BACKGROUND: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is a rare genetic disease characterized by extreme elevations of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and extremely premature atherosclerotic cardiovascular disease. To date, impacts of HoFH and its treatment on the psychosocial wellbeing of patients have been poorly characterized.
OBJECTIVES: We performed a systematic review of the association between HoFH and health-related quality of life (HRQL).
METHODS: This review was conducted in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PR
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Malignant neoplasm of the endometrium is the most common malignant neoplasm of the female reproductive system. Toll Like Receptors (TLR) play a significant role in innate and late-immunity against infections or damaged tissues. TLRs are also involved in the development of tumors in their natural microenvironment. TLRs play an important role in angiogenesis, necessary for survival and growth of the tumor. Hypoxia playing a critical role in angiogenesis, carcinogenesis, tumor progression and distant metastasis is primarily mediated through hypoxia inducible factors (HIFs). Vascular
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a consanguineous family with a homozygous and heterozygous membrane metallo-endopeptidase (MME) mutation (c.467delC) and two clinical conditions: fetomaternal alloimmune membranous glomerulopathy (FMG) and hereditary motor and sensory axonal neuropathy. The penetrance of both phenotypes was variable. Some individuals experienced unusually fast neurological degradation. Pain and vasomotor signs were frequent complaints, possibly due to a loss of the neutral endopeptidase (NEP, the MME gene product) function and its subsequent inability to degrade substance P and vasomotor peptides. El
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CMT disease caused by NEFL gene mutations is rare. The mode of inheritance can be dominant or recessive and nerve conduction velocities can be normal, reduced (demyelinating) or presenting intermediate values. Two Portuguese adult related members in two successive generations were affected by peripheral neuropathy, one with a chronic ataxic peripheral neuropathy and the other with a classical Charcot-Marie-Tooth phenotype. An axonal sensorimotor peripheral neuropathy was described at neurophysiology. A missense heterozygous mutation, c.794A > G (p.Tyr265Cys), in the NEFL gene was found in both
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A missense variant (rs6967330) of the gene encoding cadherin-related family member 3 (CDHR3) was associated with recurrent severe exacerbations in pre-schoolers. However, there were limited data on its relationship with pre-school lung function and school-age asthma. This study replicated the association between polymorphic markers at the region of CDHR3 around rs6967330 and wheezing phenotypes in two independent cohorts of Chinese children.
METHODS: Ten tagging SNPs located 10 kb around rs6967330 were selected by HaploView 5.0 based on 1000 Genomes database for Southern Han Chine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family functioning is hypothesized to influence the development, maintenance, and treatment of obesity and eating disorders. However, there are limited data examining family functioning in relation to energy intake in the laboratory among youth at high-risk for eating disorders and excess weight gain. Therefore, we examined the relationship between perceived family functioning and energy intake during a laboratory test meal designed to model a binge episode. We performed hierarchical multiple regression analyses among 108 adolescent girls in an excess weight gain prevention trial. Participants
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether family history of migraine increased the likelihood of posttraumatic migraine (PTM) symptom presentation in adolescents following concussion, and examine the influence of family history of migraine and PTM on postinjury outcomes.
SETTING: Outpatient concussion clinic.
PARTICIPANTS: A total of 153 patients with concussion (103 males and 50 females) aged 15.72 ± 1.48 years (range 12-18 years).
DESIGN: Cross-sectional, observational study of patients presenting for initial evaluation 4.72 ± 3.05 days (range 1-14) postinjury.
MAIN MEASURES: Computerized neurocog
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We examined associations between a family history of breast cancer and the risk of breast cancer recurrence in women who received or did not receive radiotherapy.
METHODS: Our study included 2,440 women enrolled in the Breast Cancer Registry of Greater Cincinnati. Information on breast cancer risk factors, including detailed family history of breast cancer, characteristics of the primary tumor, treatment received, and recurrence status was collected at baseline and via updates. Associations between a family history of breast cancer and the risk of breast cancer recurrence were examin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) is an autosomal dominant disorder caused by mutations of the transthyretin (TTR) gene. The mutant amyloidogenic transthyretin protein causes the systemic accumulation of amyloid fibrils that result in organ dysfunction. TTR-associated FAP is a progressive and fatal disease, if left untreated, and should be considered in the differential diagnosis of any person presenting with a progressive polyneuropathy, particularly with accompanying autonomic involvement. The clinical, electrophysiological, histopathological, and genetic charac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study aimed to present an overview of recent national and international research on the Zika virus (ZIKV), as well as to explore possible action plans focused on children, their families and the health teams involved.Therefore, the study proposes the implementation of tracking systems in order to identify, describe and characterize the potential correlates of prenatal exposure to ZIKV, divided into three lines of action: 1. Diagnostic and etiological evaluation as well as screening of developmental problems in children confirmed or suspected of prenatal ZIKV infection. 2. Investiga
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scapuloperoneal spinal muscular atrophy (SPSMA) is a rare autosomal dominant disorder caused by heterozygous mutations in the transient receptor potential cation channel (TRPV4) gene, characterized by progressive scapuloperoneal atrophy and weakness. Additional features, such as vocal cord paralysis, scoliosis and/or arthrogryposis, are likely to occur. We report the first Italian family with SPSMA, harboring the c.806G>A mutation in TRPV4 gene (p. R269H). The pattern of expression was variable: the father showed a mild muscular involvement, while the son presented at birth skeletal dysplasia
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: LAMA2-related muscular dystrophy (LAMA2 MD) is an autosomal recessive inherited disease caused by LAMA2 gene mutation. The spectrum of the phenotype is expanding in recent years partially due to the definitive diagnosis of molecular genetics. We investigated the phenotype and genotype in a LAMA2 MD family manifesting as limb-girdle muscular dystrophy (LGMD).
METHODS: The clinical information of the proband and his family was collected. Muscle biopsy and immunohistochemical staining for the muscle specimen were performed. The genomic DNA of the family was extracted from the peripheral
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We sought to estimate the prevalence of rape-related pregnancy as an indication for abortion at two public Chicago facilities and to describe demographic and clinical correlates of women who terminated rape-related pregnancies.
METHODS: We performed a cross-sectional study of women obtaining abortion at the Center for Reproductive Health (CRH) at University of Illinois Health Sciences Center and Reproductive Health Services (RHS) at John H. Stroger, Jr. Hospital between August 2009 and August 2013. Gestational age limits at CRH and RHS were 23+6 and 13+6weeks, respectively. We esti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expression of the gene encoding the S100 calcium-modulated protein family member MRP-14 (also known as S100A9) is elevated in platelets from patients presenting with acute myocardial infarction (MI) compared with those from patients with stable coronary artery disease; however, a causal role for MRP-14 in acute coronary syndromes has not been established. Here, using multiple models of vascular injury, we found that time to arterial thrombotic occlusion was markedly prolonged in Mrp14⁻/⁻ mice. We observed that MRP-14 and MRP-8/MRP-14 heterodimers (S100A8/A9) are expressed in and secreted by pl
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 205 million pregnancies occur each year in the worldwide. On the other hand, Spontaneous abortion has been reported in 15-20% of all diagnosed pregnancies. The most common cause of spontaneous abortion is chromosomal abnormalities of the embryo. Robertsonian translocation carriers specially 21-14 are the most common balanced rearrangement among the carrier couples with the history of spontaneous abortion. In order to search for balanced chromosomal rearrangement and cytogenetic disorders, 10 members of related family with consanguinity marriage with the history of rec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study compared learning processes associated with panic-related symptoms in families with and without panic disordered mothers. Using a multi-informant approach, 86 mothers [of whom 58 had a primary diagnosis of panic disorder (PD)], their partners and teenage children (mean age, 16.67 years) reported about parents' behavior (modeling and operant learning) in response to children's and parents' experience of panic-related symptoms. Both, maternal and child reports revealed that mothers with PD were more likely to show panic-maintaining behavior and to involve their children in thei
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is a common disorder characterized by low bone mass and microarchitectural deterioration of bone tissue, resulting in an increase in bone fragility and in susceptibility to fractures. The genetic basis of osteoporosis is complex and involves multiple genes and environmental factors. Here we introduce a family-based study of the genetics of osteoporosis - the Genetic Analysis of Osteoporosis (GAO) Project - to discover genetic variants affecting osteoporosis-related phenotypes. The GAO Project involved 11 extended families from Barcelona, Spain selected through a proband with osteo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kleine-Levin syndrome and menstrual-related hypersomnia are rare idiopathic sleep disorders occurring primarily in adolescence. They are characterized by intermittent periods of excessive sleepiness, cognitive disturbances, and behavioral abnormalities. In both, the etiology remains unknown but autoinmune, hormonal, infectious, and inflammatory mechanisms have been proposed. The authors describe, for the first time, the association of Kleine-Levin syndrome and menstrual-related hypersomnia in 2 adolescent siblings who shared the human leukocyte antigen (HLA) loci DQB1*0501. The same haplotype
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Delays in receiving effective care during labor and at birth may be fatal for the mother and fetus, contributing to 2 million annual intrapartum stillbirths and intrapartum-related neonatal deaths each year.
OBJECTIVE: We present a systematic review of strategies to link families and facilities, including community mobilization, financial incentives, emergency referral and transport systems, prenatal risk screening, and maternity waiting homes.
RESULTS: There is moderate quality evidence that community mobilization with high levels of community engagement can increase institution
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования