Objectives Objectives Pseudohypoparathyroidism type 1A (PHP1A) is caused by maternal inheritance of GNAS mutations. It is characterized by the resistance to several hormones, primarily the parathyroid hormone (PTH), and the features of Albright's hereditary osteodystrophy. Case presentation Here, we present a family comprised two affected brothers with PHP1A and identify a novel mutation (c.277C>T) in the GNAS gene. The siblings developed a slightly different presentation in the same clinical condition. Although both patients presented with PTH resistance, which is the hallmark of PHP, the pro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare and inherited disease caused by mutations in the GNAS-gene or upstream of the GNAS complex locus. It is characterized by end-organ resistance to PTH, resulting in hypocalcemia and hyperphosphatemia. We aimed to investigate the dental anomalies according to tooth types and the orthodontic characteristics of patients with PHP.
METHODS: Using a cross-sectional design, 29 patients (23 females) with PHP, living in Denmark, were included, and their clinical intraoral photos and radiographs were examined.
RESULTS: Pulp calcification was found in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Capillary malformation is a cutaneous vascular anomaly that is present at birth, darkens over time, and can cause overgrowth of tissues beneath the stain. The lesion is caused by a somatic activating mutation in GNAQ. In a previous study, we were unable to identify a GNAQ mutation in patients with a capillary malformation involving an overgrown lower extremity. We hypothesized that mutations in GNA11 or GNA14, genes closely related to GNAQ, also may cause capillary malformations.
METHODS: Human capillary malformation tissue obtained from 8 patients that had tested negative for GNA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic renal disease is known to alter olfactory function, but the specific changes induced in olfactory organs during this process remain unclear. Of the uraemic toxins generated during renal disease, high levels of urea are known to induce hyposmic conditions. In this study, the effects of environmental exposure to elevated concentrations of urea (7, 13.5 and 20 g L(-1)) on the sensory mucosa of zebrafish in acute toxicity and chronic toxicity tests were described. It was observed that lamellae maintained structural integrity and epithelial thickness was slightly reduced, but only following
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive osseous heteroplasia (POH) (OMIM 166350) is a rare autosomal dominant condition, characterized by heterotopic ossification of the skin, subcutaneous fat, and deep connective tissue. This condition is distinct from Albright's hereditary osteodystrophy or McCune Albright syndrome (OMIM 103580) and fibrodysplasia ossificans progressiva (OMIM 135100). We present an unusual presentation of POH in a 7-year-old female child. The clinical features included a painful swelling on the left foot, with mechanical complaints. There was no congenital hallux valgus. Family anamnesis was positive i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP Ia) is a rare disease characterized by an elevated parathyroid hormone due to the resistance to its action in target tissues. We report a new GNAS mutation causing PHP Ia and an atypical early-onset primary hypothyroidism. A 3-year-old boy was diagnosed with obesity, delayed pyschomotor development, and round face. The laboratory evaluation at the age of 1 year showed primary hypothyroidism, hypocalcemia, hyperphosphatemia, elevated alkaline phosphatase, and parathyroid hormone. These data led to the diagnosis of PHP Ia. Molecular analysis revealed a novel
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroendocrine secretory protein-55 (NESP-55) is a recently described member of the chromogranin family and appears to be a marker of the constitutive secretory pathway in certain neural, neuroendocrine, and endocrine cell types. It has been shown to be selectively expressed in tumors differentiating towards the adrenal chromaffin and pancreatic islet cell phenotypes. The highest levels of NESP-55 expression, at least in animals, appear to be in the adrenal medulla and the pituitary gland. However, very little is known about the status of NESP-55 expression in pituitary adenomas. We therefore
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyoidism is classified into two categories: PTH deficient and PTH refractory (i.e. pseudohypoparathyrodism [PHP]). Bone metabolism is different between the two. In PTH deficient hypoparathyroidism such as post-operative hypoparathyroidism, BMD is increased with relatively low bone turnover markers. In PHP, which characterized by PTH resistance in proximal renal tubules, bone response to PTH is sometimes preserved. In some PHP cases, high bone turnover state is observed, which correlates with serum PTH levels.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) is a heterogeneous clinical entity in part associated with pseudohypoparathyroidism (PHP) and other endocrinopathies. It may be caused by diminished Gs alpha protein activity. Heterozygous mutations in the underlying GNAS gene on chromosome 20 have been described. One hundred and six patients with suspected AHO, were investigated, of whom 93 showed a laboratory profile of PHP with low or normal calcium and elevated parathormone with normal vitamin D metabolites, and 13 had no endocrine abnormalities. Gs alpha activity was determined in isolated erythr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate possible abnormalities in transmembrane signal transduction in psychiatric diseases, use of autopsy brain is a feasible approach. However, postmortem studies should be interpreted with caution concerning such factors as age, gender, psychotropic drug history, agonal state, postmortem delay (PMD), and storage period. In this study, agonist-induced [35S]GTPγS binding was performed in postmortem dorsolateral prefrontal cortical membranes of 40 control subjects. In addition to the previously reported G protein-coupled receptor (GPCR)-mediated Gi/o activation, κ-opioid receptor-mediate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The dystonias are a common but complex group of disorders that show considerable variation in cause and clinical presentation. The purpose of this review is to highlight the most important discoveries and insights from across the field over the period of the past 18 months.
RECENT FINDINGS: Five new genes for primary dystonia (PRRT2, CIZ1, ANO3, TUBB4A and GNAL) have made their appearance in the literature. New subtypes of neuronal brain iron accumulation have been delineated and linked to mutations in C19orf12 and WDR45, while a new treatable form of dystonia with brain ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acromegaly is a rare, insidious disease associated with significant morbidity and mortality usually caused by a growth hormone (GH)-secreting pituitary tumor. Somatic mutations in GNAS are common in these tumors, yet their diagnostic, prognostic, and therapeutic implications are less clear.
METHODS: We conducted a structured review of the literature and meta-analysis to investigate the association of GNAS mutation status with clinical characteristics and treatment outcomes in adult patients with acromegaly. This was complemented by an analysis comparing patients with acromegaly
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hypoparathyroidism (hypoPT) is a rare endocrine disorder caused by absent or insufficient parathyroid hormone (PTH) secretion. Genetic forms are uncommon and frequently underdiagnosed, particularly when clinical onset is atypical.
PURPOSE: We present a case series of three patients with genetic hypoPT caused by CASR, GNA11 and GATA3 mutations, highlighting atypical clinical presentation, diagnostic challenges and management approaches.
METHODS: Clinical data, biochemical results, and genetic findings were analysed in a case of three female patients with early-onset, no
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The GNAS locus produces multiple transcripts, including the maternally derived, GNAS-H, and GNAS-NESP55 and the paternally derived GNAS-XL, GNAS-A/B, and GNAS-AS, all of which are expressed in specific tissues. GNAS-Gsα is biparentally expressed in most tissues and imprinted in several tissues, specifically, the proximal tubules, thyroid, gonads, and pituitary. These imprinted transcripts are regulated by five differentially methylated regions (GNAS-DMRs), and hypomethylation in the GNAS-A/B:TSS-DMR causes resistance to hormones, including parathyroid hormone, leading to pseudohypo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder characterized by resistance to parathyroid hormone (PTH). Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) is a characteristic physical condition associated with PHP. We herein report a 33-year-old Japanese man diagnosed with PHP type 1b who presented with hypocalcemia, preserved PTH secretion, decreased urinary cyclic adenosine monophosphate and phosphate excretion (Ellsworth-Howard test), deletion of exons 5-7 in STX16, hypomethylation of A/B-differentially methylated region (DMR) and AS1-DMR in the guanine nucleotide binding protein alpha stimulat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Transient pregnancy-induced Cushing's syndrome is a rare condition characterized by the manifestation of symptoms solely during pregnancy, which typically resolve spontaneously following delivery or miscarriage. While it has been established that GNAS is associated with adrenal tumors, its specific role in the pathogenesis of pregnancy-induced Cushing's syndrome remains uncertain.This work aims to examine the association between GNAS mutation and pregnancy-induced Cushing's syndrome.
METHODS: DNA was extracted from patients' peripheral blood and tumor tissues for whole-exome sequenci
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Episcleral vasculature malformation is a significant feature of Sturge-Weber syndrome (SWS) secondary glaucoma, the density and diameter of which are correlated with increased intraocular pressure. We previously reported that the GNAQ R183Q somatic mutation was located in the SWS episclera. However, the mechanism by which GNAQ R183Q leads to episcleral vascular malformation remains poorly understood. In this study, we investigated the correlation between GNAQ R183Q and episcleral vascular malformation via surgical specimens, human umbilical vein endothelial cells (HUVECs), and the HUVEC cell l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GNAS (guanine nucleotide-binding protein, alpha stimulating) is an imprinted gene that encodes Gsα, the α subunit of the heterotrimeric stimulatory G protein. This subunit mediates the signalling of a diverse array of G protein-coupled receptors (GPCRs), including the melanocortin 4 receptor (MC4R) that serves a pivotal role in regulating food intake, energy homoeostasis, and body weight. Genetic or epigenetic alterations in GNAS are known to cause pseudohypoparathyroidism in its different subtypes and have been recently associated with isolated, early-onset, severe obesity. Given
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP) type 1A (PHP1A) is a disorder of multiple hormone resistance, mainly parathyroid hormone. It is associated with Albright hereditary osteodystrophy phenotypes. Patients with PHP1A may initially present with hypothyroidism during infancy and later develop typical PHP1A characteristics during their childhood. Central precocious puberty (CPP) is extremely rare among PHP1A patients in whom gonadotropin resistance is more usual. This is a case report of a 9.5-year-old boy with congenital hypothyroidism who developed hypocalcemia secondary to PHP. He had relatively shor
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 4-week-old baby boy who presented with white firm cutaneous nodules and failure to thrive. He did not have dysmorphic features, and laboratory tests including serum calcium, phosphorous, thyroid function, and parathyroid hormone level were within normal ranges. Whole exome sequencing revealed an inactivating mutation in GNAS that was previously described as causing pseudohypoparathyroidism.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования