Adolescents with Asperger syndrome (AS: without delay in speech development, diagnosed according to ICD-10 clinical criteria) were compared with a group with high-functioning autism (HFA: all with delayed speech development), and a group with conduct disorder (CD). Family and genetic studies suggest that Asperger syndrome and autism form part of the same spectrum, whereas the social impairments in conduct disorder are assumed to have different origins. The aims were to explore the relationships between early speech development and other aspects of functioning in autistic disorders, and to comp
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to identify key predictors of live birth and to develop a machine learning prediction model for women with unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA) undergoing preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A).
METHODS: This retrospective study analyzed 127 patients with URSA who underwent PGT-A. Patients underwent frozen-thawed embryo transfer (FET) following either a hormone replacement cycle (HRT) or a down-regulated HRT. Data were collected on clinical baseline characteristics, endometrial thickness, embryo quality, medication use, and pregnancy outc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Can algorithms be developed to assess maternal contamination in the embryo spent culture medium without parental samples and correct copy number variations (CNV)?
DESIGN: An algorithm was developed to confirm the proportion of maternal contamination based on the mosaic ratios of X and Y chromosomes and an algorithm to correct copy number variation (CNV) in embryos with maternal contamination. Performance of algorithms was tested in 317 culture medium samples. A prospective clinical study was then conducted to validate the accuracy.
RESULTS: Among 55 male embryos with mater
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In children, sporadic nephrotic syndrome can be related to a genetic cause, but to what extent genetic alterations associate with resistance to immunosuppression is unknown. In this study, we designed a custom array for next-generation sequencing analysis of 19 target genes, reported as possible causes of nephrotic syndrome, in a cohort of 31 children affected by sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome and 38 patients who exhibited a similar but steroid-sensitive clinical phenotype. Patients who exhibited extrarenal symptoms, had a familial history of the disease or consanguinity, or had
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair and other chromatin-associated processes are carried out by enzymatic macromolecular complexes that assemble at specific sites on the chromatin fiber. How the rate of these molecular machineries is regulated by their constituent parts is poorly understood. Here we quantify nucleotide-excision DNA repair in mammalian cells and find that, despite the pathways' molecular complexity, repair effectively obeys slow first-order kinetics. Theoretical analysis and data-based modeling indicate that these kinetics are not due to a singular rate-limiting step. Rather, first-order kinetics emerg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The prevalence of SHOX deficiency in children with short stature (SS) is variable in the literature and various genotypes have been identified.
OBJECTIVES: The aim of our study was to determine the frequency and distribution of SHOX genotypes in a large sample of children with SS in France.
DESIGN, SETTING, AND PATIENTS: Children were enrolled in 38 French pediatric endocrinology centers and were either diagnosed with Leri-Weill syndrome (LWS), idiopathic short stature (ISS), or disproportionate short stature (DSS).
INTERVENTION AND MAIN OUTCOME MEASURE: SHOX analysis was performed
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study focuses on the cognitive dysfunction in patients with Alzheimer's disease (AD), aims to in-depth analysis of the Apolipoprotein E (ApoE) gene polymorphism, homocysteine (Hcy) and the intrinsic relationship between the disease, and build accurate and effective prediction model.
METHODS: A total of 193 AD patients were divided into a training set (n = 135) and a validation set (n = 58) according to the ratio of 7:3. The risk factors were screened by univariate and multivariate Logistic regression in the training set, and the nomogram model was constructed. The receiver ope
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A multigenic classifier based on five single nucleotide polymorphisms (SNPs) was previously reported to predict treatment response in an Australian newly-diagnosed epilepsy cohort using a k-nearest neighbour (kNN) algorithm. We assessed the validity of this classifier in predicting response to initial antiepileptic drug (AED) treatment in two UK cohorts of newly-diagnosed epilepsy and investigated the utility of these five SNPs in predicting seizure control in general. The original Australian cohort constituted the training set for the classifier and was used to predict response to the first w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Long noncoding RNAs (lncRNAs) are a unique class of messenger RNA-like transcripts of at least 200 nucleotides in length with no significant protein-coding capacity. Aberrant lncRNA expression is emerging as a major component of the cancer transcriptome. Here, we sought to determine if differential lncRNA expression is a feature of the human cervical intraepithelial neoplasia (CIN) transcriptome.
METHODS: Sequence data were derived from 16 long serial analyses of gene expression (L-SAGE) libraries constructed from cervical specimens representing mild (CIN1), moderate (CIN2), and se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual International Conference2011eng
An immediate challenge in integrated genomic analysis involving several types of genomic factors all measured genome-wide is the ultra-high dimensionality. Screening all possible relationships among the genomic factors is an NP-hard problem; therefore in practice proper dimension reduction is necessary. In this paper we develop the Phenotype-Driven Dimension Reduction (PhDDR) approach to the analysis of gene co-expressions, and discuss its extensions to integration of other genetic factors. This approach is then illustrated by an application to gene co-expression analysis of treatment response
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing is becoming a much more common practice in medicine today. This presents a unique set of challenges for medical professionals in virtually all specialties. The practical aspects of determining which test to order, and in interpreting the result accurately in the context of the family history, can be difficult. Additionally, the ethical conundrums that frequently present themselves when genetic risk assessment and/or genetic testing is being considered can be daunting. These challenges present real concerns for medical professionals and patients alike. Included in this article i
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apolipoprotein E ε4 (APOE-ε4), the strongest genetic risk factor for late-onset Alzheimer disease (AD), is associated with early neuromotor vulnerability that may precede measurable cognitive decline. Because speech integrates fine neuromotor processes, acoustic analysis could offer a sensitive, noninvasive marker of preclinical effects.
OBJECTIVE: This study aims to determine if speech acoustics distinguish cognitively normal APOE-ε4 carriers from noncarriers, and to assess which speech tasks provide optimal classification performance.
METHODS: In this cross-sectional observatio
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long non-coding RNAs (lncRNAs) are pivotal players in cellular processes, and their unique cell-type specific expression patterns render them attractive biomarkers and therapeutic targets. Yet, the functional roles of most lncRNAs remain enigmatic. To address the need to identify new druggable lncRNAs, we developed a comprehensive approach integrating transcription factor binding data with other genetic features to generate a machine learning model, which we have called INFLAMeR (Identifying Novel Functional LncRNAs with Advanced Machine Learning Resources).
METHODS: INFLAMeR was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the emergence of high-risk clones worldwide, constant investigations have been undertaken to comprehend the molecular basis that led to their prevalent dissemination in nosocomial settings over time. So far, the complex and multifactorial genetic traits of this type of epidemic clones have allowed only the identification of biomarkers with low specificity. A machine learning algorithm was able to recognize unequivocally a biomarker for early and accurate detection of Acinetobacter baumannii global clone 1 (GC1), one of the most disseminated high-risk clones. A support vector machine mode
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women with a family history of breast cancer face considerable uncertainty about whether to pursue standard screening, intensive screening, or prophylactic surgery. Accurate and individualized risk-estimation approaches may help these women make more informed decisions. Although highly penetrant genetic variants have been associated with familial breast cancer (FBC) risk, many individuals do not carry these variants, and many carriers never develop breast cancer. Common risk variants have a relatively modest effect on risk and show limited potential for predicting FBC development.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) can be classified based on the relative density of neurofibrillary tangles (NFTs) in the hippocampus and association cortices into three subtypes: typical AD, hippocampal-sparing AD (HpSp AD), and limbic-predominant AD (LP AD). AD subtypes not only have pathologic, but also demographic, clinical, and genetic differences. Neurofibrillary tangle-predominant dementia (NFTD), a disorder with NFTs relatively restricted to limbic structures, shares this feature with LP AD raising the possibility that NFTD is a variant of AD. The objective criteria for pathologic diagnosis of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid and non-destructive estimation of leaf flavonol content (Flav) is important for assessing crop physiological status and stress response. In this study, unmanned aerial vehicle (UAV)-based red, green, and blue (RGB) and multispectral imagery was used to estimate sunflower leaf Flav across the seedling, budding, flowering, and maturity stages. Data were collected at a single experimental site in the Yellow River Delta, China, during the 2025 growing season. UAV images were acquired at flight heights of 30 m, 50 m, and 80 m, and ground measurements of Flav were obtained within the same acqu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive supranuclear palsy (PSP) is a heterogeneous neurodegenerative disease characterized by the accumulation of misfolded 4-repeat tau within neurons and glial cells. There are limited longitudinal data on pathologically confirmed PSP patients with phenotypes other than classic Richardson's syndrome (RS) and the pathomechanisms responsible for the broad variability in clinical phenotype and progression are not well understood. An unresolved question in this context is whether distinct spatiotemporal patterns of tau pathology propagation exist within the clinicopathological spectrum of P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To develop a Pediatric glucocorticoid toxicity index (pGTI), a standardized, weighted clinical outcome assessment that measures change in glucocorticoid (GC) toxicity over time.
METHODS: Fourteen physician experts from 7 subspecialties participated. The physician experts represented multiple subspecialties in which GCs play a major role in the treatment of inflammatory disease: nephrology, rheumatology, oncology, endocrinology, genetics, psychiatry, and maternal-fetal medicine. Nine investigators were from Canada, Europe, or New Zealand, and 5 were from the United States. Group co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HIV assays designed to detect recent infection, also known as "recency assays," are often used to estimate HIV incidence in a specific country, region, or subpopulation, alone or as part of recent infection testing algorithms (RITAs). Recently, many countries and organizations have become interested in using recency assays within case surveillance systems and routine HIV testing services to measure other indicators beyond incidence, generally referred to as "non-incidence surveillance use cases."
OBJECTIVE: This review aims to identify published evidence that can be used to valida
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования