We present a new strategy for predicting novel antibiotic mechanisms of action based on the analysis of whole-genome microarray data. We first built up a reference compendium of Bacillus subtilis expression profiles induced by 14 different antibiotics. This data set was expanded by adding expression profiles from mutants that showed downregulation of genes coding for proven or emerging antibacterial targets. Here, we investigate conditional mutants underexpressing ileS, pheST, fabF, and accDA, each of which is essential for growth. Our proof-of-principle analyses reveal that conditional mutant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) is caused by haploinsufficiency of EFTUD2 gene. This syndrome is characterized by microc … a novel large deletion involving multiple genes, including the entire EFTUD2 gene, was detected by microarray analysis. Prenatal diagnosis of MFDM requires precise ultrasound assessment. Therefore, consideration of characteristic features observed in fetuses with MFDM is essential for differential diagnosis and guiding targeted genetic testing.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 33-5/7, 1570 g dichorionic diamniotic twin presented with cryptorchidism, failed hearing examination (both ears), poor feeding, profound hypoglycemia, coagulopathy, conjugated hyper-bilirubinemia, hydronephrosis, and hypotension. Microarray sent with results of whole genome SNP microgray analysis detected an interstitial duplication of the chromosomal segment 4q35 1q35.2. On this basis, telemedicine screening was performed to evaluate for ocular abnormalities in association with abnormal gene testing. Unilateral advanced retinopathy was noted affecting the right eye, with mature vascularizat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically, the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is considered the most commonly detected microdeletion syndrome. Hepatoblastoma is the most prevalent malignant liver cancer in childhood. However, cases of hepatoblastoma in children with 22q11.2DS have only been reported in four patients. In this report, we present a-13-year-old male treated at our center due to growth retardation, and later diagnosed with hepatoblastoma. Whole genome sequencing (WGS) identified 22q11.2DS. Chromosomal microarray analysis (CMA) of peripheral blood sample showed a 2.9 Mb deletion of chromosome 22q11.2. Whil…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptorchidism is the most common congenital sex development disorder in dogs. Despite this, little progress has been made in understanding its genetic background. Extensive genetic testing of dogs through consumer and veterinary channels using a high-density SNP genotyping microarray coupled with links to clinical records presents the opportunity for a large-scale genome-wide association study to elucidate the molecular risk factors associated with cryptorchidism in dogs. Using an inter-breed genome-wide association study approach, a significant statistical association on canine chromosome 10
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17-ß Hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17β-HSD3) is an enzyme transforming Delta 4 androstenedione into testosterone. It is involved in the early development of the male genital tract. In this case report, we describe a 46,XY Difference of Sexual Development (DSD) individual with a female phenotype, primary amenorrhea, facial dysmorphia and mental retardation. Gene sequencing using a panel of genes involved in DSD revealed two heterozygous loss-of-function mutations in the HSD17B3 enzyme. Furthermore, a microarray analysis revealed a 37Mb segmental 3p duplication and a recurrent 16p13.11 mi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, studies on whole-exome sequencing (WES) of large cohorts of people with periventricular heterotopia (PVH) have reported an association with loss-of-function variants in the MAP1B gene. However, neurological phenotypes of these patients remain poorly characterized. Four family members with seizures beginning in early childhood were evaluated. Integrated genomic analysis with WES and microarray was performed. Affected family members had various combinations of: febrile, fever-triggered and afebrile seizures; photo-sensitivity; comorbid mild developmental delays; obsessive-compulsive be
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is frequently characterized by calcifications in mammography. The mechanism for calcifications in breast cancer is not completely known. Understanding this mechanism will improve diagnostic accuracy. Herein, we demonstrated that calcifications occur and that alkaline phosphatase enzyme activity increases in MDA-MB-231 cells cultured using an osteogenic cocktail-containing medium. Microarray transcript analysis showed that the PI3K-Akt signaling pathway was significantly involved, with recruitment of placental alkaline phosphatase. Calcifications and alkaline phosphatase enzyme ac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwann cell, the major glial cell in the peripheral nervous system, plays an essential role in peripheral nerve regeneration. However, the regulation of Schwann cell behavior following nerve injury is insufficiently explored. According to the development of high-throughput techniques, long noncoding RNAs (lncRNAs) have been recognized. Accumulating evidence shows that lncRNAs take part in diverse biological processes and diseases. Here, by microarray analysis, we identified an upregulated lncRNA profile following sciatic nerve injury and focused on BC088259 for further investigation. Silencin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect pathogenic variation in a pedigree affected with hereditary spastic paraplegia type 31 and explore its molecular pathogenesis.
METHODS: Customized Roche NimbleGen capture probes were used to capture all exons of the target genes in relation with hereditary spastic paraplegia. The DNA samples were also assayed with fluorescent quantitative PCR as well as chromosomal microarray analysis using CytoScan HD chip.
RESULTS: The proband and her father and grandfather were found to carry a deletion for position 85 992 693-86 842 693 on chromosome 2, which spanned approximately 90…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the experience on prenatal diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) to further delineate the fetal presentation of this syndrome.
STUDY DESIGN: This was a retrospective analysis of ten pregnancies with fetal WHS identified by chromosomal microarray (CMA). Clinical data were reviewed for these cases, including maternal demographics, indications for invasive testing, sonographic findings, CMA results and pregnancy outcomes.
RESULTS: Three cases were diagnosed at the first trimester because of an increased NT or cystic hygroma. The remaining seven cases were identified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prolidase deficiency (PD) is a rare genetic disorder caused by mutations in the peptidase D (PEPD) gene, affecting collagen degradation. Fea … presented with typical facial features, developmental delay, microcephaly, and xerosis. Chromosome microarray analysis (CMA) revealed a homozygous deletion in the region of 19q13.11, estimated to be between 124.79 and 195.72 kb in size, representing the largest PEPD gene deletion reported to date and the first discovered by CMA.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To be able to develop effective therapeutics for epidermolysis bullosa simplex (EBS), it is necessary to elucidate the molecular pathomechanisms that give rise to the disease's characteristic severe skin-blistering phenotype.
RESULTS: Starting with a whole-transcriptome microarray analysis of an EBS Dowling-Meara model cell line (KEB7), we identified 207 genes showing differential expression relative to control keratinocytes. A complementary qRT-PCR study of 156 candidates confirmed 76.58 % of the selected genes to be significantly up-regulated or down-regulated (p-value <0.05) wi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a male patient with dual genetic diagnoses of atypical hand-foot-genital syndrome (HFGS) and developmental delay. The proband had features of HFGS that included bilateral vesicoureteric junction obstruction with ectopic ureters, brachydactyly of various fingers and toes, hypoplastic thenar eminences, and absent nails on both 4th toes and right 5th toe. The atypical features of HFGS present were bilateral hallux valgus malformations and bilateral preaxial polydactyly of the hands. Chromosomal microarray analysis identified a de novo 0.5 Mb deletion at 2p16.3, including the first fou…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) was used to quantify transcriptional changes in Giardia intestinalis during its interaction with human intestinal epithelial cells (IECs, HT-29) in serum free M199 medium. Transcriptional changes were compared to those in trophozoites alone in M199 and in TYI-S-33 Giardia growth medium. In total, 90 genes were differentially expressed, mainly those involved in cellular redox homeostasis, metabolism and small molecule transport but also cysteine proteases and structural proteins of the giardin family. Only 29 genes changed their expression due to IEC in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis has a high incidence and is harmful to human health. An elevated level of oxidized low-density lipoprotein (Ox-LDL) is one of the major risk factors for atherosclerosis. During atherogenesis progression, circulating monocytes adhere to the intima and differentiate into macrophages. After differentiation, intimal macrophages intake Ox-LDL via scavenger receptors, thereby transforming into foam cells. Foam cell formation due to excessive accumulation of cholesterol by macrophages is a pathological hallmark of atherosclerosis. To gain a molecular understanding of the effect of Ox-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case describes the autopsy findings of a 2-month-old male infant with extensive and severe developmental brain abnormalities, including microcephaly, neocortical neuronal layering abnormalities, leptomeningeal heterotopias, commissural agenesis, and cerebellar and brainstem hypoplasia. Microarray analysis identified a gain in chromosome band 6q27, which includes the entire coding region of THBS2. THSB2 encodes thrombospondin 2 (TSP2), an astrocyte secreted protein of the extracellular matrix that promotes synaptogenesis, neurite outgrowth, and cerebellar granule cell migration. Thrombospo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sterile immunity against live Plasmodium infection can be achieved by immunization with radiation-attenuated sporozoites. This protection is known to be mediated in part by antigen-specific memory CD8(+) T cells, presumably those residing in the liver. We characterized and compared the transcriptional profile of parasite-specific memory CD8(+) T cells residing in the liver and spleen after immunization of mice with irradiated sporozoites. Microarray-based expression analysis of these memory CD8(+) T cells indicated that liver-resident memory cells display a distinct gene expression profile. We
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked congenital generalized hypertrichosis (Online Mendelian Inheritance in Man 307150) is an extremely rare condition of hair overgrowth on different body sites. We previously reported linkage in a large Mexican family with X-linked congenital generalized hypertrichosis cosegregating with deafness and with dental and palate anomalies to Xq24-27. Using SNP oligonucleotide microarray analysis and whole-genome sequencing, we identified a 389-kb interchromosomal insertion at an extragenic palindrome site at Xq27.1 that completely cosegregates with the disease. Among the genes surrounding the …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We report a Japanese boy, who showed overlapping clinical features of Miller-Dieker syndrome (lissencephaly and facial dysmorphism) and vertebral defect, anal atresia, cardiac malformation and limb anomalies (VACTERL) association. The overall clinical presentation was much more severe than that normally associated with each disorder, and the infant died on day 100 of life despite aggressive therapy. Fluorescence in situ hybridization using a commercially available LIS1 probe failed to detect a deletion, but chromosomal microarray analysis detected a 2.50-Mb microdeletion in 17p13.3…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования