Patients with myotonic dystrophy frequently suffer from excess daytime sleepiness, which can be a significant cause of disability. Previous studies have indicated that this excess daytime sleepiness is only occasionally due to obstructive sleep apnoea and may be principally of central nervous system origin. Modafinil has been successfully used to treat narcolepsy, a central disorder causing excess daytime sleepiness. We have investigated the use of this drug in myotonic dystrophy patients with excess daytime sleepiness. Patients were recruited from a clinic population on the basis of screening…
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is unclear if the severity of cardiac involvement in patients with myotonic dystrophy (MD) is related to the size of the CTG-repeat expansion. This open, uncontrolled, observational, prospective study aimed to find out if there is a relation between the severity of cardiac involvement in MD and the CTG-repeat size. In 21 patients with MD, (8 women, 13 men, aged 11-88 years) a detailed cardiologic examination, including history, clinical examination, electrocardiography (ECG), transthoracic echocardiography and ambulatory 24-h ECG, was carried out and cardiac involvement was assessed accordi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endomyocardial biopsies in patients with myotonic dystrophy (MD) have, so far, shown changes such as myofibrillar degeneration, mitochondrial abnormalities, focal myocarditis, fibrosis and fatty infiltration of the myocardium and the conduction system.
METHODS: This study presents the results of endomyocardial biopsy in 10 patients with MD. Endomyocardial biopsy was carried out using King's bioptome.
RESULTS: In two patients with servere MD biopsy specimens showed changes compatible with border line myocarditis. In five patients with moderate to severe forms of MD fibrosis and fa…
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is a rare disease (1/8000), that is rarely associated with pregnancy, due to the fact that parents carrying the disease often encounter hypogonadism. Myotonic dystrophy is a neuro-endocrinian 'heredo-degenerative' dystrophy, with dominant autosomic transmission. Its association with pregnancy can lead to several problems. The myotony is often aggravated which leads to obstetrical complications turning into fetal loss, premature term delivery, hydrops, in-utero death, difficulties in expulsion, haemorrhage during delivery and/or anaesthetic accidents. The following signs duri…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is a progressive multisystem disease with autosomal dominant inheritance. Cardiac involvement is an integral part of the disorder, the most prominent manifestations being various conduction defects and rhythm disturbances sometimes related to syncope or sudden cardiac death. We describe 3 cases admitted to our Centres. Two patients received a permanent pacemaker for atrioventricular block of different degree and in the third case an implantable cardioverter defibrillator with antibradycardia pacing was inserted for malignant ventricular tachyarrhythmias and advanced atrioven…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital variant of myotonic dystrophy (CMD) is a severe disease with a high mortality. CMD is only seen in the offspring of mothers who themselves have myotonic dystrophy (MD). We present 13 patients with clinical symptoms of CMD and neuropathological findings of five of them. The most characteristic symptoms during pregnancy are reduced fetal movements and polyhydramnios. In the neonatal period generalized hypotonia, facial weakness, hyporeflexia, feeding and respiratory difficulties are present. Most of the children have a characteristic tented upper lip. The symptoms greatly diminish…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an anesthetic experience of a 28-year-old female patient complicated with myotonic dystrophy who underwent emergency Cesarean section due to threatened abortion. Anesthesia was induced with intravenous thiopental followed by topical spray of 4% lidocaine 5 ml to intubate trachea and maintained with neuroleptanesthesia with droperidol, fentanyl and nitrous oxide in oxygen. No muscle relaxant was used. The course of anesthesia and emergence from anesthesia were uneventful. However, the female infant, with Apgar score of 1 point at five minutes after delivery, died due to multiple organ…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32-yr-old man with myotonic dystrophy had a left hemicolectomy performed because of a megacolon. The colonic mucosa, smooth muscle, and connective tissue appeared normal by hematoxylin and eosin and trichrome stains and transmission electron microscopy. In contrast, the myenteric plexus had markedly fewer neurons than normal on the hematoxylin and eosin stains. Silver staining of the plexus revealed degeneration and decreased numbers of argyrophilic neurons, which were smaller and had fewer processes and a more uneven staining quality than controls. Many axons were fragmented, and increased …
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities discussed in previous papers on myotonic dystrophy suggested that there are no defects in the sympathetic nervous system, and the pupillary abnormalities were probably of peripheral origin. The pupils of two patients with myotonic dystrophy were examined and were determined to have findings suggesting a lack of preganglionic sympathetic stimulation, which has never been reported before. Other findings of Horner's syndrome such as anhidrosis and lack of sympathetic stimulation to the Muller's muscle were not present.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Equine myotonic dystrophy (eMD) is a rare neuromuscular disorder of undetermined origin marked by muscle hypertrophy and stiffness, dystrophic muscle histopathology, and myotonic discharges. In humans, myotonic dystrophy (DM) arises from trinucleotide repeat expansions in dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) (DM1) or tetranucleotide expansions in cellular nucleic acid-binding protein (CNBP) (DM2), which disrupt mRNA processing and induce embryonic splicing patterns across multiple genes. In 6 eMD Quarter Horse types, (2-36 months-of-age) and 8 control Quarter Horses we determined: (1) fi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonia is a rare neuromuscular condition characterized by impaired muscle relaxation. In this study, we provide normative values for clinical tests related to myotonia in the Hungarian population and compare them to patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1).
METHODS: Relaxation tests (10 eye openings, tongue extension, and palm openings), handgrip strength, and the nine-hole peg test were conducted on 139 healthy individuals and 31 patients with DM1.
RESULTS: We observed non-significant declines in handgrip strength and relaxation tests with age (p < 0.05). Significant di…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Myotonic dystrophy 1 (DM1) is an autosomal dominant inherited neuromuscular disorder. The most severe form is congenital myotonic dystrophy (cDM). Prenatal diagnosis is complicated and sonographic findings of cDM that are not pathognomonic occur in the late second or early third trimester of pregnancy.
CASE PRESENTATION: It is the case of prenatally diagnosed cDM. In 32 weeks of pregnancy multiple sonographic findings such as severe polyhydramnios, bilateral talipes, fetal legs akinesia, macrocephaly with mild bilateral ventriculomegaly, right-sided pleural effusion and diaphragma…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate ovarian stimulation response in couples undergoing preimplantation genetic testing (PGT-M) for myotonic dystrophy type 1 (DM1) METHODS: Retrospective, observational, multicentric study. Parameters of ovarian response and PGT-M outcomes were compared according to the DM1-affected patient (female or male). A total of 229 couples underwent at least one controlled ovarian hyperstimulation cycle for the PGT-M procedure. Overall, 678 COS cycles were started, leading to 560 cycles with oocyte retrievals and subsequent PGT-M analysis.
RESULTS: At the time of the first PGT-M attem…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac involvement is a major determinant of prognosis in type 1 myotonic dystrophy (DM1), but limited information is available about myocardial remodeling and tissue changes. The aim of the study was to investigate cardiac magnetic resonance (CMR) findings and their prognostic significance in DM1.
METHODS: We retrospectively identified all DM1 patients referred from a neurology unit to our CMR laboratory from 2009 to 2020.
RESULTS: Thirty-four patients were included (aged 45 ± 12, 62% male individuals) and compared with 68 age-matched and gender-matched healthy volunteers (43 m…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary muscular dystrophy affecting ∼2.1-14.3/100,000 adults. Cardiac manifestations of DM1 include conduction disorders and rarely cardiomyopathies. DM1 increases the risk of obstetric complications, however, little is known about the relationship between pregnancy and cardiomyopathy in DM1 due to disease rarity.
CASE: A 23-year-old with DM1 developed cardiomyopathy during pregnancy. Despite initial medical stabilization, she subsequently developed multiple spontaneous coronary artery dissections postpartum, worsening cardiomyopathy and mu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant muscular dystrophy that results from a CTG expansion (50-4000 copies) in the 3' UTR of the DMPK gene. The disease is classified into four or five somewhat overlapping forms, which incompletely correlate with expansion size in somatic cells of patients. With rare exception, it is affected mothers who transmit the congenital (CDM1) and most severe form of the disease. Why CDM1 is hardly ever transmitted by fathers remains unknown. One model to explain the almost exclusive transmission of CDM1 by affected mothers suggests a selection agains…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common muscular dystrophy that affects multiple systems including the muscle and heart. The mutant CTG expansion at the 3'-UTR of the DMPK gene causes the expression of toxic RNA that aggregate as nuclear foci. The foci then interfere with RNA-binding proteins, affecting hundreds of mis-spliced effector genes, leading to aberrant alternative splicing and loss of effector gene product functions, ultimately resulting in systemic disorders. In recent years, increasing clinical, imaging, and pathological evidence have indicated that DM1, though to a less…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy (dystrophia myotonica [DM]) is an autosomal-dominant inheritance, and myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease characterized by weakness of skeletal muscles. Cases of both DM and MG are extremely rare and distinguishing DM and MG symptoms is challenging.
CASE PRESENTATION: We herein report a 49-year-old woman presenting with subacute dyspnea and muscle weakness. She had previously been diagnosed with DM 24 years earlier. Computed tomography (CT) revealed an anterior mediastinal 32-mm solid mass that was suspected of being thymoma. The clinical features an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology2021eng
AIMS: The aim of this study was to determine electrocardiographic (ECG) criteria predicting abnormal infrahissian conduction in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1), as these criteria could be used to identify the need for an electrophysiological study (EPS).
METHODS AND RESULTS: A retrospective multicentre study was conducted including DM1-affected individuals who underwent EPS between 2007 and 2018. For each individual, EPS indication, His-ventricle (HV) interval, resting ECG parameters prior to EPS, left ventricular ejection fraction (LVEF), neurological status, and DM1 DNA analys…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования