INTRODUCTION: Early detection of salt-wasting congenital adrenal hyperplasia (SW-CAH) is important to reduce CAH-related morbidity. However, neonatal screening has shown to have a low positive predictive value (PPV), especially among preterm newborns. Here, the Danish CAH screening is evaluated by comparing incidence and morbidity of SW-CAH 10 years before and after introduction of screening. Furthermore, sensitivity, specificity, and PPV are determined.
METHODS: All newborns in Denmark born during 1999-2018 and diagnosed with SW-CAH were identified in the Danish National Patient Registry and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Influenza virus remains a major public health challenge due to its high morbidity and mortality and seasonal surge. Although antiviral drugs against the influenza virus are widely used as a first-line defense, the virus undergoes rapid genetic changes, resulting in the emergence of drug-resistant strains. Thus, new antiviral drugs that can outwit resistant strains are of significant importance. Herein, we used deep reinforcement learning (RL) algorithm to design new chemical entities (NCEs) that are able to bind to the native and H275Y mutant (oseltamivir-resistant) neuraminidases (NAs) of inf
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis C virus (HCV) is a serious disease that threatens human health. Despite consistent efforts to inhibit the virus, it has infected more than 58 million people, with 300,000 deaths per year. The HCV nonstructural protein NS5A plays a critical role in the viral life cycle, as it is a major contributor to the viral replication and assembly processes. Therefore, its importance is evident in all currently approved HCV combination treatments. The present study identifies new potential compounds for possible medical use against HCV using the quantitative structure-activity relationship (QSAR)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variations in the OTOF gene are a common cause of hearing loss. To refine the natural history and genotype-phenotype correlations of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders (ANSD), audiograms and distortion product otoacoustic emissions (DPOAEs) were collected from a diverse cohort of individuals diagnosed with OTOF-related ANSD by comprehensive genetic testing and also reported in the literature. Comparative analysis was undertaken to define genotype-phenotype relationships using a Monte Carlo algorithm. 67 audiograms and 25 DPOAEs from 49 unique individuals positive fo
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Paclitaxel is a key antineoplastic agent in the treatment of breast cancer and many other malignancies. However, paclitaxel-induced peripheral neuropathy (PIPN) is a common adverse event that occurs with paclitaxel therapy and frequently causes considerable pain and a decline in patients' quality of life. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the ABCB1 gene have been frequently associated with increased severity of PIPN. However, the validity of ABCB1 SNP markers to predict the incidence of PIPN has not been confirmed. Methods: We extracted genomic DNA from samples collected fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of analytical chemistry is omnipresent in all fields, this leads to considerable consumption of organic solvents and hazardous reagents with an increase in the production of waste to be treated. In this work, we developed simple, fast, cost-effective and above all environmentally friendly methods for the analysis of Acetaminophen (ACT) and Ascorbic acid (ASC) in synthetic mixtures and pharmaceutical formulation, using UV spectroscopy. Four chemometric methods were studied, including PLS-1 with full-spectrum (Full-PLS) and PLS-1 using three variable selection methods, namely sub
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spasticity is a common disabling complication caused by the upper motor neurons dysfunction following neurological diseases such as stroke. Currently, the assessment of the spastic hypertonia triggered by stretch reflexes is manually performed by clinicians using perception-based clinical scales, however, their reliability is still questionable due to the inter-rater and intra-rater variability. In order to objectively quantify the complex spasticity phenomenon in post-stroke patients, this study proposed a multi-layer assessment system based on a novel measurement device. The exoskeletal devi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patient stratification and individualized therapeutic strategies rely on the established knowledge of genotype-specific molecular and cellular alterations of biological and therapeutic significance. Whilst almost all approved drugs have been developed based on the Reference Sequence protein database (RefSeq), the latest genome sequencing studies establish the substantial prevalence of non-synonymous genetic mutations in the general population, including stop-insertion and frame shift mutations within the coding regions of membrane proteins. While the availability of individual genotypes are be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urea cycle disorders (UCDs), including OTC deficiency (OTCD), are life-threatening diseases with a broad clinical spectrum. Early diagnosis and initiation of treatment based on a newborn screening (NBS) test for OTCD with high specificity and sensitivity may contribute to reduction of the significant complications and high mortality. The efficacy of incorporating orotic acid determination into routine NBS was evaluated. Combined measurement of orotic acid and citrulline in archived dried blood spots from newborns with urea cycle disorders and normal controls was used to develop an algorithm fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postnatal ductal closure is stimulated by rising oxygen tension and withdrawal of vasodilatory mediators (prostaglandins, nitric oxide, adenosine) and by vasoconstrictors (endothelin-1, catecholamines, contractile prostanoids), ion channels, calcium flux, platelets, morphologic maturity, and a favorable genetic predisposition. A persistently patent ductus arteriosus (PDA) in preterm infants can have clinical consequences. Decreasing pulmonary vascular resistance, especially in extremely low gestational age newborns, increases left-to-right shunting through the ductus and increases pulmonary bl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postmortem studies reveal that individuals with major neuropsychiatric disorders such as schizophrenia and autism spectrum disorder have gray matter microstructural abnormalities. These include abnormalities in neuropil organization, expression of proteins supporting neuritic and synaptic integrity, and myelination. Genetic and postmortem studies suggest that these changes may be causally linked to the pathogenesis of these disorders. Advances in diffusion-weighted magnetic resonance image (dMRI) acquisition techniques and biophysical modeling allow for the quantification of gray matter micros
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIDS, as a lethal disease, is caused by infection with the HIV virus that affects millions of people. Three essential enzymes should be encoded for replication of HIV virus: protease, integrase and reverse transcriptase (RT). RT has two different activities including DNA polymerase and ribonuclease H (RNase H). However, all of the marketed RT inhibitors target only the DNA polymerase activity. Therefore, ribonuclease H activity may serve as a new target for drug discovery. In the present study, a series of 3-Hydroxypyrimidine-2, 4-dione derivatives as potent RT-associated RNase H inhibitors we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with non-Hodgkin lymphomas (NHLs) resistant to standard therapies have a dismal prognosis. The outcome is even poorer in patients relapsing after autologous stem cell transplantation. Most of these patients do not qualify for an allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT) due to refractory disease, lack of a suitable allogeneic donor, higher age, or cumulative toxicity of previous chemotherapy. Despite patients undergoing allogeneic HCT normally profit from a graft-versus-lymphoma effect, overall survival in patients with NHL after HCT remains short. Therefore, novel treatment
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, advancement in genetics has profoundly helped to gain a more comprehensive molecular, pathogenic, and prognostic picture of pheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs). Newly discovered molecular targets, particularly those that target cell membranes or signaling pathways have helped move nuclear medicine in the forefront of PPGL precision medicine. This is mainly based on the introduction and increasing experience of various PET radiopharmaceuticals across PPGL genotypes quickly followed by implementation of novel radiotherapies and revised imaging algorithms. Particularly,
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile autoimmune hepatitis (JAIH) is a rare, chronic, inflammatory disease of the liver characterized by a complex interaction between genetic, immunological, and environmental factors leading to loss of immunotolerance to hepatic antigens. It affects both children and adolescents, most commonly females, and its clinical manifestations are quite variable. JAIH is progressive in nature and if left untreated may lead to cirrhosis and terminal liver failure. Although JAIH was first described almost 50 years ago, there have been few significant advances in the clinical management of these patie
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Loeys-Dietz Syndromes (LDS) are a group of connective tissue disorders associated with vascular abnormalities, including arterial tortuosity, aneurysms, and dissections. While neurovascular involvement is common, no pediatric or young adult recommendations for screening exist. We aimed to review our institution's experience with special focus on neurovascular imaging to better understand the pathology and guide screening.
METHODS: A retrospective cohort study of patients with LDS was performed. Demographics, genetic subtype, clinical and radiographical data were analyzed. Primar
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: As RNA viruses mutate and adapt to environmental changes, often developing resistance to anti-viral vaccines and drugs, they form an ensemble of viral strains--a viral quasispecies. While high-throughput sequencing (HTS) has enabled in-depth studies of viral quasispecies, sequencing errors and limited read lengths render the problem of reconstructing the strains and estimating their spectrum challenging. Inference of viral quasispecies is difficult due to generally non-uniform frequencies of the strains, and is further exacerbated when the genetic distances between the strains are
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal cell carcinoma (RCC) account for over 80% of renal malignancies. The most common type of RCC can be classified into three subtypes including clear cell, papillary and chromophobe. ccRCC (the Clear Cell Renal Cell Carcinoma) is the most frequent form and shows variations in genetics and behavior. To improve accuracy and personalized care and increase the cure rate of cancer, molecular typing for individuals is necessary.
METHODS: We adopted the genome, transcriptome and methylation HMK450 data of ccRCC in The Cancer Genome Atlas Network in this research. Consensus Clustering
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nervous system maintains physiological homeostasis through reflex pathways that modulate organ function. This process begins when changes in the internal milieu (e.g., blood pressure, temperature, or pH) activate visceral sensory neurons that transmit action potentials along the vagus nerve to the brainstem. IL-1β and TNF, inflammatory cytokines produced by immune cells during infection and injury, and other inflammatory mediators have been implicated in activating sensory action potentials in the vagus nerve. However, it remains unclear whether neural responses encode cytokine-specific in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper aims to optimize a desirable fare structure for the public transit service along a bus-subway corridor with the consideration of those factors related to equity in trip, including travel distance and comfort level. The travel distance factor is represented by the distance-based fare strategy, which is an existing differential strategy. The comfort level one is considered in the area-based fare strategy which is a new differential strategy defined in this paper. Both factors are referred to by the combined fare strategy which is composed of distance-based and area-based fare strategi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования