B lymphocytes from patients with I-cell disease (ICD) maintain normal cellular levels of lysosomal enzymes despite a deficiency of the enzyme UDP-N-acetylglucosamine: lysosomal enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase. We find that an ICD B lymphoblastoid cell line targets about 45% of the lysosomal protease cathepsin D to dense lysosomes. This targeting occurs in the absence of detectable mannose 6-phosphate residues on the cathepsin D and is not observed in ICD fibroblasts. The secretory protein pepsinogen, which is closely related to cathepsin D in both amino acid sequence and three-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five placentas from infants with enzymatically diagnosed glycogen storage disease type II (three from midtrimester abortions, two from term deliveries) were studied by light and electron microscopy. On routine histologic examination with hematoxylin and eosin staining, storage cells were identifiable in the connective tissue of the amnion. These cells provide the means to diagnose this glycogen storage disease prior to the development of clinical symptoms. Electron microscopy, even in the midtrimester placenta, shows typical membrane-bound, glycogen-filled vacuoles in the villous endothelium a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Updated figures from our reports on electron microscopy of skin or conjunctival biopsies include 256 patients, mostly suffering from lysosomal diseases. Significant morphological data supportive of the diagnosis and additional to enzyme assay (when and if an assay is available for the disorder) were discovered in 95% of the cases. Equivocal or negative data amounted to 5%. The present paper deals with some metabolic disorders which had not been fully dealt with in our previous publications and with an extension of the indications of skin biopsies: adult form and atypical variants of ceroid-lip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucolipidosis alpha/beta is an inborn error of metabolism characterized by deficiency of GlcNAc-1-phosphotransferase, in which essential alpha/beta subunits are encoded by the GNPTAB gene. The autosomal recessive condition is due to disruptions of hydrolase mannose 6-phosphate marker generation, defective lysosomal targeting and subsequent intracellular accumulation of non-degraded material. Clinical severity depends on residual GlcNAc-1-phosphotransferase activity, which distinguishes between the milder type III disease and the severe, neonatal onset type II disease.
CASE PRESENT
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microvillus inclusion disease (MVID) is a congenital enteropathy characterized by accumulation of vesiculo-tubular endomembranes in the subapical cytoplasm of enterocytes, historically termed "secretory granules." However, neither their identity nor pathophysiological significance is well defined. Using immunoelectron microscopy and tomography, we studied biopsies from MVID patients (3× Myosin 5b mutations and 1× Syntaxin3 mutation) and compared them to controls and genome-edited CaCo2 cell models, harboring relevant mutations. Duodenal biopsies from 2 patients with novel Myosin 5b mutations a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Microvillous inclusion disease (MVID) is a cause of intractable diarrhea in infancy. In its classic form, the disease is characterized by a severe persistent watery diarrhea starting within the first days of life. Parenteral nutrition and small bowel transplantation are the only known treatments for the affected children. Histologically, periodic acid-Schiff (PAS) staining shows accumulation of periodic acid-Schiff-positive staining material along the apical pole of enterocytes, whereas transmission electron microscopy exhibits microvillus inclusion bodies within the cytoplasm of e
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucolipidosis Type III, or pseudo-Hurler polydystrophy, is a rare genetic abnormality, the result of a mutation to one of two genes that encode the hexameric protein N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase (Glc-NAc-PT). The abnormality results in the accumulation of unprocessed macromolecules in cell and tissue compartments throughout the body. In this case report, we describe the clinical and radiographic findings of a 15-year-old male with this disorder. He presented with bilateral ectopically developing mandibular molar teeth with enlarged follicles and multiple joint involvement, includi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage diseases are a heterogeneous group of disorders caused by lysosomal enzyme dysfunction. Individually they are very rare, but this group as a whole has a prevalence of more than 1:8,000 live births. While severe phenotypes are easily diagnosed this can be a real challenge with attenuated forms. Because musculoskeletal complaints are frequently the first reason for the patient to seek medical advice, the rheumatologist plays a key role for the early recognition of these diseases. Since several of these can be treated very effectively by enzyme replacement, a timely diagnosis an
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucolipidosis type II (ML II) is a fatal, autosomal recessive, lysosomal storage disorder characterized by severe clinical and radiologic features. ML II results from mutations in alpha and beta subunits, encoded by the GlcNAc-1-phosphotransferase gene (GNPTAB). Most of the 40 different GNPTAB mutations reported so far are insertions and deletions predicting diverse types of aberrant proteins. Alu mobile elements have however never been involved in these events up to now. The Italian ML II patient of our study showed an Alu retrotrasposition in GNPTAB exon 5. The Alu insertion mutation (NM_024
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucolipidosis type IV (MLIV) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the MCOLN1 gene that codes for mucolipin, a member of the transient receptor potential (TRP) gene family.
OBJECTIVE: To comprehensively characterize the clinical and genetic abnormalities of MLIV.
METHODS: Twenty-eight patients with MLIV, aged 2 to 25 years, were studied. Ten returned for follow-up every 1 to 2 years for up to 5 years. Standard clinical, neuroimaging, neurophysiologic, and genetic techniques were used.
RESULTS: All patients had varying degrees of corneal clouding, with progress
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Sjögren's syndrome (SS) suffer from deficient secretion of saliva due to an autoimmune destruction of salivary glands, however, glandular dysfunction also occurs without destruction. Based upon its abnormal distribution in SS salivary glands, a potential role for the water channel protein aquaporin-5 (AQP5) is proposed in the pathogenesis of SS. The immunohistochemical distribution of AQP5 was compared in minor salivary gland biopsies obtained from women after informed consent: primary SS (53.2 +/- 14 years old, n = 10), healthy volunteers (46.2 +/- 17 years old, n = 10), patient
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
First trimester prenatal diagnosis of I-cell disease (1 case) was based on demonstration of profound deficiency of N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase in chorionic villi and in cultured trophoblasts derived from the chorionic villus specimen. Deficiency of this enzyme in cultured amniotic fluid cells obtained via amniocentesis was the basis for prenatal diagnosis of I-cell disease in the second trimester (2 cases). In both procedures, the diagnosis was corroborated by the finding of intracellular deficiency and extracellular elevation of multiple lysosomal enzymes in the fetal cell cultur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An enzyme-linked immunosorbent assay was developed for the quantitation of the human activator protein for ganglioside GM2 degradation by beta-N-acetyl-D-hexosaminidase A. With this assay, various tissues and body fluids of normal subjects and of patients with variant forms of GM2 gangliosidosis were screened for their GM2-activator content. The highest content of this protein was found in kidney. Tissues from patients with variant AB of infantile GM2 gangliosidosis contained only low levels (up to 5% of that of normal controls) of cross-reacting material. On subcellular fractionation of norma
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic cardiomyopathy (DCM) is associated with oxidative stress and augmented inflammation in the heart. Neuraminidases (NEU) 1 has initially been described as a lysosomal protein which plays a role in the catabolism of glycosylated proteins. We investigated the role of NEU1 in the myocardium in diabetic heart. Streptozotocin (STZ) was injected intraperitoneally to induce diabetes in mice. Neonatal rat ventricular myocytes (NRVMs) were used to verify the effect of shNEU1 in vitro. NEU1 is up-regulated in cardiomyocytes under diabetic conditions. NEU1 inhibition alleviated oxidative stress, i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: There are many causes of fetal effusions, including the rare lysosomal storage diseases (LSDs). Vacuolated lymphocytes (VLs) are found in the blood of infants with LSDs, and their presence in fetal effusion could increase the risk of underlying LSD.
METHODS: Between 2006 and 2018, all fetal effusions samples from 43 fetal multidisciplinary centers were referred to a single laboratory. Cells were counted, and, if observed, VLs were categorized and counted. Screening for LSDs was performed by metabolite analyses on amniotic fluid supernatant. The diagnosis of an LSD was confirmed by
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucolipidosis type III (MLIII) gamma is a rare inherited lysosomal storage disorder caused by mutations in GNPTG encoding the γ-subunit of GlcNAc-1-phosphotransferase, the key enzyme ensuring proper intracellular location of multiple lysosomal enzymes. Patients with MLIII gamma typically present with osteoarthritis and joint stiffness, suggesting cartilage involvement. Using Gnptg knockout (Gnptgko ) mice as a model of the human disease, we showed that missorting of a number of lysosomal enzymes is associated with intracellular accumulation of chondroitin sulfate in Gnptgko chondrocytes and th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromic diarrhea/tricho-hepato-enteric syndrome (SD/THE) is a rare, autosomal recessive and severe bowel disorder mainly caused by mutations in the tetratricopeptide repeat domain 37 (TTC37) gene which act as heterotetrameric cofactors to enhance aberrant mRNAs decay. The phenotype and immune profiles of SD/THE overlap those of primary immunodeficiency diseases (PIDs). Neonates with intractable diarrhea underwent immunologic assessments including immunoglobulin levels, lymphocyte subsets, lymphocyte proliferation, superoxide production, and IL-10 signaling function. Candidate genes for PIDs
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования