BACKGROUND: Malaria remains one of the leading causes of death in Sub-Saharan Africa (SSA). The scoping review mapped evidence in research on existing studies on malaria genome-wide association studies (GWAS) in SSA.
METHODS: A scoping review was conducted to map existing studies in genome-wide association on malaria in SSA, with a review period between 1st January 2000 and 31st December 2024. The searches were made with the last search done in January 2025. The extracted data were analyzed using R software and SRplot. Relevant studies were identified through electronic searching of Google Sc
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoinflammatory diseases encompass a group of inherited disorders characterized by genetic defects in innate immunity and leading to uncontrolled systemic or organ-specific inflammation. While familial Mediterranean fever is a common example prevalent in Mediterranean regions, autoinflammatory phospholipase C gamma 2 (PLCG2)-associated antibody deficiency and immune dysregulation (APLAID) is extremely rare. We present a 36-year-old male patient with recurrent pustular eruptions who was on colchicine treatment for FMF. Genetic analysis revealed a heterozygous c.2120C > A (Ser707Tyr) mutation i
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ε4 allele of the apolipoprotein E gene (APOE ε4) is the strongest genetic risk factor for dementia. However, it remains unclear whether APOE ε4 status modulates the associations of non-genetic risk factors and dementia risk. This study aims to comprehensively evaluate this potential modulating role.
METHODS: A systematic search of electronic databases was conducted up to June 2023. Population-based longitudinal studies were included if they reported associations of risk factors with all-cause dementia (ACD) or Alzheimer's disease (AD) stratified by APOE ε4 status. Subgroup and
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) gene plays a central role in peripheral nerve myelination, and dosage alterations (deletion, duplication, or point mutation) are established causes of hereditary neuropathies such as Charcot-Marie-Tooth disease type 1 A (CMT1A), CMT1E, and Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP). However, its potential contribution to atypical developmental motor phenotypes such as persistent toe-walking (PTW) has not been systematically explored.
OBJECTIVE: To characterize the phenotypic spectrum of pediatric PMP22 variant carriers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate diseases, including prostatitis, benign prostatic hyperplasia (BPH), and prostate cancer (PCa), are common in men and involve complex pathogenesis. Increasing evidence suggests that pathogen infections may influence prostate disease development through immune activation and chronic inflammation. However, causal relationships remain unclear.
METHODS: We conducted two-sample Mendelian randomization (MR) and Bayesian weighted MR (BWMR) analyses to investigate the causal association between pathogen-specific antibody levels and prostate disease risk. Genetic data for pathogen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic widespread musculoskeletal pain (CWP), a core symptom of fibromyalgia, is a complex condition with an unclear pathogenesis. Despite findings from genome-wide association studies (GWAS), translating genetic risk variants into therapeutic targets remains challenging due to limited understanding of their functional roles in CWP. In this study, we developed an integrative analytical pipeline to efficiently link genetic associations with novel risk genes for CWP. By combining high-throughput data from multiple sources, we integrated proteome-wide association studies (PWAS), transcriptome-wi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Adrenal incidentalomas are commonly detected in clinical practice. Despite growing interest in their molecular features, their germline genetic background remains largely unexplored. This study investigated the presence and potential pathogenic role of germline variants (GVs) in these patients using a targeted next-generation sequencing (NGS) approach, and explored possible genotype-phenotype correlations.
DESIGN: This multicenter retrospective study included 191 patients with incidentally discovered adrenal masses from four European reference centers. Patients with adrenocortical
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Genetic testing has significantly improved the diagnosis of childhood interstitial lung diseases (chILD), which have long challenged clinicians due to their heterogeneity and poor characterization. It is now imperative to study variants of unknown significance (VUS) to identify pathogenic mutations to optimize diagnosis and screening in patients. Furthermore, the limited treatment options for patients with chILD worsen patient outcomes. Induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived models could be a tool to understand the effect of novel VUS and discover new therapeutic interventions
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage disease type III (GSD III) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the AGL gene, leading to a deficiency of the glycogen debranching enzyme. It is characterized by heterogeneous clinical and genetic presentations, with limited data available from North Africa. In the present study, we report a novel AGL variant in GSD III. A 20-month-old boy presented with hepatomegaly, fasting hypoglycemia and elevated transaminases. Hepatic biopsy revealed hepatocyte enlargement with glycogen accumulation and a 12-hour urine sample analyzed by thin-layer chromat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia 15 (HSP15) is a rare genetic disease manifesting with progressive muscle spasticity and paralysis of the lower limbs (paraplegia) caused by mutations in the ZFYVE26 gene. When spastic paraplegia is accompanied by retinal degeneration and cognitive impairment, it is known as Kjellin syndrome. We report on ocular manifestations in a case with HSP15 and Kjellin syndrome.
MATERIALS AND METHODS: We follow a 26-year-old male patient with HSP15 for 6 years. His condition was confirmed by clinical exome sequencing. In addition to regular systemic follow-ups,
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rheumatic heart disease (RHD) is the leading cause of cardiac death in children, with over 300,000 annual fatalities. Immunological, genetic, and environmental factors contribute to an increased risk of RHD. It remains unclear whether first-degree relatives have a higher prevalence of RHD compared to the general population in the same region.
METHODS: We performed a systematic review and meta-analysis of echocardiographic screening studies reporting the prevalence of RHD in family members of individuals with RHD or acute rheumatic fever. PubMed, Embase, Cochrane, and Lilacs databa
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is caused by mutations in the androgen receptor (AR) gene, leading to androgen resistance. Early recognition is critical for optimal management. To evaluate clinical presentations, hormonal profiles, genetic characteristics, and decisions regarding gonadectomy in pediatric CAIS. Factors influencing gonadectomy, including malignancy risk, gonadal function, and psychological well-being were assessed.
METHODS: Medical records of 16 children with genetically confirmed CAIS patients, aged 3 days-18 years, diagnosed between 2004 and 2024 at
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Справочная информация: Взаимосвязь между аутоиммунными заболеваниями (АИД) и раком неясна, и данное исследование было направлено на изучение взаимосвязи между АИД и раком на генетическом уровне с использованием менделийской случайности (МС). Методы: проведенное исследование two- выборка MR и метаанализ для изучения связи между AID и AID 33 - виды рака в соответствии с руководящими принципами СТРОБЕ-МСР. Единые нуклеотидные полиморфизмы (СНП), связанные с АИД, использовались в качестве инструментальных переменных, при этом данные были получены из FinnGen, UK Biobank и других баз данных. Анализы
СтатьяМетаанализПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Амиотропический боковой склероз (ALS) — смертельное нейродегенеративное заболевание многогранного характера и переменного развития, которое создает значительные проблемы для нашего понимания его эволюции и взаимодействия с различными сопутствующими условиями. Этиопатогенез ALS по-прежнему остается необъяснимым, а многоженство - распространенным явлением, однако его влияние на подверженность ALS и курс лечения болезней является предметом обсуждения. В рамках этого исследования с использованием медицинских баз данных делается попытка выявить заболевания, связанные с АБС, и их воздействие на нача
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carbapenem-resistant Pseudomonas aeruginosa is a global public health concern. IMP-13 is a carbapenemase that was described for the first time in 2001 but is often underestimated due to poor hydrolysis of carbapenems and a lack of molecular detection. The aim of this study was to characterize the genetic support of blaIMP-13 in P. aeruginosa and to assess the ability of mobile genetic elements to disseminate this resistance. A retrospective analysis conducted between 2010 and 2020 revealed eight multiresistant P. aeruginosa isolates by their production of the carbapenemase IMP-13 in Bordeaux.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sclerosis (MS) is a central nervous system (CNS) demyelinating autoimmune disease with increasing global prevalence. It predominantly affects females, especially those of European descent. The interplay between environmental factors and genetic predisposition plays a crucial role in MS etiopathogenesis.
METHODS: We searched recent relevant literature on reputable databases, which include, PubMed, Embase, Web of Science, Scopus, and ScienceDirect using the following keywords: multiple sclerosis, pathogenesis, autoimmunity, demyelination, therapy, and immunotherapy.
RESULT
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the concepts of uncertainty and anticipated loss have been explored in a variety of contexts, advances in genetic testing and life-sustaining technology rendered changes in the care of medically complex infants. The separate concepts no longer have the descriptive power to clarify new phenomena endured by parents in the changing neonatal landscape. A current concept analysis examining uncertainty in anticipated loss is necessary to generate knowledge concurrently with deviations observed in the neonatal intensive care unit.
PURPOSE: To explore the concept of uncertainty i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Schizophrenia (SZ) is a severe psychiatric disorder characterized by a complex interplay of genetic, developmental, and environmental factors that significantly increase the risk of suicidal ideation (SI) and suicide attempts (SAs). This systematic review synthesizes current research on the developmental predictors of SI in individuals with SZ, aiming to delineate the multifactorial etiology of suicide within this population. Methods: A comprehensive search across Medline, PsycINFO, and EMBASE databases identified 23 eligible studies, emphasizing the varied methodologica
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathophysiological basis of non-syndromic orofacial cleft (NsOFC) is still largely unclear. However, exome sequencing (ES) has led to identify several causative genes, often with reduced penetrance. Among these, the Rho GTPase activating protein 29 (ARHGAP29) has been previously implicated in 7 families with NsOFC. We investigated a cohort of 224 NsOFCs for which no genetic pathogenic variant had been identified by diagnostic testing. We used ES and bioinformatic variant filtering and identified four novel putative pathogenic variants in ARHGAP29 in four families. One was a missense varian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mosquito Aedes aegypti is the primary vector of many human arboviruses such as dengue, yellow fever, chikungunya, and Zika, which affect millions of people worldwide. Population genetic studies on this mosquito have been important in understanding its invasion pathways and success as a vector of human disease. The Axiom aegypti1 SNP chip was developed from a sample of geographically diverse A. aegypti populations to facilitate genomic studies on this species. We evaluate the utility of the Axiom aegypti1 SNP chip for population genetics and compare it with a low-depth shotgun sequencing ap
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования