Neuronal ceroid-lipofuscinosis is manifested by visual and intellectual deterioration and seizures. Autofluorescent lipopigments are found in neural and many nonneural tissues, with characteristic staining and ultrastructural properties. Presumptive diagnosis can usually be made on the basis of history, physical examination, and electrodiagnostic tests, but in the absence of a specific biochemical defect, histologic confirmation is essential. A 6-year-old boy with the clinical appearance of the juvenile form of the disease had sea-blue histiocytes in the bone marrow, and curvilinear profiles i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral leucocytes obtained from five patients with clinical histories and funduscopic findings typical of the juvenile form of the so-called neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLF) (synonym: Spielmeyer-Vogt disease) were assayed for peroxidase activity and examined by electron microscopy. The peroxidase levels were considerably lower in three but normal in two patients. Ultrastructurally, the lymphocytes of all five patients showed the presence of tubulo-membranous cytosomes many displaying the fingerprint images at present regarded as being typical for the NCLF. The possible implications of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual case of infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) in which seizures were the presenting and predominant clinical feature is described. Although the clinical manifestations were indistinguishable from neuronal ceroid-lipofuscinosis, the diagnosis was readily established by electron microscopic examination of the brain biopsy specimen. Even after the ultrastructural features were known, the dystrophic axons were not evident by light microscopy. This case broadens the clinical picture of INAD to include seizures as the presenting complaint and suggests that some patients with childhood ep
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A crude soluble preparation of human hepatic N-acetyl-beta-D-hexosaminidase was examined for its activities toward three natural glycosphingolipid substrates after fractionation by the isoelectric focusing procedure. Profiles of activities toward N-acetylgalactosaminyl-galactosyl-glucosylceramide (asialo GM2-ganglioside) and N-acetylgalactosaminyl-galactosyl-galactosyl-glucosylceramide (globoside) were always identical with that of nonspecific N-acetyl-beta-D-hexosaminidase as determined with artificial substrates. The Component A of the enzyme had the activity peak at an isoelectric point of
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are rest … osis, tyrosine transaminase deficiency, systemic lysosomal storage diseases (mucopolysaccharidoses, lipidoses, mucolipidoses), and several skin diseases (X-linked ichthyosis, keratosis follicularis spinolosa decalvans). The management of the corneal dystrophies varies with the specific disease. Some are treated medically or with methods that excise or ablat …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phospholipidosis (PLD) is the excessive accumulation of phospholipids within cells, which is, for example, observed in the liver following exposure to certain chemicals or drugs. Although the precise molecular mechanisms underlying PLD remain incompletely elucidated, it is documented that PLD is frequently induced by cationic amphiphilic compounds. To facilitate the identification of potential PLD inducers across diverse groups of chemicals, the development of novel high-throughput screening methodologies is imperative. Here, an in vitro human liver cell culture system was established for PLD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate prediction of the phospholipidosis-induction risk of drugs at early stages is important in drug development. So far, discrimination models for predicting the induction risk of cationic drugs have been proposed, but it is still challenging to accurately predict the risk of cationic drugs with intermediate hydrophobicity (logP). In this study, we introduced a parameter (Δlogk40) reflecting not only hydrophobic interaction but also interactions with the polar headgroup between cationic drugs and phospholipids, obtained with liquid chromatography using an immobilized artificial membrane c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A wide range of cationic amphiphilic drugs (CADs) from different therapeutic areas are known to cause phospholipidosis both in vivo and in vitro. Although the relevance of this storage disorder for human health remains uncertain, CADs have been repeatedly associated with clinical side effects, and as a result, phospholipidosis is of major concern for drug development in the pharmaceutical industry. An important unresolved question in this field is whether phospholipidosis is really linked to cellular toxicity. This work was focused on studying cellular responses associated with CAD-induced pho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The steroidogenic acute regulatory protein (StAR) is essential for the production of steroid hormones. The mutations in the StAR gene typically cause congenital lipoid adrenal hyperplasia (lipoid CAH), characterized by severe adrenal insufficiency in both sexes and complete female external genitalia in genetic males. Affected 46, XX females feminize at puberty and menstruate but have progressive hypergonadotropic hypogonadism. It has been hypothesized that the cholesterol accumulation in the steroidogenic cells destroys the residual steroidogenic capacity and progressive ovarian failu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования