BACKGROUND: Biallelic variations in the dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) gene cause a combined immunodeficiency with eczema, recurrent bacterial and viral infections, and malignancy. Natural disease outcome is dismal, but allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) can cure the disease.
OBJECTIVE: To determine outcome of HSCT for DOCK8 deficiency and define possible outcome variables.
METHODS: We performed a retrospective study of the results of HSCT in a large international cohort of DOCK8-deficient patients.
RESULTS: We identified 81 patients from 22 centers transplanted a
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Good's syndrome (thymoma and hypogammaglobulinaemia) is a rare secondary immunodeficiency disease, previously reported in the published literature as mainly individual cases or small case series. We use the national UK-Primary Immune Deficiency (UKPID) registry to identify a large cohort of patients in the UK with this PID to review its clinical course, natural history and prognosis. Clinical information, laboratory data, treatment and outcome were collated and analysed. Seventy-eight patients with a median age of 64 years, 59% of whom were female, were reviewed. Median age of presentation was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aspergillosis is a serious infection particularly affecting the immunodeficient host. Its co-infection with tuberculosis and cytomegalovirus has not been reported before. Embolic events are well recognized with aspergillous endocarditis and aortitis. Splenic abscess is a rare serious complication of disseminated aspergillosis and is difficult to treat. We report the first case of multiple embolic events and splenic abscess in a patient with pulmonary aspergillosis and cytomegaloviral and tuberculous co-infection, without endocarditis or aortitis.
CASE PRESENTATION: Thirty-year-old
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with primary immune deficiency (PID) often require immunoglobulin G (IgG, commonly referred to as Ig) replacement therapy to prevent infections and associated comorbidities. Ig therapy can be given either through intravenous or subcutaneous routes, and both can be done in the home setting. There is limited information available on the real-world diagnosis, management, and outcomes of this patient population, given the variable disease presentation and treatment options. The Immunoglobulin Diagnosis, Evaluation, and key Learnings (IDEaL) Patient Registry is designed to capt
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage-hair hypoplasia is a rare metaphyseal chondrodysplasia characterized by diverse clinical manifestations and a high incidence of Hirschsprung disease. We present a male patient with cartilage-hair hypoplasia associated with severe intestinal obstruction. Genetic analysis of ribonuclease mitochondrial RNA-processing complex gene identified compound heterozygous mutations consisted with previously reported mutations: n.-14_3dupGAAGCTGAGGACGTGGT and n.183G > T. First, we considered that intestinal obstruction was due to an extensive type of Hirschsprung disease, but it was later confirme
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfer of gene-corrected autologous hematopoietic stem cells in patients with primary immunodeficiencies has emerged as a new therapeutic approach. Patients with various conditions lacking a suitable donor have been treated with retroviral vectors and a gene-addition strategy. Initial promising results were shadowed by the occurrence of malignancies in some of these patients. Current trials, developed in the last decade, use safer viral vectors to overcome the risk of genotoxicity and have led to improved clinical outcomes. This review reflects the progresses made in specific disorders, incl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This is a prospective study that assessed pneumococcal antibody levels in PID patients under intravenous immunoglobulin (IVIG) treatment using different brands.
METHODS: Twenty-one patients receiving regular IVIG every 28 days were invited to participate: 12 with common variable immunodeficiency, six with X-linked agammaglobulinaemia and three with hyper-IgM syndrome. One blood sample was collected from each patient just prior to IVIG administration at a three-month time interval during one year. A questionnaire was filled in with patient's demographic data and history of infectio
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze clinical and genetic features of activated PI3K-δ syndrome (APDS), a new form of immunodeficiency disease caused by PIK3CD gene mutation.
METHOD: Data of two patients diagnosed as APDS at Second Department of Respiratory Medicine of Beijing Children's Hospital Affiliated to Capital Medical University in 2015 were retrospectively reviewed. Pathogenetic genes were screened by whole exome sequencing, and identified by first generation sequencing. The identified pathogenetic genes were further verified in patients' parents. Then the gene sequencing results were analyzed.
RE
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this work was to describe the frequency and spectrum of sinopulmonary complications among subjects with primary immunodeficiency disorders.
METHODS: The subjects included all patients with primary immunodeficiency who were registered prospectively between January 2004 and December 2013 in the Kuwait National Primary Immunodeficiency Disorders Registry.
RESULTS: A total of 202 subjects were registered during the study period. Subjects with combined immunodeficiencies were the most prevalent (65 subjects, 32.1%), followed by well-defined syndromes with immunodeficiency (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are 264 primary immunodeficiencies (PIDs), most of which are rare. They are caused by complement deficiencies, defects in phagocyte function, impaired T-cell function, and/or impaired B-cell function with antibody deficiencies. Most patients with PIDs will present, at varying ages, with frequent infections. These infections can be common respiratory tract infections such as otitis media or pneumonia, or they can be unusual bacterial, fungal, or parasitic infections. Neonatal screening for severe combined immunodeficiency syndrome, one of the most common and serious PIDs, is now performed
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old girl with combined immune deficiency syndrome, diagnosed with metastatic squamous cell cancer of the anus, had significant pain secondary to vulvar-perianal condyloma. Conventional treatment with oral and intravenous analgesics was limited by significant side effects of mental status changes and urinary retention leading to clinical deterioration that precluded attempts at chemotherapy. An intrathecal pump was implanted in the challenging setting of neutropenia. There was a drastic improvement in her quality of life and the ability to tolerate further chemotherapy. The option of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of infections in haematology is dictated by the patient's type of acquired or induced immune deficiency (neutropenia, deficiency in cell-mediated or antibody-mediated immunity), and findings from clinical examination, laboratory studies, or morphologic investigations. The CT scan dominates in the initial management and follow-up of these patients, since clinical features very often appear to be non-specific. The radiologist's role is to guide the clinician towards a specific diagnosis such as aspergillosis or pneumocystosis, or to point them towards a non-infectious cause: tumou
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The IGF system plays a critical role in all phases of human growth, including intrauterine, childhood and pubertal. The importance of IGF-I for both in utero as well as postnatal human growth is highlighted by rare human homozygous IGF1 mutations, which are characterized by intrauterine growth retardation (IUGR), microcephaly, mental retardation and severe postnatal growth failure. Clinical conditions of IGF-I resistance due to mutations in the IGF-I receptor (IGFIR) similarly lead to IUGR and postnatal growth retardation. Postnatal regulation of IGF-I production is predominantly GH dependent.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary B-cell disorders comprise a heterogeneous group of inherited immunodeficiencies, often associated with autoimmunity causing significant morbidity. The underlying genetic etiology remains elusive in the majority of patients. In this study, we investigated a patient from a consanguineous family suffering from recurrent infections and severe lupuslike autoimmunity. Immunophenotyping revealed progressive decrease of CD19(+) B cells, a defective class switch indicated by low numbers of IgM- and IgG-memory B cells, as well as increased numbers of CD21(low) B cells. Combined homozygosity mapp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HTLV-1 is a retrovirus associated with human diseases, such as ATL or HAM/TSP. More than thirty years have passed since HTLV-1 was discovered, but the precise mechanism of HTLV-1 pathogenesis still remains elusive. HTLV-1 bZIP factor (HBZ) was reported ten years ago as a viral gene encoded in the minus strand of HTLV-1. We have elucidated that HBZ is constitutively detectable in all ATL cells examined whereas tax expression is frequently lost. Furthermore, we and other researchers have reported that HBZ expression contributes to the proliferation of infected cells. We have shown that HBZ has t
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency diseases (PIDs) are a group of rare diseases with wide geographic and ethnic variations in incidence, prevalence, and distribution patterns. The aim of this study was to examine the distribution pattern and clinical spectrum of PIDs in Taiwan at a national referral institute. From 1985 to 2010, 215 patients from 183 families were diagnosed and grouped according to the updated classification of PIDs. Eighty-one (37.7%) patients had "other well-defined immunodeficiency syndromes", followed by "predominantly antibody deficiencies" (54 patients; 25.1%), "T- and B-cell immu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human RNase MRP complex consists of a catalytic RNA and several protein components. RNase MRP is a ubiquitously expressed eukaryotic endoribonuclease that cleaves various RNAs, including ribosomal, messenger, and mitochondrial RNAs, in a highly specific fashion. In several autoimmune diseases autoantibodies targeting RNase MRP have been found. These so-called anti-Th/To autoantibodies, which most frequently can be detected in the sera of scleroderma patients, are directed to several protein components of the RNase MRP and the evolutionarily related RNase P complex. It is not yet known whet
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A variety of immunodeficiencies characterized by limitations in the T-cell repertoire are also associated with Th2-like immunopathology.
METHODS: We established a model of this phenomenon by transferring limited numbers of mature CD4+ T-cells into lymphopenic mice.
RESULT: This transfer resulted in eosinophilic pneumonia with alternatively activated macrophages, eosinophilic gastritis, and other organ infiltration, associated with elevated IgE levels and Th2 cytokine production by the transferred cells. Transfer of large numbers of T-cells did not result in any pathology. The d
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования