Brachial plexus schwannomatosis, a rare disease that is characterized by multiple schwannomas within the brachial plexus, remains difficult to treat due to the risk of postoperative neurological deficits. We report a case presenting with a left supraclavicular mass, radiating pain, and difficulty with neck extension. The magnetic resonance imaging results revealed 2 well-circumscribed masses, and schwannomatosis was highly suspected, excluding NF2 features. The patient underwent tumor enucleation via using the supraclavicular approach with microsurgical dissection, preserving both sensory and
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN) is a rare genetic disorder characterized by bilateral vestibular schwannomas. NF2-SWN represents a difficult management problem with most patients facing substantial morbidity and reduced life expectancy. Gene therapy involves replacing a faulty gene or adding a new gene in an attempt to cure disease or improve the patient's condition. Several studies of gene therapy for NF2-SWN have utilized adeno-associated viral vector serotype-1 (AAV1) to deliver apoptosis-inducing enzyme, the pore-forming protein gasdermin-D, apoptosis-associated speck-like protein co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 48-year-old woman with schwannomatosis with chronic lower extremity pain that was refractory to surgical excision, interventional procedures, and medical management. Given that she had failed every typical treatment, it was decided that she would undergo spinal cord stimulation (SCS) for her neuropathic pain. After a successful percutaneous trial, the patient's permanent placement resulted in a near-complete and sustained pain elimination. Our case is an example that advanced interventional pain procedures, such as spinal cord stimulation, may have more indications than w
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral nerve sheath tumors comprise a significant percentage of both benign and malignant soft tissue tumors. The vast majority of these lesions are schwannomas and neurofibromas, which most radiologists are familiar with including the well-described multimodality imaging features. However, numerous additional often under-recognized benign entities associated with nerves exist. These rarer entities are becoming increasingly encountered with the proliferation of cross-sectional imaging, particularly magnetic resonance imaging (MRI). It is important for the radiologist to have a basic unders
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plexiform neurofibromas are classically thought to be pathognomonic for neurofibromatosis type 1. However, isolated forms may occur, particularly as a manifestation of segmental neurofibromatosis related to postzygotic mosaicism in the NF1 gene. Most cases occur on the head and neck, trunk, and extremities with very few cases reported in the periorbital area. The authors report a case of plexiform neurofibroma with perineuriomatous features of the right upper eyelid in a patient with no other stigmata of neurofibromatosis. While suggestive of segmental neurofibromatosis, genetic analysis revea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmental pigmentation anomalies can be further divided into segmental pigmentation disorder (SPD) complex and café-au-lait macules (CALMs). Both are congenital skin conditions characterized by hyper- or hypopigmentation. Segmental pigmentation disorder is a rare entity, whereas CALMs are common skin lesions that may be associated with various genetic conditions, especially when several are present and the patient has other indicators of a genetic abnormality. When the CALM is segmental, segmental neurofibromatosis (type V) may be considered in the differential diagnosis. Herein we present a 4
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taboo surrounding cancer has continued to be a stubborn and refractory public health issue especially in South Asian countries. Disparities in cancer care remain ubiquitous. Differences in the manner in which cancer is perceived, addressed, and treated might partly be a result of varying cultural influences. This case report highlights the clinical course of a female patient with neurofibromatosis who later developed a large facial malignant peripheral nerve sheath tumour. The case particularly addresses the catastrophic impact of the 'cancer-related social taboos' on various dimensions of can
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize existing biomarker data for cutaneous neurofibroma (cNF) and to inform the incorporation of biomarkers into clinical trial design for cNFs.
METHODS: The cNF working group, a subgroup of the Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis (REiNS) consortium, was formed to review and inform clinical trial design for cNFs. Between June 2018 and February 2020, the cNF working group performed a review of existing data on genetic biomarkers for cNFs in the setting of neurofibromatosis type 1. We also reviewed criteria for successful biomarker application in the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Though the majority of nervous system tumors are sporadic, several clinically relevant genetic syndromes are associated with a predisposition to tumors of the central and peripheral nervous system including neurofibromatosis type 1 (NF1), type 2 (NF2), and schwannomatosis (SWN). These represent prototypical tumor suppressor syndromes where loss of a tumor suppressor gene-protein impairs the cell's ability to regulate cell proliferation. While clinical manifestations vary widely for each of these syndromes, tumors arising in the peripheral nerve sheath are a unifying feature. Clinical clues sho
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dear Editor, Plexiform neurofibroma (PNF) is a particular subtype of benign nerve sheath tumors with a reticular growth pattern not respecting tissue borders and involving several nerve branches or fascicles. It is most commonly reported in patients with neurofibromatosis type-1 (NF-1) and represents in up to 30% of NF-1 patients (1,2). Other possible associations include schwannomatosis, multiple cutaneous schwannomas syndrome, and rarely neurofibromatosis type-2 (NF-2) (3). PNF develops as a result of tumor proliferation to all parts of the peripheral nervous system. It may cause functional
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of segmental neurofibromatosis (NF) with a monstrous plexiform neurofibroma in a 53-year-old female patient is described. Segmental NF is a rare form of NF, which is caused by a postzygotic mutation in the NF1 gene. In this mosaic form the typical cutaneous symptoms of NF are limited to certain unilateral dermatomes. Plexiform neurofibromas are clinically and histologically in contrast to locally delimited neurofibromas. They involve the catchment area of a peripheral nerve, affect many fascicles and nerve branches, do not respect growth limits and spread in a reticulated fashion. Ple
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous neurofibromas (cNF) are a nearly ubiquitous symptom of neurofibromatosis type 1 (NF1), a disorder with a broad phenotypic spectrum caused by germline mutation of the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor gene (NF1). Symptoms of NF1 can include learning disabilities, bone abnormalities and predisposition to tumours such as cNFs, plexiform neurofibromas, malignant peripheral nerve sheath tumours and optic nerve tumours. There are no therapies currently approved for cNFs aside from elective surgery, and the molecular aetiology of cNF remains relatively uncharacterised. Furthermore,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Neurofibromatosis (NF) is a genetic disease with multiple clinical manifestations that can significantly impact quality of life (QOL). Clinical trials should include patient-reported outcomes (PROs) as endpoints to assess treatment effects on various aspects of QOL, but there is no consensus on the selection and use of such measures in NF. This article describes the PRO Working Group of the Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis (REiNS) Collaboration, its main goals, methods for identifying appropriate PRO measures for NF clinical trials, and recommendations f
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopenic fractures occur in children every day. At times the osteopenic nature of these fractures is painfully obvious, as in neurofibromatosis and osteogenesis imperfecta, while in many other situations overt osteopenia does not declare itself, such as in normal and obese children. Normal pediatric bone growth commonly involves periods of relative bone weakness. Childhood obesity creates a situation where bone is unable to fully adapt to the stresses placed upon it. Conditions like neurofibromatosis and osteogenesis imperfecta place pediatric bone at a distinct genetic disadvantage. This re
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 60-years-old man was presented with the posterior mediastinal tumor by chest computed tomography (CT) that had been taken for the examination of another disease. A well circumscribed mass of 9 x 6 x 5 cm in diameter between the body of the thoracic vertebra and pericardium and a well circumscribed mass of 2 x 2 x 0.8 cm in diameter in the 9th intercostal space were noted by chest CT. von Recklinghausen's disease was suspected by the presence of a lot of brown spots and subcutaneous small nodules in the whole body, and both was speculated as neurogenic tumors. Both tumors were removed by the
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old girl with Noonan-neurofibromatosis syndrome was diagnosed with bilateral superior oblique palsy. At surgery, the right superior oblique tendon was absent, and further exploration revealed abnormal tissue inserting into Tenon's capsule. Orbital imaging was not performed. Congenital absence of the superior oblique tendon was diagnosed. Although Noonan syndrome is known to have many ocular manifestations, absence of the superior oblique tendon has not been previously reported.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal segmental neurofibromatosis (NF) is a rare entity. To date, patients in reported cases of segmental NF (or NF5) have harbored neurofibromas involving the peripheral nerves only. The author reports a rare case of segmental NF that caused spinal cord compression in a 40-year-old woman who presented with a 6-month history of intercostal neuralgia. Examination revealed mild lower-extremity weakness and dysesthesia in the right-sided T-9 dermatome. Magnetic resonance imaging revealed three neurofibromas involving the T-9 region, which were excised, and the patient's neuralgic pain was resolv
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occlusive vasculopathy is a potential complication of radiotherapy in children with optic pathway glioma. With a median follow-up of 7 years, 13 of 69 children in this study developed clinical and radiological signs of occlusive vasculopathy after radiotherapy within a median interval of 36 months. The major risk factor was neurofibromatosis type 1. Radiotherapy should no longer be the first treatment in these settings. When radiotherapy is unavoidable, regular screening for cerebral vasculopathy is mandatory, as preventive treatment is available.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования