Mitochondrial encephalomyopathy is a hereditary syndrome showing impairment of muscle and the central nervous system. In this disorder, the following three syndromes have been identified on the basis of characteristic symptoms: Kearns-Sayre syndrome (KSS), mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), and myotonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF). In this report, we describe a case of mitochondrial encephalomyopathy with renal disease. A 25-year-old man was referred to our hospital in May, 1992 for evaluation of long-standing proteinuria. He had
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to their prokaryotic origins, mitochondria are susceptible to a number of antibiotics that target the bacterial ribosome, and this vulnerability is exacerbated by certain mutations of the mitochondrial genome. MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) syndrome is characterised by biochemical and structural abnormalities of the muscle mitochondria, in which episodes of lactic acidosis stem from dysfunction of assembled respiratory complex I. Linezolid is an oxazolidinone antibiotic that has been reported to induce lactic acidosis, especially after pro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A biopsy of gastrocnemius muscle from a patient with mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) s … nd paracrystalline inclusions resulted from cristal degeneration and overlapping in mitochondria in MELAS syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate cerebral metabolism by 2-[18F]fluorodeoxy-d-glucose (FDG) uptake using PET and cerebrovascular reverse capacity by … uscle. On this basis, some investigators suggested a pathogenic role of vascular involvement in the MELAS syndrome and other encephalopathies. smhd1
DESIGN/METHODS: The authors investigated neuronal metabolism and cerebrovascular involvement with PET in 5 cases and with TCD with acetazolamide stimulation in 15 cases. The patients were divided into three groups: …
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is a rare and progressive mitochondrial disorder … ed on asymptomatic left ventricular hypertrophy. Further deterioration led to the identification of MELAS syndrome through extensive diagnostic evaluation. This highlights the importance of considering mitochondrial diseases in unexplained cardiac symptoms, especially in younger patients, for timely and appropriate management.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A 26-year-old man presented at onset with the syndrome of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS) and later with a phenotype for MELAS and myoclonic epilepsy and ragged red fiber disease (MELAS/MERRF).
OBJECTIVE: To identify the possible defects in the mitochondrial genome in blood and muscle samples of the patient.
DESIGN: Case study of a patient clinically exhibiting strokelike episodes and then epilepsy with myoclonic features, ataxia, and dementia.
SETTING: Research unit of a university hospital.
MAIN OUTCOME MEASURES: Electromyogra
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of nuclear and mitochondrial oxidative phosphorylation (OXPHOS) genes was examined in the skeletal muscle of patients with Kearns-Sayre syndrome (KSS), myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF), and myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) and compared with controls. In KSS muscle, mtDNA transcripts outside the deletion were elevated, while those within the deletion were reduced according to the percentage of deleted mtDNA molecules. In MERRF and MELAS muscle, mitochondrial transcripts levels were increased, but the increase
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS) syndrome is a mitochondrial disorder characterized by a wide variety of clinical presentations and a multisystemic organ involvement. In this study, we report a Tunisian girl with clinical features of MELAS syndrome who was negative for the common m.3243A>G mutation, but also for the reported mitochondrial DNA (mtDNA) mutations and deletions. Screening of the entire mtDNA genome showed several known mitochondrial variants besides to a novel transition m.1640A>G affecting a wobble adenine in the anticodon stem region …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term home mechanical ventilation of children has only recently become more practically feasible and ethically acceptable by the medical … rtain prognosis, we believe that long-term home mechanical ventilation of children with early onset MELAS syndrome is a viable option for both patients and their families and results in overall improvement in quality of life for the patient.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with mitochondrial encephalomyopathy (MEP) serve to emphasize the variability of this group of diseases. Cerebral insults, mitochondrial cardiopathy, relapsing ileus, cerebral angioma, ataxia, and myoclonic seizures characterized the first case of an adult man with similar diseases in his family, interpreted as transitional form between mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) and myoclonus epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF). The second patient, a floppy infant with cardiomyopathy and myoclonism, statomotoric and ment
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the applicability of preimplantation genetic diagnosis (PGD), we used trophectoderm (TE) biopsy to determine the mutation load in a 35-year-old female with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like syndrome (MELAS). Transfer of a mutation-free blastocyst gave birth to a healthy boy with undetectable mutation in any of the analyzed tissues. We found strong correlation among TE cells (r=0.90) within blastocysts and also between cytoplasmic fragments and TE (r=0.95). This is the first case of mutation-free baby born from a MELAS patient after TE biopsy and suppo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The m.3243A > G/MT-TL1 mutation underlies a broad spectrum of clinical manifestations, varying from the mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome to incomplete phenotypes without stroke-like episodes (SLE), termed MELAS-Spectrum Syndrome (MSS). We systematically analyzed the longitudinal EEG changes in individuals carrying the m.3243A > G/MT-TL1 mutation through visual inspection of paroxysmal abnormalities and quantitative analysis of background activity.
METHODS: Adults with the m.3243A > G/MT-TL1 mutation and at least two EEG record
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Establishing a diagnosis of mitochondrial disease in adults remains a clinician's challenge. We report a case of syndrome reminiscent of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) in an adult patient who carries m.10158T>C mutation in complex I respiratory chain gene MT-ND3 (mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 3).
CASE REPORT: This 26-year-old man from Thailand presented with new-onset headaches, seizures, stroke-like episodes, and poor vision due to optic neuropathy and cortical blindness. Instead of expected mutations in the mitoc
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is a maternally inherited mitochon … s, headaches, and gastrointestinal symptoms.
OUTCOMES: Both twins were definitively diagnosed with MELAS syndrome. The elder twin was diagnosed first based on clinical and genetic findings, while the younger twin was diagnosed after the emergence of hearing loss and seizures. The condition highlights the progressive and variable nature of MELAS.
LESSONS: The c …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report cerebral SPECT studies on two siblings with the syndrome of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). Tc-99m HMPAO brain SPECT was performed 8, 19 and 30 days after a stroke-like episode in one case and 10 days after a stroke-like episode, 6 h after a partial seizure and as a follow-up study in the other. Increased blood flow was seen in both these patients with stroke-like episodes due to MELAS. The cause of the increased blood flow is uncertain, but it may be related to the decreased pH created by local increase in lactic acid.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A MELAS phenotype and a paternal inherited inversion of chromosome 10 in a female patient: We describe a patient suffering from encephalomyopathy with overlapping symptoms, including MELAS and Kearn-Sayre syndrome features. Mutations in tRNA LEU (UUR) were not found in mtDNA of blood cells, suggesting a different genetic defect. Cytogenetic studies revealed a paternal inherited pericentric inversion of chromosome 10 (p13;q22) pat. Although the presence of the same inversion in the father and in the apparently asymptomatic sister does rather suggest that the concurrence of the mitochondrial dis
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advancing proteomic and metabolomic technologies that integrate curated omic databases have crossed a threshold to enable their clinical utility. In this issue of the JCI, Sharma et al. exploit emerging technologies to evaluate whether biomarkers identified in the mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome could refine disease characterization, uncover pathways to monitor therapeutic efficacy, and/or delineate disease-modifying targets. The authors analyzed blood and urine samples from patients with this genetic mitochondrial disease and elucidate
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypes of the adenine-to-guanine transition at position 3243 of mitochondrial DNA (m.3243A>G) are highly variable, with different symptoms observed in different patients. These include mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS); maternally inherited diabetes and deafness syndrome (MIDD); other syndromic conditions; or non-syndromic mitochondrial disorders. Renal involvement associated with this mutation generally manifests as subnephrotic proteinuria, progressive deterioration of kidney function, and increased morbidity. The retinopathies linked
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report clinicopathological findings of a patient with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes/Leigh syndrome (MELAS/LS) associated with a novel m.3482A>G mutation in MT-ND1. A 41-year-old woman had experienced multiple stroke-like episodes since age 16. She developed akinetic mutism two months before admission to our hospital. Neurological examination revealed akinetic mutism, bilateral deafness, and muscular atrophy. Cerebrospinal fluid tests revealed elevated pyruvate and lactate levels. Fluid-attenuated inversion recovery images on magnetic resonance imagi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования