BACKGROUND: Identifying hosts of blood-feeding insect vectors is crucial in understanding their role in disease transmission. Rhodesian human African trypanosomiasis (rHAT), also known as acute sleeping sickness is caused by Trypanosoma brucei rhodesiense and transmitted by tsetse flies. The disease is commonly associated with wilderness areas of east and southern Africa. Such areas hold a diverse range of species which form communities of hosts for disease maintenance. The relative importance of different wildlife hosts remains unclear. This study quantified tsetse feeding preferences in a wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present review aims to ascertain whether different infertility etiologies share particular genes and/or molecular pathways with other pathologies and are associated with distinct and particular risks of later-life morbidity and mortality. In order to reach this aim, we use two different sources of information: (1) a public web server named DiseaseConnect ( http://disease-connect.org ) focused on the analysis of common genes and molecular mechanisms shared by diseases by integrating comprehensive omics and literature data; and (2) a literature search directed to find clinical comorbid relat
Редакционная статьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From 2007-2014, 19,360 freshwater snails from the Terai and Hilly regions of Nepal were screened for cercariae of mammalian schistosomes. Based on analysis of mitochondrial cytochrome oxidase I, 12S, 16S and 28S sequences (3,675bp) of the cercariae recovered, we provide, to our knowledge, the first report of the Schistosoma indicum species group in Nepal. Five samples of Schistosoma nasale, nine of Schistosoma spindale and 17 of Schistosoma sp. were recovered, all from the snail Indoplanorbis exustus. The last-mentioned lineage failed to group in any of our analyses with S. nasale, S. spindale
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bernard-Soulier syndrome (BSS) is a rare autosomal recessive bleeding disorder characterized by defects of the GPIb-IX-V complex, a platelet receptor for von Willebrand factor (VWF). Most of the mutations identified in the genes encoding for the GP1BA (GPIbα), GP1BB (GPIbβ), and GP9 (GPIX) subunits prevent expression of the complex at the platelet membrane or more rarely its interaction with VWF. As a consequence, platelets are unable to adhere to the vascular subendothelium and agglutinate in response to ristocetin. In order to collect information on BSS patients, we established an Internatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clonorchiasis, which is primarily caused by liver fluke (Platyhelminthes), is a fatal infectious disease that is mainly associated with bile duct malignancy and the subsequent development of cholangiocarcinoma. Thus, a genomic approach now represents an important step to further our knowledge of biology and the pathology of these parasites. The results of expressed sequence tags (ESTs) sequencing need to be well organized into databases to provide an integrated set of tools and functional information.
FINDINGS: Here, the ClonorESTdb database represents a collection of Clonorchis s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Our understanding of Hepatitis E virus (HEV) has changed enormously over the past 30 years, from a waterborne infection causing outbreaks of acute hepatitis in developing countries to an infection of global distribution causing a range of hepatic and extra-hepatic illness. However, the key proteins playing important parts in the virus infection were still unknown. Understanding the changes of cellular proteins in these cells exposed to HEV is helpful for elucidating molecular mechanisms associated with function alterations of HEV-infected susceptible cells. In the present study, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The apolipoprotein E (APOE) gene remains the most strongly established risk factor for late onset Alzheimer's disease (LOAD). Recently the gene, TOMM40, which is in linkage disequilibrium with APOE, was identified to be associated with LOAD in genome-wide association studies. One of the identified polymorphisms in TOMM40 is rs10524523, which is located in intron 6 and composed of thymidine repeats varying between 14 to 36 base-pairs in length. Reported results are contradictory in regard to the very long poly-T variant that has been associated with both increased and decreased risk of LOAD. Ou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using global approaches and high-throughput technologies in virology brings a new vision of the infections physiology and allows the identification of cellular factors, mandatory for viral life cycle, that could be targeted by original therapeutic agents. It opens perspectives for the treatment of viral infections by acting on cellular pathways that the virus must use for its own replication. Combining these new molecules with classical antiviral drugs and immunomodulators diversifies and enlarges the antiviral arsenal and contributes to fight drug resistance. Our laboratory and others are con
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The European Sleep Apnoea Database (ESADA) reflects a network of 22 sleep disorder centres in Europe enabled by a COST action B26 programme. This ongoing project aims to describe differences in standard clinical care of patients with obstructive sleep apnoea (OSA) and to establish a resource for genetic research in this disorder. Patients with suspected OSA are consecutively included and followed up according to local clinical standards. Anthropometrics, medical history, medication, daytime symptoms and sleep data (polysomnography or cardiorespiratory polygraphy) are recorded in a structured w
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The mosquito, Anopheles gambiae, is the primary vector of human malaria, a disease responsible for millions of deaths each year. To improve strategies for controlling transmission of the causative parasite, Plasmodium falciparum, we require a thorough understanding of the developmental mechanisms, physiological processes and evolutionary pressures affecting life-history traits in the mosquito. Identifying genes expressed in particular tissues or involved in specific biological processes is an essential part of this process.
RESULTS: In this study, we present transcription profiles
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Predicting the phenotypes of missense mutations uncovered by large-scale sequencing projects is an important goal in computational biology. High-confidence predictions can be an aid in focusing experimental and association studies on those mutations most likely to be associated with causative relationships between mutation and disease. As an aid in developing these methods further, we have derived a set of random mutations of the enzymatic domains of human cystathionine beta synthase. This enzyme is a dimeric protein that catalyzes the condensation of serine and homocysteine to produce cystath
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The stratum corneum (SC) is a superficial skin compartment that protects the body from the outside environment. Any disturbance of this function induces cascading steps of molecular and cellular repair in the whole epidermis. The aim of this study was to investigate epidermal gene expression following SC removal by tape stripping. Twenty-nine healthy male volunteers were included (27 +/- 4 years old). Tape stripping was processed on one inner forearm, the other unstripped forearm served as a control. Epidermis samples were collected at 2, 6, 19, 30 and 72 h after tape stripping. Trans-epiderma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies over the last century have led to the complete mapping of the Drosophila polytene chromosomes. The resulting data and the analysis of puffing at specific gene sites, manifestations of enhanced transcriptional activity, have led to the use of the fruit fly as the most well-understood animal model for a plethora of cellular mechanisms and genetic defects. In recent years the fly data base has contributed greatly to the use of Drosophila as a remarkable model for the functional genomics of many human genes. Here I review briefly the diversity of "model genes" studied in this d
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complexity of biological systems provides for a great diversity of relationships between genes. The current analysis of whole-genome expression data focuses on relationships based on global correlation over a whole time-course, identifying clusters of genes whose expression levels simultaneously rise and fall. There are, of course, other potential relationships between genes, which are missed by such global clustering. These include activation, where one expects a time-delay between related expression profiles, and inhibition, where one expects an inverted relationship. Here, we propose a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical association between female reproductive disorders, such as endometriosis, polycystic ovary syndrome(PCOS), uterine leiomyoma, and female infertility and psychiatric disorders, such as major depressive disorder(MDD), schizophrenia, and anxiety disorders has been widely reported. However, the genetic mechanisms underlying their comorbidity remain unclear. This study aimed to elucidate the genetic links between these disease categories through comprehensive genomic analyses. METHODS: We analyzed genome-wide association study data from the Psychiatric Genomics Consortium a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Li-Fraumeni syndrome increases the risks of multiple cancers, including early-onset breast cancer (BC). At The University of Texas MD Anderson Cancer Center, we aimed to describe the complete cancer histories of women with BC and LFS.
METHODS: Patients with BC and LFS were identified from a prospective BC database between 2001 and 2024. We described their cancer histories, BC characteristics, and genetic testing patterns. Summary statistics and statistical methods for associations between factors of interest were generated.
RESULTS: Ninety-six women were identified with a histo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a rare inherited white matter disorder. Initially, a "classic" phenotype has been characterized, presenting early-onset macrocephaly, cerebellar ataxia, mild spasticity, and a distinctive neuroimaging pattern of diffuse white matter abnormalities with subcortical cysts. An "improving" phenotype has also been described, featuring milder or absent neurological signs and a remitting pattern on neuroimaging. Mutations in four genes, MLC1, HEPACAM, GPRC5B and AQP4 have been associated with MLC. We describe clinical and
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Jordan syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by mutations in the PPP2R5D gene. It is characterized by developmental delay, macrocephaly, hypotonia, epilepsy, and autism spectrum disorder. This study aims to enhance clinical recognition of the disease by presenting two genetically confirmed cases and a comprehensive literature review.
CASE DESCRIPTION: This study retrospectively analyzed two unrelated male patients diagnosed with Jordan syndrome, both carrying the heterozygous PPP2R5D variant c.598G>A (p.Glu200Lys), confirmed as de novo. Both patients exhibited glob
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multifactorial autoimmune disease, with both genetic and environmental influences contributing to its development. Among environmental factors, endocrine-disrupting chemicals (EDCs), present in plastics, pesticides, and personal care products, have been implicated in immune disruption. This study investigated the interactions between EDCs and SLE-associated genes to elucidate their role in SLE susceptibility.
METHODS: We employed Mendelian randomization (MR) and colocalization analyses to explore genetic predispositions and environmental int
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Antidepressant-induced mania (AIM) is a significant clinical concern, primarily studied in bipolar disorder patients. Limited research exists on AIM in unipolar depression, with reported incidence rates of 3.0-8.2 %.
METHODS: Using data from the Taiwan's National Health Insurance Research Database merged with Taiwan Biobank (2001-2017), we analyzed 772 depression patients who were prescribed antidepressants and had available genotype data. A genome-wide association study (GWAS) was performed to investigate potential genetic factors associated with AIM. Single-marker association
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.