The South Australian (SA) myositis database has registered all patients with biopsy-proven inflammatory myositis in SA from 1980 to 2009. We determined the incidence and associations of malignancy in myositis by linking this database with the SA cancer registry. Standardized incidence ratios (SIR) for malignancy were determined using the total SA population over the same time period, stratified by age and gender. The SIR for cancer in the myositis population (n = 373) was 1.39, p = 0.047. There was a trend towards an increased SIR in dermatomyositis but no increased risk of malignancy in polym
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the current paper is to analyze the significant changes in fetal autopsy made by pathologists in a center for perinatal medicine in response to the recent rapid developments in prenatal medicine.
METHODS: We use our technical equipment (interdisciplinary databank, Intranet, fine instruments, imaging techniques) for prenatal diagnostics and fetal pathology in the Center for Perinatal Medicine at the Charité University Medical Center in Berlin, Germany.
RESULTS: Our technical setup has made it possible for us to plan autopsies in such a way that rare malformations in spec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Y-chromosomal short tandem repeats (Y-STRs) are widely used in forensic genetics, but conventional panels show limited diversity and poor resolution among paternal relatives in endogamous populations. Rapidly mutating (RM) Y-STRs offer higher mutation rates to overcome these limitations.
AIM: To evaluate the forensic and population genetic utility of 13 RM Y-STRs in the endogamous Saraiki population of Pakistan.
SUBJECTS AND METHODS: Thirteen RM Y-STR loci were analysed in 100 unrelated Saraiki males. Haplotype diversity, discrimination capacity, allele frequencies, and gene dive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic cardiology is an emerging field integrating genetic, molecular, imaging, and digital health data to improve cardiovascular disease (CVD) prevention, diagnosis, and treatment. The genetic architecture of CVD encompasses rare, high-impact variants as well as polygenic susceptibility, both of which influence disease risk, severity, and clinical outcomes.
HYPOTHESIS: Integration of genomic information, including rare variants and polygenic risk scores (PRS), with clinical, imaging, biomarker, and artificial intelligence (AI)-based approaches may enhance personalized cardiovasc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatitis, a debilitating disease, is orchestrated by many etiological factors. Besides the known causal genes, including PRSS1, SPINK1, CPA1, CFTR, etc., of late, TRPV6 has emerged as a new candidate in the list. We aimed to investigate the role of TRPV6 and its genetic variations in the etiopathology of pancreatitis. METHODS: We conducted a systematic review and meta-analysis of published articles on TRPV6 and pancreatitis in the databases including PubMed, Google Scholar, Medline, and Web of Science. Pooled odds ratios (pORs) and 95% confidence intervals (CIs) were determined
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this literature review was to identify the critical role of molecular-genetic and epigenetic factors in predicting the course of differentiated thyroid carcinoma (DTC), to improve diagnostic and therapeutic strategies for this disease.
METHODS: Analytical and comparative review methods of publications available in the databases of Scopus, Web of Science, and PubMed were employed.
RESULTS: The results demonstrated that the presence of specific mutations and epigenetic modifications significantly influenced the likelihood of recurrence, metastatic potential, and tumour s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methicillin-resistant staphylococci (MRS) are a cause of major opportunistic infection in dogs and cats and are resistant to several antimicrobial drugs used in veterinary hospitals. In Thailand, data on the genetic background of MRS and its association with clinical features remain limited. Whole genome sequencing (WGS) offers a comprehensive approach for characterizing genetic traits, including antimicrobial resistance genes, and is increasingly considered a valuable tool in clinical laboratories. However, the concordance between phenotypic and genotypic antimicrobial resistance requires fur
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The development of hypertriglyceridemia (HTG) can be attributed to either a monogenic or a polygenic etiologic basis, and the understanding of this molecular basis is incomplete. APOA5 plays a critical role in triglyceride (TG) metabolism, and APOA5 deficiency is a recognized cause of HTG. However, the effects of rare APOA5 variants observed only in isolated cases are often difficult to establish conclusively. This study aims to find the genetic cause of moderate HTG in a Chinese family, and conduct preliminary in silico verification.
METHODS: Eight family members received biochem
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Congenital anomalies and neurodevelopmental disorders frequently co-occur and exhibit substantial genetic and phenotypic heterogeneity, posing a persistent diagnostic challenge. Exome sequencing has become an important first- or second-tier diagnostic tool for these conditions, yet diagnostic yields vary considerably depending on phenotype, ancestry, sequencing strategy, and interpretation, with over half of referrals remaining without a definitive genetic diagnosis. Methods: We analyzed data from 692 patients referred to the Department of Cytogenetics and Genomics at th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a thrombotic microangiopathy caused by severe deficiency of the metalloprotease ADAMTS13. TTP has 2 subtypes: immune (iTTP) and congenital (cTTP). Autoimmune mechanisms underlie iTTP; however, the genetic factors influencing disease risk, relapse risk, and response to treatment are incompletely understood. In cTTP, although variants are described throughout the ADAMTS13 gene, the effect of many of these variants is uncertain. We conducted a comprehensive literature review of both iTTP and cTTP, incorporating findings from genome-wide association stu
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Familial hypercholesterolemia (FH) is a highly prevalent monogenic disorder characterized by elevated low-density lipoprotein-cholesterol (LDL-C) levels and premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). The risk factors associated with cardiovascular events in this population vary considerably among studies. This systematic review aims to identify the key risk factors predicting cardiovascular events in patients with a confirmed genetic diagnosis of heterozygous FH (PROSPERO, CRD42022304273).
METHODS AND ANALYSIS: Cochrane Library, Embase, MEDLINE, Scopus, UpT
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tic disorders and Tourette syndrome are neurodevelopmental disorders arising from interplay between genetic and environmental factors. Gene regulation, via chromatin and other epigenetic mechanisms, may provide a key link between gene-environment interactions, yet remains under-investigated in tic disorders.
METHODS: We performed bulk RNA sequencing of peripheral blood from 28 children with tic disorders (19 with Tourette syndrome, aged 6-16, median age 10 years, 18 (64%) males) compared to 20 matched healthy controls (aged 1-25, median age 11 years, 13 (65%) males). Differentia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PRKD1-related congenital heart defects and ectodermal dysplasia syndrome (CHDED) is a rare multisystem developmental disorder caused by heterozygous gain-of-function variants in PRKD1. Reported phenotypes include congenital heart defects, ectodermal abnormalities, limb anomalies, and neurodevelopmental impairment, while vascular manifestations remain poorly characterized. We report an adult patient with a de novo PRKD1 variant and bilateral carotid artery dissections.
METHODS: Clinical, cardiovascular, neurological, and genetic evaluations were performed, including SNP-microarray
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The increasing prevalence of drug-resistant Plasmodium parasites, driven by factors including genetic mutations, intensifies the challenge of malaria eradication. This meta-analysis focused on the genetic component of resistance, specifically evaluating mutations in the kelch13 (R622I, P441L and A675V) and Pfmdr1 (Y184F and D1246Y) genes within Ethiopian Plasmodium falciparum strains. METHODS: A systematic literature search was conducted across the PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, Cochrane Library, and Google Scholar databases. Eligible studies included primary data on the p
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetus-in-fetu (FIF) is an uncommon congenital anomaly arising from aberrant monozygotic twinning, in which a malformed parasitic twin becomes incorporated within the body of the host. Despite its rarity, FIF remains clinically relevant because it is frequently misdiagnosed as a teratoma, particularly when detected outside the neonatal period or at atypical anatomical sites. This review present a Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA)-informed narrative synthesis of the human literature on FIF, integrating embryological concepts, diagnostic imaging features,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biomarkers are crucial in multiple sclerosis (MS) to improve diagnosis, prognosis, and disease monitoring in this heterogeneous immune-mediated disorder. Vasoactive intestinal peptide (VIP) is an immunomodulatory and neuroprotective neuropeptide with established effects in preclinical models, but its biomarker utility remains uncertain. This review evaluated VIP expression as an MS biomarker.
METHODS: A systematic search of PubMed, Embase, and Cochrane databases was conducted according to PRISMA guidelines. Eligible studies included original clinical research measuring VIP levels,
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an inherited autosomal dominant disease that is distinguished by the emergence of numerous juvenile polyps within the gastrointestinal (GI) tract and has an increased risk of cancer. JPS is associated with germline mutations of the BMPR1A or SMAD4 genes. We aim to describe a case of familial occurrence of the SMAD4 germline pathogenic variant c.403C>T in a Brazilian family. We present a case of an 18-year-old female with rectal bleeding and chronic anemia who had a family history of colorectal issues-her mother had a total colectomy due to multiple polyps,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Communicating genetic information within families living with inherited genetic conditions (IGCs), especially incurable and progressive late-onset neurodegenerative diseases (LONDs), presents significant challenges. To date, no literature review has specifically addressed this issue in families with LONDs. To fill this gap, a scoping review was conducted following PRISMA and JBI guidelines. Four databases (Scopus, Web of Science, PubMed, and PsycInfo) were searched, resulting in 31 articles for analysis. Six categories were identified: (i) from whom to whom: communication transmitters and rece
СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Irritable bowel syndrome (IBS) is a debilitating disorder affecting 4-9% of the global population. It is a multifaceted disorder with complex and varied causes. This review aims to consolidate the evidence regarding IBS risk factors by examining existing systematic reviews and meta-analyses, covering potential genetic, immunological, psychological, and dietary causes.
METHODS: Systematic literature searches were conducted in MEDLINE, Embase and Cochrane library databases. Study selection and data extraction were conducted independently by four authors, with discrepancies resolved
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The clinical effectiveness of carbapenem and tigecycline, which are last-resort antimicrobials used to treat multidrug-resistant bacterial infections, faces challenges due to emerging plasmid-borne resistance mechanisms, including the enzymatic inactivation of antimicrobials. Here, we investigate and report the co-occurrence of blaNDM-1 and tet(X7) genes in an Acinetobacter towneri isolate from hospital wastewater in the Philippines.
METHODS: An A. towneri isolate PT23-B2 was obtained from a hospital wastewater treatment plant in Tacloban, Philippines in 2023. Whole-genome sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования