Limb-girdle muscular dystrophy 2i (LGMD2i) is a dystroglycanopathy that compromises myofiber integrity and primarily reduces power output in limb muscles but can influence cardiac muscle as well. Previous studies of LGMD2i made use of a transgenic mouse model in which a proline-to-leucine (P448L) mutation in fukutin-related protein severely reduces glycosylation of α-dystroglycan. Muscle function is compromised in P448L mice in a manner similar to human patients with LGMD2i. In situ studies reported lower maximal twitch force and depressed force-velocity curves in medial gastrocnemius (MG) mus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: GDP-mannose pyrophosphorylase B (GMPPB) related phenotype spectrum ranges widely from congenital myasthenic syndrome (CMS), limb-girdle muscular dystrophy type 2T (LGMD 2T) to severe congenital muscle-eye-brain syndrome. Our study investigates the clinicopathologic features of a patient with novel GMPPB mutations and explores the pathogenetic mechanism.
METHODS: The patient was a 22-year-old woman with chronic proximal limb weakness for 9 years without cognitive deterioration. Weakness became worse after fatigue. Elevated serum creatine kinase and decrements on repetitive nerve sti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Skeletal myoblast sheet (SMB) transplantation, a method used for treating failing hearts, results in the secretion of cytokines that improve heart function. Enhancing the survival rate of implanted myoblasts should yield more continuous and effective therapies. We hypothesized that laminin-211 (merosin), a major component of skeletal muscle extracellular matrix (ECM), which mediates cell-to-ECM adhesion by binding to α -dystroglycan ( α DG) on muscle cells, could inhibit detachment of implanted myoblasts from host myocardia.
METHODS: Multilayered sheets composed of fibroblasts exp
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: To effectively infect cells, Lassa virus needs to switch in an endosomal compartment from its primary receptor, α-dystroglycan, to a protein termed LAMP1. A unique histidine triad on the surface of the receptor-binding domain from the glycoprotein spike complex of Lassa virus is important for LAMP1 binding. Here we investigate mutated spikes that have an impaired ability to interact with LAMP1 and show that although LAMP1 is important for efficient infectivity, it is not required for spike-mediated membrane fusion per se Our studies reveal important regulatory roles for histidines
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some Devon Rex and Sphynx cats have a variably progressive myopathy characterized by appendicular and axial muscle weakness, megaesophagus, pharyngeal weakness and fatigability with exercise. Muscle biopsies from affected cats demonstrated variable pathological changes ranging from dystrophic features to minimal abnormalities. Affected cats have exacerbation of weakness following anticholinesterase dosing, a clue that there is an underlying congenital myasthenic syndrome (CMS). A genome-wide association study and whole-genome sequencing suggested a causal variant for this entity was a c.1190G>
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Upregulation of utrophin A is an attractive therapeutic strategy for treating Duchenne muscular dystrophy (DMD). Over the years, several studies revealed that utrophin A is regulated by multiple transcriptional and post-transcriptional mechanisms, and that pharmacological modulation of these pathways stimulates utrophin A expression in dystrophic muscle. In particular, we recently showed that activation of p38 signaling causes an increase in the levels of utrophin A mRNAs and protein by decreasing the functional availability of the destabilizing RNA-binding protein called K-homology splicing r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Podocytes are specialized epithelial cells that cover the outer surfaces of glomerular capillaries. Unique cell junctions, known as slit diaphragms, which feature nephrin and Neph family proteins in addition to components of adherens, tight, and gap junctions, connect adjacent podocyte foot processes. Single gene disorders affecting the slit diaphragm result in nephrotic syndrome in humans, characterized by massive loss of protein across the capillary wall. In addition to specialized cell junctions, interconnecting podocytes also adhere to the glomerular basement membrane (GBM) of the capillar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive x-linked muscular dystrophy represents the most commonly inherited neuromuscular disorder in humans. Although the disintegration of the dystrophin-associated glycoprotein complex triggers the initial pathogenesis of Duchenne muscular dystrophy, secondary alterations in metabolic pathways, cellular signaling and the regulation of ion homeostasis are probably crucial factors that cause end-stage fibre degeneration. The application of mass spectrometry-based proteomics for the global cataloguing of muscle biomarkers has recently been applied to the analysis of the mdx animal model of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limb-girdle muscular dystrophy 2I (LGMD2I) is caused by mutations in the fukutin-related protein gene FKRP, which is also involved in congenital muscular dystrophy (MDC1C).
OBJECTIVE: To evaluate the clinical, biological, radiological and mutational characteristics of LGMD2I patients with FKRP mutation.
METHODS: Eleven patients from nine families from the north of France were studied. Demographical data, muscular testing results, cardiac and respiratory examinations, muscle histological features and a genetic analysis of the FKRP gene for each patient are reported. Eight patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital muscular dystrophies (CMD) constitute a clinically and genetically heterogeneous group of autosomal recessive myopathies. Patients show congenital hypotonia, muscle weakness, and dystrophic changes on muscle biopsy. Mutations in four genes (FKT1, POMGnT1, POMT1, FKRP) encoding putative glycosyltransferases have been identified in a subset of patients characterized by a deficient glycosylation of alpha-dystroglycan on muscle biopsy. FKRP mutations account for a broad spectrum of patients with muscular dystrophy, from a severe congenital form with or without mental retardation (MD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Classic" congenital muscular dystrophy is a heterogeneous group of disorders, characterized by early-onset muscle weakness and hypotonia, absence of overt cerebral or ocular symptoms, and muscle pathology consistent with a dystrophic process. A subset of patients with congenital muscular dystrophy have recently been found to be deficient in the extracellular matrix protein merosin. Consequently, we reviewed the clinical, pathologic, and immunohistochemical features of 12 patients (six males and six females) with classic congenital muscular dystrophy who have been seen at the Children's Hospit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most severe form of dystrophinopathies, is a fatal X-linked recessive neuromuscular disorder characterized by progressive muscle degeneration and various extents of intellectual disabilities. Physiological and pathological roles of the responsible gene, dystrophin, in the brain remain elusive due to the presence of multiple dystrophin products, mainly full-length dystrophin, Dp427, and the short product, Dp71. In this study, we generated a Dp71-specific hemagglutinin (HA) peptide tag-insertion mice to enable specific detection of intrinsic Dp71 expression
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophin, encoded by the DMD gene on the X chromosome, stabilizes the sarcolemma by linking the actin cytoskeleton with the dystrophin-glycoprotein complex (DGC). In-frame mutations in DMD cause a milder form of X-linked muscular dystrophy, called Becker muscular dystrophy (BMD), characterized by the reduced expression of truncated dystrophin. So far, no animal model with in-frame mutations in Dmd has been established. As a result, the effect of in-frame mutations on the dystrophin expression profile and disease progression of BMD remains unclear. In this study, we established a novel rat mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic defects of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC) cause hereditary dilated cardiomyopathy. Enteroviruses can also cause cardiomyopathy and we have previously described a mechanism involved in enterovirus-induced dilated cardiomyopathy: The enteroviral protease 2A directly cleaves dystrophin in the hinge 3 region, leading to functional dystrophin impairment. During infection of mice with coxsackievirus B3, the DGC in the heart is disrupted and the sarcolemmal integrity is lost in virus-infected cardiomyocytes. Additionally, dystrophin deficiency markedly increases enterovirus-induced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expression of dystrophin, beta-spectrin, merosin, and alpha- and beta-sarcoglycans on the vacuolar membranes in some types of vacuolar myopathies has previously been reported. We studied expression of caveolin-3; alpha-, beta-, gamma-, and delta-sarcoglycans; dystrophin; and merosin on the vacuolar membranes in various vacuolar myopathies. Caveolin-3 and dystrophin were expressed on the vacuolar membranes in lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase, hypokalemic myopathy, and centronuclear myopathy. Sarcoglycans and merosin were expressed only on the vacuolar membrane in lyso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Podocyte loss is key in glomerulosclerosis. Activated parietal epithelial cells are proposed to contribute to pathogenesis of glomerulosclerosis and may serve as stem cells that can transition to podocytes. CD44 is a marker for activated parietal epithelial cells. This study investigated whether activated parietal epithelial cells are increased in early recurrent FSGS in transplant compared with minimal change disease.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: CD44 staining in renal allograft biopsies from 12 patients with recurrent FSGS was performed and compa
СтатьяResearch Support, American Recovery and Reinvestment ActПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurological disorders comprise a heterogeneous spectrum-including cerebrovascular disease, neurodegeneration, autoimmune demyelination, neuropsychiatric conditions, and trauma-whose incidence and prevalence are rising with population aging, creating sustained healthcare and socioeconomic burdens. Recent work highlights laminin, a major non-collagenous BM glycoprotein, as a key regulator of central nervous system structure and function. As a core extracellular matrix scaffold and signaling hub, laminin orchestrates matrix remodeling, barrier disruption/repair, neuroinflammation, an
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microbial tryptophan metabolites regulate cognitive function, but their role in vascular cognitive impairment (VCI) induced by chronic cerebral hypoperfusion (CCH) remains poorly understood. In the CCH cohort, we observed gut microbiota dysbiosis and reduced levels of microbial tryptophan metabolites, including indole-3-lactic acid (ILA), in cognitively impaired CCH patients, with these metabolites serving as protective factors. In mice with bilateral carotid artery stenosis, gut microbiota dysbiosis and ILA reduction preceded cognitive decline and were accompanied by astrocytic aryl hydrocarb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophin links the actin cytoskeleton to the extracellular matrix through the dystrophin-glycoprotein complex (DGC), providing structural stability to muscle fibers. In mdx mice, which lack dystrophin, neuromuscular junctions (NMJs) remain largely structurally and functionally intact despite extensive muscle pathology. Here, using single- and double-mutant mice deficient in dystrophin and α-syntrophin (α-syn), we investigated how utrophin upregulation contributes to NMJ maintenance in dystrophic muscle. During early postnatal development, when dystrophic muscles are transiently resistant to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования