Type V and VI collagen were capable to joint each other and with type I and IV collagen, as well as mucopolysaccharides. This capability suggested that these collagens function for cohesion of fibrillar tissue components of dermis. This study demonstrated the locality of these types of collagen in dermis. Fresh specimens of normal skin were fixed in 2% paraformaldehyde in phosphate-buffered saline, overnight. Besides, in order to loosen the twist of collagen fibril, some pieces of the skin specimens were treated by citrate buffer pH 3.0, prior to fixation. The specimens were embedded in Techno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The usefulness of serum fibrosis markers to evaluate asbestos exposure was investigated. Subjects who underwent chest CT in screening for asbestos-exposed workers were divided in two groups, with or without pleural plaque findings, and they were compared in terms of serum fibrosis markers (Type IV collagen, Type III procollagen-N-peptide, Hyaluronic acid, KL-6, SP-D, SP-A). 8 younger cases, a case with elevated AST and a case with asbestosis of all the 43 cases who underwent chest CT were excluded. The remaining 33 cases were divided into on group of 17 cases with pleural plaque (plaque group)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to analyze craniofacial development in 54 patients with osteogenesis imperfecta (OI), who were classified into OI types I, III, and IV according to clinical criteria, and to relate the findings to the abnormalities in collagen I production. In 33 patients, analysis of radioactively labelled procollagen was performed. Cephalometric radiographs, facial photographs, and CT-scans (a single case) were analyzed and mean facial diagrams for lateral and frontal films were produced based on registration of 221 reference points. Radiographs of 102 male and 51 female Danish stude
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The collagen IV scaffold serves as a fundamental structural unit of the basement membrane (BM). Understanding its structure, assembly, and function is essential for tissue engineering, the design of organoid models, and developing therapies for diseases such as Alport syndrome, Gould syndrome, psoriasis, eye abnormalities, hearing loss, and others, where collagen IV is required for structural integrity and functionality of the BM. The collagen IV molecule is a 400 nm long heterotrimer, comprising non-collagenous 1 (NC1), collagenous, and 7S domains. The assembly of the collagen IV scaffold inv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COL4A1 (collagen Type 4 alpha1) pathogenic variant is associated with porencephaly and schizencephaly and accounts for approximately 20% of these patients. This gene variant leads to systemic microvasculopathy, which manifests as brain, ocular, renal, and muscular disorders. However, only a few patients with surgical interventions have been reported and the potential surgical risks are unknown. Here, we present the cases of two female patients between 7 and 8 years of age who were diagnosed with the COL4A1 variant and underwent laparoscopy-assisted percutaneous endoscopic gastrostomy (LAPE
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is an inherited disorder of the kidneys that results from variants in three collagen IV genes-COL4A3, COL4A4, and COL4A5. Early diagnosis and pharmacologic intervention can delay the progression of chronic kidney disease and the onset of kidney failure in patients with Alport syndrome. This article describes the evolution of approaches to the diagnosis and early treatment of Alport syndrome.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Alport syndrome is a genetic kidney disease caused by pathogenic COL4A5 variants, but little is known of the consequences of missense variants affecting the NC1 domain of the corresponding collagen IV α5 chain. This study examined these variants in a normal (gnomAD) and other databases (LOVD, Clin Var and 100,000 Genomes Project) to determine their pathogenicity and clinical significance. Males with Cys substitutions in the collagen IV α5 NC1 domain reported in LOVD (n = 25) were examined for typical Alport features, including age at kidney failure. All NC1 variants in LOVD (n = 86) w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for two Chinese pedigrees affected with Alport syndrome.
METHODS: Potential variants of the COL4A5 gene were screened by next generation sequencing (NGS). Candidate variants were verified by Sanger sequencing of other members from the pedigrees as well as 100 healthy controls. ClustalX 2.1 win was used to analyze the conservation of amino acid sequences. SWISS-MODEL was used for assessing the influence of variations on the protein structure.
RESULTS: Two heterozygous missense variants of the COL4A5 gene, namely c.2210G>A (p.Gly737Asp) and c.3799G>A (p.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Autosomal dominant inheritance of Alport syndrome (AS) is very rare, and only a few unrelated families have been found with COL4A3 or COL4A4 gene mutations. Therefore, we aimed to explore the COL4A4 gene mutation spectrum in autosomal recessive Alport syndrome (ARAS).
MATERIALS AND METHODS: Blood samples of the proband and his parents were sent to the Institute of Rare Diseases at the West China Hospital of Sichuan University for genetic testing. The analyzed genes were COL4A3-5. The chip capture high-throughput sequencing method was adopted. The data analysis process of high-throughput
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic nephropathy (DN) is the leading cause of end-stage renal disease and a major contributor to morbidity and mortality of diabetic patients throughout the world. Albuminuria is one of the most characteristic functional changes in the early phase of DN. However, many recent studies have shown that there was no clear association between glomerulosclerosis and albuminuria in type 1 and 2 diabetes. DN is a progressive kidney disease caused by angiopathy of capillaries in the kidney glomeruli and is morphologically characterized by progressive expansion of mesangial matrix and thickening of t
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1990, the role of basement membranes in human disease was established by the identification of COL4A5 mutations in Alport's syndrome. Since then, the number of diseases caused by mutations in basement membrane components has steadily increased as has our understanding of the roles of basement membranes in organ development and function. However, many questions remain as to the molecular and cellular consequences of these mutations and the way in which they lead to the observed disease phenotypes. Despite this, exciting progress has recently been made with potential treatment options for som
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS) is the least common form of Alport syndrome, the second most common monogenic cause of chronic kidney disease after autosomal dominant polycystic kidney disease. We report a 14-year follow-up of a patient with ADAS carrying a likely pathogenic heterozygous variant in COL4A3 (Gly366Arg substitution). The disease initially presented with microhematuria and no renal impairment on analysis or ultrasound. The patient progressively developed bilateral renal cysts and renal failure -a classic renal pattern of the syndrome- and bilateral hearing loss. Incident
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: COL4A1 encodes the alpha-1 chain of type IV collagen, which plays a crucial role in vascular basement membranes. The clinical manifestations of COL4A1-related disorders are yet to be fully defined. There is increasing evidence that COL4A1 may play crucial roles across the vascular system.
METHODS: We studied a 71-year-old man with a novel splice acceptor variant, COL4A1 [NM_001845.6] c.1466-1G > C. Clinical, radiological (including comprehensive imaging of the brain as well as chest and abdomen), and genetic assessments were performed.
RESULTS: His medical history included fusifo
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome is one of the most common inherited kidney diseases worldwide. A genetic test or kidney biopsy is necessary for a definite diagnosis of this disease, and an accurate diagnosis system for this disease is highly desired in each country. However, the current situation in Asian countries is not clear. Therefore, the tubular and inherited disease working group of the Asian Pediatric Nephrology Association (AsPNA) aimed to assess the current situation of diagnosis and treatment for Alport syndrome in Asia.
METHODS: The group conducted an online survey among the members o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the genotypes of the pathogenic gene COL4A5 and the characteristics of clinical phenotypes in children with Alport syndrome (AS).
METHODS: A retrospective analysis was performed for the genetic testing results and clinical data of 19 AS children with COL4A5 gene mutations.
RESULTS: Among the 19 children with AS caused by COL4A5 gene mutations, 1 (5%) carried a new mutation of the COL4A5 gene, i.e., c.3372A>G(p.P1124=) and presented with AS coexisting with IgA vasculitis nephritis; 3 children (16%) had large fragment deletion of the COL4A5 gene, among whom 2 childre
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome spectrum can be considered as a group of genetic diseases affecting the major basement membrane collagen type IV network in various organs including the ear, eye, and kidney. The living donor candidate evaluation is an ever-changing landscape. Recently, next-generation sequence (NGS) panels have become readily available and provide opportunities to genetically screen recipient and donor candidates for collagen network gene variants. In this review, our aim is to provide a comprehensive update on the role of genetic testing for the evaluation of potential living kidney donors to…
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования