Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder that is characterized by a range of cognitive and behavioral deficits, including mild-moderate intellectual disability. The disease is characterized by an X-linked mutation of the Fmr1 gene, which causes silencing of the gene coding for fragile X mental retardation protein (FMRP), a translational regulator integral for neurodevelopment. Mitochondrial dysfunction has been recently associated with FXS, with reports of increases in oxidative stress markers, reactive oxygen species, and lipid peroxidation being present in the brain tissue. Astrocytes,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric autoimmune liver disorders include autoimmune hepatitis (AIH), autoimmune sclerosing cholangitis (ASC), and de novo AIH after liver transplantation. AIH is an idiopathic disease characterized by immune-mediated hepatocyte injury associated with the destruction of liver cells, causing inflammation, liver failure, and fibrosis, typically associated with autoantibodies. The etiology of AIH is not entirely unraveled, but evidence supports an intricate interaction among genetic variants, environmental factors, and epigenetic modifications. The pathogenesis of AIH comprises the interaction
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACDMPV) is a rare and fatal disorder that occurs in the developing fetal lungs; at birth, infants exhibit an oxygenation disorder accompanied by severe pulmonary hypertension (PH) and have a very short life span. ACDMPV is definitively diagnosed by pathological findings, and infants born with unexplained severe PH may not be properly diagnosed without a biopsy or autopsy.
METHODS: Japanese infants with unexplained severe PH were enrolled in this study. Genetic analyses were performed on DNA extracted from periphera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genomic landscape of gallbladder disease remains poorly understood. We sought to examine the association between genetic variants and the development of cholecystitis.
METHODS: The Biobank of a large multi-institutional health care system was used. All patients with cholecystitis were identified using International Statistical Classification of Diseases, 10th Revision, codes and genotyped across six batches. To control for population stratification, data were restricted to that from individuals of European genomic ancestry using a multidimensional scaling approach. The associa
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antineoplastic agents represent the most common class of drugs causing Adverse Drug Reactions (ADRs). Mutant alleles of genes coding for drug-metabolizing enzymes are the best studied individual risk factors for these ADRs. Although the correlation between genetic polymorphisms and ADRs is well-known, pharmacogenetic tests are limited to centralized laboratories with expensive or dedicated instrumentation used by specialized personnel. Nowadays, DNA chips have overcome the major limitations in terms of sensibility, specificity or small molecular detection, allowing the simultaneous
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Red blood cell distribution width (RDW) is a measurement of the variation in size and volume of red blood cells (RBCs). Increased RDW, indicating a high heterogeneity of RBCs, is prominently associated with a variety of illnesses, especially cardiovascular diseases. However, the significance of this association to the onset and progression of cardiovascular and renal diseases is unknown. We hypothesized that a genetic predisposition for increased RDW is an early risk factor for cardiovascular and renal comorbidities. Since there is no known animal model of increased RDW, we examined a CRISPR/C
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The legal duty to protect patient confidentiality is common knowledge amongst healthcare professionals. However, what may not be widely known, is that this duty is not always absolute. In the United Kingdom, both the General Medical Council governing the practice of all doctors, as well as many other professional codes of practice recognise that, under certain circumstances, it may be appropriate to break confidentiality. This arises when there is a wider duty to protect the health of others, and when the risk of non-disclosure outweighs the potential harm from breaking confidentiality. We dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloarthropathies (SpAs), are a group of chronic inflammatory diseases with a number of genetic, physiopathological, clinical and radiological features. Ankylosing spondylitis (AS) is the most common type of spondylo-arthropathies, and >90.0% of patients with ankylosing spondylitis are human leukocyte antigen-B27 (HLA-B2 7)-positive. In recent years, non-HLA genetic factors have been reported to have an effect on ankylosing spondylitis. MicroRNAs (miRNAs), are endogenous non coding RNA molecules containing 18-23 nucleotides that play a role in the post-transcriptional regulation of gene ex
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rumen is the hallmark organ of ruminants and hosts a diverse ecosystem of microorganisms that facilitates efficient digestion of plant fibers. We analyzed 897 transcriptomes from three Cetartiodactyla lineages: ruminants, camels and cetaceans, as well as data from ruminant comparative genomics and functional assays to explore the genetic basis of rumen functional innovations. We identified genes with relatively high expression in the rumen, of which many appeared to be recruited from other tissues. These genes show functional enrichment in ketone body metabolism, regulation of microbial co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study presents the nationwide epidemiology of Neisseria gonorrhoeae, using whole-genome sequencing of all culture-positive cases, which comprise roughly 40 % of all cases of gonorrhea reported in Norway from 2016 to 2017. Isolates were assigned to sequence types and Bayesian analysis clusters and variation in genes coding for antibiotic resistance was linked to phenotypic resistance data. The study also included isolates taken from the same patients from different anatomical sites at one or more time points. Comparing these isolates allows for observation of patterns of infections, i.e. m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic ataxias are associated with mutations in hundreds of genes with high phenotypic overlap complicating the clinical diagnosis. Whole-exome sequencing (WES) has increased the overall diagnostic rate considerably. However, the upper limit of this method remains ill-defined, hindering efforts to address the remaining diagnostic gap. To further assess the role of rare coding variation in ataxic disorders, we reanalyzed our previously published exome cohort of 76 predominantly adult and sporadic-onset patients, expanded the total number of cases to 260, and introduced analyses for copy number
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2019eng
PURPOSE: The objectives of this study were to explore genetics pathogenesis of isolated agenesis of corpus callosum (ACC) and assess the utility of chromosomal microarray analysis (CMA) for genetic diagnosis of isolated ACC.
METHODS: We analyzed the genomes of 16 fetuses with isolated ACC using Afymetrix CytoScan HD arrays and conducted further bioinformatic analysis for one proband fetus with an abnormal copy number variation (CNV).
RESULTS: Of the 16 fetal samples examined, two (12.5%) had pathogenic CNVs and three (18.75%) had variants of unknown significance. Two cases, case 2 and case 9
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic changes in Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferace (HPRT1) gene can alter the expression of the dopamine neurotransmitter leads to abnormal neuron function, a disease called Lesch-Nyhan syndrome (LNS). Although different studies were conducted on LNS, information on codon usage bias (CUB) of HPRT1 gene is limited. The present study examines the genetic determinants of CUB in HPRT1 gene using twelve mammalian species. In the coding sequence of HPRT1 genes, A/T ending codons was most frequently used. A higher ENC value was observed indicating lower HPRT1 gene expression in the sel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a clinical rare peculiar disorder, mainly featured by respiratory infection, tympanitis, nasosinusitis, and male infertility. Previous study demonstrated it is an autosomal recessive disease and by 2017 almost 40 pathologic genes have been identified. Among them are the leucine-rich repeat- (LRR-) containing 6 (LRRC6) codes for a 463-amino-acid cytoplasmic protein, expressed distinctively in motile cilia cells, including the testis cells and the respiratory epithelial cells. In this study, we applied whole-exome sequencing combined with PCD-known genes filte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is a heterogeneous genetic disorder characterized by absence of ganglion cells along the intestines resulting in functional bowel obstruction. Mutations in neuregulin 1 (NRG1) gene have been implicated in some cases of intestinal aganglionosis. This study aims to investigate the contribution of the NRG1 gene to HSCR development in an Indonesian population.
METHODS: We analyzed the entire coding region of the NRG1 gene in 54 histopathologically diagnosed HSCR patients.
RESULTS: All patients were sporadic non-syndromic HSCR with 53/54 (98%) short-segment
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of basement membrane heterotrimeric laminin 332 component, coded by LAMA3, LAMB3, and LAMC2 genes, causes junctional epidermolysis bullosa (JEB), a severe skin adhesion defect. Herein, we report the first application of CRISPR/Cas9-mediated homology direct repair (HDR) to in situ restore LAMB3 expression in JEB keratinocytes in vitro and in immunodeficient mice transplanted with genetically corrected skin equivalents. We packaged an adenovector carrying Cas9/guide RNA (gRNA) tailored to the intron 2 of LAMB3 gene and an integration defective lentiviral vector bearing a promoterless
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare genetic disorder classically characterized by distinctive facies, growth retardation, intellectual disability, feeding difficulties, and multiple organ system anomalies. Previously, the diagnosis of CdLS was based mainly on identifying the typical phenotype in patients. However, with the advances in clinical molecular genetic diagnostic techniques, more patients, especially patients with milder phenotypes, are being diagnosed from detecting pathogenic mutation.
METHODS: Pathogenic mutation in a female patient with a milder phenotype
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The golden snub-nosed monkey (Rhinopithecus roxellana) is an endangered species endemic to China. Relatively little is known about the taxonomic status of soil-transmitted helminths (STH) in these monkeys. Trichuris spp. (syn. Trichocephalus) are among the most important STHs, causing significant socio-economic losses and public health concerns. To date, five Trichuris species have been reported in golden monkeys, including a novel species, T. rhinopiptheroxella, based on morphology. In the present study, molecular and morphological analysis was conducted on adult Trichuris worms obtained from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudomyxoma peritonei (PMP) is a subtype of mucinous adenocarcinoma mainly restricted to the peritoneal cavity and most commonly originating from the appendix. The genetic background of PMP is poorly understood and no targeted treatments are currently available for this fatal disease. While RAS signaling pathway is affected in most if not all PMP cases and over half of them also have a mutation in the GNAS gene, other genetic alterations and affected pathways are, to a large degree, poorly known. In this study, we sequenced whole coding genome of nine PMP tumors and paired normal tissues in o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While azole drugs targeting the biosynthesis of ergosterol are effective antifungal agents, their extensive use has led to the development of resistant organisms. Infections involving azole-resistant forms of the filamentous fungus Aspergillus fumigatus are often associated with genetic changes in the cyp51A gene encoding the lanosterol α14 demethylase target enzyme. Both a sequence duplication in the cyp51A promoter (TR34) and a substitution mutation in the coding sequence (L98H) are required for the full expression of azole resistance. A mechanism commonly observed in pathogenic yeast such a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования