This study aimed to assess the role of specific human papillomavirus type 16 (HPV-16) variants, in combination with p53 codon 72 polymorphism genotypes, in cervical carcinogenesis. An initial sequence analysis of HPV-16 long control, E6 and E7 regions of 53 well-defined cervical samples containing HPV-16 revealed that a T to G transition at nucleotide position 350 within the E6 open reading frame was the most common variation, the frequency of which seemed to decrease with increasing severity of the lesion. Therefore, a total of 246 cervical samples of residents of The Netherlands was specific
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent müllerian duct syndrome (PMDS) is characterized by the presence of a uterus, cervix, and fallopian tubes in an otherwise normally differentiated 46.XY male. During embryogenesis, regression of müllerian structures in normal males is mediated by antimüllerian hormone (AMH), also called müllerian inhibiting substance (MIS), produced by fetal Sertoli's cells. PMDS has been attributed to deficient AMH activity or to abnormalities in the AMH receptor. The authors report on two patients with PMDS in whom the abnormalities were discovered during surgery for inguinal hernia and cryptorchidi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isogenic recA mutants of Campylobacter jejuni have been constructed for evaluation of their usefulness in attenuated vaccines against this major worldwide cause of diarrhea. The recA+ gene of C. jejuni 81-176 was cloned by using degenerate primers to conserved regions of other RecA proteins in a PCR. The C. jejuni recA+ gene encodes a predicted protein with an M(r) of 37,012 with high sequence similarity to other RecA proteins. The termination codon of the recA+ gene overlaps with the initiation codon of another open reading frame which encodes a predicted protein which has > 50% identity with
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most human colorectal cancers arise through the accumulation of a series of genetic alterations such as point mutations within the Ki-ras and p53 genes, but the chemical carcinogens that may be implicated in these events are still unidentified. In a previous study, we showed that DNA from human colorectal tissue contained O6-methyldeoxyguanosine (O6-MedG), a promutagenic lesion arising from exposure to as yet unidentified methylating agents. To address whether such exposure may result in oncogene activation in human colorectal tumors, we examined another series of paired normal and tumor DNA s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of ankyrin-1 are the most frequent cause of the inherited hemolytic anemia, hereditary spherocytosis (HS), in people of European ancestry. Ankyrin-1, which provides the primary linkage between the erythrocyte membrane skeleton and the plasma membrane, has numerous isoforms generated by alternative splicing, alternate polyadenylation, use of tissue-specific promoters, and alternate NH(2) or COOH-termini. Mutation detection in erythrocyte membrane protein genes, including ankyrin, has been a challenge, primarily due to the large size of these genes, and the apparent frequent occurrence
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) can be caused by insulin mutations. We generated induced pluripotent stem cells from fibroblasts of a patient with PNDM and undetectable insulin at birth due to a homozygous mutation in the translation start site of the insulin gene. Differentiation of mutant cells resulted in insulin-negative endocrine stem cells expressing MAFA, NKX6.1, and chromogranin A. Correction of the mutation in stem cells and differentiation to pancreatic endocrine cells restored insulin production and insulin secretion to levels comparable to those of wild-type cells. Graf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Vitamin D deficiency rickets often causes growth retardation, impaired bone formation and hypocalcemia in children. It is well known that rickets is mainly caused by vitamin D deficiency, but whether there is hereditary susceptibility of children to develop vitamin D deficiency rickets is unknown. Vitamin D receptor (VDR) gene has been used as one of genetic markers in studying the metabolic diseases of bone. The present study aimed to explore the hereditary susceptibility of children to develop rickets through studying the association between VDR gene start codon polymorphism and v
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human myocilin is identical to TIGR (trabecular meshwork inducible glucocorticoid response) which is responsible for the pathogenesis of juvenile-onset primary open angle glaucoma (GLCIA). We have isolated cDNA for mouse myocilin (Myoc) and investigated mouse myocilin gene expression in ocular tissues with in situ RNA hybridization. Hybridization signals were observed in the iris, ciliary body, trabecular meshwork, sclera, and retina in the mouse eye. The marked signals were seen in trabecular meshwork cells and the anterior portion of sclera. These findings suggest that myocilin mutation coul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During various stages of its life cycle, Vibrio cholerae initiate biofilm signalling cascade. Intercellular high level of the signalling nucleotide 3'-5' cyclic dimeric guanosine monophosphate (c-di-GMP), synthesized by diguanylate cyclases (DGCs) from its precursor molecule GTP, is crucial for biofilm formation. Present study endeavours to in silico approaches in evaluating genomic, physicochemical, topological and functional properties of six c-di-GMP regulatory DGCs (CdgA, CdgH, CdgK, CdgL, CdgM, VpvC) of V. cholerae. Genomic investigations unveiled that codon preferences were inclined towa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Strains of Rickettsia rickettsii, the causative agent of Rocky Mountain spotted fever (RMSF), differ dramatically in virulence despite >99% genetic homology. Spotted fever group (SFG) rickettsiae produce two immunodominant outer membrane proteins, rickettsial OmpA (rOmpA) and rOmpB, which are conserved throughout the SFG and thought to be fundamental to pathogenesis. rOmpA is present in all virulent strains of R. rickettsii but is not produced in the only documented avirulent strain, Iowa, due to a premature stop codon. Here we report the creation of an isogenic ompA mutant in the
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood transfusion has been identified as a source of human-to-human transmission of variant Creutzfeldt-Jakob disease. Three cases of variant Creutzfeldt-Jakob disease have been identified following red cell transfusions from donors who subsequently developed variant Creutzfeldt-Jakob disease and an asymptomatic red cell transfusion recipient, who did not die of variant Creutzfeldt-Jakob disease, has been identified with prion protein deposition in the spleen and a lymph node, but not the brain. This individual was heterozygous (MV) at codon 129 of the prion protein gene (PRNP), whereas all pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most cases of autosomal-dominant hereditary spastic paraplegia are linked to mutations in SPG4 encoding spastin, a protein involved in microtubule dynamics and membrane trafficking. In pyramidal neurons of the motor cortex and in immortalized motor neurons, spastin is localized to the synaptic terminals and growth cones. However, in other neurons and in proliferating cells spastin is prevalently nuclear. The mechanisms that determine targeting of spastin to the nucleus or the cytoplasm are unknown. We show here that the SPG4 mRNA is able to direct synthesis of two spastin isoforms, 68 and 60 k
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Преобразование никотинамидов в никотиновую кислоту ферментами никотинамидазы является важнейшим шагом в поддержании NAD(+) гомеостазиза и способствует многочисленным важным биологическим процессам в различных организмах. В Боррелии бурдорфери фермент никотинамидазы (PncA) необходим для выживания спирохет на протяжении всего инфекционного цикла. У млекопитающих нет никотинамидаза, и поэтому PncA может служить терапевтической мишенью для болезни Лайма. Несмотря на важность PncA в wivo, нынешняя аннотация для PncA ORF предполагает, что закодированный белок может быть неактивен из-за отсутствия N-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased protein synthesis is a requirement for malignant growth, and as a result, translation has become a pharmaceutical target for cancer. The initiation of cap-dependent translation is enzymatically driven by the eukaryotic initiation factor (eIF)4A, an ATP-powered DEAD-box RNA-helicase that unwinds the messenger RNA secondary structure upstream of the start codon, enabling translation of downstream genes. A screen for inhibitors of eIF4A ATPase activity produced an intriguing hit that, surprisingly, was not ATP-competitive. A medicinal chemistry campaign produced the novel eIF4A inhibito
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herein we report the case of a 20-year-old woman who presented with multiple skin ulcers on her legs, severe pansinusitis, and chronic lung disease. She was initially thought to have Wegener's granulomatosis (WG). However, serologic studies indicated an HLA class I deficiency, which was confirmed by flow cytometry. Complementation studies and reverse transcriptase-polymerase chain reaction followed by direct DNA sequencing revealed a mutation in the gene encoding subunit 1 of the peptide transporter associated with antigen processing (TAP1). This mutation, which has not been previously describ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simple, rapid, and accurate detection of Fluoroquinolone (FQ) resistance is essential for early initiation of appropriate anti-tuberculosis treatment regimen among rifampicin-resistant tuberculosis (RR-TB). In this study, we developed a new assay, which combines multienzyme isothermal rapid amplification and a lateral flow strip (MIRA-LF), to identify the mutations on codons 90 and 94 of gyrA for detecting levofloxacin (LFX) resistance. Compared to conventional phenotypic drug susceptibility testing, the new assay detected fluoroquinolone resistance with a sensitivity, specificity, and accurac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (ETP-ALL) is a subtype of T-acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) arising from a primitive precursor. We present a unique case of an infant with ETP-ALL with a missense NRAS mutation in codon 61 (c.182A>G, p.Q61R). The patient also had a minor population of non-ETP T-ALL blasts and clinical features typically associated with juvenile myelomonocytic leukemia (JMML), namely, absolute monocytosis, splenomegaly, and elevated hemoglobin F. The treatment was initiated with chemotherapy, followed by cord blood transplantation. The patient achieved re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translational regulation contributes to plasticity in metabolism and growth that enables plants to survive in a dynamic environment. Here, we used the precise mapping of ribosome footprints (RFs) on mRNAs to investigate translational regulation under control and sublethal hypoxia stress conditions in seedlings of Arabidopsis thaliana. Ribosomes were obtained by differential centrifugation or immunopurification and were digested with RNase I to generate footprint fragments that were deep-sequenced. Comparison of RF number and position on genic regions with fragmented total and polysomal mRNA il
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expansion of genomic repeat sequences can cause more than 50 hereditary neuromuscular diseases, collectively referred to as repeat expansion diseases. In noncoding repeat expansion diseases caused by the expanded repeat sequences in the untranslated regions, repeat RNAs transcribed from the mutant genes can undergo repeat-associated non-AUG (RAN) translation despite lacking canonical AUG initiation codons, leading to the production of toxic repeat polypeptides that contribute to neurodegeneration. RAN translation has emerged as a promising therapeutic target for noncoding repeat expansion
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report a genetically confirmed case of Creutzfeldt-Jakob disease with a prion protein gene codon 180 mutation presenting atypical magnetic resonance imaging findings. The present case exhibited an acute onset and lateralized neurologic signs, and progressive cognitive impairment. No myoclonus or periodic synchronous discharges on electroencephalography were observed. Diffusion-weighted images revealed areas of high signal intensity in the right frontal and temporal cortices at onset that extended to the whole cortex and basal ganglia of the right cerebral hemisphere at 3 months. Althou
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования