Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic inflammatory disease caused by numerous genetic and environmental factors leading to musculoskeletal system pain. RA may damage other tissues and organs, causing complications that severely reduce patients' quality of life. According to the World Health Organization (WHO), over 1.71 billion individuals worldwide had musculoskeletal problems in 2021. Rheumatologists face challenges in the early detection of RA since its symptoms are similar to other illnesses, and there is no definitive test to diagnose the disease. Accordingly, it is preferable to profit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total-body irradiation (TBI) based conditioning prior to allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is generally regarded as the gold-standard for children >4 years of age with acute lymphoblastic leukaemia (ALL). Retrospective studies in the 1990's suggested better survival with irradiation, confirmed in a small randomised, prospective study in the early 2000's. Most recently, this was reconfirmed by the early results of the large, randomised, international, phase III FORUM study published in 2020. But we know survivors will suffer a multitude of long-term sequelae after TBI, i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythroid-specific Krüppel-like factor 1, or KLF1, is an integral transcriptional activator for erythropoiesis. Genetic variants within KLF1 can result in a range of erythropoietic clinical phenotypes from benign to significant. The In(Lu) phenotype refers to changes in the quantitative expression of blood group-associated red cell surface molecules due to KLF1 variants which are otherwise clinically benign. These clinically benign KLF1 variants are associated with a reduced expression of 1 or more red cell membrane proteins/carbohydrates that carry blood group antigens for the LU (Lutheran),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mutations are the major pathogenic factor of Autism Spectrum Disorder (ASD). In recent years, more and more ASD risk genes have been revealed, among which there are a group of transcriptional regulators. Considering the similarity of the core clinical phenotypes, it is possible that these different factors may regulate the expression levels of certain key targets. Identification of these targets could facilitate the understanding of the etiology and developing of novel diagnostic and therapeutic methods. Therefore, we performed integrated transcriptome analyses of RNA-Seq and microarra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a candidate for the recommended universal screening panel based on evidence that early corticosteroid treatment improves outcomes and on new genetic therapies that require early diagnosis for effectiveness. Elevated creatine kinase levels in the neonatal period are the initial screening marker in DMD newborn screening programs but is found in inherited muscle disorders other than DMD. Data are needed to inform protocols for future screening and follow-up testing and care in these patients.
OBJECTIVES: To review non-DMD muscle disorders identifi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2015eng
UNLABELLED: In 27 centres across Europe, the prevalence of deforming spinal Scheuermann's disease in age-stratified population-based samples of over 10,000 men and women aged 50+ averaged 8% in each sex, but was highly variable between centres. Low DXA BMD was un-associated with Scheuermann's, helping the differential diagnosis from osteoporosis.
INTRODUCTION: This study aims to assess the prevalence of Scheuermann's disease of the spine across Europe in men and women over 50 years of age, to quantitate its association with bone mineral density (BMD) and to assess its role as a confounder for
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonias can be classified as primary or secondary, as dystonia-plus syndromes, and as heredodegenerative dystonias. Their prevalence is difficult to determine. In our experience 80-90% of all dystonias are primary. About 20-30% of those have a genetic background; 10-20% are secondary, with tardive dystonia and dystonia in cerebral palsy being the most common forms. If dystonia in spastic conditions is accepted as secondary dystonia, this is the most common form of all dystonia. In primary dystonias, the dystonic movements are the only symptoms. In secondary dystonias, dystonic movements resu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the reliability and reproducibility of fetal humerus length in the diagnosis of trisomy 21.
METHODS: Cohort study inclusive of 22 trisomy 21 fetuses, who underwent ultrasonographic examination between 14 and 22 weeks' gestation, and 457 euploid controls. Regression analysis was performed for humerus length as function of biparietal diameter. Based on the generated regression equation in euploid fetuses, expected values of humerus length for a given biparietal diameter were calculated. The ratios of observed to expected (O/E) humerus length values were compared between eup
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Neoadjuvant chemoradiation (nCRT) is a standard treatment for rectal carcinoma that reduces tumor size and local recurrence while improving the rate of sphincter preservation. However, many patients remain insensitive to nCRT, with some exhibiting tumor progression. To date, there is still a lack of clinically available prognostic models to differentiate the sensitivity of patients with rectal carcinoma to nCRT. This study aimed to develop a genetic predictive model that predicts the effectiveness of nCRT in patients with rectal carcinoma, offering guidance for future treatments a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia (PE) is a leading cause of maternal and perinatal morbimortality, particularly in low- and middle-income countries. Despite advances in clinical management, its etiology and pathogenesis remain unclear, and effective predictive biomarkers are lacking. The Brazilian Longitudinal Study for the Investigation of Preeclampsia (ECLIPSE-BRAZIL) is a prospective cohort designed to investigate genetic, immunological, hemostatic, biochemical, and angiogenic profiles in pregnant women at risk for PE, aiming to identify biomarkers that effectively and affordably predict PE risk ea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic adenocarcinoma (PAAD) is highly aggressive, and its tumor microenvironment has significant metabolic and immune microenvironment complexity and genomic instability. In this study, by integrating the metabolic pathway activity score and clinical data, we constructed a novel risk assessment model to reveal the unique biological behavior and clinical significance behind different PAAD subtypes.
METHODS: In this study, the transcriptome and clinical data of TCGA and GSE57495 databases were integrated to explore the interaction between metabolic pathways. Based on unsupervis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: T-cell and NK-cell lymphomas are a heterogeneous group of mature lymphoid neoplasms that usually pursue an aggressive clinical course and involve both nodal and extranodal sites. These neoplasms have diverse clinical presentations, histopathologic patterns, immunophenotypes, genetic features, and prognoses.
SUMMARY: Accurate classification, as outlined in the 5th edition of the WHO Classification of Haematolymphoid Tumours (WHO-HAEM5) and in the WHO Reporting System for Lymph Node, Spleen, and Thymus Cytopathology, requires integration of clinical information and the results of hi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative disorder. It exhibits an autosomal recessive inheritance pattern and is attributable to pathogenic variants in the TPP1 gene. This study sought to identify and characterize TPP1 variants in eighteen Iranian consanguineous families affected by CLN2 disease. A developmental history, brain imaging, and neurological evaluation were conducted. Exome sequencing (ES) was conducted on the probands' DNA. ACMG criteria were used to evaluate pathogenicity, as well as several in silico prediction techniques, protein stability algorit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rising drug resistance necessitates genomic selection to enhance parasite resistance in sheep. Copy number variations (CNVs) constitute structural genomic alterations that influence livestock traits by modifying gene dosage. This study aimed to identify candidate CNVs that differentiate between Haemonchus contortus-resistant and susceptible Rideau Arcott ewe lambs through comprehensive whole genome sequencing (WGS) analysis.
RESULTS: Fecal egg count (FEC) analysis of 32 inoculated animals across five time points (days 21, 28, 35, 42, and 56 post-infection) identified 16 individual
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) greatly affects the daily functioning and life quality of patients and is prevalent in the elderly population. Amyloid-β (Aβ) accumulation in the brain is the main hallmark of AD pathophysiology. Positron Emission Tomography (PET) imaging is the most accurate method to identify Aβ deposits in the brain, but it is expensive and not widely available. The development of a low-cost method to detect Aβ deposition in the brain, as an alternative to PET, would therefore be of great value. This study aims to develop and validate machine learning algorithms for accu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease characterized by the interplay of genetic and environmental factors, and currently, there there is a lack of effective diagnostic or therapeutic strategies available. This study aims to identify circulating biomarkers for ALS and investigate their interactions with environmental toxins.
METHODS: This research utilizes plasma proteomic genome-wide association study (GWAS) data and whole blood transcriptomic data from ALS patients to screen for potential circulating biomarkers through Mendelian randomization (M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart failure (HF) is a complex clinical syndrome characterized by the heart's inability to meet the body's metabolic demands. HF remains a global health challenge with high morbidity and mortality. Outcomes of beta-blockers, angiotensin receptor-neprilysin inhibitors (ARNIs), and mineralocorticoid receptor antagonists (MRAs) in HF remain suboptimal. HF is a heterogeneous syndrome driven by neurohormonal dysregulation, fibrosis, metabolic disturbances, and inflammation, contributing to symptoms like dyspnea, fatigue, and fluid retention. Recent advances in pharmacological therapies, including
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chromosomal structural variations (SVs) are important causes of neurodevelopmental disorders in children, but traditional detection techniques often fail to accurately resolve the precise breakpoints and pathogenic genes of complex rearrangements. To apply optical genome mapping (OGM) detects SVs across the whole genome by high-throughput labeling of ultra-long (>150 kb) DNA molecules, high-resolution fluorescence imaging, and alignment algorithms using a reference genome. Its resolution is up to 500 bp and is especially effective in finding exact breakpoints and orientations of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Optimal cutoff values of oximetry indices that differentiate obstructive sleep apnea (OSA) from primary snoring (PS) are not well-established. Our study aimed to assess the utility of overnight oximetry indices in differentiating PS from OSA and assessing OSA severity, compared to polysomnography, in children with suspected OSA.
METHODS: This was a retrospective study of children (1-18 years of age) with snoring who underwent polysomnography. Patients with Down syndrome, craniofacial anomalies, known genetic syndromes, neuromuscular conditions, or a central apnea index ≥ 5 w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The phenotype of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) patients is determined by the type of DMD gene variation, its location, effect on reading frame, and its size. The primary objective of this investigation was to determine the frequency and distribution of DMD gene variants (deletions/duplications) in Sri Lanka through the utilization of a combined approach involving multiplex polymerase chain reaction (mPCR) followed by Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA) and compare to the international literature. The current consensus is t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования