Multiple myeloma (MM) is associated with a wide variety of recurrent genomic alterations. The most common translocation in MM is t(11;14). In this retrospective, single-center, non-interventional study, patients' bone marrow samples were examined at diagnosis and at relapse(s) following treatment with anti-myeloma regimens to determine whether t(11;14) status was stable over time. This stability cohort consisted of 272 patients, of whom 118 were t(11;14)-positive at diagnosis and 154 were negative. All patients in the stability cohort retained the same t(11;14) status at relapse that they had
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhodiola L. is a genus exhibiting rapid radiation and represents a typical case for studying plastid gene adaptation in species that spread from high altitudes to low altitudes. In this study, 23 samples of 18 Rhodiola species were collected from the Qinghai-Tibetan Plateau and five scattered alpine areas, and the plastid genomes (plastomes) of these species were sequenced, annotated, and compared between high-altitude and widely distributed groups. The plastomes of Rhodiola were found to be highly conserved in terms of gene size, content, and order but highly variable in several lineage-speci
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is a rare syndromic immunodeficiency with metaphyseal chondrodysplasia and increased risk of malignancy. In this cross-sectional observational study, we examined HPV status and oral microbiome in individuals with CHH. Oral brush samples were collected from 20 individuals with CHH (aged 5-59 years) and 41 controls (1-69 years). Alpha HPVs (43 types) were tested by nested PCR followed by bead-based probe hybridization. Separately, beta-, gamma-, mu- and nu- HPV types were investigated, and a genome-based bacterial microbiome sequencing was performed.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate the influence of insemination methods on clinical outcomes by assessing preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) outcomes in embryos obtained using in vitro fertilization (IVF) and intracytoplasmic sperm injection (ICSI) in sibling mature oocytes from high-risk patients.
METHODS: This retrospective study involved 108 couples with nonmale or mild male factor infertility who underwent split insemination cycles from January 2018 to December 2021. PGT-A was performed using trophectoderm biopsy, array comparative genome hybridization, or next-generation sequencing wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The involvement of Felis catus papillomavirus type 2 (FcaPV2) in feline Merkel cell carcinoma (MCC) has been previously hypothesized. In this study, the expression and localization of FcaPV2 oncogene mRNA, the integration of FcaPV2 genes, and p53 mutations in feline MCC were examined by RNAscope in situ hybridization (ISH), whole genome sequencing (WGS), and Sanger DNA sequencing, respectively. Furthermore, the morphological and molecular characteristics of FcaPV2-positive (FMX-MCC01) and FcaPV2-negative (AS-MCC01) MCC cell lines were compared in vitro and in vivo using immunofluorescence, ISH
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We explored the application of TFE3 immunostaining and TFE3 mRNA expression in the differential diagnosis and prognostication of adrenal cortical tumors and distinction of the latter from clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) which show significant morphologic overlap. TFE3 immunostaining was performed on a large cohort of samples including 40 adrenal cortex tissues, 95 adrenocortical adenoma (ACA), 11 adrenocortical carcinoma (ACC), 53 ccRCC, and 18 pheochromocytomas. TFE3 was compared with other immunomarkers melan-A, inhibin-α, synaptophysin, chromogranin A, CAIX and CD10. One hundred per
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: Myopia is a prevalent public health problem. The long noncoding RNA (lncRNA) mechanisms for dysregulated retinal signaling in the myopic eye have remained elusive. The aim of this study was to analyze the expression profiles and possible pathogenic roles of lncRNAs in mouse form-deprived myopia (FDM) retinas. Methods: A mouse FDM model was induced and retinas from the FDM right eyes and the contralateral eyes were collected for RNA sequencing. Gene Ontology (GO), Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathway enrichment, and lncRNA-mRNA coexpression network analyses were conducted
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papillomavirus (HPV)-related oropharyngeal small-cell carcinoma (OPSmCC) is a rare malignancy with aggressive behavior, whereas HPV-related oropharyngeal squamous-cell carcinoma (OPSqCC) displays a favorable prognosis. Notably, these two malignancies occasionally arise in an identical tumor. In this case study, we explored the molecular characteristics that distinguishes these two carcinomas using a rare case of HPV-related oropharyngeal carcinoma (OPC) with the combined histology of SmCC and SqCC. Immunohistochemical analysis and HPV-RNA in situ hybridization (ISH) suggested that both S
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Phaeochromocytomas are tumours originating in the medulla of the adrenal gland. They produce catecholamines, and some tumours also produce ectopic hormones. Two types of glucose imbalances occur in phaeochromocytoma patients, hyperglycaemia and hypoglycaemic attacks. Therefore, we tested whether insulin transcript (INS), insulin, and a hybrid read-through transcript between exons from insulin and insulin-like growth factor 2 (INS-IGF2) were expressed in phaeochromocytomas.
METHODS: We measured the expression of insulin using immunohistochemistry. The expression of INS-IGF2 was d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the absence of clear pathologic differences, clinical history may differentiate potential primary parotid squamous cell carcinomas (SCC) from metastases. The presence of an ultraviolet (UV) signature can distinguish between tumors of cutaneous and non-cutaneous origin. This study aimed to investigate rates of UV signature mutations in squamous cell carcinomas of the parotid gland as well as differences in clinical features between tumors of cutaneous and non-cutaneous origin. Clinical and pathologic data were collected from 71 patients with SCC involving the parotid gland, of which 48 had c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the present study was to investigate whether former childhood cancer patients who developed a subsequent secondary primary neoplasm (SPN) are characterized by elevated spontaneous chromosomal instability or cellular and chromosomal radiation sensitivity as surrogate markers of compromised DNA repair compared to childhood cancer patients with a first primary neoplasm (FPN) only or tumor-free controls. Primary skin fibroblasts were obtained in a nested case-control study including 23 patients with a pediatric FPN, 22 matched patients with a pediatric FPN and an SPN, and 22 matched
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Werner syndrome gene (WRN) contributes to DNA repair. In cancer, WRN mutations (WRN-mut) lead to genomic instability. Thus, WRN is a promising target in cancers with microsatellite instability (MSI). We assessed this study to investigate the molecular profile of WRN-mut in colorectal cancer (CRC). Tumor samples were analyzed using next-generation sequencing (NGS) in-situ hybridization and immunohistochemistry. Tumor mutational burden (TMB) was calculated based on somatic nonsynonymous missense mutations. Determination of tumor mismatch repair (MMR) or microsatellite instability (MSI) status wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-random chromosome positioning has been observed in the nuclei of several different tissue types, including human spermatozoa. The nuclear arrangement of chromosomes can be altered in men with decreased semen parameters or increased DNA fragmentation and in males with chromosomal numerical or structural aberrations. An aim of this study was to determine whether and how the positioning of nine chromosome centromeres was (re)arranged in the spermatozoa of fathers and sons - carriers of the same reciprocal chromosome translocation (RCT).
METHODS: Fluorescence in situ hybridization
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Heart-hand" type syndromes represent a group of rare congenital conditions that combine cardiac pathology (structural defect or arrhythmic disorder) and limb abnormality. Significant clinical variability and genetic heterogeneity typical for such syndromes complicate correct diagnosis, prognosis, and appropriate genetic counseling of the affected families. By now, only single genes have been unambiguously determined as a genetic cause of heart-hand syndromes and phenotypically similar conditions. In the present study, we report on a 25-year-old Russian female patient with a clinical picture r
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sixty-seven nonpathogenic Listeria spp. strains isolated from food and food processing environments in Poland were examined for the presence of benzalkonium chloride (BC) resistance cassette (bcrABC) and four different variants of cadmium resistance determinants (cadA1-cadA4). All the strains were phenotypically resistant to cadmium and 22 among them were also resistant to BC. PCR-based analysis revealed that bcrABC cassette was harbored by 95.5% of the strains phenotypically resistant to BC. All of them harbored also either cadA1 or cadA2 genes (none carried cadA3 or cadA4), which corresp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was assessing the changes in both clinical and microbiological parameters of healthy individuals after rehabilitation with removable partial denture (RPD).
DESIGN: 11 women received unilateral or bilateral free-end saddle RPD in the mandibular arch. Clinical and microbiological parameters of abutment, non-abutment, and antagonist teeth were assessed at baseline (RPD installation) and after 7, 30, 90, and 180days of function. The Checkerboard DNA-DNA hybridization technique was used to identify and quantify up to 43 different microbial species from subgingival
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syngnathiform fishes carry their eggs in a brood structure found in males. The brood structure differs from species to species: seahorses carry eggs within enclosed brood pouch, messmate pipefish carry eggs in the semi-brood pouch, and alligator pipefish carry eggs in the egg compartment on abdomen. These egg protection strategies were established during syngnathiform evolution. In the present study, we compared the hatching mode of protected embryos of three species. Electron microscopic observations revealed that alligator pipefish and messmate pipefish egg envelopes were thicker than those
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simple, rapid, and inexpensive strategies for detecting DNA methylation could facilitate routine patient diagnostics. Herein, we describe a microdevice based electrochemical assay for the detection of locus-specific DNA methylation at single CpG dinucleotide resolution after bisulfite conversion of a target DNA sequence. This is achieved by using the ligase chain reaction (LCR) to recognize and amplify a C to T base change at a CpG site and measuring the change electrochemically (eLCR). Unlike other electrochemical detection methods for DNA methylation, methylation specific (MS)-eLCR can poten
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia (FA) is a complex genetic disease associated with a defective DNA repair pathway known as the FA pathway. In contrast to many other FA proteins, BRCA2 participates downstream in this pathway and has a critical role in homology-directed recombination (HDR). In our current studies, we have observed an extremely low reprogramming efficiency in cells with a hypomorphic mutation in Brca2 (Brca2(Δ) (27/) (Δ27)), that was associated with increased apoptosis and defective generation of nuclear RAD51 foci during the reprogramming process. Gene complementation facilitated the generation o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accurate molecular diagnosis of monogenic non-autoimmune neonatal diabetes mellitus (NDM) is critical for patient care, as patients carrying a mutation in KCNJ11 or ABCC8 can be treated by oral sulfonylurea drugs instead of insulin therapy. This diagnosis is currently based on Sanger sequencing of at least 42 PCR fragments from the KCNJ11, ABCC8, and INS genes. Here, we assessed the feasibility of using the next-generation whole exome sequencing (WES) for the NDM molecular diagnosis.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We carried out WES for a patient presenting with permanent NDM, fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования