Oculocutaneous albinism (OCA) is a rare inherited disorder characterized by a partial or complete reduction of melanin biosynthesis that leads to hypopigmentation in the skin, hair and eyes. The OCA1 subtype is caused by mutations in TYR. The purpose of this study was to investigate the genetic and clinical ophthalmic characteristics of TYR mutations in patients with OCA. Herein, 51 probands with a clinical diagnosis of OCA were enrolled. Whole-exome sequencing and comprehensive ophthalmic examinations were performed. Overall, TYR mutations were detected in 37.3% (19/51) in the patients with O
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelodysplastic and myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) with neutrophilia, until recently called atypical chronic myeloid leukemia (aCML), being part of the MDS/MPN is a very rare disease with poor prognosis. Although emerging data reveal its cytogenetic and molecular profile, integrated survival and treatment data remain scarce. We analyzed a cohort of 347 adult patients diagnosed with MDS/MPN with neutrophilia, registered in the Netherlands Cancer Registry between 2001 and 2019. Our demographic baseline data align with other cohorts. We observed cytogenetic aberrations exclusively in pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Enteroviruses are a type of RNA-strained virus with more than 100 different genotypes. Infection can be asymptomatic, and, if any, symptoms can range from mild to severe. Some patients can develop neurological involvement, such as aseptic meningitis, encephalitis, or even cardiorespiratory failure. However, in children, the risk factors for developing severe neurological involvement are not well understood. The aim of this retrospective study was to analyze some characteristics associated with severe neurological involvement in children hospitalized for neurological disease after
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma is an incurable malignancy of plasma cells resulting from impaired terminal B cell development. Almost all patients with multiple myeloma eventually have a relapse. Many studies have demonstrated the importance of the various genomic mutations that characterize multiple myeloma as a complex heterogeneous disease. In recent years, next-generation sequencing has been used to identify the genomic mutation landscape and clonal heterogeneity of multiple myeloma. This is the first study, a prospective observational study, to identify somatic mutations in plasma cell disorders in the
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the clinical characteristics, internal correlations and risk factors for different locations of retinoschisis (RS) in an elderly high myopia (HM) population.
METHODS: A total of 448 eyes (304 participants) were analysed and classified into no retinoschisis (no-RS), paravascular retinoschisis (PVRS), peripapillary retinoschisis (PPRS) and macular retinoschisis (MRS) groups. Each participant underwent comprehensive ophthalmic examinations, and posterior scleral height (PSH) was measured in swept-source optical coherence tomography images. PSH, vitreoretinal interface abn
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: PPARγ variants cause lipodystrophy, insulin resistance, and diabetes. This study aimed to determine the relationship between PPARγ genotypes and phenotypes and to explore the pathogenesis of diabetes beyond this relationship.
METHODS: PPARγ2 exons in 1,002 Chinese patients with early-onset type 2 diabetes (diagnosed before 40 years of age) were sequenced. The functions of variants were evaluated by in vitro assays. Additionally, a review of the literature was performed to obtain all reported cases with rare PPARγ2 variants to evaluate the characteristics of variants in different f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiologic studies are needed for monitoring population-level trends in sepsis. This study examines sepsis-causing microorganisms from 2006 to 2014 in the United States using data from the Nationwide Inpatient Sample database.
METHODS: 7 860 686 adults hospitalized with sepsis were identified using a validated ICD-9 coding approach. Associated microorganisms were identified by ICD-9 code and classified by major groups (Gram-positive, Gram-negative, fungi, anaerobes) and specific species for analysis of their incidence and mortality.
RESULTS: The rate of sepsis incidence has in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pheochromocytoma and paragangliomas (PPGL) are hereditary in approximately 30% to 40% cases. With the advancement of genetic analysis techniques, including next-generation sequencing (NGS), there were attempts to classify PPGL into molecular clusters. With NGS being applied to clinical settings recently, we aimed to review the results of genetic analysis, including NGS, and investigate the association with clinical characteristics in Korean PPGL patients.
METHODS: We reviewed the medical records of PPGL patients who visited Severance hospital from 2006 to 2019. We documented the c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to perform a molecular characterization of Mycobacterium tuberculosis strains circulating in one of the "closed" Russian cities under conditions of the limited population migration and high HIV coinfection rate. We analyzed 109 M. tuberculosis isolates recovered from TB patients in the Novouralsk municipality in the Ural area of Russia; 38.5% were from HIV coinfected TB patients and 19.3% patients were former prison inmates. The Beijing genotype was predominant (78.9%) while 57.8% and 17.4% of isolates belonged to the Beijing B0/W148 and Beijing 94-32-clusters, respec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: The clinical and dermatoscopic features of lichen planus-like keratosis have been described but the characteristics of this entity in a West-Asian population are not known.
METHODS: We retrospectively analysed 82 histopathologically verified cases of lichen planus-like keratosis from 81 patients from Iran and Turkey.
RESULTS: The majority of lichen planus-like keratoses were macules (61% n = 50), clinically pigmented (67.1% n = 55) and dermatoscopically multi-coloured (91.5% n = 75). The majority (63.4%) had a single dermatoscopic pattern, most frequently: structureless
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Longitudinal perinatal depression (PND) data is sparsely available in the Indian population. We have employed Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS) to assess the prevalence and identify characteristics associated with PND in the south Indian population. PND was assessed longitudinally using EPDS scores with traditional cut-off approach as well as a novel method of latent class mixture modeling (LCMM). The LCMM method, to the best of our knowledge, has been used for the first time in the Indian population.
METHODS: Three hundred and forty seven women, predominantly from econo
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dentists are often questioned on whether playing a wind musical instrument can adversely affect dental occlusion. This study compared the occlusal characteristics in wind instrument players (WIPs) and non-WIPs.
MATERIALS AND METHODS: This was a cross-sectional comparative study comprising a group of fifty males aged 18-45 years that had been playing wind instruments for a minimum of 2 years, whereas the control group were non-WIPs in the same environment. All the participants had full complement of dentition. The occlusal characteristics of overjet, overbite, anterior open bite
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The headache in the adolescent population is one of the most common conditions that doctors deal with. It is an important source of disability with several health-related considerations. The aim of the study was to investigate the frequency, as well as different epidemiological and clinical characteristics, of primary headaches in adolescents. An epidemiological study was conducted on 1800 adolescents of both sexes based on a questionnaire consisting of 65 questions referring to sociodemographic and clinical characteristics of headaches. Based on the questionnaire information, the examinees we
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heart failure is an uncommon diagnosis among pregnant women with limited data on this condition. We sought to describe the characteristics and outcomes of pregnant women with heart failure stratified by etiologies of cardiomyopathy.
METHODS: This is a retrospective population-based cohort study across medical centers in Southern California in the United States. Pregnant women with heart failure were identified using ICD-9 codes and adjudicated by manual review of the medical records. Obstetric complications, fetal birthweight, and maternal mortality outcomes were evaluated.
RESUL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: A mesiodens is the most frequent type of supernumerary tooth. They can be related to several complications, such as ectopic eruption and midline diastema. The aim of the present study was to assess the radiographic properties of mesiodens by analyzing the associated age, sex distribution, number of mesiodens per patient, shape, direction of eruption, and their association with complications.
METHODS: The present study was performed using panoramic radiographs of 14 400 pediatric patients (4-14 years old) who visited the Department of Pediatric Dentistry at Gaziosmanpasa University for a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Benign pituitary tumors are the most common sellar neoplasms. Lesions larger than 39 mm in the maximum dimension are called giant. They are rare, and, therefore, there are few data on the clinical and morphological features of giant pituitary tumors with different hormonal activity.
AIM: The aim of this study was to identify the clinical and functional features of giant pituitary tumors with different hormonal activity.
MATERIAL AND METHODS: We analyzed data of clinical, laboratory, and instrumental examinations of 351 patients diagnosed with pituitary macroadenomas at the Moscow
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Wolfram syndrome (WS) is a rare, degenerative, and hereditary disorder characterized by ear diabetes mellitus (DM) and optic atrophy (OA). We aim to characterize clinical features in Chinese patients who had been poorly studied until now.
METHODS: We performed a retrospective review of patients with WS seen in the Peking Union Medical College Hospital from 2002 to 2017. Data including demographic data, clinical presentations, examination results, family history, and genetic analysis were described.
RESULTS: Six patients with WS were identified, meeting the diagnostic criteria of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The aim of this study was to evaluate the frequency and characteristics of hypercementosis in the Turkish population using cone-beam computed tomography (CBCT).
SETTINGS AND DESIGN: A retrospective study was performed using CBCT (I-CAT Vision TM Imaging Science International) in 1263 patients admitted to the Faculty of Dentistry at the University of Dicle (Diyarbakir, Turkey) between January 2013 and January 2015.
SUBJECTS AND METHODS: A total of 1152 patient and 29,606 teeth were evaluated with CBCT. The age, gender, location (left vs. right side, maxillary vs. mandibular teeth, incis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to determine the prevalence and clinical characteristics of voice disorders in a large group of patients seeking voice therapy.
STUDY DESIGN: This is a prospective prevalence study.
METHODS: A total of 821 patients were enrolled. Each patient was evaluated following a multidimensional protocol including videolaryngostroboscopy, perception, acoustics, aerodynamics, and self-rating by the patient. Data regarding age, gender, tobacco use, gastroesophageal reflux disease (GERD), and professional voice use were collected and analyzed.
RESULTS: Based on video
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STATEMENT OF PROBLEM: Deviation from the facial midline and inclination of the dental midline or occlusal plane has been described as extremely influential in the layperson's perceptions of the overall esthetics of the smile.
PURPOSE: The purpose of this study was to determine the prevalence of deviation from the facial midline and inclination of the dental midline or occlusal plane in a selected sample.
MATERIAL AND METHODS: White participants from a European population (N=158; 93 women, 65 men) who met specific inclusion criteria were selected for the present study. Standardized 1:1 scale
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования