The disappointing results of treatment in 270 consecutive unselected cases of spina bifida admitted during a 27-month period are detailed. Massive effort has led to much avoidable suffering at an exorbitant cost in manpower and money. This study confirms the validity of those adverse prognostic criteria defined in an earlier study and which form a basis for selection. These are (1) thoracolumbar lesions, (2) severe paraplegia, (3) gross enlargement of head, (4) kyphosis, and (5) other severe congenital defects, or birth injuries. It is shown again that selection is possible on the first day of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Most infants born small for gestational age (SGA) experience catch-up growth within 2 years, while 10% to 15% remain short. The cause of this persistent growth failure remains unknown.
OBJECTIVE: To investigate the genetic causes of SGA with short stature (SGA-SS) due to failure of catch-up growth.
METHODS: A total of 191 children from multicenter SGA-SS cohorts across 7 hospitals in South Korea underwent whole-exome sequencing. Identified copy number variants (CNVs) were confirmed via chromosomal microarray analysis.
RESULTS: Genetic variants were identified in 34 children (17.8%
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Short stature is a frequent reason for referral to pediatric endocrinology clinics, and its underlying cause often remains unclear. This study aimed to determine the diagnostic yield of targeted next-generation sequencing (NGS) and to evaluate genotype-phenotype correlations in children with short stature.
METHODS: This retrospective observational study included 64 children (37 males, 27 females) with short stature (height < -2 SDS) who underwent targeted NGS using a 185-gene panel. Patients were divided into two groups: those with pathogenic or likely pathogenic variants and all
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the long-term growth responses to recombinant human growth hormone (rhGH) in children with idiopathic short stature (ISS), decreased insulin-like growth factor I (IGF-1) levels, and a normal stimulated GH peak, after assessing their growth hormone (GH) sensitivity using the IGF-1 generation test (IGFGT).
DESIGN: This was a retrospective descriptive case series.
METHODS: One hundred and twenty-nine children with height < -2.5 standard deviation score (SDS), IGF-1 < -2.0 SDS on 2 occasions, and peak GH >10 µg/L underwent an IGFGT to be categorized int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 10% of children born small for gestational age (SGA) fail to achieve catch-up growth, resulting in persistent short stature and eligibility for growth hormone (GH) therapy under established guidelines. Pathogenic variants in insulin-like growth factor 1 receptor (IGF1R) are associated with SGA, syndromic short stature, neurocognitive impairment, and variable responsiveness to GH therapy. This study aimed to characterize the clinical phenotype and elucidate the molecular mechanism underlying a rare intronic variant in IGF1R identified in an affected family. Here, we performed whol
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Wiedemann-Steiner syndrome (WSS) due to KMT2A variant is a rare autosomal dominant genetic heterogeneity disorder associated with short stature, the exact genetic mechanism of which is still unknown. This study aims to define the clinical, therapeutic and molecular findings of three new WSS patients from unrelated families, and to summarize the clinical characteristics and response to recombinant human growth hormone (rhGH) therapy.
DESIGN, PATIENTS AND MEASUREMENTS: Three male patients with short stature were included, and whole-exome sequencing (WES) was performed. All reported p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Bone mineral density (BMD) impairment is one of the critical factors for long-term quality of life in adults growth hormone deficiency (AGHD). This study aims to investigate the annual changes in BMD in AGHD patients with different ages of onset and to identify predicting factors that influence BMD.
METHODS: AGHD patients (n = 160) with available data for 4 years follow-up from a major tertiary medical center in China were retrospectively included (110 [68.8%] childhood-onset, 119 [74.4%] male). BMD of the axial bone (including total hip, neck of femur, and L1-4) derived from dual X-
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Growth hormone deficiency(GHD) and idiopathic short stature(ISS) are the primary causes of short stature in children. Animal experiments have revealed a link between growth hormone(GH), gut microbiota and metabolism, however, limited information is available from human trials.
METHODS: Fecal samples collected from GHD (n = 36), ISS (n = 32) and healthy control (HC) children(n = 16) were subjected to microbiome (16 S rRNA gene sequencing) and metabolome (nuclear magnetic resonance,NMR) analyses.
RESULTS: GHD, ISS and HC exhibit distinct differences in beta diversity of gut microbi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Treatment with recombinant human growth hormone (rhGH) increases insulin growth factor-1 (IGF1) levels, therefore, monitoring both IGF1 and growth constitutes an acceptable parameter of therapeutic safety and efficacy. We aimed to investigate the relationship between IGF1 level and body composition in children and adolescents undergoing rhGH therapy for growth hormone deficiency (GHD) and idiopathic short stature (ISS).
METHODS: This observational retrospective study included the bioimpedance analysis (BIA) reports (n = 305) of 135 pediatric patients (age 5-18 years), 64 with GHD and
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desbuquois dysplasia type 1 (DBQD1) is a recessive chondrodysplasia caused by mutations in the CANT1 gene, encoding for the Golgi Calcium-Activated Nucleotidase 1 (CANT1). The enzyme hydrolyzes UDP, the by-product of glycosyltransferase reactions, but it might play other roles in different cell types. Using a Cant1 knock-out mouse, we demonstrated that CANT1 is crucial for glycosaminoglycan (GAG) synthesis; however, its impact on the biochemical properties of cartilage proteoglycans remains unknown. Thus, in this work, we characterized decorin and aggrecan from primary chondrocyte cultures and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Femoral fracture after femoral lengthening in patients with achondroplasia and hypochondroplasia is a frequent complication, occurring in up to 30%. The purpose of this study is to demonstrate the effectiveness of prophylactic intramedullary rodding in preventing this complication.
METHODS: Multicenter retrospective study involving 86 femoral lengthening procedures in 43 patients with achondroplasia or hypochondroplasia. Forty-two femora (21 patients) were prophylactically managed with intramedullary Rush rodding after external fixation removal (11 females and 10 males, mean age 1
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous variants in the NPR2 gene, which encodes the B-type natriuretic peptide receptor (NPR-B), a regulator of skeletal growth, were reported in 2-6% cases of idiopathic short stature (ISS). Using next-generation sequencing (NGS), we aimed to assess the frequency of NPR2 variants in our study cohort consisting of 150 children and adolescents with ISS, describe the NPR2 phenotypic spectrum with a growth pattern including birth data, and study the response to growth hormone (GH) treatment. A total of ten heterozygous pathogenic/likely pathogenic NPR2 variants and two heterozygous NPR2 var
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The natriuretic peptide receptor 2 gene (NPR2) is a causative gene of idiopathic short stature (ISS) with an incidence rate of 2% to 6%. The clinical characteristics of patients with NPR2 heterozygous mutations are atypical, and data on the efficacy of recombinant human growth hormone (rhGH) treatment in patients with NPR2 mutations are limited.
OBJECTIVES: This work reports 6 cases with NPR2 mutation and explores the characteristics of patients with an NPR2 mutation and their therapeutic response to rhGH.
DESIGN, SETTINGS, AND PATIENTS: Six Chinese short-stature patients in our hos
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Data on the safety of growth hormone (GH) replacement therapy during pregnancy are limited. We report a combined analysis of data from pregnant women treated with GH while enrolled in two non-interventional, multicenter studies: NordiNet® International Outcome Study (IOS) and the American Norditropin® Studies: Web-Enabled Research (ANSWER) Program.
METHODS: Pregnancy data were pooled from NordiNet® IOS and the ANSWER Program. Data were collected during routine clinic visits by participating physicians using a web-based system. Patients exposed to GH replacement therapy during pregnan
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Long-acting recombinant human growth hormone (rhGH) has transformed growth hormone deficiency (GHD) treatment. However, the possibility and rationality for flexible time regimen are pending.
OBJECTIVE: We studied the efficacy of biweekly versus weekly PEGylated rhGH (PEG-rhGH) therapy in GHD children.
DESIGN SETTING AND PATIENTS: This multicenter, phase IV trial with a non-inferiority threshold ≥20% enrolled 585 Tanner stage I GHD children.
INTERVENTION: Subjects randomly received 0.20 mg/kg once-weekly or biweekly PEG-rhGH, or 0.25 mg/kg.w rhGH once daily for 26 weeks.
MAIN OUTCO
Клиническое исследование IV фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growth hormone (GH)-insulin-like growth factor-I (IGF-I) axis plays an important role in normal brain development, and GH deficiency inevitably affects the growth of the cerebral cortex. This study was designed to analyze morphological differences in gray matter volume, cortical surface area, and gray matter thickness between children with isolated growth hormone deficiency (IGHD) and children with idiopathic short stature (ISS). Twenty-four children with IGHD (mean age 9.42 years, peak GH < 5 μg/l) and 24 controls with ISS (mean age 9.21 years, peak GH > 10 μg/l) were included. High-resol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Somapacitan, a long-acting growth hormone (GH) derivative, has been well-tolerated in children with GH deficiency (GHD) and adults (healthy and adult GHD), in phase I, single- and multiple-dose trials, respectively, and has pharmacokinetic and pharmacodynamic properties supporting a once-weekly dosing regimen.
OBJECTIVE: In the absence of a multiple-dose phase I trial in children with GHD, the aim was to develop a pharmacokinetic/pharmacodynamic model to predict somapacitan exposure and insulin-like growth factor-I (IGF-I) response after once-weekly multiple doses in both children
Клиническое исследование I фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования