aged 1 month to 28.16 years, according to different karyotypes: 45,X (52%), X-mosaicism (12%), X-structural abnormalities (36%). Data on height, weight, height velocity, bone age and pubertal development were collected yearly in a mixed longitudinal and cross-sectional mode. Pelvic ultrasonography was performed in 133 patients, 46 of whom had contact breast thermography. Standards for height and height velocity (1-20 years) showed no differences when compared with other studies. Some differences were fo…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis at diagnosis in a female patient with chronic B-cell leukemia showed a single abnormal clone with a 4p+ abnormality, 46,XX, -4, +der(4)t(4;?)(p16;?). Six additional clones evolved from this clone during the following 4 1/2 years and showed 3p+, 4p-, and 11q- chromosomes in addition to the 4p+ abnormality. Immunoglobulin heavy chain gene rearrangement studies showed two rearranged bands and a faint germline band. Following splenectomy, a strong germline and faint rearranged bands were seen, suggesting that the majority of cells were normal, whereas cytogenetic studies showe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female child of healthy, unrelated parents presented at 12 months of age with a history of moderately severe developmental delay, macrocep … ltured skin fibroblasts were all normal. Urinary sulfatide excretion was also within normal limits. Karyotypes of peripheral blood leukocytes and cultured skin fibroblasts were normal. Serum iduronate sulfatase activities in the parents were in the normal range (father, 1.63 units/ml/h; mother, 1.25 units/ml/h). The results of analyses of restriction fragme …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports an interesting case of myelodysplastic syndrome (MDS), whose bone marrow karyotype at diagnosis was 46, XY, t(16;17) (q12;q25). Fourteen months later, the disease transformed into erythroleukemia, and several correlative clones with hyperdiploid appeared at the same time. Thus, we consider that detecting karyotypic evolution may help evaluate the prognosis of MDS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of short-term cultures from 25 malignant fibrous histiocytomas (MFH) revealed clonal chromosome abnormalities in 17 tumors: ten storiform-pleomorphic and seven myxoid MFH. Telomeric associations, rings, and dicentric chromosomes were present in 11 tumors and cytogenetic signs of gene amplification (homogeneously staining regions and double minute chromosomes) in four. The breakpoint distribution of the numerous structural rearrangements was nonrandom. The chromosome bands most frequently affected were 19p13 (in eight tumors; eight rearrangements gave rise to 19p+ markers,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A phenotypical girl aged 16 years with primary amenorrhoea had an XY-karyotype and reacted positively to serologically demonstrable H-Y antigen. The left gonad was an immature testis while the right was a streak gonad with a gonadoblastoma. The value of H-Y antigen determinations in the diagnosis and choice of treatment is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic examination, utilizing B- and T-cell mitogens, of the peripheral blood lymphocytes of a patient with the prolymphocytic variant of chronic lymphocytic leukemia (CLL) and a history of radiation exposure revealed two abnormal clones. One clone with 48 chromosomes (+t(6;12),6q-, +12,14q+) may be derived from CLL cells, whereas the clone with 46 chromosomes and a ring #11 possibly originated from normal T and/or B cells affected by past irradiation.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone marrow and blood cells of a patient with acute monoblastic leukemia with subclones marked with specific karyotypic abnormalities were investigated. In order to more precisely evaluate the proliferative abilities of these populations, leukemic cell enriched fractions were prepared and incubated in two colony assays. Colony forming cells of the disparate clones had growth advantages in different systems which shows that their proliferation depended on the presence of selective stimulatory factors in culture. In one assay, at diagnosis, colonies from the minor clone were demonstrated exclusi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal karyotyping was undertaken in 569 consecutive amniotic fluid samples where the indication for amniocentesis was two sequential raised maternal serum alpha-fetoprotein concentrations. In 475 successful cultures five chromosome abnormalities were found--four constitutional anomalies (47,XXY; 47,XYY; an inherited inv(8) (p23q11); and a de-novo translocation t(6;7) (p11;p22) and a culture-derived anomaly (trisomy 2) found in amniotic fluid cells but not in the fetus aborted because it had spina bifida. Of the pregnancies complicated by constitutional abnormalities, only the pregnancy in w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A systematic gross and microscopic study of the placenta was done on human spontaneous abortions, correlating placental morphology and karyotype of the conceptus. Consistent abnormalities were seen in the four major forms of human heteroploidy, so that a fairly accurate ""karyotypic diagnosis'' could be made from careful gross and microscopic examination of the aborted material. Depressed growth activity and dysmorphogenesis characterized these placentas, reflecting placental participation in the disturbed phenotypic expression of heteroploidy.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex karyotype (CK) in chronic lymphocytic leukemia (CLL), defined by ≥ 3 or ≥ 5 (high-CK) chromosomal aberrations, is an established adverse prognostic marker. However, different methods for counting aberrations are used in the literature and clinical trials, potentially affecting CK classification and risk stratification. We systematically compared two established counting methods: the approach by Jondreville et al., which counts one aberration per item separated by commas, and the International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN) method, which counts unbalanced aberrations i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic information remains limited for many rare and geographically restricted species of Zingiber in Thailand. This study investigated chromosome numbers, karyotype characteristics, centromeric-index and relative chromosome-length variation, and karyotype asymmetry in Z. brachystachys, Z. gramineum, Z. mekongense, Z. pellitum, and Z. pyroglossum. Somatic chromosomes were examined from root-tip meristems using the aceto-orcein squash technique, followed by quantitative karyotype analysis, principal component analysis (PCA), UPGMA clustering, and Stebbins asymmetry classification. All five…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomy 18p deletion syndrome is a rare genetic disorder. We present an uncommon case of 18p deletion syndrome originating from a unique translocation between chromosomes 14 and 18 in an 11-year-old Saudi male, manifesting various clinical features. This case highlights the importance of understanding the genotype-phenotype correlations of 18p deletion syndrome to aid in the early recognition of the syndrome for its effective diagnosis and management.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования